UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668971G>A | CA9744990 | ADAM33 | c.2434C>T (p.Leu812Phe) c.2356C>T (p.Leu786Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.1995C>T n.1357C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.2464C>T (p.Leu822Phe) c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) n.2482C>T n.2455C>T n.2376C>T n.2378C>T n.2542C>T n.2651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668971G>C | CA408103415 | ADAM33 | c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2356C>G (p.Leu786Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.1995C>G n.1357C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.2482C>G n.2455C>G n.2376C>G n.2378C>G n.2542C>G n.2651C>G | |
| 20 | g.3668971G= | CA2346677382 | ADAM33 | c.2434C= (p.Leu812=) c.2356C= (p.Leu786=) c.2431C= (p.Leu811=) n.1995C= n.1357C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.2071C= (p.Leu691=) c.2473C= (p.Leu825=) c.2470C= (p.Leu824=) c.2464C= (p.Leu822=) c.2395C= (p.Leu799=) c.1471C= (p.Leu491=) n.2482C= n.2455C= n.2376C= n.2378C= n.2542C= n.2651C= | |
| 20 | g.3668971G>T | CA408103414 | ADAM33 | c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.1995C>A n.1357C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2464C>A (p.Leu822Ile) c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) n.2482C>A n.2455C>A n.2376C>A n.2378C>A n.2542C>A n.2651C>A | |
| 20 | g.3668972G>A | CA509419163 | ADAM33 | c.2433C>T (p.Cys811=) c.2355C>T (p.Cys785=) c.2430C>T (p.Cys810=) n.1994C>T n.1356C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2070C>T (p.Cys690=) c.2472C>T (p.Cys824=) c.2469C>T (p.Cys823=) c.2463C>T (p.Cys821=) c.2394C>T (p.Cys798=) c.1470C>T (p.Cys490=) n.2481C>T n.2454C>T n.2375C>T n.2377C>T n.2541C>T n.2650C>T | |
| 20 | g.3668972G>C | CA408103416 | ADAM33 | c.2433C>G (p.Cys811Trp) c.2355C>G (p.Cys785Trp) c.2430C>G (p.Cys810Trp) n.1994C>G n.1356C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2070C>G (p.Cys690Trp) c.2472C>G (p.Cys824Trp) c.2469C>G (p.Cys823Trp) c.2463C>G (p.Cys821Trp) c.2394C>G (p.Cys798Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.2481C>G n.2454C>G n.2375C>G n.2377C>G n.2541C>G n.2650C>G | |
| 20 | g.3668972G= | CA2346677383 | ADAM33 | c.2433C= (p.Cys811=) c.2355C= (p.Cys785=) c.2430C= (p.Cys810=) n.1994C= n.1356C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.2070C= (p.Cys690=) c.2472C= (p.Cys824=) c.2469C= (p.Cys823=) c.2463C= (p.Cys821=) c.2394C= (p.Cys798=) c.1470C= (p.Cys490=) n.2481C= n.2454C= n.2375C= n.2377C= n.2541C= n.2650C= | |
| 20 | g.3668972G>T | CA9744991 | ADAM33 | c.2433C>A (p.Cys811Ter) c.2355C>A (p.Cys785Ter) c.2430C>A (p.Cys810Ter) n.1994C>A n.1356C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2070C>A (p.Cys690Ter) c.2472C>A (p.Cys824Ter) c.2469C>A (p.Cys823Ter) c.2463C>A (p.Cys821Ter) c.2394C>A (p.Cys798Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.2481C>A n.2454C>A n.2375C>A n.2377C>A n.2541C>A n.2650C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668973C>A | CA408103417 | ADAM33 | c.2432G>T (p.Cys811Phe) c.2354G>T (p.Cys785Phe) c.2429G>T (p.Cys810Phe) n.1993G>T n.1355G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.2471G>T (p.Cys824Phe) c.2468G>T (p.Cys823Phe) c.2462G>T (p.Cys821Phe) c.2393G>T (p.Cys798Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.2483G>T n.2480G>T n.2453G>T n.2374G>T n.2376G>T n.2540G>T n.2649G>T | |
