WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34293971_34294022del | CA2652504738 | AHCY | c.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del) n.458+63_458+114del n.342+63_342+114del c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del) n.618_669del c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del) c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293978_34294002dup | CA743853368 | AHCY | c.295+82_295+106dup (n.295+82_295+106dup) n.458+82_458+106dup n.342+82_342+106dup c.211+82_211+106dup (n.211+82_211+106dup) n.637_661dup c.301+82_301+106dup (n.301+82_301+106dup) c.-130+82_-130+106dup (n.-130+82_-130+106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293999G>A | CA2577375241 | AHCY | c.295+82C>T (n.295+82C>T) n.458+82C>T n.342+82C>T c.211+82C>T (n.211+82C>T) n.637C>T c.301+82C>T (n.301+82C>T) c.-130+82C>T (n.-130+82C>T) | |
| 20 | g.34293999G>T | CA2652504756 | AHCY | c.295+82C>A (n.295+82C>A) n.458+82C>A n.342+82C>A c.211+82C>A (n.211+82C>A) n.637C>A c.301+82C>A (n.301+82C>A) c.-130+82C>A (n.-130+82C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294000T>C | CA2652504757 | AHCY | c.295+81A>G (n.295+81A>G) n.458+81A>G n.342+81A>G c.211+81A>G (n.211+81A>G) n.636A>G c.301+81A>G (n.301+81A>G) c.-130+81A>G (n.-130+81A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294001C>A | CA2361139176 | AHCY | c.295+80G>T (n.295+80G>T) n.458+80G>T n.342+80G>T c.211+80G>T (n.211+80G>T) n.635G>T c.301+80G>T (n.301+80G>T) c.-130+80G>T (n.-130+80G>T) | dbSNP |
| 20 | g.34294001C= | CA2361139175 | AHCY | c.295+80G= (n.295+80G=) n.458+80G= n.342+80G= c.211+80G= (n.211+80G=) n.635G= c.301+80G= (n.301+80G=) c.-130+80G= (n.-130+80G=) | |
| 20 | g.34294002T>C | CA2652504758 | AHCY | c.295+79A>G (n.295+79A>G) n.458+79A>G n.342+79A>G c.211+79A>G (n.211+79A>G) n.634A>G c.301+79A>G (n.301+79A>G) c.-130+79A>G (n.-130+79A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294003G>A | CA2652504759 | AHCY | c.295+78C>T (n.295+78C>T) n.458+78C>T n.342+78C>T c.211+78C>T (n.211+78C>T) n.633C>T c.301+78C>T (n.301+78C>T) c.-130+78C>T (n.-130+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294004T>C | CA2652504760 | AHCY | c.295+77A>G (n.295+77A>G) n.458+77A>G n.342+77A>G c.211+77A>G (n.211+77A>G) n.632A>G c.301+77A>G (n.301+77A>G) c.-130+77A>G (n.-130+77A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294006G>C | CA2361139178 | AHCY | c.295+75C>G (n.295+75C>G) n.458+75C>G n.342+75C>G c.211+75C>G (n.211+75C>G) n.630C>G c.301+75C>G (n.301+75C>G) c.-130+75C>G (n.-130+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34294006G= | CA2361139177 | AHCY | c.295+75C= (n.295+75C=) n.458+75C= n.342+75C= c.211+75C= (n.211+75C=) n.630C= c.301+75C= (n.301+75C=) c.-130+75C= (n.-130+75C=) | |
| 20 | g.34294006G>T | CA2577375242 | AHCY | c.295+75C>A (n.295+75C>A) n.458+75C>A n.342+75C>A c.211+75C>A (n.211+75C>A) n.630C>A c.301+75C>A (n.301+75C>A) c.-130+75C>A (n.-130+75C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294007C>T | CA2577375243 | AHCY | c.295+74G>A (n.295+74G>A) n.458+74G>A n.342+74G>A c.211+74G>A (n.211+74G>A) n.629G>A c.301+74G>A (n.301+74G>A) c.-130+74G>A (n.-130+74G>A) | |
| 20 | g.34294008del | CA2652504761 | AHCY | c.295+73del (n.295+73del) n.458+73del n.342+73del c.211+73del (n.211+73del) n.628del c.301+73del (n.301+73del) c.-130+73del (n.-130+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294009C= | CA2361139179 | AHCY | c.295+72G= (n.295+72G=) n.458+72G= n.342+72G= c.211+72G= (n.211+72G=) n.627G= c.301+72G= (n.301+72G=) c.-130+72G= (n.-130+72G=) | |
