Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.10245500_10245535del | CA741074938 | SNAP25 | c.-64+26287_-64+26322del (n.-64+26287_-64+26322del) c.-64+7474_-64+7509del (n.-64+7474_-64+7509del) c.-64+607_-64+642del (n.-64+607_-64+642del) n.393-29929_393-29894del n.238+607_238+642del c.-108-13857_-108-13822del (n.-108-13857_-108-13822del) c.-64+1466_-64+1501del (n.-64+1466_-64+1501del) c.-109+1466_-109+1501del (n.-109+1466_-109+1501del) c.-64+18062_-64+18097del (n.-64+18062_-64+18097del) c.-262-19979_-262-19944del (n.-262-19979_-262-19944del) c.-64+11163_-64+11198del (n.-64+11163_-64+11198del) c.-148-15731_-148-15696del (n.-148-15731_-148-15696del) c.-64+26523_-64+26558del (n.-64+26523_-64+26558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245526G>C | CA741074961 | SNAP25 | c.-64+26313G>C (n.-64+26313G>C) c.-64+7500G>C (n.-64+7500G>C) c.-64+633G>C (n.-64+633G>C) n.393-29903G>C n.238+633G>C c.-108-13831G>C (n.-108-13831G>C) c.-64+1492G>C (n.-64+1492G>C) c.-109+1492G>C (n.-109+1492G>C) c.-64+18088G>C (n.-64+18088G>C) c.-262-19953G>C (n.-262-19953G>C) c.-64+11189G>C (n.-64+11189G>C) c.-148-15705G>C (n.-148-15705G>C) c.-64+26549G>C (n.-64+26549G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.10245528T>C | CA311795422 | SNAP25 | c.-64+26315T>C (n.-64+26315T>C) c.-64+7502T>C (n.-64+7502T>C) c.-64+635T>C (n.-64+635T>C) n.393-29901T>C n.238+635T>C c.-108-13829T>C (n.-108-13829T>C) c.-64+1494T>C (n.-64+1494T>C) c.-109+1494T>C (n.-109+1494T>C) c.-64+18090T>C (n.-64+18090T>C) c.-262-19951T>C (n.-262-19951T>C) c.-64+11191T>C (n.-64+11191T>C) c.-148-15703T>C (n.-148-15703T>C) c.-64+26551T>C (n.-64+26551T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.10245530A>T | CA2815237271 | SNAP25 | c.-64+26317A>T (n.-64+26317A>T) c.-64+7504A>T (n.-64+7504A>T) c.-64+637A>T (n.-64+637A>T) n.393-29899A>T n.238+637A>T c.-108-13827A>T (n.-108-13827A>T) c.-64+1496A>T (n.-64+1496A>T) c.-109+1496A>T (n.-109+1496A>T) c.-64+18092A>T (n.-64+18092A>T) c.-262-19949A>T (n.-262-19949A>T) c.-64+11193A>T (n.-64+11193A>T) c.-148-15701A>T (n.-148-15701A>T) c.-64+26553A>T (n.-64+26553A>T) | |
20 | g.10245531T>C | CA2570648877 | SNAP25 | c.-64+26318T>C (n.-64+26318T>C) c.-64+7505T>C (n.-64+7505T>C) c.-64+638T>C (n.-64+638T>C) n.393-29898T>C n.238+638T>C c.-108-13826T>C (n.-108-13826T>C) c.-64+1497T>C (n.-64+1497T>C) c.-109+1497T>C (n.-109+1497T>C) c.-64+18093T>C (n.-64+18093T>C) c.-262-19948T>C (n.-262-19948T>C) c.-64+11194T>C (n.-64+11194T>C) c.-148-15700T>C (n.-148-15700T>C) c.-64+26554T>C (n.-64+26554T>C) | |
