WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34294092G>A | CA408660429 | AHCY | c.284C>T (p.Ala95Val) n.447C>T n.331C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.544C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34294092G>C | CA408660430 | AHCY | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.447C>G n.331C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.544C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
| 20 | g.34294092G= | CA2361139215 | AHCY | c.284C= (p.Ala95=) n.447C= n.331C= c.200C= (p.Ala67=) n.544C= c.290C= (p.Ala97=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 20 | g.34294092G>T | CA408660431 | AHCY | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.447C>A n.331C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.544C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-141C>A (n.-141C>A) | |
| 20 | g.34294093C>A | CA408660432 | AHCY | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.446G>T n.330G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.543G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294093C>G | CA408660433 | AHCY | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.446G>C n.330G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.543G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
| 20 | g.34294093C>T | CA408660434 | AHCY | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.446G>A n.330G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.543G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) | |
| 20 | g.34294094C>A | CA408660435 | AHCY | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.445G>T n.329G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.542G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
| 20 | g.34294094C>G | CA408660436 | AHCY | c.282G>C (p.Lys94Asn) n.445G>C n.329G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.542G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| 20 | g.34294094C>T | CA510273849 | AHCY | c.282G>A (p.Lys94=) n.445G>A n.329G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.542G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.-143G>A (n.-143G>A) | |
| 20 | g.34294095T>A | CA408660439 | AHCY | c.281A>T (p.Lys94Met) n.444A>T n.328A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.541A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
| 20 | g.34294095T>C | CA408660438 | AHCY | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.444A>G n.328A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.541A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-144A>G (n.-144A>G) | |
| 20 | g.34294095T>G | CA408660437 | AHCY | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.444A>C n.328A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.541A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
| 20 | g.34294096T>A | CA408660440 | AHCY | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.443A>T n.327A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.540A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-145A>T (n.-145A>T) | |
| 20 | g.34294096T>C | CA9821060 | AHCY | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.443A>G n.327A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.540A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-145A>G (n.-145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294096T>G | CA408660441 | AHCY | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.443A>C n.327A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.540A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-145A>C (n.-145A>C) | |
| 20 | g.34294096T= | CA2361139216 | AHCY | c.280A= (p.Lys94=) n.443A= n.327A= c.196A= (p.Lys66=) n.540A= c.286A= (p.Lys96=) c.-145A= (n.-145A=) | |
| 20 | g.34294097G>A | CA510273851 | AHCY | c.279C>T (p.Ala93=) n.442C>T n.326C>T c.195C>T (p.Ala65=) n.539C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
| 20 | g.34294097G>C | CA510273852 | AHCY | c.279C>G (p.Ala93=) n.442C>G n.326C>G c.195C>G (p.Ala65=) n.539C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| 20 | g.34294097G>T | CA510273850 | AHCY | c.279C>A (p.Ala93=) n.442C>A n.326C>A c.195C>A (p.Ala65=) n.539C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
| 20 | g.34294098G>A | CA408660442 | AHCY | c.278C>T (p.Ala93Val) n.441C>T n.325C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.538C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
| 20 | g.34294098G>C | CA408660443 | AHCY | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.441C>G n.325C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.538C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
| 20 | g.34294098G>T | CA408660444 | AHCY | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.441C>A n.325C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.538C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
| 20 | g.34294099C>A | CA408660445 | AHCY | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.440G>T n.324G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.537G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.-148G>T (n.-148G>T) | |
