UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669170_3669171delinsAG | CA2346677491 | ADAM33 | c.2404+128_2404+129delinsCT (n.2404+128_2404+129delinsCT) c.2326+128_2326+129delinsCT (n.2326+128_2326+129delinsCT) n.1965+128_1965+129delinsCT n.1327+128_1327+129delinsCT c.*1091+128_*1091+129delinsCT (n.*1091+128_*1091+129delinsCT) c.2044+128_2044+129delinsCT (n.2044+128_2044+129delinsCT) c.2443+128_2443+129delinsCT (n.2443+128_2443+129delinsCT) c.2434+128_2434+129delinsCT (n.2434+128_2434+129delinsCT) c.2440+128_2440+129delinsCT (n.2440+128_2440+129delinsCT) c.2401+128_2401+129delinsCT (n.2401+128_2401+129delinsCT) c.2365+128_2365+129delinsCT (n.2365+128_2365+129delinsCT) c.1441+128_1441+129delinsCT (n.1441+128_1441+129delinsCT) n.2455+128_2455+129delinsCT n.2428+128_2428+129delinsCT n.2349+128_2349+129delinsCT n.2351+128_2351+129delinsCT n.2515+128_2515+129delinsCT n.2624+128_2624+129delinsCT | |
| 20 | g.3669171G>T | CA2651723731 | ADAM33 | c.2404+128C>A (n.2404+128C>A) c.2326+128C>A (n.2326+128C>A) n.1965+128C>A n.1327+128C>A c.*1091+128C>A (n.*1091+128C>A) c.2044+128C>A (n.2044+128C>A) c.2443+128C>A (n.2443+128C>A) c.2434+128C>A (n.2434+128C>A) c.2440+128C>A (n.2440+128C>A) c.2401+128C>A (n.2401+128C>A) c.2365+128C>A (n.2365+128C>A) c.1441+128C>A (n.1441+128C>A) n.2455+128C>A n.2428+128C>A n.2349+128C>A n.2351+128C>A n.2515+128C>A n.2624+128C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669172del | CA2346677492 | ADAM33 | c.2404+128del (n.2404+128del) c.2326+128del (n.2326+128del) n.1965+128del n.1327+128del c.*1091+128del (n.*1091+128del) c.2044+128del (n.2044+128del) c.2443+128del (n.2443+128del) c.2434+128del (n.2434+128del) c.2440+128del (n.2440+128del) c.2401+128del (n.2401+128del) c.2365+128del (n.2365+128del) c.1441+128del (n.1441+128del) n.2455+128del n.2428+128del n.2349+128del n.2351+128del n.2515+128del n.2624+128del | dbSNP |
| 20 | g.3669172G>A | CA634188203 | ADAM33 | c.2404+127C>T (n.2404+127C>T) c.2326+127C>T (n.2326+127C>T) n.1965+127C>T n.1327+127C>T c.*1091+127C>T (n.*1091+127C>T) c.2044+127C>T (n.2044+127C>T) c.2443+127C>T (n.2443+127C>T) c.2434+127C>T (n.2434+127C>T) c.2440+127C>T (n.2440+127C>T) c.2401+127C>T (n.2401+127C>T) c.2365+127C>T (n.2365+127C>T) c.1441+127C>T (n.1441+127C>T) n.2455+127C>T n.2428+127C>T n.2349+127C>T n.2351+127C>T n.2515+127C>T n.2624+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669172G= | CA2346677493 | ADAM33 | c.2404+127C= (n.2404+127C=) c.2326+127C= (n.2326+127C=) n.1965+127C= n.1327+127C= c.*1091+127C= (n.*1091+127C=) c.2044+127C= (n.2044+127C=) c.2443+127C= (n.2443+127C=) c.2434+127C= (n.2434+127C=) c.2440+127C= (n.2440+127C=) c.2401+127C= (n.2401+127C=) c.2365+127C= (n.2365+127C=) c.1441+127C= (n.1441+127C=) n.2455+127C= n.2428+127C= n.2349+127C= n.2351+127C= n.2515+127C= n.2624+127C= | |