20 | g.10245531T>G | CA741074963 | SNAP25 | c.-64+26318T>G (n.-64+26318T>G) c.-64+7505T>G (n.-64+7505T>G) c.-64+638T>G (n.-64+638T>G) n.393-29898T>G n.238+638T>G c.-108-13826T>G (n.-108-13826T>G) c.-64+1497T>G (n.-64+1497T>G) c.-109+1497T>G (n.-109+1497T>G) c.-64+18093T>G (n.-64+18093T>G) c.-262-19948T>G (n.-262-19948T>G) c.-64+11194T>G (n.-64+11194T>G) c.-148-15700T>G (n.-148-15700T>G) c.-64+26554T>G (n.-64+26554T>G) | dbSNP |
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20 | g.10245534C>A | CA1015343934 | SNAP25 | c.-64+26321C>A (n.-64+26321C>A) c.-64+7508C>A (n.-64+7508C>A) c.-64+641C>A (n.-64+641C>A) n.393-29895C>A n.238+641C>A c.-108-13823C>A (n.-108-13823C>A) c.-64+1500C>A (n.-64+1500C>A) c.-109+1500C>A (n.-109+1500C>A) c.-64+18096C>A (n.-64+18096C>A) c.-262-19945C>A (n.-262-19945C>A) c.-64+11197C>A (n.-64+11197C>A) c.-148-15697C>A (n.-148-15697C>A) c.-64+26557C>A (n.-64+26557C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.10245539T>C | CA741074965 | SNAP25 | c.-64+26326T>C (n.-64+26326T>C) c.-64+7513T>C (n.-64+7513T>C) c.-64+646T>C (n.-64+646T>C) n.393-29890T>C n.238+646T>C c.-108-13818T>C (n.-108-13818T>C) c.-64+1505T>C (n.-64+1505T>C) c.-109+1505T>C (n.-109+1505T>C) c.-64+18101T>C (n.-64+18101T>C) c.-262-19940T>C (n.-262-19940T>C) c.-64+11202T>C (n.-64+11202T>C) c.-148-15692T>C (n.-148-15692T>C) c.-64+26562T>C (n.-64+26562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245539T= | CA2349707729 | SNAP25 | c.-64+26326T= (n.-64+26326T=) c.-64+7513T= (n.-64+7513T=) c.-64+646T= (n.-64+646T=) n.393-29890T= n.238+646T= c.-108-13818T= (n.-108-13818T=) c.-64+1505T= (n.-64+1505T=) c.-109+1505T= (n.-109+1505T=) c.-64+18101T= (n.-64+18101T=) c.-262-19940T= (n.-262-19940T=) c.-64+11202T= (n.-64+11202T=) c.-148-15692T= (n.-148-15692T=) c.-64+26562T= (n.-64+26562T=) | |
20 | g.10245539_10245540delinsTG | CA2349707730 | SNAP25 | c.-64+26326_-64+26327delinsTG (n.-64+26326_-64+26327delinsTG) c.-64+7513_-64+7514delinsTG (n.-64+7513_-64+7514delinsTG) c.-64+646_-64+647delinsTG (n.-64+646_-64+647delinsTG) n.393-29890_393-29889delinsTG n.238+646_238+647delinsTG c.-108-13818_-108-13817delinsTG (n.-108-13818_-108-13817delinsTG) c.-64+1505_-64+1506delinsTG (n.-64+1505_-64+1506delinsTG) c.-109+1505_-109+1506delinsTG (n.-109+1505_-109+1506delinsTG) c.-64+18101_-64+18102delinsTG (n.-64+18101_-64+18102delinsTG) c.-262-19940_-262-19939delinsTG (n.-262-19940_-262-19939delinsTG) c.-64+11202_-64+11203delinsTG (n.-64+11202_-64+11203delinsTG) c.-148-15692_-148-15691delinsTG (n.-148-15692_-148-15691delinsTG) c.-64+26562_-64+26563delinsTG (n.-64+26562_-64+26563delinsTG) | |