| 20 | g.34294099C= | CA2361139217 | AHCY | c.277G= (p.Ala93=) n.440G= n.324G= c.193G= (p.Ala65=) n.537G= c.283G= (p.Ala95=) c.-148G= (n.-148G=) | |
| 20 | g.34294099C>G | CA408660446 | AHCY | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.440G>C n.324G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.537G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
| 20 | g.34294099C>T | CA9821061 | AHCY | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.440G>A n.324G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.537G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294100A>C | CA408660447 | AHCY | c.276T>G (p.Ile92Met) n.439T>G n.323T>G c.192T>G (p.Ile64Met) n.536T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.-149T>G (n.-149T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34294100A>G | CA510273853 | AHCY | c.276T>C (p.Ile92=) n.439T>C n.323T>C c.192T>C (p.Ile64=) n.536T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.-149T>C (n.-149T>C) | |
| 20 | g.34294100A>T | CA510273854 | AHCY | c.276T>A (p.Ile92=) n.439T>A n.323T>A c.192T>A (p.Ile64=) n.536T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.-149T>A (n.-149T>A) | |
| 20 | g.34294101A>C | CA408660448 | AHCY | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.438T>G n.322T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.535T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.-150T>G (n.-150T>G) | |
| 20 | g.34294101A>G | CA408660449 | AHCY | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.438T>C n.322T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.535T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-150T>C (n.-150T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294101A>T | CA408660450 | AHCY | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.438T>A n.322T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.535T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.-150T>A (n.-150T>A) | |
| 20 | g.34294102T>A | CA408660452 | AHCY | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.437A>T n.321A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.534A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
| 20 | g.34294102T>C | CA9821062 | AHCY | c.274A>G (p.Ile92Val) n.437A>G n.321A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.534A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294102T>G | CA408660451 | AHCY | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.437A>C n.321A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.534A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| 20 | g.34294102T= | CA2361139218 | AHCY | c.274A= (p.Ile92=) n.437A= n.321A= c.190A= (p.Ile64=) n.534A= c.280A= (p.Ile94=) c.-151A= (n.-151A=) | |
| 20 | g.34294103G>A | CA510273855 | AHCY | c.273C>T (p.Ala91=) n.436C>T n.320C>T c.189C>T (p.Ala63=) n.533C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294103G>C | CA510273856 | AHCY | c.273C>G (p.Ala91=) n.436C>G n.320C>G c.189C>G (p.Ala63=) n.533C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| 20 | g.34294103G= | CA2361139219 | AHCY | c.273C= (p.Ala91=) n.436C= n.320C= c.189C= (p.Ala63=) n.533C= c.279C= (p.Ala93=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 20 | g.34294103G>T | CA510273857 | AHCY | c.273C>A (p.Ala91=) n.436C>A n.320C>A c.189C>A (p.Ala63=) n.533C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
| 20 | g.34294104G>A | CA408660454 | AHCY | c.272C>T (p.Ala91Val) n.435C>T n.319C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.532C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34294104G>C | CA408660453 | AHCY | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.435C>G n.319C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.532C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
| 20 | g.34294104G= | CA2361139220 | AHCY | c.272C= (p.Ala91=) n.435C= n.319C= c.188C= (p.Ala63=) n.532C= c.278C= (p.Ala93=) c.-153C= (n.-153C=) | |
| 20 | g.34294104G>T | CA408660455 | AHCY | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.435C>A n.319C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.532C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
| 20 | g.34294105C>A | CA408660456 | AHCY | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.434G>T n.318G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.531G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
| 20 | g.34294105C>G | CA408660457 | AHCY | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.434G>C n.318G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.531G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
| 20 | g.34294105C>T | CA408660458 | AHCY | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.434G>A n.318G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.531G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-154G>A (n.-154G>A) | |
| 20 | g.34294106A= | CA2361139221 | AHCY | c.270T= (p.Ala90=) n.433T= n.317T= c.186T= (p.Ala62=) n.530T= c.276T= (p.Ala92=) c.-155T= (n.-155T=) | |
| 20 | g.34294106A>C | CA510273858 | AHCY | c.270T>G (p.Ala90=) n.433T>G n.317T>G c.186T>G (p.Ala62=) n.530T>G c.276T>G (p.Ala92=) c.-155T>G (n.-155T>G) | dbSNP |