UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669066_3669074delinsAGAGCCCAT | CA2346677444 | ADAM33 | c.2405-74_2405-66delinsATGGGCTCT (n.2405-74_2405-66delinsATGGGCTCT) c.2327-74_2327-66delinsATGGGCTCT (n.2327-74_2327-66delinsATGGGCTCT) c.2405-77_2405-69delinsATGGGCTCT (n.2405-77_2405-69delinsATGGGCTCT) n.1966-74_1966-66delinsATGGGCTCT n.1328-74_1328-66delinsATGGGCTCT c.*1092-77_*1092-69delinsATGGGCTCT (n.*1092-77_*1092-69delinsATGGGCTCT) c.2045-77_2045-69delinsATGGGCTCT (n.2045-77_2045-69delinsATGGGCTCT) c.2444-74_2444-66delinsATGGGCTCT (n.2444-74_2444-66delinsATGGGCTCT) c.2444-77_2444-69delinsATGGGCTCT (n.2444-77_2444-69delinsATGGGCTCT) c.2435-74_2435-66delinsATGGGCTCT (n.2435-74_2435-66delinsATGGGCTCT) c.2441-74_2441-66delinsATGGGCTCT (n.2441-74_2441-66delinsATGGGCTCT) c.2402-74_2402-66delinsATGGGCTCT (n.2402-74_2402-66delinsATGGGCTCT) c.2366-74_2366-66delinsATGGGCTCT (n.2366-74_2366-66delinsATGGGCTCT) c.1442-74_1442-66delinsATGGGCTCT (n.1442-74_1442-66delinsATGGGCTCT) n.2456-74_2456-66delinsATGGGCTCT n.2456-77_2456-69delinsATGGGCTCT n.2429-77_2429-69delinsATGGGCTCT n.2350-77_2350-69delinsATGGGCTCT n.2352-77_2352-69delinsATGGGCTCT n.2516-77_2516-69delinsATGGGCTCT n.2625-77_2625-69delinsATGGGCTCT | |
| 20 | g.3669066_3669074delinsGGAGCCCAC | CA310997528 | ADAM33 | c.2405-74_2405-66delinsGTGGGCTCC (n.2405-74_2405-66delinsGTGGGCTCC) c.2327-74_2327-66delinsGTGGGCTCC (n.2327-74_2327-66delinsGTGGGCTCC) c.2405-77_2405-69delinsGTGGGCTCC (n.2405-77_2405-69delinsGTGGGCTCC) n.1966-74_1966-66delinsGTGGGCTCC n.1328-74_1328-66delinsGTGGGCTCC c.*1092-77_*1092-69delinsGTGGGCTCC (n.*1092-77_*1092-69delinsGTGGGCTCC) c.2045-77_2045-69delinsGTGGGCTCC (n.2045-77_2045-69delinsGTGGGCTCC) c.2444-74_2444-66delinsGTGGGCTCC (n.2444-74_2444-66delinsGTGGGCTCC) c.2444-77_2444-69delinsGTGGGCTCC (n.2444-77_2444-69delinsGTGGGCTCC) c.2435-74_2435-66delinsGTGGGCTCC (n.2435-74_2435-66delinsGTGGGCTCC) c.2441-74_2441-66delinsGTGGGCTCC (n.2441-74_2441-66delinsGTGGGCTCC) c.2402-74_2402-66delinsGTGGGCTCC (n.2402-74_2402-66delinsGTGGGCTCC) c.2366-74_2366-66delinsGTGGGCTCC (n.2366-74_2366-66delinsGTGGGCTCC) c.1442-74_1442-66delinsGTGGGCTCC (n.1442-74_1442-66delinsGTGGGCTCC) n.2456-74_2456-66delinsGTGGGCTCC n.2456-77_2456-69delinsGTGGGCTCC n.2429-77_2429-69delinsGTGGGCTCC n.2350-77_2350-69delinsGTGGGCTCC n.2352-77_2352-69delinsGTGGGCTCC n.2516-77_2516-69delinsGTGGGCTCC n.2625-77_2625-69delinsGTGGGCTCC | dbSNP |
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| 20 | g.3669071C= | CA2346677453 | ADAM33 | c.2405-71G= (n.2405-71G=) c.2327-71G= (n.2327-71G=) c.2405-74G= (n.2405-74G=) n.1966-71G= n.1328-71G= c.*1092-74G= (n.*1092-74G=) c.2045-74G= (n.2045-74G=) c.2444-71G= (n.2444-71G=) c.2444-74G= (n.2444-74G=) c.2435-71G= (n.2435-71G=) c.2441-71G= (n.2441-71G=) c.2402-71G= (n.2402-71G=) c.2366-71G= (n.2366-71G=) c.1442-71G= (n.1442-71G=) n.2456-71G= n.2456-74G= n.2429-74G= n.2350-74G= n.2352-74G= n.2516-74G= n.2625-74G= | |