20 | g.10245539_10245541del | CA1015343939 | SNAP25 | c.-64+26326_-64+26328del (n.-64+26326_-64+26328del) c.-64+7513_-64+7515del (n.-64+7513_-64+7515del) c.-64+646_-64+648del (n.-64+646_-64+648del) n.393-29890_393-29888del n.238+646_238+648del c.-108-13818_-108-13816del (n.-108-13818_-108-13816del) c.-64+1505_-64+1507del (n.-64+1505_-64+1507del) c.-109+1505_-109+1507del (n.-109+1505_-109+1507del) c.-64+18101_-64+18103del (n.-64+18101_-64+18103del) c.-262-19940_-262-19938del (n.-262-19940_-262-19938del) c.-64+11202_-64+11204del (n.-64+11202_-64+11204del) c.-148-15692_-148-15690del (n.-148-15692_-148-15690del) c.-64+26562_-64+26564del (n.-64+26562_-64+26564del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245540G>A | CA634613109 | SNAP25 | c.-64+26327G>A (n.-64+26327G>A) c.-64+7514G>A (n.-64+7514G>A) c.-64+647G>A (n.-64+647G>A) n.393-29889G>A n.238+647G>A c.-108-13817G>A (n.-108-13817G>A) c.-64+1506G>A (n.-64+1506G>A) c.-109+1506G>A (n.-109+1506G>A) c.-64+18102G>A (n.-64+18102G>A) c.-262-19939G>A (n.-262-19939G>A) c.-64+11203G>A (n.-64+11203G>A) c.-148-15691G>A (n.-148-15691G>A) c.-64+26563G>A (n.-64+26563G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245540G= | CA2349707731 | SNAP25 | c.-64+26327G= (n.-64+26327G=) c.-64+7514G= (n.-64+7514G=) c.-64+647G= (n.-64+647G=) n.393-29889G= n.238+647G= c.-108-13817G= (n.-108-13817G=) c.-64+1506G= (n.-64+1506G=) c.-109+1506G= (n.-109+1506G=) c.-64+18102G= (n.-64+18102G=) c.-262-19939G= (n.-262-19939G=) c.-64+11203G= (n.-64+11203G=) c.-148-15691G= (n.-148-15691G=) c.-64+26563G= (n.-64+26563G=) | |
20 | g.10245545dup | CA311795423 | SNAP25 | c.-64+26332dup (n.-64+26332dup) c.-64+7519dup (n.-64+7519dup) c.-64+652dup (n.-64+652dup) n.393-29884dup n.238+652dup c.-108-13812dup (n.-108-13812dup) c.-64+1511dup (n.-64+1511dup) c.-109+1511dup (n.-109+1511dup) c.-64+18107dup (n.-64+18107dup) c.-262-19934dup (n.-262-19934dup) c.-64+11208dup (n.-64+11208dup) c.-148-15686dup (n.-148-15686dup) c.-64+26568dup (n.-64+26568dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245545del | CA634613108 | SNAP25 | c.-64+26332del (n.-64+26332del) c.-64+7519del (n.-64+7519del) c.-64+652del (n.-64+652del) n.393-29884del n.238+652del c.-108-13812del (n.-108-13812del) c.-64+1511del (n.-64+1511del) c.-109+1511del (n.-109+1511del) c.-64+18107del (n.-64+18107del) c.-262-19934del (n.-262-19934del) c.-64+11208del (n.-64+11208del) c.-148-15686del (n.-148-15686del) c.-64+26568del (n.-64+26568del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245543G= | CA2349707732 | SNAP25 | c.-64+26330G= (n.-64+26330G=) c.-64+7517G= (n.-64+7517G=) c.-64+650G= (n.-64+650G=) n.393-29886G= n.238+650G= c.-108-13814G= (n.-108-13814G=) c.-64+1509G= (n.-64+1509G=) c.-109+1509G= (n.-109+1509G=) c.-64+18105G= (n.-64+18105G=) c.-262-19936G= (n.-262-19936G=) c.-64+11206G= (n.-64+11206G=) c.-148-15688G= (n.-148-15688G=) c.-64+26566G= (n.-64+26566G=) | |