| 20 | g.3669172G>T | CA2651723732 | ADAM33 | c.2404+127C>A (n.2404+127C>A) c.2326+127C>A (n.2326+127C>A) n.1965+127C>A n.1327+127C>A c.*1091+127C>A (n.*1091+127C>A) c.2044+127C>A (n.2044+127C>A) c.2443+127C>A (n.2443+127C>A) c.2434+127C>A (n.2434+127C>A) c.2440+127C>A (n.2440+127C>A) c.2401+127C>A (n.2401+127C>A) c.2365+127C>A (n.2365+127C>A) c.1441+127C>A (n.1441+127C>A) n.2455+127C>A n.2428+127C>A n.2349+127C>A n.2351+127C>A n.2515+127C>A n.2624+127C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669173T>A | CA2346677494 | ADAM33 | c.2404+126A>T (n.2404+126A>T) c.2326+126A>T (n.2326+126A>T) n.1965+126A>T n.1327+126A>T c.*1091+126A>T (n.*1091+126A>T) c.2044+126A>T (n.2044+126A>T) c.2443+126A>T (n.2443+126A>T) c.2434+126A>T (n.2434+126A>T) c.2440+126A>T (n.2440+126A>T) c.2401+126A>T (n.2401+126A>T) c.2365+126A>T (n.2365+126A>T) c.1441+126A>T (n.1441+126A>T) n.2455+126A>T n.2428+126A>T n.2349+126A>T n.2351+126A>T n.2515+126A>T n.2624+126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669173T>G | CA2651723733 | ADAM33 | c.2404+126A>C (n.2404+126A>C) c.2326+126A>C (n.2326+126A>C) n.1965+126A>C n.1327+126A>C c.*1091+126A>C (n.*1091+126A>C) c.2044+126A>C (n.2044+126A>C) c.2443+126A>C (n.2443+126A>C) c.2434+126A>C (n.2434+126A>C) c.2440+126A>C (n.2440+126A>C) c.2401+126A>C (n.2401+126A>C) c.2365+126A>C (n.2365+126A>C) c.1441+126A>C (n.1441+126A>C) n.2455+126A>C n.2428+126A>C n.2349+126A>C n.2351+126A>C n.2515+126A>C n.2624+126A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669173T= | CA2346677495 | ADAM33 | c.2404+126A= (n.2404+126A=) c.2326+126A= (n.2326+126A=) n.1965+126A= n.1327+126A= c.*1091+126A= (n.*1091+126A=) c.2044+126A= (n.2044+126A=) c.2443+126A= (n.2443+126A=) c.2434+126A= (n.2434+126A=) c.2440+126A= (n.2440+126A=) c.2401+126A= (n.2401+126A=) c.2365+126A= (n.2365+126A=) c.1441+126A= (n.1441+126A=) n.2455+126A= n.2428+126A= n.2349+126A= n.2351+126A= n.2515+126A= n.2624+126A= | |
| 20 | g.3669174C>A | CA2651723734 | ADAM33 | c.2404+125G>T (n.2404+125G>T) c.2326+125G>T (n.2326+125G>T) n.1965+125G>T n.1327+125G>T c.*1091+125G>T (n.*1091+125G>T) c.2044+125G>T (n.2044+125G>T) c.2443+125G>T (n.2443+125G>T) c.2434+125G>T (n.2434+125G>T) c.2440+125G>T (n.2440+125G>T) c.2401+125G>T (n.2401+125G>T) c.2365+125G>T (n.2365+125G>T) c.1441+125G>T (n.1441+125G>T) n.2455+125G>T n.2428+125G>T n.2349+125G>T n.2351+125G>T n.2515+125G>T n.2624+125G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669176T>C | CA2651723735 | ADAM33 | c.2404+123A>G (n.2404+123A>G) c.2326+123A>G (n.2326+123A>G) n.1965+123A>G n.1327+123A>G c.*1091+123A>G (n.*1091+123A>G) c.2044+123A>G (n.2044+123A>G) c.2443+123A>G (n.2443+123A>G) c.2434+123A>G (n.2434+123A>G) c.2440+123A>G (n.2440+123A>G) c.2401+123A>G (n.2401+123A>G) c.2365+123A>G (n.2365+123A>G) c.1441+123A>G (n.1441+123A>G) n.2455+123A>G n.2428+123A>G n.2349+123A>G n.2351+123A>G n.2515+123A>G n.2624+123A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669176T>G | CA2651723736 | ADAM33 | c.2404+123A>C (n.2404+123A>C) c.2326+123A>C (n.2326+123A>C) n.1965+123A>C n.1327+123A>C c.*1091+123A>C (n.*1091+123A>C) c.2044+123A>C (n.2044+123A>C) c.2443+123A>C (n.2443+123A>C) c.2434+123A>C (n.2434+123A>C) c.2440+123A>C (n.2440+123A>C) c.2401+123A>C (n.2401+123A>C) c.2365+123A>C (n.2365+123A>C) c.1441+123A>C (n.1441+123A>C) n.2455+123A>C n.2428+123A>C n.2349+123A>C n.2351+123A>C n.2515+123A>C n.2624+123A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669179del | CA2651723738 | ADAM33 | c.2404+122del (n.2404+122del) c.2326+122del (n.2326+122del) n.1965+122del n.1327+122del c.