UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668328T>A | CA2651722673 | ADAM33 | c.*635A>T (n.*635A>T) n.2638A>T n.2000A>T n.3098A>T n.3019A>T n.3021A>T n.3185A>T n.3294A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668328_3668333delinsTCCCTC | CA2346677045 | ADAM33 | c.*630_*635delinsGAGGGA (n.*630_*635delinsGAGGGA) n.2633_2638delinsGAGGGA n.1995_2000delinsGAGGGA n.3093_3098delinsGAGGGA n.3014_3019delinsGAGGGA n.3016_3021delinsGAGGGA n.3180_3185delinsGAGGGA n.3289_3294delinsGAGGGA | |
| 20 | g.3668329C= | CA2346677046 | ADAM33 | c.*634G= (n.*634G=) n.2637G= n.1999G= n.3097G= n.3018G= n.3020G= n.3184G= n.3293G= | |
| 20 | g.3668329C>G | CA634188024 | ADAM33 | c.*634G>C (n.*634G>C) n.2637G>C n.1999G>C n.3097G>C n.3018G>C n.3020G>C n.3184G>C n.3293G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668329_3668333del | CA744011024 | ADAM33 | c.*630_*634del (n.*630_*634del) n.2633_2637del n.1995_1999del n.3093_3097del n.3014_3018del n.3016_3020del n.3180_3184del n.3289_3293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668330C= | CA2346677047 | ADAM33 | c.*633G= (n.*633G=) n.2636G= n.1998G= n.3096G= n.3017G= n.3019G= n.3183G= n.3292G= | |
| 20 | g.3668330C>T | CA744011032 | ADAM33 | c.*633G>A (n.*633G>A) n.2636G>A n.1998G>A n.3096G>A n.3017G>A n.3019G>A n.3183G>A n.3292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668331C>A | CA2651722674 | ADAM33 | c.*632G>T (n.*632G>T) n.2635G>T n.1997G>T n.3095G>T n.3016G>T n.3018G>T n.3182G>T n.3291G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668331C>T | CA2815082325 | ADAM33 | c.*632G>A (n.*632G>A) n.2635G>A n.1997G>A n.3095G>A n.3016G>A n.3018G>A n.3182G>A n.3291G>A | |
| 20 | g.3668332T>C | CA2651722675 | ADAM33 | c.*631A>G (n.*631A>G) n.2634A>G n.1996A>G n.3094A>G n.3015A>G n.3017A>G n.3181A>G n.3290A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668334T= | CA2346677048 | ADAM33 | c.*629A= (n.*629A=) n.2632A= n.1994A= n.3092A= n.3013A= n.3015A= n.3179A= n.3288A= | |
| 20 | g.3668335G>A | CA2651722676 | ADAM33 | c.*628C>T (n.*628C>T) n.2631C>T n.1993C>T n.3091C>T n.3012C>T n.3014C>T n.3178C>T n.3287C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668335G>T | CA2651722677 | ADAM33 | c.*628C>A (n.*628C>A) n.2631C>A n.1993C>A n.3091C>A n.3012C>A n.3014C>A n.3178C>A n.3287C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668335_3668336insGGGAAGAG | CA2346677049 | ADAM33 | c.*628_*629insTCTTCCCC (n.*628_*629insTCTTCCCC) n.2631_2632insTCTTCCCC n.1993_1994insTCTTCCCC n.3091_3092insTCTTCCCC n.3012_3013insTCTTCCCC n.3014_3015insTCTTCCCC n.3178_3179insTCTTCCCC n.3287_3288insTCTTCCCC | dbSNP |
| 20 | g.3668335_3668342delinsGTCCCCCC | CA2346677050 | ADAM33 | c.*621_*628delinsGGGGGGAC (n.*621_*628delinsGGGGGGAC) n.2624_2631delinsGGGGGGAC n.1986_1993delinsGGGGGGAC n.3084_3091delinsGGGGGGAC n.3005_3012delinsGGGGGGAC n.3007_3014delinsGGGGGGAC n.3171_3178delinsGGGGGGAC n.3280_3287delinsGGGGGGAC | |
