Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.1352C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
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n.2646C>T
20g.3668976G>CCA408103424ADAM33c.2429C>G (p.Ser810Cys)
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
c.2426C>G (p.Ser809Cys)
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c.2465C>G (p.Ser822Cys)
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c.1466C>G (p.Ser489Cys)
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n.2646C>A
 gnomAD v4
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n.2476A>G
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20g.3668980T>GCA509419168ADAM33c.2425A>C (p.Arg809=)
c.2347A>C (p.Arg783=)
c.2422A>C (p.Arg808=)
n.1986A>C
n.1348A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.2062A>C (p.Arg688=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.2461A>C (p.Arg821=)
c.2455A>C (p.Arg819=)
c.2386A>C (p.Arg796=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
n.2476A>C
n.2473A>C
n.2446A>C
n.2367A>C
n.2369A>C
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20g.3668981T>ACA509419169ADAM33c.2424A>T (p.Pro808=)
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c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.2061A>C (p.Pro687=)
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c.2460A>C (p.Pro820=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2385A>C (p.Pro795=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
n.2475A>C
n.2472A>C
n.2445A>C
n.2366A>C
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n.2641A>C
 gnomAD v4
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n.2474C>G
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c.2462C>A (p.Pro821Gln)
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2384C>A (p.Pro795Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
n.2474C>A
n.2471C>A
n.2444C>A
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c.2383C>A (p.Pro795Thr)
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n.2473C>A
n.2470C>A
n.2443C>A
n.2364C>A
n.2366C>A
n.2530C>A
n.2639C>A
20g.3668984C>ACA408103442ADAM33c.2421G>T (p.Met807Ile)
c.2343G>T (p.Met781Ile)
c.2418G>T (p.Met806Ile)
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c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.2058G>T (p.Met686Ile)
c.2460G>T (p.Met820Ile)
c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2382G>T (p.Met794Ile)
c.1458G>T (p.Met486Ile)
n.2472G>T
n.2469G>T
n.2442G>T
n.2363G>T
n.2365G>T
n.2529G>T
n.2638G>T
20g.3668984C>GCA408103443ADAM33c.2421G>C (p.Met807Ile)
c.2343G>C (p.Met781Ile)
c.2418G>C (p.Met806Ile)
n.1982G>C
n.1344G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.2058G>C (p.Met686Ile)
c.2460G>C (p.Met820Ile)
c.2457G>C (p.Met819Ile)
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c.2382G>C (p.Met794Ile)
c.1458G>C (p.Met486Ile)
n.2472G>C
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Number of alleles fetched