20 | g.10245543G>T | CA2349707733 | SNAP25 | c.-64+26330G>T (n.-64+26330G>T) c.-64+7517G>T (n.-64+7517G>T) c.-64+650G>T (n.-64+650G>T) n.393-29886G>T n.238+650G>T c.-108-13814G>T (n.-108-13814G>T) c.-64+1509G>T (n.-64+1509G>T) c.-109+1509G>T (n.-109+1509G>T) c.-64+18105G>T (n.-64+18105G>T) c.-262-19936G>T (n.-262-19936G>T) c.-64+11206G>T (n.-64+11206G>T) c.-148-15688G>T (n.-148-15688G>T) c.-64+26566G>T (n.-64+26566G>T) | dbSNP |
20 | g.10245544G>A | CA2349707735 | SNAP25 | c.-64+26331G>A (n.-64+26331G>A) c.-64+7518G>A (n.-64+7518G>A) c.-64+651G>A (n.-64+651G>A) n.393-29885G>A n.238+651G>A c.-108-13813G>A (n.-108-13813G>A) c.-64+1510G>A (n.-64+1510G>A) c.-109+1510G>A (n.-109+1510G>A) c.-64+18106G>A (n.-64+18106G>A) c.-262-19935G>A (n.-262-19935G>A) c.-64+11207G>A (n.-64+11207G>A) c.-148-15687G>A (n.-148-15687G>A) c.-64+26567G>A (n.-64+26567G>A) | dbSNP |
20 | g.10245544G= | CA2349707734 | SNAP25 | c.-64+26331G= (n.-64+26331G=) c.-64+7518G= (n.-64+7518G=) c.-64+651G= (n.-64+651G=) n.393-29885G= n.238+651G= c.-108-13813G= (n.-108-13813G=) c.-64+1510G= (n.-64+1510G=) c.-109+1510G= (n.-109+1510G=) c.-64+18106G= (n.-64+18106G=) c.-262-19935G= (n.-262-19935G=) c.-64+11207G= (n.-64+11207G=) c.-148-15687G= (n.-148-15687G=) c.-64+26567G= (n.-64+26567G=) | |
20 | g.10245545G>A | CA741074970 | SNAP25 | c.-64+26332G>A (n.-64+26332G>A) c.-64+7519G>A (n.-64+7519G>A) c.-64+652G>A (n.-64+652G>A) n.393-29884G>A n.238+652G>A c.-108-13812G>A (n.-108-13812G>A) c.-64+1511G>A (n.-64+1511G>A) c.-109+1511G>A (n.-109+1511G>A) c.-64+18107G>A (n.-64+18107G>A) c.-262-19934G>A (n.-262-19934G>A) c.-64+11208G>A (n.-64+11208G>A) c.-148-15686G>A (n.-148-15686G>A) c.-64+26568G>A (n.-64+26568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245545G= | CA2349707736 | SNAP25 | c.-64+26332G= (n.-64+26332G=) c.-64+7519G= (n.-64+7519G=) c.-64+652G= (n.-64+652G=) n.393-29884G= n.238+652G= c.-108-13812G= (n.-108-13812G=) c.-64+1511G= (n.-64+1511G=) c.-109+1511G= (n.-109+1511G=) c.-64+18107G= (n.-64+18107G=) c.-262-19934G= (n.-262-19934G=) c.-64+11208G= (n.-64+11208G=) c.-148-15686G= (n.-148-15686G=) c.-64+26568G= (n.-64+26568G=) | |