| 20 | g.3668973C>G | CA408103419 | ADAM33 | c.2432G>C (p.Cys811Ser) c.2354G>C (p.Cys785Ser) c.2429G>C (p.Cys810Ser) n.1993G>C n.1355G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.2471G>C (p.Cys824Ser) c.2468G>C (p.Cys823Ser) c.2462G>C (p.Cys821Ser) c.2393G>C (p.Cys798Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.2483G>C n.2480G>C n.2453G>C n.2374G>C n.2376G>C n.2540G>C n.2649G>C | |
| 20 | g.3668973C>T | CA408103418 | ADAM33 | c.2432G>A (p.Cys811Tyr) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) c.2429G>A (p.Cys810Tyr) n.1993G>A n.1355G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.2471G>A (p.Cys824Tyr) c.2468G>A (p.Cys823Tyr) c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.2393G>A (p.Cys798Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.2483G>A n.2480G>A n.2453G>A n.2374G>A n.2376G>A n.2540G>A n.2649G>A | |
| 20 | g.3668974A>C | CA408103420 | ADAM33 | c.2431T>G (p.Cys811Gly) c.2353T>G (p.Cys785Gly) c.2428T>G (p.Cys810Gly) n.1992T>G n.1354T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.2470T>G (p.Cys824Gly) c.2467T>G (p.Cys823Gly) c.2461T>G (p.Cys821Gly) c.2392T>G (p.Cys798Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.2482T>G n.2479T>G n.2452T>G n.2373T>G n.2375T>G n.2539T>G n.2648T>G | |
| 20 | g.3668974A>G | CA408103422 | ADAM33 | c.2431T>C (p.Cys811Arg) c.2353T>C (p.Cys785Arg) c.2428T>C (p.Cys810Arg) n.1992T>C n.1354T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.2470T>C (p.Cys824Arg) c.2467T>C (p.Cys823Arg) c.2461T>C (p.Cys821Arg) c.2392T>C (p.Cys798Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.2482T>C n.2479T>C n.2452T>C n.2373T>C n.2375T>C n.2539T>C n.2648T>C | |
| 20 | g.3668974A>T | CA408103421 | ADAM33 | c.2431T>A (p.Cys811Ser) c.2353T>A (p.Cys785Ser) c.2428T>A (p.Cys810Ser) n.1992T>A n.1354T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.2470T>A (p.Cys824Ser) c.2467T>A (p.Cys823Ser) c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.2392T>A (p.Cys798Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.2482T>A n.2479T>A n.2452T>A n.2373T>A n.2375T>A n.2539T>A n.2648T>A | |
| 20 | g.3668975G>A | CA509419164 | ADAM33 | c.2430C>T (p.Ser810=) c.2352C>T (p.Ser784=) c.2427C>T (p.Ser809=) n.1991C>T n.1353C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.2067C>T (p.Ser689=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.2466C>T (p.Ser822=) c.2460C>T (p.Ser820=) c.2391C>T (p.Ser797=) c.1467C>T (p.Ser489=) n.2481C>T n.2478C>T n.2451C>T n.2372C>T n.2374C>T n.2538C>T n.2647C>T | |
| 20 | g.3668975G>C | CA509419165 | ADAM33 | c.2430C>G (p.Ser810=) c.2352C>G (p.Ser784=) c.2427C>G (p.Ser809=) n.1991C>G n.1353C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.2067C>G (p.Ser689=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.2466C>G (p.Ser822=) c.2460C>G (p.Ser820=) c.2391C>G (p.Ser797=) c.1467C>G (p.Ser489=) n.2481C>G n.2478C>G n.2451C>G n.2372C>G n.2374C>G n.2538C>G n.2647C>G | |
| 20 | g.3668975G>T | CA509419166 | ADAM33 | c.2430C>A (p.Ser810=) c.2352C>A (p.Ser784=) c.2427C>A (p.Ser809=) n.1991C>A n.1353C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.2067C>A (p.Ser689=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.2466C>A (p.Ser822=) c.2460C>A (p.Ser820=) c.2391C>A (p.Ser797=) c.1467C>A (p.Ser489=) n.2481C>A n.2478C>A n.2451C>A n.2372C>A n.2374C>A n.2538C>A n.2647C>A | COSMIC |