| 20 | g.3668336T>C | CA2346677053 | ADAM33 | c.*627A>G (n.*627A>G) n.2630A>G n.1992A>G n.3090A>G n.3011A>G n.3013A>G n.3177A>G n.3286A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668336T= | CA2346677052 | ADAM33 | c.*627A= (n.*627A=) n.2630A= n.1992A= n.3090A= n.3011A= n.3013A= n.3177A= n.3286A= | |
| 20 | g.3668336_3668337delinsTC | CA2346677051 | ADAM33 | c.*626_*627delinsGA (n.*626_*627delinsGA) n.2629_2630delinsGA n.1991_1992delinsGA n.3089_3090delinsGA n.3010_3011delinsGA n.3012_3013delinsGA n.3176_3177delinsGA n.3285_3286delinsGA | |
| 20 | g.3668336_3668342del | CA1014874043 | ADAM33 | c.*621_*627del (n.*621_*627del) n.2624_2630del n.1986_1992del n.3084_3090del n.3005_3011del n.3007_3013del n.3171_3177del n.3280_3286del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668337C>A | CA2651722679 | ADAM33 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2629G>T n.1991G>T n.3089G>T n.3010G>T n.3012G>T n.3176G>T n.3285G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668337C= | CA2346677055 | ADAM33 | c.*626G= (n.*626G=) n.2629G= n.1991G= n.3089G= n.3010G= n.3012G= n.3176G= n.3285G= | |
| 20 | g.3668337C>T | CA2346677054 | ADAM33 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2629G>A n.1991G>A n.3089G>A n.3010G>A n.3012G>A n.3176G>A n.3285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668342dup | CA2651722678 | ADAM33 | c.*626dup (n.*626dup) n.2629dup n.1991dup n.3089dup n.3010dup n.3012dup n.3176dup n.3285dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668342del | CA634188025 | ADAM33 | c.*626del (n.*626del) n.2629del n.1991del n.3089del n.3010del n.3012del n.3176del n.3285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668338C>A | CA744011048 | ADAM33 | c.*625G>T (n.*625G>T) n.2628G>T n.1990G>T n.3088G>T n.3009G>T n.3011G>T n.3175G>T n.3284G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668338C= | CA2346677056 | ADAM33 | c.*625G= (n.*625G=) n.2628G= n.1990G= n.3088G= n.3009G= n.3011G= n.3175G= n.3284G= | |
| 20 | g.3668338C>T | CA310997296 | ADAM33 | c.*625G>A (n.*625G>A) n.2628G>A n.1990G>A n.3088G>A n.3009G>A n.3011G>A n.3175G>A n.3284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668339C>A | CA2651722681 | ADAM33 | c.*624G>T (n.*624G>T) n.2627G>T n.1989G>T n.3087G>T n.3008G>T n.3010G>T n.3174G>T n.3283G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668339_3668340insAGC | CA2651722680 | ADAM33 | c.*624_*625insCTG (n.*624_*625insCTG) n.2627_2628insCTG n.1989_1990insCTG n.3087_3088insCTG n.3008_3009insCTG n.3010_3011insCTG n.3174_3175insCTG n.3283_3284insCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668340C>A | CA2651722683 | ADAM33 | c.*623G>T (n.*623G>T) n.2626G>T n.1988G>T n.3086G>T n.3007G>T n.3009G>T n.3173G>T n.3282G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668341C>T | CA2651722684 | ADAM33 | c.*622G>A (n.*622G>A) n.2625G>A n.1987G>A n.3085G>A n.3006G>A n.3008G>A n.3172G>A n.3281G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668342C>A | CA2815082329 | ADAM33 | c.*621G>T (n.*621G>T) n.2624G>T n.1986G>T n.3084G>T n.3005G>T n.3007G>T n.3171G>T n.3280G>T | |
| 20 | g.3668342C= | CA2346677057 | ADAM33 | c.*621G= (n.*621G=) n.2624G= n.1986G= n.3084G= n.3005G= n.3007G= n.3171G= n.3280G= | |