20 | g.10245545G>T | CA741074971 | SNAP25 | c.-64+26332G>T (n.-64+26332G>T) c.-64+7519G>T (n.-64+7519G>T) c.-64+652G>T (n.-64+652G>T) n.393-29884G>T n.238+652G>T c.-108-13812G>T (n.-108-13812G>T) c.-64+1511G>T (n.-64+1511G>T) c.-109+1511G>T (n.-109+1511G>T) c.-64+18107G>T (n.-64+18107G>T) c.-262-19934G>T (n.-262-19934G>T) c.-64+11208G>T (n.-64+11208G>T) c.-148-15686G>T (n.-148-15686G>T) c.-64+26568G>T (n.-64+26568G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245547C= | CA2349707737 | SNAP25 | c.-64+26334C= (n.-64+26334C=) c.-64+7521C= (n.-64+7521C=) c.-64+654C= (n.-64+654C=) n.393-29882C= n.238+654C= c.-108-13810C= (n.-108-13810C=) c.-64+1513C= (n.-64+1513C=) c.-109+1513C= (n.-109+1513C=) c.-64+18109C= (n.-64+18109C=) c.-262-19932C= (n.-262-19932C=) c.-64+11210C= (n.-64+11210C=) c.-148-15684C= (n.-148-15684C=) c.-64+26570C= (n.-64+26570C=) | |
20 | g.10245547C>G | CA311795424 | SNAP25 | c.-64+26334C>G (n.-64+26334C>G) c.-64+7521C>G (n.-64+7521C>G) c.-64+654C>G (n.-64+654C>G) n.393-29882C>G n.238+654C>G c.-108-13810C>G (n.-108-13810C>G) c.-64+1513C>G (n.-64+1513C>G) c.-109+1513C>G (n.-109+1513C>G) c.-64+18109C>G (n.-64+18109C>G) c.-262-19932C>G (n.-262-19932C>G) c.-64+11210C>G (n.-64+11210C>G) c.-148-15684C>G (n.-148-15684C>G) c.-64+26570C>G (n.-64+26570C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245555del | CA2815237272 | SNAP25 | c.-64+26342del (n.-64+26342del) c.-64+7529del (n.-64+7529del) c.-64+662del (n.-64+662del) n.393-29874del n.238+662del c.-108-13802del (n.-108-13802del) c.-64+1521del (n.-64+1521del) c.-109+1521del (n.-109+1521del) c.-64+18117del (n.-64+18117del) c.-262-19924del (n.-262-19924del) c.-64+11218del (n.-64+11218del) c.-148-15676del (n.-148-15676del) c.-64+26578del (n.-64+26578del) | |
20 | g.10245551A= | CA2349707738 | SNAP25 | c.-64+26338A= (n.-64+26338A=) c.-64+7525A= (n.-64+7525A=) c.-64+658A= (n.-64+658A=) n.393-29878A= n.238+658A= c.-108-13806A= (n.-108-13806A=) c.-64+1517A= (n.-64+1517A=) c.-109+1517A= (n.-109+1517A=) c.-64+18113A= (n.-64+18113A=) c.-262-19928A= (n.-262-19928A=) c.-64+11214A= (n.-64+11214A=) c.-148-15680A= (n.-148-15680A=) c.-64+26574A= (n.-64+26574A=) | |
20 | g.10245551A>T | CA741074973 | SNAP25 | c.-64+26338A>T (n.-64+26338A>T) c.-64+7525A>T (n.-64+7525A>T) c.-64+658A>T (n.-64+658A>T) n.393-29878A>T n.238+658A>T c.-108-13806A>T (n.-108-13806A>T) c.-64+1517A>T (n.-64+1517A>T) c.-109+1517A>T (n.-109+1517A>T) c.-64+18113A>T (n.-64+18113A>T) c.-262-19928A>T (n.-262-19928A>T) c.-64+11214A>T (n.-64+11214A>T) c.-148-15680A>T (n.-148-15680A>T) c.-64+26574A>T (n.-64+26574A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245553A= | CA2349707739 | SNAP25 | c.-64+26340A= (n.-64+26340A=) c.-64+7527A= (n.-64+7527A=) c.-64+660A= (n.-64+660A=) n.393-29876A= n.238+660A= c.-108-13804A= (n.-108-13804A=) c.-64+1519A= (n.-64+1519A=) c.-109+1519A= (n.-109+1519A=) c.-64+18115A= (n.-64+18115A=) c.-262-19926A= (n.-262-19926A=) c.-64+11216A= (n.-64+11216A=) c.-148-15678A= (n.-148-15678A=) c.-64+26576A= (n.-64+26576A=) | |
