UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669076_3669079delinsCTCA | CA2346677458 | ADAM33 | c.2405-79_2405-76delinsTGAG (n.2405-79_2405-76delinsTGAG) c.2327-79_2327-76delinsTGAG (n.2327-79_2327-76delinsTGAG) c.2405-82_2405-79delinsTGAG (n.2405-82_2405-79delinsTGAG) n.1966-79_1966-76delinsTGAG n.1328-79_1328-76delinsTGAG c.*1092-82_*1092-79delinsTGAG (n.*1092-82_*1092-79delinsTGAG) c.2045-82_2045-79delinsTGAG (n.2045-82_2045-79delinsTGAG) c.2444-79_2444-76delinsTGAG (n.2444-79_2444-76delinsTGAG) c.2444-82_2444-79delinsTGAG (n.2444-82_2444-79delinsTGAG) c.2435-79_2435-76delinsTGAG (n.2435-79_2435-76delinsTGAG) c.2441-79_2441-76delinsTGAG (n.2441-79_2441-76delinsTGAG) c.2402-79_2402-76delinsTGAG (n.2402-79_2402-76delinsTGAG) c.2366-79_2366-76delinsTGAG (n.2366-79_2366-76delinsTGAG) c.1442-79_1442-76delinsTGAG (n.1442-79_1442-76delinsTGAG) n.2456-79_2456-76delinsTGAG n.2456-82_2456-79delinsTGAG n.2429-82_2429-79delinsTGAG n.2350-82_2350-79delinsTGAG n.2352-82_2352-79delinsTGAG n.2516-82_2516-79delinsTGAG n.2625-82_2625-79delinsTGAG | |
| 20 | g.3669077_3669079del | CA1014874226 | ADAM33 | c.2405-79_2405-77del (n.2405-79_2405-77del) c.2327-79_2327-77del (n.2327-79_2327-77del) c.2405-82_2405-80del (n.2405-82_2405-80del) n.1966-79_1966-77del n.1328-79_1328-77del c.*1092-82_*1092-80del (n.*1092-82_*1092-80del) c.2045-82_2045-80del (n.2045-82_2045-80del) c.2444-79_2444-77del (n.2444-79_2444-77del) c.2444-82_2444-80del (n.2444-82_2444-80del) c.2435-79_2435-77del (n.2435-79_2435-77del) c.2441-79_2441-77del (n.2441-79_2441-77del) c.2402-79_2402-77del (n.2402-79_2402-77del) c.2366-79_2366-77del (n.2366-79_2366-77del) c.1442-79_1442-77del (n.1442-79_1442-77del) n.2456-79_2456-77del n.2456-82_2456-80del n.2429-82_2429-80del n.2350-82_2350-80del n.2352-82_2352-80del n.2516-82_2516-80del n.2625-82_2625-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669079_3669080del | CA2651723588 | ADAM33 | c.2405-79_2405-78del (n.2405-79_2405-78del) c.2327-79_2327-78del (n.2327-79_2327-78del) c.2405-82_2405-81del (n.2405-82_2405-81del) n.1966-79_1966-78del n.1328-79_1328-78del c.*1092-82_*1092-81del (n.*1092-82_*1092-81del) c.2045-82_2045-81del (n.2045-82_2045-81del) c.2444-79_2444-78del (n.2444-79_2444-78del) c.2444-82_2444-81del (n.2444-82_2444-81del) c.2435-79_2435-78del (n.2435-79_2435-78del) c.2441-79_2441-78del (n.2441-79_2441-78del) c.2402-79_2402-78del (n.2402-79_2402-78del) c.2366-79_2366-78del (n.2366-79_2366-78del) c.1442-79_1442-78del (n.1442-79_1442-78del) n.2456-79_2456-78del n.2456-82_2456-81del n.2429-82_2429-81del n.2350-82_2350-81del n.2352-82_2352-81del n.2516-82_2516-81del n.2625-82_2625-81del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669079A= | CA2346677459 | ADAM33 | c.2405-79T= (n.2405-79T=) c.2327-79T= (n.2327-79T=) c.2405-82T= (n.2405-82T=) n.1966-79T= n.1328-79T= c.*1092-82T= (n.*1092-82T=) c.2045-82T= (n.2045-82T=) c.2444-79T= (n.2444-79T=) c.2444-82T= (n.2444-82T=) c.2435-79T= (n.2435-79T=) c.2441-79T= (n.2441-79T=) c.2402-79T= (n.2402-79T=) c.2366-79T= (n.2366-79T=) c.1442-79T= (n.1442-79T=) n.2456-79T= n.2456-82T= n.2429-82T= n.2350-82T= n.2352-82T= n.2516-82T= n.2625-82T= | |
