Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061309G>A | CA996661761 | NTF4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.243+446C>T (n.243+446C>T) n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061309G>C | CA2340217201 | NTF4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.243+446C>G (n.243+446C>G) n.734C>G | dbSNP |
19 | g.49061309G= | CA2340217200 | NTF4 | c.*56C= (n.*56C=) c.689C= (n.689C=) c.243+446C= (n.243+446C=) n.734C= | |
19 | g.49061309G>T | CA2586311513 | NTF4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.243+446C>A (n.243+446C>A) n.734C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061310G>A | CA2340217203 | NTF4 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.243+445C>T (n.243+445C>T) n.733C>T | dbSNP |
19 | g.49061310G= | CA2340217202 | NTF4 | c.*55C= (n.*55C=) c.688C= (n.688C=) c.243+445C= (n.243+445C=) n.733C= | |
19 | g.49061311G>A | CA2586311514 | NTF4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.243+444C>T (n.243+444C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061312C>A | CA2340217205 | NTF4 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.243+443G>T (n.243+443G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061312C= | CA2340217204 | NTF4 | c.*53G= (n.*53G=) c.686G= (n.686G=) c.243+443G= (n.243+443G=) n.731G= | |
19 | g.49061313C= | CA2340217206 | NTF4 | c.*52G= (n.*52G=) c.685G= (n.685G=) c.243+442G= (n.243+442G=) n.730G= | |
19 | g.49061313C>T | CA2340217207 | NTF4 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.243+442G>A (n.243+442G>A) n.730G>A | dbSNP |
19 | g.49061315T>A | CA9565579 | NTF4 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.683A>T (n.683A>T) c.243+440A>T (n.243+440A>T) n.728A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061315T>C | CA2576846735 | NTF4 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.683A>G (n.683A>G) c.243+440A>G (n.243+440A>G) n.728A>G | |
19 | g.49061315T= | CA2340217208 | NTF4 | c.*50A= (n.*50A=) c.683A= (n.683A=) c.243+440A= (n.243+440A=) n.728A= | |
19 | g.49061316C>G | CA2586311515 | NTF4 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.243+439G>C (n.243+439G>C) n.727G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061317C>A | CA2586311516 | NTF4 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.243+438G>T (n.243+438G>T) n.726G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061317C= | CA2340217209 | NTF4 | c.*48G= (n.*48G=) c.681G= (n.681G=) c.243+438G= (n.243+438G=) n.726G= | |
19 | g.49061317C>T | CA633889977 | NTF4 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.243+438G>A (n.243+438G>A) n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061319T>C | CA2576846736 | NTF4 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.243+436A>G (n.243+436A>G) n.724A>G | |
19 | g.49061320G>A | CA9565580 | NTF4 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.243+435C>T (n.243+435C>T) n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061320G>C | CA2586311517 | NTF4 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.243+435C>G (n.243+435C>G) n.723C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061320G= | CA2340217210 | NTF4 | c.*45C= (n.*45C=) c.678C= (n.678C=) c.243+435C= (n.243+435C=) n.723C= | |
19 | g.49061322G>A | CA883074736 | NTF4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.243+433C>T (n.243+433C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061322G= | CA2340217211 | NTF4 | c.*43C= (n.*43C=) c.676C= (n.676C=) c.243+433C= (n.243+433C=) n.721C= | |
19 | g.49061322G>T | CA2551985489 | NTF4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.243+433C>A (n.243+433C>A) n.721C>A | |
19 | g.49061323G>A | CA2576846737 | NTF4 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.243+432C>T (n.243+432C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061323G= | CA2340217212 | NTF4 | c.*42C= (n.*42C=) c.675C= (n.675C=) c.243+432C= (n.243+432C=) n.720C= | |
19 | g.49061323G>T | CA883074737 | NTF4 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.243+432C>A (n.243+432C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061328_49061329del | CA2586311518 | NTF4 | c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.673_674del (n.673_674del) c.243+430_243+431del (n.243+430_243+431del) n.718_719del | gnomAD v4 |
19 | g.49061326T>C | CA883074738 | NTF4 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.243+429A>G (n.243+429A>G) n.717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061326T= | CA2340217213 | NTF4 | c.*39A= (n.*39A=) c.672A= (n.672A=) c.243+429A= (n.243+429A=) n.717A= | |
19 | g.49061327C= | CA2340217214 | NTF4 | c.*38G= (n.*38G=) c.671G= (n.671G=) c.243+428G= (n.243+428G=) n.716G= | |
19 | g.49061327C>G | CA633889978 | NTF4 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.243+428G>C (n.243+428G>C) n.716G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061327C>T | CA2586311519 | NTF4 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.243+428G>A (n.243+428G>A) n.716G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061329C>A | CA2586311520 | NTF4 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.243+426G>T (n.243+426G>T) n.714G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061332C>G | CA2586311521 | NTF4 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.243+423G>C (n.243+423G>C) n.711G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061333A>T | CA2586311522 | NTF4 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.243+422T>A (n.243+422T>A) n.710T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061334T>A | CA2586311523 | NTF4 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.243+421A>T (n.243+421A>T) n.709A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061334T>C | CA2586311524 | NTF4 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.243+421A>G (n.243+421A>G) n.709A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061336C= | CA2340217215 | NTF4 | c.*29G= (n.*29G=) c.662G= (n.662G=) c.243+419G= (n.243+419G=) n.707G= | |
19 | g.49061336C>T | CA996661765 | NTF4 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.243+419G>A (n.243+419G>A) n.707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061338G>A | CA633889979 | NTF4 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.243+417C>T (n.243+417C>T) n.705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061338G= | CA2340217216 | NTF4 | c.*27C= (n.*27C=) c.660C= (n.660C=) c.243+417C= (n.243+417C=) n.705C= | |
19 | g.49061339C= | CA2340217217 | NTF4 | c.*26G= (n.*26G=) c.659G= (n.659G=) c.243+416G= (n.243+416G=) n.704G= | |
19 | g.49061339C>T | CA9565581 | NTF4 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.243+416G>A (n.243+416G>A) n.704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061339_49061344delinsCTCTGT | CA2340217218 | NTF4 | c.*21_*26delinsACAGAG (n.*21_*26delinsACAGAG) c.654_659delinsACAGAG (n.654_659delinsACAGAG) c.243+411_243+416delinsACAGAG (n.243+411_243+416delinsACAGAG) n.699_704delinsACAGAG | |
19 | g.49061340T>C | CA9565582 | NTF4 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.243+415A>G (n.243+415A>G) n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061340T= | CA2340217220 | NTF4 | c.*25A= (n.*25A=) c.658A= (n.658A=) c.243+415A= (n.243+415A=) n.703A= | |
19 | g.49061341_49061345del | CA2340217219 | NTF4 | c.*21_*25del (n.*21_*25del) c.654_658del (n.654_658del) c.243+411_243+415del (n.243+411_243+415del) n.699_703del | dbSNP |
19 | g.49061341del | CA2586311525 | NTF4 | c.*24del (n.*24del) c.657del (n.657del) c.243+414del (n.243+414del) n.702del | gnomAD v4 |