| 20 | g.3669071C>T | CA634188199 | ADAM33 | c.2405-71G>A (n.2405-71G>A) c.2327-71G>A (n.2327-71G>A) c.2405-74G>A (n.2405-74G>A) n.1966-71G>A n.1328-71G>A c.*1092-74G>A (n.*1092-74G>A) c.2045-74G>A (n.2045-74G>A) c.2444-71G>A (n.2444-71G>A) c.2444-74G>A (n.2444-74G>A) c.2435-71G>A (n.2435-71G>A) c.2441-71G>A (n.2441-71G>A) c.2402-71G>A (n.2402-71G>A) c.2366-71G>A (n.2366-71G>A) c.1442-71G>A (n.1442-71G>A) n.2456-71G>A n.2456-74G>A n.2429-74G>A n.2350-74G>A n.2352-74G>A n.2516-74G>A n.2625-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669072C>A | CA2651723585 | ADAM33 | c.2405-72G>T (n.2405-72G>T) c.2327-72G>T (n.2327-72G>T) c.2405-75G>T (n.2405-75G>T) n.1966-72G>T n.1328-72G>T c.*1092-75G>T (n.*1092-75G>T) c.2045-75G>T (n.2045-75G>T) c.2444-72G>T (n.2444-72G>T) c.2444-75G>T (n.2444-75G>T) c.2435-72G>T (n.2435-72G>T) c.2441-72G>T (n.2441-72G>T) c.2402-72G>T (n.2402-72G>T) c.2366-72G>T (n.2366-72G>T) c.1442-72G>T (n.1442-72G>T) n.2456-72G>T n.2456-75G>T n.2429-75G>T n.2350-75G>T n.2352-75G>T n.2516-75G>T n.2625-75G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669073A>G | CA2577326826 | ADAM33 | c.2405-73T>C (n.2405-73T>C) c.2327-73T>C (n.2327-73T>C) c.2405-76T>C (n.2405-76T>C) n.1966-73T>C n.1328-73T>C c.*1092-76T>C (n.*1092-76T>C) c.2045-76T>C (n.2045-76T>C) c.2444-73T>C (n.2444-73T>C) c.2444-76T>C (n.2444-76T>C) c.2435-73T>C (n.2435-73T>C) c.2441-73T>C (n.2441-73T>C) c.2402-73T>C (n.2402-73T>C) c.2366-73T>C (n.2366-73T>C) c.1442-73T>C (n.1442-73T>C) n.2456-73T>C n.2456-76T>C n.2429-76T>C n.2350-76T>C n.2352-76T>C n.2516-76T>C n.2625-76T>C | |
| 20 | g.3669073A>T | CA2736356274 | ADAM33 | c.2405-73T>A (n.2405-73T>A) c.2327-73T>A (n.2327-73T>A) c.2405-76T>A (n.2405-76T>A) n.1966-73T>A n.1328-73T>A c.*1092-76T>A (n.*1092-76T>A) c.2045-76T>A (n.2045-76T>A) c.2444-73T>A (n.2444-73T>A) c.2444-76T>A (n.2444-76T>A) c.2435-73T>A (n.2435-73T>A) c.2441-73T>A (n.2441-73T>A) c.2402-73T>A (n.2402-73T>A) c.2366-73T>A (n.2366-73T>A) c.1442-73T>A (n.1442-73T>A) n.2456-73T>A n.2456-76T>A n.2429-76T>A n.2350-76T>A n.2352-76T>A n.2516-76T>A n.2625-76T>A | dbSNP |
