Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3669157C>T | CA2651723709 | ADAM33 | c.2404+142G>A (n.2404+142G>A) c.2326+142G>A (n.2326+142G>A) n.1965+142G>A n.1327+142G>A c.*1091+142G>A (n.*1091+142G>A) c.2044+142G>A (n.2044+142G>A) c.2443+142G>A (n.2443+142G>A) c.2434+142G>A (n.2434+142G>A) c.2440+142G>A (n.2440+142G>A) c.2401+142G>A (n.2401+142G>A) c.2365+142G>A (n.2365+142G>A) c.1441+142G>A (n.1441+142G>A) n.2455+142G>A n.2428+142G>A n.2349+142G>A n.2351+142G>A n.2515+142G>A n.2624+142G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669163A>G | CA2651723717 | ADAM33 | c.2404+136T>C (n.2404+136T>C) c.2326+136T>C (n.2326+136T>C) n.1965+136T>C n.1327+136T>C c.*1091+136T>C (n.*1091+136T>C) c.2044+136T>C (n.2044+136T>C) c.2443+136T>C (n.2443+136T>C) c.2434+136T>C (n.2434+136T>C) c.2440+136T>C (n.2440+136T>C) c.2401+136T>C (n.2401+136T>C) c.2365+136T>C (n.2365+136T>C) c.1441+136T>C (n.1441+136T>C) n.2455+136T>C n.2428+136T>C n.2349+136T>C n.2351+136T>C n.2515+136T>C n.2624+136T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669164A>C | CA2651723719 | ADAM33 | c.2404+135T>G (n.2404+135T>G) c.2326+135T>G (n.2326+135T>G) n.1965+135T>G n.1327+135T>G c.*1091+135T>G (n.*1091+135T>G) c.2044+135T>G (n.2044+135T>G) c.2443+135T>G (n.2443+135T>G) c.2434+135T>G (n.2434+135T>G) c.2440+135T>G (n.2440+135T>G) c.2401+135T>G (n.2401+135T>G) c.2365+135T>G (n.2365+135T>G) c.1441+135T>G (n.1441+135T>G) n.2455+135T>G n.2428+135T>G n.2349+135T>G n.2351+135T>G n.2515+135T>G n.2624+135T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669165_3669167del | CA2651723718 | ADAM33 | c.2404+133_2404+135del (n.2404+133_2404+135del) c.2326+133_2326+135del (n.2326+133_2326+135del) n.1965+133_1965+135del n.1327+133_1327+135del c.*1091+133_*1091+135del (n.*1091+133_*1091+135del) c.2044+133_2044+135del (n.2044+133_2044+135del) c.2443+133_2443+135del (n.2443+133_2443+135del) c.2434+133_2434+135del (n.2434+133_2434+135del) c.2440+133_2440+135del (n.2440+133_2440+135del) c.2401+133_2401+135del (n.2401+133_2401+135del) c.2365+133_2365+135del (n.2365+133_2365+135del) c.1441+133_1441+135del (n.1441+133_1441+135del) n.2455+133_2455+135del n.2428+133_2428+135del n.2349+133_2349+135del n.2351+133_2351+135del n.2515+133_2515+135del n.2624+133_2624+135del | gnomAD v4 |
20 | g.3669165C>A | CA2651723720 | ADAM33 | c.2404+134G>T (n.2404+134G>T) c.2326+134G>T (n.2326+134G>T) n.1965+134G>T n.1327+134G>T c.*1091+134G>T (n.*1091+134G>T) c.2044+134G>T (n.2044+134G>T) c.2443+134G>T (n.2443+134G>T) c.2434+134G>T (n.2434+134G>T) c.2440+134G>T (n.2440+134G>T) c.2401+134G>T (n.2401+134G>T) c.2365+134G>T (n.2365+134G>T) c.1441+134G>T (n.1441+134G>T) n.2455+134G>T n.2428+134G>T n.2349+134G>T n.2351+134G>T n.2515+134G>T n.2624+134G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669165C>T | CA2651723721 | ADAM33 | c.2404+134G>A (n.2404+134G>A) c.2326+134G>A (n.2326+134G>A) n.1965+134G>A n.1327+134G>A c.