| 20 | g.3668976G>A | CA408103423 | ADAM33 | c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.2351C>T (p.Ser784Phe) c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.1990C>T n.1352C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.2459C>T (p.Ser820Phe) c.2390C>T (p.Ser797Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) n.2480C>T n.2477C>T n.2450C>T n.2371C>T n.2373C>T n.2537C>T n.2646C>T | |
| 20 | g.3668976G>C | CA408103424 | ADAM33 | c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.2351C>G (p.Ser784Cys) c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.1990C>G n.1352C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.2459C>G (p.Ser820Cys) c.2390C>G (p.Ser797Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) n.2480C>G n.2477C>G n.2450C>G n.2371C>G n.2373C>G n.2537C>G n.2646C>G | |
| 20 | g.3668976G>T | CA408103425 | ADAM33 | c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.1990C>A n.1352C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) c.2459C>A (p.Ser820Tyr) c.2390C>A (p.Ser797Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) n.2480C>A n.2477C>A n.2450C>A n.2371C>A n.2373C>A n.2537C>A n.2646C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668977A>C | CA408103426 | ADAM33 | c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.1989T>G n.1351T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.2479T>G n.2476T>G n.2449T>G n.2370T>G n.2372T>G n.2536T>G n.2645T>G | |
| 20 | g.3668977A>G | CA408103427 | ADAM33 | c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.1989T>C n.1351T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.2479T>C n.2476T>C n.2449T>C n.2370T>C n.2372T>C n.2536T>C n.2645T>C | |
| 20 | g.3668977A>T | CA408103428 | ADAM33 | c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.1989T>A n.1351T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.2479T>A n.2476T>A n.2449T>A n.2370T>A n.2372T>A n.2536T>A n.2645T>A | |
| 20 | g.3668978T>A | CA408103429 | ADAM33 | c.2427A>T (p.Arg809Ser) c.2349A>T (p.Arg783Ser) c.2424A>T (p.Arg808Ser) n.1988A>T n.1350A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.2466A>T (p.Arg822Ser) c.2463A>T (p.Arg821Ser) c.2457A>T (p.Arg819Ser) c.2388A>T (p.Arg796Ser) c.1464A>T (p.Arg488Ser) n.2478A>T n.2475A>T n.2448A>T n.2369A>T n.2371A>T n.2535A>T n.2644A>T | |
| 20 | g.3668978T>C | CA509419167 | ADAM33 | c.2427A>G (p.Arg809=) c.2349A>G (p.Arg783=) c.2424A>G (p.Arg808=) n.1988A>G n.1350A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.2064A>G (p.Arg688=) c.2466A>G (p.Arg822=) c.2463A>G (p.Arg821=) c.2457A>G (p.Arg819=) c.2388A>G (p.Arg796=) c.1464A>G (p.Arg488=) n.2478A>G n.2475A>G n.2448A>G n.2369A>G n.2371A>G n.2535A>G n.2644A>G | |
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| 20 | g.3668979C>A | CA408103431 | ADAM33 | c.2426G>T (p.Arg809Ile) c.2348G>T (p.Arg783Ile) c.2423G>T (p.Arg808Ile) n.1987G>T n.1349G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2063G>T (p.Arg688Ile) c.2465G>T (p.Arg822Ile) c.2462G>T (p.Arg821Ile) c.2456G>T (p.Arg819Ile) c.2387G>T (p.Arg796Ile) c.1463G>T (p.Arg488Ile) n.2477G>T n.2474G>T n.2447G>T n.2368G>T n.2370G>T n.2534G>T n.2643G>T | |
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| 20 | g.3668981T>G | CA509419171 | ADAM33 | c.2424A>C (p.Pro808=) c.2346A>C (p.Pro782=) c.2421A>C (p.Pro807=) n.1985A>C n.1347A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.2061A>C (p.Pro687=) c.2463A>C (p.Pro821=) c.2460A>C (p.Pro820=) c.2454A>C (p.Pro818=) c.2385A>C (p.Pro795=) c.1461A>C (p.Pro487=) n.2475A>C n.2472A>C n.2445A>C n.2366A>C n.2368A>C n.2532A>C n.2641A>C | gnomAD v4 |
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