| 20 | g.3669079A>C | CA744011582 | ADAM33 | c.2405-79T>G (n.2405-79T>G) c.2327-79T>G (n.2327-79T>G) c.2405-82T>G (n.2405-82T>G) n.1966-79T>G n.1328-79T>G c.*1092-82T>G (n.*1092-82T>G) c.2045-82T>G (n.2045-82T>G) c.2444-79T>G (n.2444-79T>G) c.2444-82T>G (n.2444-82T>G) c.2435-79T>G (n.2435-79T>G) c.2441-79T>G (n.2441-79T>G) c.2402-79T>G (n.2402-79T>G) c.2366-79T>G (n.2366-79T>G) c.1442-79T>G (n.1442-79T>G) n.2456-79T>G n.2456-82T>G n.2429-82T>G n.2350-82T>G n.2352-82T>G n.2516-82T>G n.2625-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669079A>T | CA2651723592 | ADAM33 | c.2405-79T>A (n.2405-79T>A) c.2327-79T>A (n.2327-79T>A) c.2405-82T>A (n.2405-82T>A) n.1966-79T>A n.1328-79T>A c.*1092-82T>A (n.*1092-82T>A) c.2045-82T>A (n.2045-82T>A) c.2444-79T>A (n.2444-79T>A) c.2444-82T>A (n.2444-82T>A) c.2435-79T>A (n.2435-79T>A) c.2441-79T>A (n.2441-79T>A) c.2402-79T>A (n.2402-79T>A) c.2366-79T>A (n.2366-79T>A) c.1442-79T>A (n.1442-79T>A) n.2456-79T>A n.2456-82T>A n.2429-82T>A n.2350-82T>A n.2352-82T>A n.2516-82T>A n.2625-82T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669080C>A | CA2651723593 | ADAM33 | c.2405-80G>T (n.2405-80G>T) c.2327-80G>T (n.2327-80G>T) c.2405-83G>T (n.2405-83G>T) n.1966-80G>T n.1328-80G>T c.*1092-83G>T (n.*1092-83G>T) c.2045-83G>T (n.2045-83G>T) c.2444-80G>T (n.2444-80G>T) c.2444-83G>T (n.2444-83G>T) c.2435-80G>T (n.2435-80G>T) c.2441-80G>T (n.2441-80G>T) c.2402-80G>T (n.2402-80G>T) c.2366-80G>T (n.2366-80G>T) c.1442-80G>T (n.1442-80G>T) n.2456-80G>T n.2456-83G>T n.2429-83G>T n.2350-83G>T n.2352-83G>T n.2516-83G>T n.2625-83G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669081T>A | CA2651723594 | ADAM33 | c.2405-81A>T (n.2405-81A>T) c.2327-81A>T (n.2327-81A>T) c.2405-84A>T (n.2405-84A>T) n.1966-81A>T n.1328-81A>T c.*1092-84A>T (n.*1092-84A>T) c.2045-84A>T (n.2045-84A>T) c.2444-81A>T (n.2444-81A>T) c.2444-84A>T (n.2444-84A>T) c.2435-81A>T (n.2435-81A>T) c.2441-81A>T (n.2441-81A>T) c.2402-81A>T (n.2402-81A>T) c.2366-81A>T (n.2366-81A>T) c.1442-81A>T (n.1442-81A>T) n.2456-81A>T n.2456-84A>T n.2429-84A>T n.2350-84A>T n.2352-84A>T n.2516-84A>T n.2625-84A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669082C>A | CA2651723595 | ADAM33 | c.2405-82G>T (n.2405-82G>T) c.2327-82G>T (n.2327-82G>T) c.2405-85G>T (n.2405-85G>T) n.1966-82G>T n.1328-82G>T c.*1092-85G>T (n.