UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668137_3668272del | CA2815082306 | ADAM33 | c.*701_*836del (n.*701_*836del) n.2704_2839del n.2066_2201del n.3164_3299del n.3085_3220del n.3087_3222del n.3251_3386del n.3360_3495del | |
| 20 | g.3668243G>T | CA2651722615 | ADAM33 | c.*720C>A (n.*720C>A) n.2723C>A n.2085C>A n.3183C>A n.3104C>A n.3106C>A n.3270C>A n.3379C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668244C= | CA2346677007 | ADAM33 | c.*719G= (n.*719G=) n.2722G= n.2084G= n.3182G= n.3103G= n.3105G= n.3269G= n.3378G= | |
| 20 | g.3668244C>T | CA744010952 | ADAM33 | c.*719G>A (n.*719G>A) n.2722G>A n.2084G>A n.3182G>A n.3103G>A n.3105G>A n.3269G>A n.3378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668245T>C | CA914581228 | ADAM33 | c.*718A>G (n.*718A>G) n.2721A>G n.2083A>G n.3181A>G n.3102A>G n.3104A>G n.3268A>G n.3377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668245T= | CA2346677008 | ADAM33 | c.*718A= (n.*718A=) n.2721A= n.2083A= n.3181A= n.3102A= n.3104A= n.3268A= n.3377A= | |
| 20 | g.3668246G>T | CA2651722616 | ADAM33 | c.*717C>A (n.*717C>A) n.2720C>A n.2082C>A n.3180C>A n.3101C>A n.3103C>A n.3267C>A n.3376C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668247G>A | CA2651722617 | ADAM33 | c.*716C>T (n.*716C>T) n.2719C>T n.2081C>T n.3179C>T n.3100C>T n.3102C>T n.3266C>T n.3375C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668247G>T | CA2651722618 | ADAM33 | c.*716C>A (n.*716C>A) n.2719C>A n.2081C>A n.3179C>A n.3100C>A n.3102C>A n.3266C>A n.3375C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668248G>T | CA2651722619 | ADAM33 | c.*715C>A (n.*715C>A) n.2718C>A n.2080C>A n.3178C>A n.3099C>A n.3101C>A n.3265C>A n.3374C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668248_3668249insCTC | CA2815082312 | ADAM33 | c.*714_*715insGAG (n.*714_*715insGAG) n.2717_2718insGAG n.2079_2080insGAG n.3177_3178insGAG n.3098_3099insGAG n.3100_3101insGAG n.3264_3265insGAG n.3373_3374insGAG | |
| 20 | g.3668250T>G | CA2815082313 | ADAM33 | c.*713A>C (n.*713A>C) n.2716A>C n.2078A>C n.3176A>C n.3097A>C n.3099A>C n.3263A>C n.3372A>C | |
| 20 | g.3668251del | CA2651722620 | ADAM33 | c.*713del (n.*713del) n.2716del n.2078del n.3176del n.3097del n.3099del n.3263del n.3372del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668250_3668251insGAGAGTTCTCAGGGTCTGGGAGAAATGGTGGAGGGTAAATGTTGTGAA | CA2815082314 | ADAM33 | c.*712_*713insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC (n.*712_*713insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC) n.2715_2716insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC n.2077_2078insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC n.3175_3176insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC n.3096_3097insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC n.3098_3099insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC n.3262_3263insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC n.3371_3372insTTCACAACATTTACCCTCCACCATTTCTCCCAGACCCTGAGAACTCTC | |
| 20 | g.3668251T>C | CA2651722621 | ADAM33 | c.*712A>G (n.*712A>G) n.2715A>G n.2077A>G n.3175A>G n.3096A>G n.3098A>G n.3262A>G n.3371A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668252A>C | CA2651722622 | ADAM33 | c.*711T>G (n.*711T>G) n.2714T>G n.2076T>G n.3174T>G n.3095T>G n.3097T>G n.3261T>G n.3370T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668253T>A | CA2815082315 | ADAM33 | c.*710A>T (n.*710A>T) n.2713A>T n.2075A>T n.3173A>T n.3094A>T n.3096A>T n.3260A>T n.3369A>T | |
| 20 | g.3668253T>C | CA744010955 | ADAM33 | c.*710A>G (n.*710A>G) n.2713A>G n.2075A>G n.3173A>G n.3094A>G n.3096A>G n.3260A>G n.3369A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668253T= | CA2346677009 | ADAM33 | c.*710A= (n.*710A=) n.2713A= n.2075A= n.3173A= n.3094A= n.3096A= n.3260A= n.3369A= | |
| 20 | g.3668254A= | CA2346677010 | ADAM33 | c.*709T= (n.*709T=) n.2712T= n.2074T= n.3172T= n.3093T= n.3095T= n.3259T= n.3368T= | |
| 20 | g.3668254A>G | CA2346677011 | ADAM33 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.2712T>C n.2074T>C n.3172T>C n.3093T>C n.3095T>C n.3259T>C n.3368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668255G>C | CA310997276 | ADAM33 | c.*708C>G (n.*708C>G) n.2711C>G n.2073C>G n.3171C>G n.3092C>G n.3094C>G n.3258C>G n.3367C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668255G= | CA2346677012 | ADAM33 | c.*708C= (n.*708C=) n.2711C= n.2073C= n.3171C= n.3092C= n.3094C= n.3258C= n.3367C= | |