20 | g.10245553A>G | CA2349707740 | SNAP25 | c.-64+26340A>G (n.-64+26340A>G) c.-64+7527A>G (n.-64+7527A>G) c.-64+660A>G (n.-64+660A>G) n.393-29876A>G n.238+660A>G c.-108-13804A>G (n.-108-13804A>G) c.-64+1519A>G (n.-64+1519A>G) c.-109+1519A>G (n.-109+1519A>G) c.-64+18115A>G (n.-64+18115A>G) c.-262-19926A>G (n.-262-19926A>G) c.-64+11216A>G (n.-64+11216A>G) c.-148-15678A>G (n.-148-15678A>G) c.-64+26576A>G (n.-64+26576A>G) | dbSNP |
20 | g.10245554A= | CA2349707741 | SNAP25 | c.-64+26341A= (n.-64+26341A=) c.-64+7528A= (n.-64+7528A=) c.-64+661A= (n.-64+661A=) n.393-29875A= n.238+661A= c.-108-13803A= (n.-108-13803A=) c.-64+1520A= (n.-64+1520A=) c.-109+1520A= (n.-109+1520A=) c.-64+18116A= (n.-64+18116A=) c.-262-19925A= (n.-262-19925A=) c.-64+11217A= (n.-64+11217A=) c.-148-15677A= (n.-148-15677A=) c.-64+26577A= (n.-64+26577A=) | |
20 | g.10245554A>C | CA311795425 | SNAP25 | c.-64+26341A>C (n.-64+26341A>C) c.-64+7528A>C (n.-64+7528A>C) c.-64+661A>C (n.-64+661A>C) n.393-29875A>C n.238+661A>C c.-108-13803A>C (n.-108-13803A>C) c.-64+1520A>C (n.-64+1520A>C) c.-109+1520A>C (n.-109+1520A>C) c.-64+18116A>C (n.-64+18116A>C) c.-262-19925A>C (n.-262-19925A>C) c.-64+11217A>C (n.-64+11217A>C) c.-148-15677A>C (n.-148-15677A>C) c.-64+26577A>C (n.-64+26577A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245555A= | CA2349707742 | SNAP25 | c.-64+26342A= (n.-64+26342A=) c.-64+7529A= (n.-64+7529A=) c.-64+662A= (n.-64+662A=) n.393-29874A= n.238+662A= c.-108-13802A= (n.-108-13802A=) c.-64+1521A= (n.-64+1521A=) c.-109+1521A= (n.-109+1521A=) c.-64+18117A= (n.-64+18117A=) c.-262-19924A= (n.-262-19924A=) c.-64+11218A= (n.-64+11218A=) c.-148-15676A= (n.-148-15676A=) c.-64+26578A= (n.-64+26578A=) | |
20 | g.10245555A>G | CA741074975 | SNAP25 | c.-64+26342A>G (n.-64+26342A>G) c.-64+7529A>G (n.-64+7529A>G) c.-64+662A>G (n.-64+662A>G) n.393-29874A>G n.238+662A>G c.-108-13802A>G (n.-108-13802A>G) c.-64+1521A>G (n.-64+1521A>G) c.-109+1521A>G (n.-109+1521A>G) c.-64+18117A>G (n.-64+18117A>G) c.-262-19924A>G (n.-262-19924A>G) c.-64+11218A>G (n.-64+11218A>G) c.-148-15676A>G (n.-148-15676A>G) c.-64+26578A>G (n.-64+26578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245556_10245558delinsGTT | CA2349707743 | SNAP25 | c.-64+26343_-64+26345delinsGTT (n.-64+26343_-64+26345delinsGTT) c.-64+7530_-64+7532delinsGTT (n.-64+7530_-64+7532delinsGTT) c.-64+663_-64+665delinsGTT (n.-64+663_-64+665delinsGTT) n.393-29873_393-29871delinsGTT n.238+663_238+665delinsGTT c.-108-13801_-108-13799delinsGTT (n.-108-13801_-108-13799delinsGTT) c.-64+1522_-64+1524delinsGTT (n.-64+1522_-64+1524delinsGTT) c.-109+1522_-109+1524delinsGTT (n.-109+1522_-109+1524delinsGTT) c.-64+18118_-64+18120delinsGTT (n.-64+18118_-64+18120delinsGTT) c.-262-19923_-262-19921delinsGTT (n.-262-19923_-262-19921delinsGTT) c.-64+11219_-64+11221delinsGTT (n.-64+11219_-64+11221delinsGTT) c.-148-15675_-148-15673delinsGTT (n.-148-15675_-148-15673delinsGTT) c.-64+26579_-64+26581delinsGTT (n.-64+26579_-64+26581delinsGTT) | |