*1091+134G>A (n.*1091+134G>A) c.2044+134G>A (n.2044+134G>A) c.2443+134G>A (n.2443+134G>A) c.2434+134G>A (n.2434+134G>A) c.2440+134G>A (n.2440+134G>A) c.2401+134G>A (n.2401+134G>A) c.2365+134G>A (n.2365+134G>A) c.1441+134G>A (n.1441+134G>A) n.2455+134G>A n.2428+134G>A n.2349+134G>A n.2351+134G>A n.2515+134G>A n.2624+134G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669166C>A | CA2651723722 | ADAM33 | c.2404+133G>T (n.2404+133G>T) c.2326+133G>T (n.2326+133G>T) n.1965+133G>T n.1327+133G>T c.*1091+133G>T (n.*1091+133G>T) c.2044+133G>T (n.2044+133G>T) c.2443+133G>T (n.2443+133G>T) c.2434+133G>T (n.2434+133G>T) c.2440+133G>T (n.2440+133G>T) c.2401+133G>T (n.2401+133G>T) c.2365+133G>T (n.2365+133G>T) c.1441+133G>T (n.1441+133G>T) n.2455+133G>T n.2428+133G>T n.2349+133G>T n.2351+133G>T n.2515+133G>T n.2624+133G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669166C>T | CA2651723723 | ADAM33 | c.2404+133G>A (n.2404+133G>A) c.2326+133G>A (n.2326+133G>A) n.1965+133G>A n.1327+133G>A c.*1091+133G>A (n.*1091+133G>A) c.2044+133G>A (n.2044+133G>A) c.2443+133G>A (n.2443+133G>A) c.2434+133G>A (n.2434+133G>A) c.2440+133G>A (n.2440+133G>A) c.2401+133G>A (n.2401+133G>A) c.2365+133G>A (n.2365+133G>A) c.1441+133G>A (n.1441+133G>A) n.2455+133G>A n.2428+133G>A n.2349+133G>A n.2351+133G>A n.2515+133G>A n.2624+133G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669167A>C | CA2651723724 | ADAM33 | c.2404+132T>G (n.2404+132T>G) c.2326+132T>G (n.2326+132T>G) n.1965+132T>G n.1327+132T>G c.*1091+132T>G (n.*1091+132T>G) c.2044+132T>G (n.2044+132T>G) c.2443+132T>G (n.2443+132T>G) c.2434+132T>G (n.2434+132T>G) c.2440+132T>G (n.2440+132T>G) c.2401+132T>G (n.2401+132T>G) c.2365+132T>G (n.2365+132T>G) c.1441+132T>G (n.1441+132T>G) n.2455+132T>G n.2428+132T>G n.2349+132T>G n.2351+132T>G n.2515+132T>G n.2624+132T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669167A>G | CA2651723725 | ADAM33 | c.2404+132T>C (n.2404+132T>C) c.2326+132T>C (n.2326+132T>C) n.1965+132T>C n.1327+132T>C c.*1091+132T>C (n.*1091+132T>C) c.2044+132T>C (n.2044+132T>C) c.2443+132T>C (n.2443+132T>C) c.2434+132T>C (n.2434+132T>C) c.2440+132T>C (n.2440+132T>C) c.2401+132T>C (n.2401+132T>C) c.2365+132T>C (n.2365+132T>C) c.1441+132T>C (n.1441+132T>C) n.2455+132T>C n.2428+132T>C n.2349+132T>C n.2351+132T>C n.2515+132T>C n.2624+132T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669168A>G | CA2651723726 | ADAM33 | c.2404+131T>C (n.2404+131T>C) c.2326+131T>C (n.2326+131T>C) n.1965+131T>C n.1327+131T>C c.*1091+131T>C (n.