| 20 | g.3668255G>T | CA2651722624 | ADAM33 | c.*708C>A (n.*708C>A) n.2711C>A n.2073C>A n.3171C>A n.3092C>A n.3094C>A n.3258C>A n.3367C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668256G>A | CA2651722625 | ADAM33 | c.*707C>T (n.*707C>T) n.2710C>T n.2072C>T n.3170C>T n.3091C>T n.3093C>T n.3257C>T n.3366C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668257C>A | CA2651722626 | ADAM33 | c.*706G>T (n.*706G>T) n.2709G>T n.2071G>T n.3169G>T n.3090G>T n.3092G>T n.3256G>T n.3365G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668257C= | CA2346677013 | ADAM33 | c.*706G= (n.*706G=) n.2709G= n.2071G= n.3169G= n.3090G= n.3092G= n.3256G= n.3365G= | |
| 20 | g.3668257C>G | CA310997278 | ADAM33 | c.*706G>C (n.*706G>C) n.2709G>C n.2071G>C n.3169G>C n.3090G>C n.3092G>C n.3256G>C n.3365G>C | dbSNP |
| 20 | g.3668257C>T | CA2651722627 | ADAM33 | c.*706G>A (n.*706G>A) n.2709G>A n.2071G>A n.3169G>A n.3090G>A n.3092G>A n.3256G>A n.3365G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668258A= | CA2346677014 | ADAM33 | c.*705T= (n.*705T=) n.2708T= n.2070T= n.3168T= n.3089T= n.3091T= n.3255T= n.3364T= | |
| 20 | g.3668258A>G | CA744010962 | ADAM33 | c.*705T>C (n.*705T>C) n.2708T>C n.2070T>C n.3168T>C n.3089T>C n.3091T>C n.3255T>C n.3364T>C | dbSNP |
| 20 | g.3668259T>C | CA2651722628 | ADAM33 | c.*704A>G (n.*704A>G) n.2707A>G n.2069A>G n.3167A>G n.3088A>G n.3090A>G n.3254A>G n.3363A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668260G>C | CA2736355587 | ADAM33 | c.*703C>G (n.*703C>G) n.2706C>G n.2068C>G n.3166C>G n.3087C>G n.3089C>G n.3253C>G n.3362C>G | dbSNP |
| 20 | g.3668261A= | CA2346677015 | ADAM33 | c.*702T= (n.*702T=) n.2705T= n.2067T= n.3165T= n.3086T= n.3088T= n.3252T= n.3361T= | |
| 20 | g.3668261A>G | CA310997280 | ADAM33 | c.*702T>C (n.*702T>C) n.2705T>C n.2067T>C n.3165T>C n.3086T>C n.3088T>C n.3252T>C n.3361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668261A>T | CA2651722629 | ADAM33 | c.*702T>A (n.*702T>A) n.2705T>A n.2067T>A n.3165T>A n.3086T>A n.3088T>A n.3252T>A n.3361T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668262G>A | CA744010963 | ADAM33 | c.*701C>T (n.*701C>T) n.2704C>T n.2066C>T n.3164C>T n.3085C>T n.3087C>T n.3251C>T n.3360C>T | dbSNP |
| 20 | g.3668262G= | CA2346677016 | ADAM33 | c.*701C= (n.*701C=) n.2704C= n.2066C= n.3164C= n.3085C= n.3087C= n.3251C= n.3360C= | |
| 20 | g.3668263C>A | CA2651722630 | ADAM33 | c.*700G>T (n.*700G>T) n.2703G>T n.2065G>T n.3163G>T n.3084G>T n.3086G>T n.3250G>T n.3359G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668263C>T | CA2651722631 | ADAM33 | c.*700G>A (n.*700G>A) n.2703G>A n.2065G>A n.3163G>A n.3084G>A n.3086G>A n.3250G>A n.3359G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668265A>G | CA2651722632 | ADAM33 | c.*698T>C (n.*698T>C) n.2701T>C n.2063T>C n.3161T>C n.3082T>C n.3084T>C n.3248T>C n.3357T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668267del | CA2651722633 | ADAM33 | c.*697del (n.*697del) n.2700del n.2062del n.3160del n.3081del n.3083del n.3247del n.3356del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668267C>A | CA310997283 | ADAM33 | c.*696G>T (n.*696G>T) n.2699G>T n.2061G>T n.3159G>T n.3080G>T n.3082G>T n.3246G>T n.3355G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668267C= | CA2346677017 | ADAM33 | c.*696G= (n.*696G=) n.2699G= n.2061G= n.3159G= n.3080G= n.3082G= n.3246G= n.3355G= | |
| 20 | g.3668267C>G | CA634188020 | ADAM33 | c.*696G>C (n.*696G>C) n.2699G>C n.2061G>C n.3159G>C n.3080G>C n.3082G>C n.3246G>C n.3355G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668269C= | CA2346677018 | ADAM33 | c.*694G= (n.*694G=) n.2697G= n.2059G= n.3157G= n.3078G= n.3080G= n.3244G= n.3353G= | |
| 20 | g.3668269C>T | CA310997286 | ADAM33 | c.*694G>A (n.*694G>A) n.2697G>A n.2059G>A n.3157G>A n.3078G>A n.3080G>A n.3244G>A n.3353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668270G>A | CA744010971 | ADAM33 | c.*693C>T (n.*693C>T) n.2696C>T n.2058C>T n.3156C>T n.3077C>T n.3079C>T n.3243C>T n.3352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668270G= | CA2346677019 | ADAM33 | c.*693C= (n.*693C=) n.2696C= n.2058C= n.3156C= n.3077C= n.3079C= n.3243C= n.3352C= | |
| 20 | g.3668271C>A | CA2651722635 | ADAM33 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.2695G>T n.2057G>T n.3155G>T n.3076G>T n.3078G>T n.3242G>T n.3351G>T | gnomAD v4 |