*1091+122del (n.*1091+122del) c.2044+122del (n.2044+122del) c.2443+122del (n.2443+122del) c.2434+122del (n.2434+122del) c.2440+122del (n.2440+122del) c.2401+122del (n.2401+122del) c.2365+122del (n.2365+122del) c.1441+122del (n.1441+122del) n.2455+122del n.2428+122del n.2349+122del n.2351+122del n.2515+122del n.2624+122del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669178A>G | CA2651723739 | ADAM33 | c.2404+121T>C (n.2404+121T>C) c.2326+121T>C (n.2326+121T>C) n.1965+121T>C n.1327+121T>C c.*1091+121T>C (n.*1091+121T>C) c.2044+121T>C (n.2044+121T>C) c.2443+121T>C (n.2443+121T>C) c.2434+121T>C (n.2434+121T>C) c.2440+121T>C (n.2440+121T>C) c.2401+121T>C (n.2401+121T>C) c.2365+121T>C (n.2365+121T>C) c.1441+121T>C (n.1441+121T>C) n.2455+121T>C n.2428+121T>C n.2349+121T>C n.2351+121T>C n.2515+121T>C n.2624+121T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669180_3669181insAACAACCCAAACACACCCAAC | CA2815081779 | ADAM33 | c.2404+121_2404+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2404+121_2404+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2326+121_2326+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2326+121_2326+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) n.1965+121_1965+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT n.1327+121_1327+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT c.*1091+121_*1091+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.*1091+121_*1091+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2044+121_2044+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2044+121_2044+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2443+121_2443+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2443+121_2443+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2434+121_2434+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2434+121_2434+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2440+121_2440+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2440+121_2440+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2401+121_2401+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2401+121_2401+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.2365+121_2365+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.2365+121_2365+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) c.1441+121_1441+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT (n.1441+121_1441+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT) n.2455+121_2455+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT n.2428+121_2428+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT n.2349+121_2349+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT n.2351+121_2351+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT n.2515+121_2515+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT n.2624+121_2624+122insGGGTGTGTTTGGGTTGTTGTT | |
