Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8321531A=CA2321361247ELAVL1,RPS28c.1A= (p.Met1=)
c.-87-59527T= (n.-87-59527T=)
n.374A=
n.37A=
19g.8321531A>CCA403686756ELAVL1,RPS28c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-87-59527T>G (n.-87-59527T>G)
n.374A>C
n.37A>C
19g.8321531A>GCA198543ELAVL1,RPS28c.1A>G (p.Met1Val)
c.-87-59527T>C (n.-87-59527T>C)
n.374A>G
n.37A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.8321531A>TCA403686760ELAVL1,RPS28c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-87-59527T>A (n.-87-59527T>A)
n.374A>T
n.37A>T
19g.8321532T>ACA403686775ELAVL1,RPS28c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-87-59528A>T (n.-87-59528A>T)
n.375T>A
n.38T>A
19g.8321532T>CCA403686773ELAVL1,RPS28c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-87-59528A>G (n.-87-59528A>G)
n.375T>C
n.38T>C
 gnomAD v4
19g.8321532T>GCA403686770ELAVL1,RPS28c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-87-59528A>C (n.-87-59528A>C)
n.375T>G
n.38T>G
19g.8321532dupCA2840971816ELAVL1,RPS28c.2dup (p.Met1IlefsTer?)
c.-87-59528dup (n.-87-59528dup)
n.375dup
n.38dup
19g.8321533G>ACA403686778ELAVL1,RPS28c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-87-59529C>T (n.-87-59529C>T)
n.376G>A
n.39G>A
 gnomAD v4
19g.8321533G>CCA403686780ELAVL1,RPS28c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-87-59529C>G (n.-87-59529C>G)
n.376G>C
n.39G>C
19g.8321533G>TCA403686782ELAVL1,RPS28c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-87-59529C>A (n.-87-59529C>A)
n.376G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
19g.8321534delCA2588076786ELAVL1,RPS28c.4del (p.Asp2ThrfsTer?)
c.-87-59529del (n.-87-59529del)
n.377del
n.40del
 gnomAD v4
19g.8321534G>ACA403686785ELAVL1,RPS28c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.-87-59530C>T (n.-87-59530C>T)
n.377G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
19g.8321534G>CCA403686786ELAVL1,RPS28c.4G>C (p.Asp2His)
c.-87-59530C>G (n.-87-59530C>G)
n.377G>C
n.40G>C
19g.8321534G>TCA403686788ELAVL1,RPS28c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.-87-59530C>A (n.-87-59530C>A)
n.377G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
19g.8321535A>CCA403686793ELAVL1,RPS28c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.-87-59531T>G (n.-87-59531T>G)
n.378A>C
n.41A>C
19g.8321535A>GCA403686795ELAVL1,RPS28c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.-87-59531T>C (n.-87-59531T>C)
n.378A>G
n.41A>G
19g.8321535A>TCA403686798ELAVL1,RPS28c.5A>T (p.Asp2Val)
c.-87-59531T>A (n.-87-59531T>A)
n.378A>T
n.41A>T
19g.8321535dupCA2961917472ELAVL1,RPS28c.5dup (p.Asp2GlufsTer?)