20 | g.10245559_10245560del | CA741074981 | SNAP25 | c.-64+26346_-64+26347del (n.-64+26346_-64+26347del) c.-64+7533_-64+7534del (n.-64+7533_-64+7534del) c.-64+666_-64+667del (n.-64+666_-64+667del) n.393-29870_393-29869del n.238+666_238+667del c.-108-13798_-108-13797del (n.-108-13798_-108-13797del) c.-64+1525_-64+1526del (n.-64+1525_-64+1526del) c.-109+1525_-109+1526del (n.-109+1525_-109+1526del) c.-64+18121_-64+18122del (n.-64+18121_-64+18122del) c.-262-19920_-262-19919del (n.-262-19920_-262-19919del) c.-64+11222_-64+11223del (n.-64+11222_-64+11223del) c.-148-15672_-148-15671del (n.-148-15672_-148-15671del) c.-64+26582_-64+26583del (n.-64+26582_-64+26583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245561G= | CA2349707745 | SNAP25 | c.-64+26348G= (n.-64+26348G=) c.-64+7535G= (n.-64+7535G=) c.-64+668G= (n.-64+668G=) n.393-29868G= n.238+668G= c.-108-13796G= (n.-108-13796G=) c.-64+1527G= (n.-64+1527G=) c.-109+1527G= (n.-109+1527G=) c.-64+18123G= (n.-64+18123G=) c.-262-19918G= (n.-262-19918G=) c.-64+11224G= (n.-64+11224G=) c.-148-15670G= (n.-148-15670G=) c.-64+26584G= (n.-64+26584G=) | |
20 | g.10245561G>T | CA2349707744 | SNAP25 | c.-64+26348G>T (n.-64+26348G>T) c.-64+7535G>T (n.-64+7535G>T) c.-64+668G>T (n.-64+668G>T) n.393-29868G>T n.238+668G>T c.-108-13796G>T (n.-108-13796G>T) c.-64+1527G>T (n.-64+1527G>T) c.-109+1527G>T (n.-109+1527G>T) c.-64+18123G>T (n.-64+18123G>T) c.-262-19918G>T (n.-262-19918G>T) c.-64+11224G>T (n.-64+11224G>T) c.-148-15670G>T (n.-148-15670G>T) c.-64+26584G>T (n.-64+26584G>T) | dbSNP |
20 | g.10245564T>C | CA741074982 | SNAP25 | c.-64+26351T>C (n.-64+26351T>C) c.-64+7538T>C (n.-64+7538T>C) c.-64+671T>C (n.-64+671T>C) n.393-29865T>C n.238+671T>C c.-108-13793T>C (n.-108-13793T>C) c.-64+1530T>C (n.-64+1530T>C) c.-109+1530T>C (n.-109+1530T>C) c.-64+18126T>C (n.-64+18126T>C) c.-262-19915T>C (n.-262-19915T>C) c.-64+11227T>C (n.-64+11227T>C) c.-148-15667T>C (n.-148-15667T>C) c.-64+26587T>C (n.-64+26587T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10245564T= | CA2349707746 | SNAP25 | c.-64+26351T= (n.-64+26351T=) c.-64+7538T= (n.-64+7538T=) c.-64+671T= (n.-64+671T=) n.393-29865T= n.238+671T= c.-108-13793T= (n.-108-13793T=) c.-64+1530T= (n.-64+1530T=) c.-109+1530T= (n.-109+1530T=) c.-64+18126T= (n.-64+18126T=) c.-262-19915T= (n.-262-19915T=) c.-64+11227T= (n.-64+11227T=) c.-148-15667T= (n.-148-15667T=) c.-64+26587T= (n.-64+26587T=) | |