| 20 | g.3669180C>A | CA2651723740 | ADAM33 | c.2404+119G>T (n.2404+119G>T) c.2326+119G>T (n.2326+119G>T) n.1965+119G>T n.1327+119G>T c.*1091+119G>T (n.*1091+119G>T) c.2044+119G>T (n.2044+119G>T) c.2443+119G>T (n.2443+119G>T) c.2434+119G>T (n.2434+119G>T) c.2440+119G>T (n.2440+119G>T) c.2401+119G>T (n.2401+119G>T) c.2365+119G>T (n.2365+119G>T) c.1441+119G>T (n.1441+119G>T) n.2455+119G>T n.2428+119G>T n.2349+119G>T n.2351+119G>T n.2515+119G>T n.2624+119G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669180C= | CA2346677496 | ADAM33 | c.2404+119G= (n.2404+119G=) c.2326+119G= (n.2326+119G=) n.1965+119G= n.1327+119G= c.*1091+119G= (n.*1091+119G=) c.2044+119G= (n.2044+119G=) c.2443+119G= (n.2443+119G=) c.2434+119G= (n.2434+119G=) c.2440+119G= (n.2440+119G=) c.2401+119G= (n.2401+119G=) c.2365+119G= (n.2365+119G=) c.1441+119G= (n.1441+119G=) n.2455+119G= n.2428+119G= n.2349+119G= n.2351+119G= n.2515+119G= n.2624+119G= | |
| 20 | g.3669180C>T | CA2346677497 | ADAM33 | c.2404+119G>A (n.2404+119G>A) c.2326+119G>A (n.2326+119G>A) n.1965+119G>A n.1327+119G>A c.*1091+119G>A (n.*1091+119G>A) c.2044+119G>A (n.2044+119G>A) c.2443+119G>A (n.2443+119G>A) c.2434+119G>A (n.2434+119G>A) c.2440+119G>A (n.2440+119G>A) c.2401+119G>A (n.2401+119G>A) c.2365+119G>A (n.2365+119G>A) c.1441+119G>A (n.1441+119G>A) n.2455+119G>A n.2428+119G>A n.2349+119G>A n.2351+119G>A n.2515+119G>A n.2624+119G>A | dbSNP |
| 20 | g.3669181T>A | CA2651723742 | ADAM33 | c.2404+118A>T (n.2404+118A>T) c.2326+118A>T (n.2326+118A>T) n.1965+118A>T n.1327+118A>T c.*1091+118A>T (n.*1091+118A>T) c.2044+118A>T (n.2044+118A>T) c.2443+118A>T (n.2443+118A>T) c.2434+118A>T (n.2434+118A>T) c.2440+118A>T (n.2440+118A>T) c.2401+118A>T (n.2401+118A>T) c.2365+118A>T (n.2365+118A>T) c.1441+118A>T (n.1441+118A>T) n.2455+118A>T n.2428+118A>T n.2349+118A>T n.2351+118A>T n.2515+118A>T n.2624+118A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669181T>C | CA2651723743 | ADAM33 | c.2404+118A>G (n.2404+118A>G) c.2326+118A>G (n.2326+118A>G) n.1965+118A>G n.1327+118A>G c.*1091+118A>G (n.*1091+118A>G) c.2044+118A>G (n.2044+118A>G) c.2443+118A>G (n.2443+118A>G) c.2434+118A>G (n.2434+118A>G) c.2440+118A>G (n.2440+118A>G) c.2401+118A>G (n.2401+118A>G) c.2365+118A>G (n.2365+118A>G) c.1441+118A>G (n.1441+118A>G) n.2455+118A>G n.2428+118A>G n.2349+118A>G n.2351+118A>G n.2515+118A>G n.2624+118A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669182C>A | CA2651723745 | ADAM33 | c.2404+117G>T (n.2404+117G>T) c.2326+117G>T (n.2326+117G>T) n.1965+117G>T n.1327+117G>T c.*1091+117G>T (n.*1091+117G>T) c.2044+117G>T (n.2044+117G>T) c.2443+117G>T (n.2443+117G>T) c.2434+117G>T (n.2434+117G>T) c.2440+117G>T (n.2440+117G>T) c.2401+117G>T (n.2401+117G>T) c.2365+117G>T (n.2365+117G>T) c.1441+117G>T (n.1441+117G>T) n.2455+117G>T n.2428+117G>T n.2349+117G>T n.2351+117G>T n.2515+117G>T n.2624+117G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669182C= | CA2346677498 | ADAM33 | c.2404+117G= (n.2404+117G=) c.2326+117G= (n.2326+117G=) n.1965+117G= n.1327+117G= c.*1091+117G= (n.*1091+117G=) c.2044+117G= (n.2044+117G=) c.2443+117G= (n.2443+117G=) c.2434+117G= (n.2434+117G=) c.2440+117G= (n.2440+117G=) c.2401+117G= (n.2401+117G=) c.2365+117G= (n.2365+117G=) c.1441+117G= (n.1441+117G=) n.2455+117G= n.2428+117G= n.2349+117G= n.2351+117G= n.2515+117G= n.2624+117G= | |