*1091+131T>C) c.2044+131T>C (n.2044+131T>C) c.2443+131T>C (n.2443+131T>C) c.2434+131T>C (n.2434+131T>C) c.2440+131T>C (n.2440+131T>C) c.2401+131T>C (n.2401+131T>C) c.2365+131T>C (n.2365+131T>C) c.1441+131T>C (n.1441+131T>C) n.2455+131T>C n.2428+131T>C n.2349+131T>C n.2351+131T>C n.2515+131T>C n.2624+131T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669169G>A | CA2651723728 | ADAM33 | c.2404+130C>T (n.2404+130C>T) c.2326+130C>T (n.2326+130C>T) n.1965+130C>T n.1327+130C>T c.*1091+130C>T (n.*1091+130C>T) c.2044+130C>T (n.2044+130C>T) c.2443+130C>T (n.2443+130C>T) c.2434+130C>T (n.2434+130C>T) c.2440+130C>T (n.2440+130C>T) c.2401+130C>T (n.2401+130C>T) c.2365+130C>T (n.2365+130C>T) c.1441+130C>T (n.1441+130C>T) n.2455+130C>T n.2428+130C>T n.2349+130C>T n.2351+130C>T n.2515+130C>T n.2624+130C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669169G>T | CA2651723727 | ADAM33 | c.2404+130C>A (n.2404+130C>A) c.2326+130C>A (n.2326+130C>A) n.1965+130C>A n.1327+130C>A c.*1091+130C>A (n.*1091+130C>A) c.2044+130C>A (n.2044+130C>A) c.2443+130C>A (n.2443+130C>A) c.2434+130C>A (n.2434+130C>A) c.2440+130C>A (n.2440+130C>A) c.2401+130C>A (n.2401+130C>A) c.2365+130C>A (n.2365+130C>A) c.1441+130C>A (n.1441+130C>A) n.2455+130C>A n.2428+130C>A n.2349+130C>A n.2351+130C>A n.2515+130C>A n.2624+130C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669170A>T | CA2651723730 | ADAM33 | c.2404+129T>A (n.2404+129T>A) c.2326+129T>A (n.2326+129T>A) n.1965+129T>A n.1327+129T>A c.*1091+129T>A (n.*1091+129T>A) c.2044+129T>A (n.2044+129T>A) c.2443+129T>A (n.2443+129T>A) c.2434+129T>A (n.2434+129T>A) c.2440+129T>A (n.2440+129T>A) c.2401+129T>A (n.2401+129T>A) c.2365+129T>A (n.2365+129T>A) c.1441+129T>A (n.1441+129T>A) n.2455+129T>A n.2428+129T>A n.2349+129T>A n.2351+129T>A n.2515+129T>A n.2624+129T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669171G>T | CA2651723731 | ADAM33 | c.2404+128C>A (n.2404+128C>A) c.2326+128C>A (n.2326+128C>A) n.1965+128C>A n.1327+128C>A c.*1091+128C>A (n.*1091+128C>A) c.2044+128C>A (n.2044+128C>A) c.2443+128C>A (n.2443+128C>A) c.2434+128C>A (n.2434+128C>A) c.2440+128C>A (n.2440+128C>A) c.2401+128C>A (n.2401+128C>A) c.2365+128C>A (n.2365+128C>A) c.1441+128C>A (n.1441+128C>A) n.2455+128C>A n.2428+128C>A n.2349+128C>A n.2351+128C>A n.2515+128C>A n.2624+128C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669172del | CA2346677492 | ADAM33 | c.2404+128del (n.2404+128del) c.2326+128del (n.2326+128del) n.1965+128del n.1327+128del c.*1091+128del (n.*1091+128del) c.2044+128del (n.2044+128del) c.2443+128del (n.2443+128del) c.2434+128del (n.2434+128del) c.2440+128del (n.2440+128del) c.2401+128del (n.2401+128del) c.2365+128del (n.2365+128del) c.1441+128del (n.1441+128del) n.2455+128del n.2428+128del n.2349+128del n.2351+128del n.2515+128del n.2624+128del | dbSNP |