20 | g.10245566_10245567delinsTG | CA2349707747 | SNAP25 | c.-64+26353_-64+26354delinsTG (n.-64+26353_-64+26354delinsTG) c.-64+7540_-64+7541delinsTG (n.-64+7540_-64+7541delinsTG) c.-64+673_-64+674delinsTG (n.-64+673_-64+674delinsTG) n.393-29863_393-29862delinsTG n.238+673_238+674delinsTG c.-108-13791_-108-13790delinsTG (n.-108-13791_-108-13790delinsTG) c.-64+1532_-64+1533delinsTG (n.-64+1532_-64+1533delinsTG) c.-109+1532_-109+1533delinsTG (n.-109+1532_-109+1533delinsTG) c.-64+18128_-64+18129delinsTG (n.-64+18128_-64+18129delinsTG) c.-262-19913_-262-19912delinsTG (n.-262-19913_-262-19912delinsTG) c.-64+11229_-64+11230delinsTG (n.-64+11229_-64+11230delinsTG) c.-148-15665_-148-15664delinsTG (n.-148-15665_-148-15664delinsTG) c.-64+26589_-64+26590delinsTG (n.-64+26589_-64+26590delinsTG) | |
20 | g.10245570del | CA634613111 | SNAP25 | c.-64+26357del (n.-64+26357del) c.-64+7544del (n.-64+7544del) c.-64+677del (n.-64+677del) n.393-29859del n.238+677del c.-108-13787del (n.-108-13787del) c.-64+1536del (n.-64+1536del) c.-109+1536del (n.-109+1536del) c.-64+18132del (n.-64+18132del) c.-262-19909del (n.-262-19909del) c.-64+11233del (n.-64+11233del) c.-148-15661del (n.-148-15661del) c.-64+26593del (n.-64+26593del) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.10245570G>A | CA2349707749 | SNAP25 | c.-64+26357G>A (n.-64+26357G>A) c.-64+7544G>A (n.-64+7544G>A) c.-64+677G>A (n.-64+677G>A) n.393-29859G>A n.238+677G>A c.-108-13787G>A (n.-108-13787G>A) c.-64+1536G>A (n.-64+1536G>A) c.-109+1536G>A (n.-109+1536G>A) c.-64+18132G>A (n.-64+18132G>A) c.-262-19909G>A (n.-262-19909G>A) c.-64+11233G>A (n.-64+11233G>A) c.-148-15661G>A (n.-148-15661G>A) c.-64+26593G>A (n.-64+26593G>A) | dbSNP |
20 | g.10245570G= | CA2349707748 | SNAP25 | c.-64+26357G= (n.-64+26357G=) c.-64+7544G= (n.-64+7544G=) c.-64+677G= (n.-64+677G=) n.393-29859G= n.238+677G= c.-108-13787G= (n.-108-13787G=) c.-64+1536G= (n.-64+1536G=) c.-109+1536G= (n.-109+1536G=) c.-64+18132G= (n.-64+18132G=) c.-262-19909G= (n.-262-19909G=) c.-64+11233G= (n.-64+11233G=) c.-148-15661G= (n.-148-15661G=) c.-64+26593G= (n.-64+26593G=) | |
20 | g.10245570G>T | CA2349707750 | SNAP25 | c.-64+26357G>T (n.-64+26357G>T) c.-64+7544G>T (n.-64+7544G>T) c.-64+677G>T (n.-64+677G>T) n.393-29859G>T n.238+677G>T c.-108-13787G>T (n.-108-13787G>T) c.-64+1536G>T (n.-64+1536G>T) c.-109+1536G>T (n.-109+1536G>T) c.-64+18132G>T (n.-64+18132G>T) c.-262-19909G>T (n.-262-19909G>T) c.-64+11233G>T (n.-64+11233G>T) c.-148-15661G>T (n.-148-15661G>T) c.-64+26593G>T (n.-64+26593G>T) | dbSNP |