*1092-85G>T) c.2045-85G>T (n.2045-85G>T) c.2444-82G>T (n.2444-82G>T) c.2444-85G>T (n.2444-85G>T) c.2435-82G>T (n.2435-82G>T) c.2441-82G>T (n.2441-82G>T) c.2402-82G>T (n.2402-82G>T) c.2366-82G>T (n.2366-82G>T) c.1442-82G>T (n.1442-82G>T) n.2456-82G>T n.2456-85G>T n.2429-85G>T n.2350-85G>T n.2352-85G>T n.2516-85G>T n.2625-85G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669082C= | CA2346677460 | ADAM33 | c.2405-82G= (n.2405-82G=) c.2327-82G= (n.2327-82G=) c.2405-85G= (n.2405-85G=) n.1966-82G= n.1328-82G= c.*1092-85G= (n.*1092-85G=) c.2045-85G= (n.2045-85G=) c.2444-82G= (n.2444-82G=) c.2444-85G= (n.2444-85G=) c.2435-82G= (n.2435-82G=) c.2441-82G= (n.2441-82G=) c.2402-82G= (n.2402-82G=) c.2366-82G= (n.2366-82G=) c.1442-82G= (n.1442-82G=) n.2456-82G= n.2456-85G= n.2429-85G= n.2350-85G= n.2352-85G= n.2516-85G= n.2625-85G= | |
| 20 | g.3669082C>G | CA2577326827 | ADAM33 | c.2405-82G>C (n.2405-82G>C) c.2327-82G>C (n.2327-82G>C) c.2405-85G>C (n.2405-85G>C) n.1966-82G>C n.1328-82G>C c.*1092-85G>C (n.*1092-85G>C) c.2045-85G>C (n.2045-85G>C) c.2444-82G>C (n.2444-82G>C) c.2444-85G>C (n.2444-85G>C) c.2435-82G>C (n.2435-82G>C) c.2441-82G>C (n.2441-82G>C) c.2402-82G>C (n.2402-82G>C) c.2366-82G>C (n.2366-82G>C) c.1442-82G>C (n.1442-82G>C) n.2456-82G>C n.2456-85G>C n.2429-85G>C n.2350-85G>C n.2352-85G>C n.2516-85G>C n.2625-85G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669082C>T | CA2346677461 | ADAM33 | c.2405-82G>A (n.2405-82G>A) c.2327-82G>A (n.2327-82G>A) c.2405-85G>A (n.2405-85G>A) n.1966-82G>A n.1328-82G>A c.*1092-85G>A (n.*1092-85G>A) c.2045-85G>A (n.2045-85G>A) c.2444-82G>A (n.2444-82G>A) c.2444-85G>A (n.2444-85G>A) c.2435-82G>A (n.2435-82G>A) c.2441-82G>A (n.2441-82G>A) c.2402-82G>A (n.2402-82G>A) c.2366-82G>A (n.2366-82G>A) c.1442-82G>A (n.1442-82G>A) n.2456-82G>A n.2456-85G>A n.2429-85G>A n.2350-85G>A n.2352-85G>A n.2516-85G>A n.2625-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669083A>C | CA2651723596 | ADAM33 | c.2405-83T>G (n.2405-83T>G) c.2327-83T>G (n.2327-83T>G) c.2405-86T>G (n.2405-86T>G) n.1966-83T>G n.1328-83T>G c.*1092-86T>G (n.*1092-86T>G) c.2045-86T>G (n.2045-86T>G) c.2444-83T>G (n.2444-83T>G) c.2444-86T>G (n.2444-86T>G) c.2435-83T>G (n.2435-83T>G) c.2441-83T>G (n.2441-83T>G) c.2402-83T>G (n.2402-83T>G) c.2366-83T>G (n.2366-83T>G) c.1442-83T>G (n.1442-83T>G) n.2456-83T>G n.2456-86T>G n.2429-86T>G n.2350-86T>G n.2352-86T>G n.2516-86T>G n.2625-86T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669083A>G | CA2651723598 | ADAM33 | c.2405-83T>C (n.2405-83T>C) c.2327-83T>C (n.2327-83T>C) c.2405-86T>C (n.2405-86T>C) n.1966-83T>C n.1328-83T>C c.*1092-86T>C (n.*1092-86T>C) c.2045-86T>C (n.2045-86T>C) c.2444-83T>C (n.2444-83T>C) c.2444-86T>C (n.2444-86T>C) c.2435-83T>C (n.2435-83T>C) c.2441-83T>C (n.2441-83T>C) c.2402-83T>C (n.2402-83T>C) c.2366-83T>C (n.2366-83T>C) c.1442-83T>C (n.1442-83T>C) n.2456-83T>C n.2456-86T>C n.2429-86T>C n.2350-86T>C n.2352-86T>C n.2516-86T>C n.2625-86T>C | gnomAD v4 |
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