| 20 | g.3669182C>G | CA310997549 | ADAM33 | c.2404+117G>C (n.2404+117G>C) c.2326+117G>C (n.2326+117G>C) n.1965+117G>C n.1327+117G>C c.*1091+117G>C (n.*1091+117G>C) c.2044+117G>C (n.2044+117G>C) c.2443+117G>C (n.2443+117G>C) c.2434+117G>C (n.2434+117G>C) c.2440+117G>C (n.2440+117G>C) c.2401+117G>C (n.2401+117G>C) c.2365+117G>C (n.2365+117G>C) c.1441+117G>C (n.1441+117G>C) n.2455+117G>C n.2428+117G>C n.2349+117G>C n.2351+117G>C n.2515+117G>C n.2624+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669182C>T | CA744011632 | ADAM33 | c.2404+117G>A (n.2404+117G>A) c.2326+117G>A (n.2326+117G>A) n.1965+117G>A n.1327+117G>A c.*1091+117G>A (n.*1091+117G>A) c.2044+117G>A (n.2044+117G>A) c.2443+117G>A (n.2443+117G>A) c.2434+117G>A (n.2434+117G>A) c.2440+117G>A (n.2440+117G>A) c.2401+117G>A (n.2401+117G>A) c.2365+117G>A (n.2365+117G>A) c.1441+117G>A (n.1441+117G>A) n.2455+117G>A n.2428+117G>A n.2349+117G>A n.2351+117G>A n.2515+117G>A n.2624+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669183A>T | CA2651723746 | ADAM33 | c.2404+116T>A (n.2404+116T>A) c.2326+116T>A (n.2326+116T>A) n.1965+116T>A n.1327+116T>A c.*1091+116T>A (n.*1091+116T>A) c.2044+116T>A (n.2044+116T>A) c.2443+116T>A (n.2443+116T>A) c.2434+116T>A (n.2434+116T>A) c.2440+116T>A (n.2440+116T>A) c.2401+116T>A (n.2401+116T>A) c.2365+116T>A (n.2365+116T>A) c.1441+116T>A (n.1441+116T>A) n.2455+116T>A n.2428+116T>A n.2349+116T>A n.2351+116T>A n.2515+116T>A n.2624+116T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669185T>C | CA2815081780 | ADAM33 | c.2404+114A>G (n.2404+114A>G) c.2326+114A>G (n.2326+114A>G) n.1965+114A>G n.1327+114A>G c.*1091+114A>G (n.*1091+114A>G) c.2044+114A>G (n.2044+114A>G) c.2443+114A>G (n.2443+114A>G) c.2434+114A>G (n.2434+114A>G) c.2440+114A>G (n.2440+114A>G) c.2401+114A>G (n.2401+114A>G) c.2365+114A>G (n.2365+114A>G) c.1441+114A>G (n.1441+114A>G) n.2455+114A>G n.2428+114A>G n.2349+114A>G n.2351+114A>G n.2515+114A>G n.2624+114A>G | |
| 20 | g.3669188C>A | CA2651723747 | ADAM33 | c.2404+111G>T (n.2404+111G>T) c.2326+111G>T (n.2326+111G>T) n.1965+111G>T n.1327+111G>T c.*1091+111G>T (n.*1091+111G>T) c.2044+111G>T (n.2044+111G>T) c.2443+111G>T (n.2443+111G>T) c.2434+111G>T (n.2434+111G>T) c.2440+111G>T (n.2440+111G>T) c.2401+111G>T (n.2401+111G>T) c.2365+111G>T (n.2365+111G>T) c.1441+111G>T (n.1441+111G>T) n.2455+111G>T n.2428+111G>T n.2349+111G>T n.2351+111G>T n.2515+111G>T n.2624+111G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669188C>T | CA2651723748 | ADAM33 | c.2404+111G>A (n.2404+111G>A) c.2326+111G>A (n.2326+111G>A) n.1965+111G>A n.1327+111G>A c.*1091+111G>A (n.*1091+111G>A) c.2044+111G>A (n.2044+111G>A) c.2443+111G>A (n.2443+111G>A) c.2434+111G>A (n.2434+111G>A) c.2440+111G>A (n.2440+111G>A) c.2401+111G>A (n.2401+111G>A) c.2365+111G>A (n.2365+111G>A) c.1441+111G>A (n.1441+111G>A) n.2455+111G>A n.2428+111G>A n.2349+111G>A n.2351+111G>A n.2515+111G>A n.2624+111G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669189A= | CA2346677499 | ADAM33 | c.2404+110T= (n.2404+110T=) c.2326+110T= (n.2326+110T=) n.1965+110T= n.1327+110T= c.*1091+110T= (n.*1091+110T=) c.2044+110T= (n.2044+110T=) c.2443+110T= (n.2443+110T=) c.2434+110T= (n.2434+110T=) c.2440+110T= (n.2440+110T=) c.2401+110T= (n.2401+110T=) c.2365+110T= (n.2365+110T=) c.1441+110T= (n.1441+110T=) n.2455+110T= n.2428+110T= n.2349+110T= n.2351+110T= n.2515+110T= n.2624+110T= | |