| 20 | g.3668342C>G | CA744011058 | ADAM33 | c.*621G>C (n.*621G>C) n.2624G>C n.1986G>C n.3084G>C n.3005G>C n.3007G>C n.3171G>C n.3280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668342C>T | CA310997298 | ADAM33 | c.*621G>A (n.*621G>A) n.2624G>A n.1986G>A n.3084G>A n.3005G>A n.3007G>A n.3171G>A n.3280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668342_3668343delinsCG | CA2346677058 | ADAM33 | c.*620_*621delinsCG (n.*620_*621delinsCG) n.2623_2624delinsCG n.1985_1986delinsCG n.3083_3084delinsCG n.3004_3005delinsCG n.3006_3007delinsCG n.3170_3171delinsCG n.3279_3280delinsCG | |
| 20 | g.3668343del | CA2346677059 | ADAM33 | c.*620del (n.*620del) n.2623del n.1985del n.3083del n.3004del n.3006del n.3170del n.3279del | dbSNP |
| 20 | g.3668343G>A | CA744011064 | ADAM33 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.2623C>T n.1985C>T n.3083C>T n.3004C>T n.3006C>T n.3170C>T n.3279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668343G>C | CA2651722685 | ADAM33 | c.*620C>G (n.*620C>G) n.2623C>G n.1985C>G n.3083C>G n.3004C>G n.3006C>G n.3170C>G n.3279C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668343G= | CA2346677060 | ADAM33 | c.*620C= (n.*620C=) n.2623C= n.1985C= n.3083C= n.3004C= n.3006C= n.3170C= n.3279C= | |
| 20 | g.3668343_3668344insGGAAGAGG | CA1014874050 | ADAM33 | c.*620_*621insCTCTTCCC (n.*620_*621insCTCTTCCC) n.2623_2624insCTCTTCCC n.1985_1986insCTCTTCCC n.3083_3084insCTCTTCCC n.3004_3005insCTCTTCCC n.3006_3007insCTCTTCCC n.3170_3171insCTCTTCCC n.3279_3280insCTCTTCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668344A= | CA2346677061 | ADAM33 | c.*619T= (n.*619T=) n.2622T= n.1984T= n.3082T= n.3003T= n.3005T= n.3169T= n.3278T= | |
| 20 | g.3668344A>C | CA2651722686 | ADAM33 | c.*619T>G (n.*619T>G) n.2622T>G n.1984T>G n.3082T>G n.3003T>G n.3005T>G n.3169T>G n.3278T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668344A>G | CA634188026 | ADAM33 | c.*619T>C (n.*619T>C) n.2622T>C n.1984T>C n.3082T>C n.3003T>C n.3005T>C n.3169T>C n.3278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668345C>A | CA2651722687 | ADAM33 | c.*618G>T (n.*618G>T) n.2621G>T n.1983G>T n.3081G>T n.3002G>T n.3004G>T n.3168G>T n.3277G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668345C= | CA2346677062 | ADAM33 | c.*618G= (n.*618G=) n.2621G= n.1983G= n.3081G= n.3002G= n.3004G= n.3168G= n.3277G= | |
| 20 | g.3668345C>T | CA2346677063 | ADAM33 | c.*618G>A (n.*618G>A) n.2621G>A n.1983G>A n.3081G>A n.3002G>A n.3004G>A n.3168G>A n.3277G>A | dbSNP |
| 20 | g.3668347C>A | CA2651722688 | ADAM33 | c.*616G>T (n.*616G>T) n.2619G>T n.1981G>T n.3079G>T n.3000G>T n.3002G>T n.3166G>T n.3275G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668347C>T | CA2651722689 | ADAM33 | c.*616G>A (n.*616G>A) n.2619G>A n.1981G>A n.3079G>A n.3000G>A n.3002G>A n.3166G>A n.3275G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668349C>A | CA2651722690 | ADAM33 | c.*614G>T (n.*614G>T) n.2617G>T n.1979G>T n.3077G>T n.2998G>T n.3000G>T n.3164G>T n.3273G>T | gnomAD v4 |