UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3667935T>C | CA2346676875 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667935T= | CA2346676874 | |||
| 20 | g.3667939C= | CA2346676876 | |||
| 20 | g.3667939C>T | CA634188013 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667940A= | CA2346676877 | |||
| 20 | g.3667940A>C | CA1014873969 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667940A>G | CA1014873970 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667942A>G | CA2651722279 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667943C>A | CA2651722281 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667944A>G | CA2651722282 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667945G>A | CA2346676880 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667945G= | CA2346676879 | |||
| 20 | g.3667945G>T | CA2651722283 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667945_3667946delinsGA | CA2346676878 | |||
| 20 | g.3667949dup | CA1014873973 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667949del | CA744010783 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667949A= | CA2346676881 | |||
| 20 | g.3667949A>C | CA2815082299 | |||
| 20 | g.3667949A>G | CA744010785 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667950G>A | CA2346676882 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667950G= | CA2346676883 | |||
| 20 | g.3667950G>T | CA310997194 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667951A= | CA2346676884 | |||
| 20 | g.3667951A>C | CA2346676885 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667951A>G | CA2651722287 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667951A>T | CA310997196 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667952C>A | CA2651722290 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667952C= | CA2346676886 | |||
| 20 | g.3667952C>G | CA2346676887 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667955A>T | CA2651722291 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667956C>A | CA2651722292 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667960G>T | CA2651722293 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667963C>A | CA2651722295 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667963C>G | CA2651722294 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667963C>T | CA2815082300 | |||
| 20 | g.3667964C>T | CA2651722296 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667966A= | CA2346676888 | ADAM33 | n.3000T= c.*997T= (n.*997T=) | |
| 20 | g.3667966A>G | CA310997199 | ADAM33 | n.3000T>C c.*997T>C (n.*997T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3667967G>C | CA2651722299 | ADAM33 | n.2999C>G c.*996C>G (n.*996C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667968T>C | CA2651722300 | ADAM33 | n.2998A>G c.*995A>G (n.*995A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667970T>C | CA2651722302 | ADAM33 | c.*993A>G (n.*993A>G) n.2996A>G n.2358A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667970T>G | CA2346676890 | ADAM33 | c.*993A>C (n.*993A>C) n.2996A>C n.2358A>C | dbSNP |
| 20 | g.3667970T= | CA2346676889 | ADAM33 | c.*993A= (n.*993A=) n.2996A= n.2358A= | |
| 20 | g.3667971A>G | CA2651722304 | ADAM33 | c.*992T>C (n.*992T>C) n.2995T>C n.2357T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667971_3667973delinsAAT | CA2346676891 | ADAM33 | c.*990_*992delinsATT (n.*990_*992delinsATT) n.2993_2995delinsATT n.2355_2357delinsATT | |
| 20 | g.3667974_3667975del | CA744010795 | ADAM33 | c.*990_*991del (n.*990_*991del) n.2993_2994del n.2355_2356del | dbSNP |
| 20 | g.3667974A>G | CA2651722305 | ADAM33 | c.*989T>C (n.*989T>C) n.2992T>C n.2354T>C n.3452T>C n.3373T>C n.3375T>C n.3539T>C n.3648T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667975T>C | CA2346676893 | ADAM33 | c.*988A>G (n.*988A>G) n.2991A>G n.2353A>G n.3451A>G n.3372A>G n.3374A>G n.3538A>G n.3647A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3667975T= | CA2346676892 | ADAM33 | c.*988A= (n.*988A=) n.2991A= n.2353A= n.3451A= n.3372A= n.3374A= n.3538A= n.3647A= | |
| 20 | g.3667976G>T | CA2651722306 | ADAM33 | c.*987C>A (n.*987C>A) n.2990C>A n.2352C>A n.3450C>A n.3371C>A n.3373C>A n.3537C>A n.3646C>A | gnomAD v4 |