20 | g.3669172G>A | CA634188203 | ADAM33 | c.2404+127C>T (n.2404+127C>T) c.2326+127C>T (n.2326+127C>T) n.1965+127C>T n.1327+127C>T c.*1091+127C>T (n.*1091+127C>T) c.2044+127C>T (n.2044+127C>T) c.2443+127C>T (n.2443+127C>T) c.2434+127C>T (n.2434+127C>T) c.2440+127C>T (n.2440+127C>T) c.2401+127C>T (n.2401+127C>T) c.2365+127C>T (n.2365+127C>T) c.1441+127C>T (n.1441+127C>T) n.2455+127C>T n.2428+127C>T n.2349+127C>T n.2351+127C>T n.2515+127C>T n.2624+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669172G>T | CA2651723732 | ADAM33 | c.2404+127C>A (n.2404+127C>A) c.2326+127C>A (n.2326+127C>A) n.1965+127C>A n.1327+127C>A c.*1091+127C>A (n.*1091+127C>A) c.2044+127C>A (n.2044+127C>A) c.2443+127C>A (n.2443+127C>A) c.2434+127C>A (n.2434+127C>A) c.2440+127C>A (n.2440+127C>A) c.2401+127C>A (n.2401+127C>A) c.2365+127C>A (n.2365+127C>A) c.1441+127C>A (n.1441+127C>A) n.2455+127C>A n.2428+127C>A n.2349+127C>A n.2351+127C>A n.2515+127C>A n.2624+127C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669173T>A | CA2346677494 | ADAM33 | c.2404+126A>T (n.2404+126A>T) c.2326+126A>T (n.2326+126A>T) n.1965+126A>T n.1327+126A>T c.*1091+126A>T (n.*1091+126A>T) c.2044+126A>T (n.2044+126A>T) c.2443+126A>T (n.2443+126A>T) c.2434+126A>T (n.2434+126A>T) c.2440+126A>T (n.2440+126A>T) c.2401+126A>T (n.2401+126A>T) c.2365+126A>T (n.2365+126A>T) c.1441+126A>T (n.1441+126A>T) n.2455+126A>T n.2428+126A>T n.2349+126A>T n.2351+126A>T n.2515+126A>T n.2624+126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669173T>G | CA2651723733 | ADAM33 | c.2404+126A>C (n.2404+126A>C) c.2326+126A>C (n.2326+126A>C) n.1965+126A>C n.1327+126A>C c.*1091+126A>C (n.*1091+126A>C) c.2044+126A>C (n.2044+126A>C) c.2443+126A>C (n.2443+126A>C) c.2434+126A>C (n.2434+126A>C) c.2440+126A>C (n.2440+126A>C) c.2401+126A>C (n.2401+126A>C) c.2365+126A>C (n.2365+126A>C) c.1441+126A>C (n.1441+126A>C) n.2455+126A>C n.2428+126A>C n.2349+126A>C n.2351+126A>C n.2515+126A>C n.2624+126A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669173T= | CA2346677495 | ADAM33 | c.2404+126A= (n.2404+126A=) c.2326+126A= (n.2326+126A=) n.1965+126A= n.1327+126A= c.*1091+126A= (n.*1091+126A=) c.2044+126A= (n.2044+126A=) c.2443+126A= (n.2443+126A=) c.2434+126A= (n.2434+126A=) c.2440+126A= (n.2440+126A=) c.2401+126A= (n.2401+126A=) c.2365+126A= (n.2365+126A=) c.1441+126A= (n.1441+126A=) n.2455+126A= n.2428+126A= n.2349+126A= n.2351+126A= n.2515+126A= n.2624+126A= | |
20 | g.3669174C>A | CA2651723734 | ADAM33 | c.2404+125G>T (n.2404+125G>T) c.2326+125G>T (n.2326+125G>T) n.1965+125G>T n.1327+125G>T c.*1091+125G>T (n.*1091+125G>T) c.2044+125G>T (n.2044+125G>T) c.2443+125G>T (n.2443+125G>T) c.2434+125G>T (n.2434+125G>T) c.2440+125G>T (n.2440+125G>T) c.2401+125G>T (n.2401+125G>T) c.2365+125G>T (n.2365+125G>T) c.1441+125G>T (n.1441+125G>T) n.2455+125G>T n.2428+125G>T n.2349+125G>T n.2351+125G>T n.2515+125G>T n.2624+125G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669176T>C | CA2651723735 | ADAM33 | c.2404+123A>G (n.2404+123A>G) c.2326+123A>G (n.2326+123A>G) n.1965+123A>G n.1327+123A>G c.