| 20 | g.3669189A>C | CA1014874247 | ADAM33 | c.2404+110T>G (n.2404+110T>G) c.2326+110T>G (n.2326+110T>G) n.1965+110T>G n.1327+110T>G c.*1091+110T>G (n.*1091+110T>G) c.2044+110T>G (n.2044+110T>G) c.2443+110T>G (n.2443+110T>G) c.2434+110T>G (n.2434+110T>G) c.2440+110T>G (n.2440+110T>G) c.2401+110T>G (n.2401+110T>G) c.2365+110T>G (n.2365+110T>G) c.1441+110T>G (n.1441+110T>G) n.2455+110T>G n.2428+110T>G n.2349+110T>G n.2351+110T>G n.2515+110T>G n.2624+110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669190T>A | CA2651723750 | ADAM33 | c.2404+109A>T (n.2404+109A>T) c.2326+109A>T (n.2326+109A>T) n.1965+109A>T n.1327+109A>T c.*1091+109A>T (n.*1091+109A>T) c.2044+109A>T (n.2044+109A>T) c.2443+109A>T (n.2443+109A>T) c.2434+109A>T (n.2434+109A>T) c.2440+109A>T (n.2440+109A>T) c.2401+109A>T (n.2401+109A>T) c.2365+109A>T (n.2365+109A>T) c.1441+109A>T (n.1441+109A>T) n.2455+109A>T n.2428+109A>T n.2349+109A>T n.2351+109A>T n.2515+109A>T n.2624+109A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669191A= | CA2346677501 | ADAM33 | c.2404+108T= (n.2404+108T=) c.2326+108T= (n.2326+108T=) n.1965+108T= n.1327+108T= c.*1091+108T= (n.*1091+108T=) c.2044+108T= (n.2044+108T=) c.2443+108T= (n.2443+108T=) c.2434+108T= (n.2434+108T=) c.2440+108T= (n.2440+108T=) c.2401+108T= (n.2401+108T=) c.2365+108T= (n.2365+108T=) c.1441+108T= (n.1441+108T=) n.2455+108T= n.2428+108T= n.2349+108T= n.2351+108T= n.2515+108T= n.2624+108T= | |
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| 20 | g.3669193T>A | CA2525994146 | ADAM33 | c.2404+106A>T (n.2404+106A>T) c.2326+106A>T (n.2326+106A>T) n.1965+106A>T n.1327+106A>T c.*1091+106A>T (n.*1091+106A>T) c.2044+106A>T (n.2044+106A>T) c.2443+106A>T (n.2443+106A>T) c.2434+106A>T (n.2434+106A>T) c.2440+106A>T (n.2440+106A>T) c.2401+106A>T (n.2401+106A>T) c.2365+106A>T (n.2365+106A>T) c.1441+106A>T (n.1441+106A>T) n.2455+106A>T n.2428+106A>T n.2349+106A>T n.2351+106A>T n.2515+106A>T n.2624+106A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669193T>C | CA2346677503 | ADAM33 | c.2404+106A>G (n.2404+106A>G) c.2326+106A>G (n.2326+106A>G) n.1965+106A>G n.1327+106A>G c.*1091+106A>G (n.*1091+106A>G) c.2044+106A>G (n.2044+106A>G) c.2443+106A>G (n.2443+106A>G) c.2434+106A>G (n.2434+106A>G) c.2440+106A>G (n.2440+106A>G) c.2401+106A>G (n.2401+106A>G) c.2365+106A>G (n.2365+106A>G) c.1441+106A>G (n.1441+106A>G) n.2455+106A>G n.2428+106A>G n.2349+106A>G n.2351+106A>G n.2515+106A>G n.2624+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669195A>C | CA2346677507 | ADAM33 | c.2404+104T>G (n.2404+104T>G) c.2326+104T>G (n.2326+104T>G) n.1965+104T>G n.1327+104T>G c.*1091+104T>G (n.*1091+104T>G) c.2044+104T>G (n.2044+104T>G) c.2443+104T>G (n.2443+104T>G) c.2434+104T>G (n.2434+104T>G) c.2440+104T>G (n.2440+104T>G) c.2401+104T>G (n.2401+104T>G) c.2365+104T>G (n.2365+104T>G) c.1441+104T>G (n.1441+104T>G) n.2455+104T>G n.2428+104T>G n.2349+104T>G n.2351+104T>G n.2515+104T>G n.2624+104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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