c.-87-59531dup (n.-87-59531dup)
n.378dup
n.41dup
19g.8321536C>ACA403686801ELAVL1,RPS28c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.-87-59532G>T (n.-87-59532G>T)
n.379C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
19g.8321536C=CA2321361248ELAVL1,RPS28c.6C= (p.Asp2=)
c.-87-59532G= (n.-87-59532G=)
n.379C=
n.42C=
19g.8321536C>GCA403686804ELAVL1,RPS28c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.-87-59532G>C (n.-87-59532G>C)
n.379C>G
n.42C>G
 gnomAD v4
19g.8321536C>TCA9155123ELAVL1,RPS28c.6C>T (p.Asp2=)
c.-87-59532G>A (n.-87-59532G>A)
n.379C>T
n.42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.8321537A=CA2321361249ELAVL1,RPS28c.7A= (p.Thr3=)
c.-87-59533T= (n.-87-59533T=)
n.380A=
n.43A=
19g.8321537A>CCA403686812ELAVL1,RPS28c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-87-59533T>G (n.-87-59533T>G)
n.380A>C
n.43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8321537A>GCA9155124ELAVL1,RPS28c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-87-59533T>C (n.-87-59533T>C)
n.380A>G
n.43A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.8321537A>TCA403686807ELAVL1,RPS28c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-87-59533T>A (n.-87-59533T>A)
n.380A>T
n.43A>T
 gnomAD v4
19g.8321538C>ACA403686815ELAVL1,RPS28c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-87-59534G>T (n.-87-59534G>T)
n.381C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
19g.8321538C=CA2321361250ELAVL1,RPS28c.8C= (p.Thr3=)
c.-87-59534G= (n.-87-59534G=)
n.381C=
n.44C=
19g.8321538C>GCA403686819ELAVL1,RPS28c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-87-59534G>C (n.-87-59534G>C)
n.381C>G
n.44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8321538C>TCA403686816ELAVL1,RPS28c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-87-59534G>A (n.-87-59534G>A)
n.381C>T
n.44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8321539C>ACA9155126ELAVL1,RPS28c.9C>A (p.Thr3=)
c.-87-59535G>T (n.-87-59535G>T)
n.382C>A
n.45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8321539C=CA2321361251ELAVL1,RPS28c.9C= (p.Thr3=)
c.-87-59535G= (n.-87-59535G=)
n.382C=
n.45C=
19g.8321539C>GCA505259281ELAVL1,RPS28c.9C>G (p.Thr3=)
c.-87-59535G>C (n.-87-59535G>C)
n.382C>G
n.45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8321539C>TCA9155125ELAVL1,RPS28c.9C>T (p.Thr3=)
c.-87-59535G>A (n.-87-59535G>A)
n.382C>T
n.45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8321540A=CA2321361252ELAVL1,RPS28c.10A= (p.Ser4=)
c.-87-59536T= (n.-87-59536T=)
n.383A=
n.46A=
19g.8321540A>CCA403686825ELAVL1,RPS28c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-87-59536T>G (n.-87-59536T>G)
n.383A>C
n.46A>C
19g.8321540A>GCA403686828ELAVL1,RPS28c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-87-59536T>C (n.-87-59536T>C)
n.383A>G
n.46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8321540A>TCA403686830ELAVL1,RPS28c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-87-59536T>A (n.-87-59536T>A)
n.383A>T
n.46A>T
 gnomAD v4
19g.8321540dupCA2840971817ELAVL1,RPS28c.10dup (p.Ser4LysfsTer?)
c.-87-59536dup (n.-87-59536dup)
n.383dup
n.46dup
19g.8321541G>ACA9155128ELAVL1,RPS28c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-87-59537C>T (n.-87-59537C>T)
n.384G>A
n.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8321541G>CCA403686834ELAVL1,RPS28c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-87-59537C>G (n.-87-59537C>G)
n.384G>C
n.47G>C
19g.8321541G=CA2321361253ELAVL1,RPS28c.11G= (p.Ser4=)
c.-87-59537C= (n.-87-59537C=)
n.384G=
n.47G=
19g.8321541G>TCA9155127ELAVL1,RPS28c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-87-59537C>A (n.-87-59537C>A)
n.384G>T
n.47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8321542C>ACA403686836ELAVL1,RPS28c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-87-59538G>T (n.-87-59538G>T)
n.385C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
19g.8321542C=CA2321361254ELAVL1,RPS28c.12C= (p.Ser4=)
c.-87-59538G= (n.-87-59538G=)
n.385C=
n.48C=
19g.8321542C>GCA403686839ELAVL1,RPS28c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-87-59538G>C (n.-87-59538G>C)
n.385C>G
n.48C>G
 gnomAD v4
19g.8321542C>TCA505259282ELAVL1,RPS28c.12C>T (p.Ser4=)
c.-87-59538G>A (n.-87-59538G>A)
n.385C>T
n.48C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8321543C>ACA304955417ELAVL1,RPS28c.13C>A (p.Arg5Ser)
c.-87-59539G>T (n.-87-59539G>T)
n.386C>A
n.49C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.8321543C=CA2321361255ELAVL1,RPS28c.13C= (p.Arg5=)
c.-87-59539G= (n.-87-59539G=)
n.386C=
n.49C=

Number of alleles fetched