| 20 | g.34294009C>G | CA2652504762 | AHCY | c.295+72G>C (n.295+72G>C) n.458+72G>C n.342+72G>C c.211+72G>C (n.211+72G>C) n.627G>C c.301+72G>C (n.301+72G>C) c.-130+72G>C (n.-130+72G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294009C>T | CA1017100152 | AHCY | c.295+72G>A (n.295+72G>A) n.458+72G>A n.342+72G>A c.211+72G>A (n.211+72G>A) n.627G>A c.301+72G>A (n.301+72G>A) c.-130+72G>A (n.-130+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34294010T>C | CA2361139181 | AHCY | c.295+71A>G (n.295+71A>G) n.458+71A>G n.342+71A>G c.211+71A>G (n.211+71A>G) n.626A>G c.301+71A>G (n.301+71A>G) c.-130+71A>G (n.-130+71A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34294010T= | CA2361139180 | AHCY | c.295+71A= (n.295+71A=) n.458+71A= n.342+71A= c.211+71A= (n.211+71A=) n.626A= c.301+71A= (n.301+71A=) c.-130+71A= (n.-130+71A=) | |
| 20 | g.34294012G>C | CA9821046 | AHCY | c.295+69C>G (n.295+69C>G) n.458+69C>G n.342+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) n.624C>G c.301+69C>G (n.301+69C>G) c.-130+69C>G (n.-130+69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294012G= | CA2361139182 | AHCY | c.295+69C= (n.295+69C=) n.458+69C= n.342+69C= c.211+69C= (n.211+69C=) n.624C= c.301+69C= (n.301+69C=) c.-130+69C= (n.-130+69C=) | |
| 20 | g.34294012G>T | CA2652504763 | AHCY | c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.458+69C>A n.342+69C>A c.211+69C>A (n.211+69C>A) n.624C>A c.301+69C>A (n.301+69C>A) c.-130+69C>A (n.-130+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294013C>A | CA2652504764 | AHCY | c.295+68G>T (n.295+68G>T) n.458+68G>T n.342+68G>T c.211+68G>T (n.211+68G>T) n.623G>T c.301+68G>T (n.301+68G>T) c.-130+68G>T (n.-130+68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294014A>T | CA2652504765 | AHCY | c.295+67T>A (n.295+67T>A) n.458+67T>A n.342+67T>A c.211+67T>A (n.211+67T>A) n.622T>A c.301+67T>A (n.301+67T>A) c.-130+67T>A (n.-130+67T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294015G>T | CA2652504766 | AHCY | c.295+66C>A (n.295+66C>A) n.458+66C>A n.342+66C>A c.211+66C>A (n.211+66C>A) n.621C>A c.301+66C>A (n.301+66C>A) c.-130+66C>A (n.-130+66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294017C>A | CA2652504767 | AHCY | c.295+64G>T (n.295+64G>T) n.458+64G>T n.342+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) n.619G>T c.301+64G>T (n.301+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294018A= | CA2361139183 | AHCY | c.295+63T= (n.295+63T=) n.458+63T= n.342+63T= c.211+63T= (n.211+63T=) n.618T= c.301+63T= (n.301+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) | |
| 20 | g.34294018A>C | CA2652504768 | AHCY | c.295+63T>G (n.295+63T>G) n.458+63T>G n.342+63T>G c.211+63T>G (n.211+63T>G) n.618T>G c.301+63T>G (n.301+63T>G) c.-130+63T>G (n.-130+63T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294018A>G | CA2361139184 | AHCY | c.295+63T>C (n.295+63T>C) n.458+63T>C n.342+63T>C c.211+63T>C (n.211+63T>C) n.618T>C c.301+63T>C (n.301+63T>C) c.-130+63T>C (n.-130+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34294019G>T | CA2652504769 | AHCY | c.295+62C>A (n.295+62C>A) n.458+62C>A n.342+62C>A c.211+62C>A (n.211+62C>A) n.617C>A c.301+62C>A (n.301+62C>A) c.-130+62C>A (n.-130+62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294020T>C | CA2652504770 | AHCY | c.295+61A>G (n.295+61A>G) n.458+61A>G n.342+61A>G c.211+61A>G (n.211+61A>G) n.616A>G c.301+61A>G (n.301+61A>G) c.-130+61A>G (n.-130+61A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294020T>G | CA635308729 | AHCY | c.295+61A>C (n.295+61A>C) n.458+61A>C n.342+61A>C c.211+61A>C (n.211+61A>C) n.616A>C c.301+61A>C (n.301+61A>C) c.-130+61A>C (n.-130+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294020T= | CA2361139185 | AHCY | c.295+61A= (n.295+61A=) n.458+61A= n.342+61A= c.211+61A= (n.211+61A=) n.616A= c.301+61A= (n.301+61A=) c.-130+61A= (n.-130+61A=) | |