| 20 | g.3669073_3669074delinsAT | CA2346677455 | ADAM33 | c.2405-74_2405-73delinsAT (n.2405-74_2405-73delinsAT) c.2327-74_2327-73delinsAT (n.2327-74_2327-73delinsAT) c.2405-77_2405-76delinsAT (n.2405-77_2405-76delinsAT) n.1966-74_1966-73delinsAT n.1328-74_1328-73delinsAT c.*1092-77_*1092-76delinsAT (n.*1092-77_*1092-76delinsAT) c.2045-77_2045-76delinsAT (n.2045-77_2045-76delinsAT) c.2444-74_2444-73delinsAT (n.2444-74_2444-73delinsAT) c.2444-77_2444-76delinsAT (n.2444-77_2444-76delinsAT) c.2435-74_2435-73delinsAT (n.2435-74_2435-73delinsAT) c.2441-74_2441-73delinsAT (n.2441-74_2441-73delinsAT) c.2402-74_2402-73delinsAT (n.2402-74_2402-73delinsAT) c.2366-74_2366-73delinsAT (n.2366-74_2366-73delinsAT) c.1442-74_1442-73delinsAT (n.1442-74_1442-73delinsAT) n.2456-74_2456-73delinsAT n.2456-77_2456-76delinsAT n.2429-77_2429-76delinsAT n.2350-77_2350-76delinsAT n.2352-77_2352-76delinsAT n.2516-77_2516-76delinsAT n.2625-77_2625-76delinsAT | |
| 20 | g.3669073_3669077delinsATCCT | CA2346677454 | ADAM33 | c.2405-77_2405-73delinsAGGAT (n.2405-77_2405-73delinsAGGAT) c.2327-77_2327-73delinsAGGAT (n.2327-77_2327-73delinsAGGAT) c.2405-80_2405-76delinsAGGAT (n.2405-80_2405-76delinsAGGAT) n.1966-77_1966-73delinsAGGAT n.1328-77_1328-73delinsAGGAT c.*1092-80_*1092-76delinsAGGAT (n.*1092-80_*1092-76delinsAGGAT) c.2045-80_2045-76delinsAGGAT (n.2045-80_2045-76delinsAGGAT) c.2444-77_2444-73delinsAGGAT (n.2444-77_2444-73delinsAGGAT) c.2444-80_2444-76delinsAGGAT (n.2444-80_2444-76delinsAGGAT) c.2435-77_2435-73delinsAGGAT (n.2435-77_2435-73delinsAGGAT) c.2441-77_2441-73delinsAGGAT (n.2441-77_2441-73delinsAGGAT) c.2402-77_2402-73delinsAGGAT (n.2402-77_2402-73delinsAGGAT) c.2366-77_2366-73delinsAGGAT (n.2366-77_2366-73delinsAGGAT) c.1442-77_1442-73delinsAGGAT (n.1442-77_1442-73delinsAGGAT) n.2456-77_2456-73delinsAGGAT n.2456-80_2456-76delinsAGGAT n.2429-80_2429-76delinsAGGAT n.2350-80_2350-76delinsAGGAT n.2352-80_2352-76delinsAGGAT n.2516-80_2516-76delinsAGGAT n.2625-80_2625-76delinsAGGAT | |
| 20 | g.3669074del | CA1014874208 | ADAM33 | c.2405-74del (n.2405-74del) c.2327-74del (n.2327-74del) c.2405-77del (n.2405-77del) n.1966-74del n.1328-74del c.*1092-77del (n.*1092-77del) c.2045-77del (n.2045-77del) c.2444-74del (n.2444-74del) c.2444-77del (n.2444-77del) c.2435-74del (n.2435-74del) c.2441-74del (n.2441-74del) c.2402-74del (n.2402-74del) c.2366-74del (n.2366-74del) c.1442-74del (n.1442-74del) n.2456-74del n.2456-77del n.2429-77del n.2350-77del n.2352-77del n.2516-77del n.2625-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669074T>A | CA2346677456 | ADAM33 | c.2405-74A>T (n.2405-74A>T) c.2327-74A>T (n.2327-74A>T) c.2405-77A>T (n.2405-77A>T) n.1966-74A>T n.1328-74A>T c.*1092-77A>T (n.*1092-77A>T) c.2045-77A>T (n.2045-77A>T) c.2444-74A>T (n.2444-74A>T) c.2444-77A>T (n.2444-77A>T) c.2435-74A>T (n.2435-74A>T) c.2441-74A>T (n.2441-74A>T) c.2402-74A>T (n.2402-74A>T) c.2366-74A>T (n.2366-74A>T) c.1442-74A>T (n.1442-74A>T) n.2456-74A>T n.2456-77A>T n.2429-77A>T n.2350-77A>T n.2352-77A>T n.2516-77A>T n.2625-77A>T | dbSNP |
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