*1091+123A>G (n.*1091+123A>G) c.2044+123A>G (n.2044+123A>G) c.2443+123A>G (n.2443+123A>G) c.2434+123A>G (n.2434+123A>G) c.2440+123A>G (n.2440+123A>G) c.2401+123A>G (n.2401+123A>G) c.2365+123A>G (n.2365+123A>G) c.1441+123A>G (n.1441+123A>G) n.2455+123A>G n.2428+123A>G n.2349+123A>G n.2351+123A>G n.2515+123A>G n.2624+123A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669176T>G | CA2651723736 | ADAM33 | c.2404+123A>C (n.2404+123A>C) c.2326+123A>C (n.2326+123A>C) n.1965+123A>C n.1327+123A>C c.*1091+123A>C (n.*1091+123A>C) c.2044+123A>C (n.2044+123A>C) c.2443+123A>C (n.2443+123A>C) c.2434+123A>C (n.2434+123A>C) c.2440+123A>C (n.2440+123A>C) c.2401+123A>C (n.2401+123A>C) c.2365+123A>C (n.2365+123A>C) c.1441+123A>C (n.1441+123A>C) n.2455+123A>C n.2428+123A>C n.2349+123A>C n.2351+123A>C n.2515+123A>C n.2624+123A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669179del | CA2651723738 | ADAM33 | c.2404+122del (n.2404+122del) c.2326+122del (n.2326+122del) n.1965+122del n.1327+122del c.*1091+122del (n.*1091+122del) c.2044+122del (n.2044+122del) c.2443+122del (n.2443+122del) c.2434+122del (n.2434+122del) c.2440+122del (n.2440+122del) c.2401+122del (n.2401+122del) c.2365+122del (n.2365+122del) c.1441+122del (n.1441+122del) n.2455+122del n.2428+122del n.2349+122del n.2351+122del n.2515+122del n.2624+122del | gnomAD v4 |
20 | g.3669178A>G | CA2651723739 | ADAM33 | c.2404+121T>C (n.2404+121T>C) c.2326+121T>C (n.2326+121T>C) n.1965+121T>C n.1327+121T>C c.*1091+121T>C (n.*1091+121T>C) c.2044+121T>C (n.2044+121T>C) c.2443+121T>C (n.2443+121T>C) c.2434+121T>C (n.2434+121T>C) c.2440+121T>C (n.2440+121T>C) c.2401+121T>C (n.2401+121T>C) c.2365+121T>C (n.2365+121T>C) c.1441+121T>C (n.1441+121T>C) n.2455+121T>C n.2428+121T>C n.2349+121T>C n.2351+121T>C n.2515+121T>C n.2624+121T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669180C>A | CA2651723740 | ADAM33 | c.2404+119G>T (n.2404+119G>T) c.2326+119G>T (n.2326+119G>T) n.1965+119G>T n.1327+119G>T c.*1091+119G>T (n.*1091+119G>T) c.2044+119G>T (n.2044+119G>T) c.2443+119G>T (n.2443+119G>T) c.2434+119G>T (n.2434+119G>T) c.2440+119G>T (n.2440+119G>T) c.2401+119G>T (n.2401+119G>T) c.2365+119G>T (n.2365+119G>T) c.1441+119G>T (n.1441+119G>T) n.2455+119G>T n.2428+119G>T n.2349+119G>T n.2351+119G>T n.2515+119G>T n.2624+119G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669180C= | CA2346677496 | ADAM33 | c.2404+119G= (n.2404+119G=) c.2326+119G= (n.2326+119G=) n.1965+119G= n.1327+119G= c.*1091+119G= (n.*1091+119G=) c.2044+119G= (n.2044+119G=) c.2443+119G= (n.2443+119G=) c.2434+119G= (n.2434+119G=) c.2440+119G= (n.2440+119G=) c.2401+119G= (n.2401+119G=) c.2365+119G= (n.2365+119G=) c.1441+119G= (n.1441+119G=) n.2455+119G= n.2428+119G= n.2349+119G= n.2351+119G= n.2515+119G= n.2624+119G= |