| 20 | g.34294021G>A | CA2577375244 | AHCY | c.295+60C>T (n.295+60C>T) n.458+60C>T n.342+60C>T c.211+60C>T (n.211+60C>T) n.615C>T c.301+60C>T (n.301+60C>T) c.-130+60C>T (n.-130+60C>T) | |
| 20 | g.34294021G>T | CA2652504771 | AHCY | c.295+60C>A (n.295+60C>A) n.458+60C>A n.342+60C>A c.211+60C>A (n.211+60C>A) n.615C>A c.301+60C>A (n.301+60C>A) c.-130+60C>A (n.-130+60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294022A>T | CA2577375245 | AHCY | c.295+59T>A (n.295+59T>A) n.458+59T>A n.342+59T>A c.211+59T>A (n.211+59T>A) n.614T>A c.301+59T>A (n.301+59T>A) c.-130+59T>A (n.-130+59T>A) | |
| 20 | g.34294023A>G | CA2652504772 | AHCY | c.295+58T>C (n.295+58T>C) n.458+58T>C n.342+58T>C c.211+58T>C (n.211+58T>C) n.613T>C c.301+58T>C (n.301+58T>C) c.-130+58T>C (n.-130+58T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294024G>A | CA9821047 | AHCY | c.295+57C>T (n.295+57C>T) n.458+57C>T n.342+57C>T c.211+57C>T (n.211+57C>T) n.612C>T c.301+57C>T (n.301+57C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294024G= | CA2361139186 | AHCY | c.295+57C= (n.295+57C=) n.458+57C= n.342+57C= c.211+57C= (n.211+57C=) n.612C= c.301+57C= (n.301+57C=) c.-130+57C= (n.-130+57C=) | |
| 20 | g.34294024G>T | CA2577375246 | AHCY | c.295+57C>A (n.295+57C>A) n.458+57C>A n.342+57C>A c.211+57C>A (n.211+57C>A) n.612C>A c.301+57C>A (n.301+57C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294027A>C | CA2652504773 | AHCY | c.295+54T>G (n.295+54T>G) n.458+54T>G n.342+54T>G c.211+54T>G (n.211+54T>G) n.609T>G c.301+54T>G (n.301+54T>G) c.-130+54T>G (n.-130+54T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294027A>G | CA2577375247 | AHCY | c.295+54T>C (n.295+54T>C) n.458+54T>C n.342+54T>C c.211+54T>C (n.211+54T>C) n.609T>C c.301+54T>C (n.301+54T>C) c.-130+54T>C (n.-130+54T>C) | |
| 20 | g.34294028A= | CA2361139187 | AHCY | c.295+53T= (n.295+53T=) n.458+53T= n.342+53T= c.211+53T= (n.211+53T=) n.608T= c.301+53T= (n.301+53T=) c.-130+53T= (n.-130+53T=) | |
| 20 | g.34294028A>G | CA9821048 | AHCY | c.295+53T>C (n.295+53T>C) n.458+53T>C n.342+53T>C c.211+53T>C (n.211+53T>C) n.608T>C c.301+53T>C (n.301+53T>C) c.-130+53T>C (n.-130+53T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294030A= | CA2361139188 | AHCY | c.295+51T= (n.295+51T=) n.458+51T= n.342+51T= c.211+51T= (n.211+51T=) n.606T= c.301+51T= (n.301+51T=) c.-130+51T= (n.-130+51T=) | |
| 20 | g.34294030A>T | CA2652504774 | AHCY | c.295+51T>A (n.295+51T>A) n.458+51T>A n.342+51T>A c.211+51T>A (n.211+51T>A) n.606T>A c.301+51T>A (n.301+51T>A) c.-130+51T>A (n.-130+51T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34294031G>A | CA9821049 | AHCY | c.295+50C>T (n.295+50C>T) n.458+50C>T n.342+50C>T c.211+50C>T (n.211+50C>T) n.605C>T c.301+50C>T (n.301+50C>T) c.-130+50C>T (n.-130+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294031G>C | CA635308736 | AHCY | c.295+50C>G (n.295+50C>G) n.458+50C>G n.342+50C>G c.211+50C>G (n.211+50C>G) n.605C>G c.301+50C>G (n.301+50C>G) c.-130+50C>G (n.-130+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34294031G= | CA2361139189 | AHCY | c.295+50C= (n.295+50C=) n.458+50C= n.342+50C= c.211+50C= (n.211+50C=) n.605C= c.301+50C= (n.301+50C=) c.-130+50C= (n.-130+50C=) |