Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061204del | CA2586311454 | NTF4 | c.*164del (n.*164del) c.797del (n.797del) c.243+554del (n.243+554del) n.842del | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C>A | CA2586311455 | NTF4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.243+550G>T (n.243+550G>T) n.838G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C= | CA2340217164 | NTF4 | c.*160G= (n.*160G=) c.793G= (n.793G=) c.243+550G= (n.243+550G=) n.838G= | |
19 | g.49061205C>G | CA2586311456 | NTF4 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.243+550G>C (n.243+550G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C>T | CA309446215 | NTF4 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.243+550G>A (n.243+550G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061206C>A | CA2586311457 | NTF4 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.243+549G>T (n.243+549G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061206C= | CA2340217165 | NTF4 | c.*159G= (n.*159G=) c.792G= (n.792G=) c.243+549G= (n.243+549G=) n.837G= | |
19 | g.49061206C>T | CA309446225 | NTF4 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.243+549G>A (n.243+549G>A) n.837G>A | dbSNP |
19 | g.49061207C>A | CA2586311458 | NTF4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.243+548G>T (n.243+548G>T) n.836G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061207C>G | CA2586311459 | NTF4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.243+548G>C (n.243+548G>C) n.836G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061208C>G | CA2586311460 | NTF4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.243+547G>C (n.243+547G>C) n.835G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061209A= | CA2340217166 | NTF4 | c.*156T= (n.*156T=) c.789T= (n.789T=) c.243+546T= (n.243+546T=) n.834T= | |
19 | g.49061209A>C | CA996661698 | NTF4 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.243+546T>G (n.243+546T>G) n.834T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061210T>A | CA2586311461 | NTF4 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.243+545A>T (n.243+545A>T) n.833A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061210T>C | CA309446237 | NTF4 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.243+545A>G (n.243+545A>G) n.833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061210T= | CA2340217167 | NTF4 | c.*155A= (n.*155A=) c.788A= (n.788A=) c.243+545A= (n.243+545A=) n.833A= | |
19 | g.49061211G>A | CA2586311462 | NTF4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.243+544C>T (n.243+544C>T) n.832C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061211G>T | CA2586311463 | NTF4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.243+544C>A (n.243+544C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061212_49061213delinsTG | CA2340217168 | NTF4 | c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.785_786delinsCA (n.785_786delinsCA) c.243+542_243+543delinsCA (n.243+542_243+543delinsCA) n.830_831delinsCA | |
19 | g.49061213G>A | CA309446242 | NTF4 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.243+542C>T (n.243+542C>T) n.830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061213G= | CA2340217169 | NTF4 | c.*152C= (n.*152C=) c.785C= (n.785C=) c.243+542C= (n.243+542C=) n.830C= | |
19 | g.49061213G>T | CA2586311464 | NTF4 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.243+542C>A (n.243+542C>A) n.830C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061214del | CA883074690 | NTF4 | c.*152del (n.*152del) c.785del (n.785del) c.243+542del (n.243+542del) n.830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061214G>A | CA633889975 | NTF4 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.243+541C>T (n.243+541C>T) n.829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061214G= | CA2340217170 | NTF4 | c.*151C= (n.*151C=) c.784C= (n.784C=) c.243+541C= (n.243+541C=) n.829C= | |
19 | g.49061216T>C | CA2586311465 | NTF4 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.243+539A>G (n.243+539A>G) n.827A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061218C>T | CA2586311466 | NTF4 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.243+537G>A (n.243+537G>A) n.825G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061220C>A | CA2586311467 | NTF4 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.243+535G>T (n.243+535G>T) n.823G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061221C>A | CA2586311468 | NTF4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.243+534G>T (n.243+534G>T) n.822G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061222C>A | CA2586311469 | NTF4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.243+533G>T (n.243+533G>T) n.821G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061223A>C | CA2586311470 | NTF4 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.243+532T>G (n.243+532T>G) n.820T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061225C>A | CA2586311471 | NTF4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.243+530G>T (n.243+530G>T) n.818G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061225C>T | CA2586311472 | NTF4 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.243+530G>A (n.243+530G>A) n.818G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061226C>A | CA2586311473 | NTF4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.243+529G>T (n.243+529G>T) n.817G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061226C>T | CA2586311474 | NTF4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.243+529G>A (n.243+529G>A) n.817G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061228G>A | CA2586311475 | NTF4 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.243+527C>T (n.243+527C>T) n.815C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061229C>A | CA2586311476 | NTF4 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.243+526G>T (n.243+526G>T) n.814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061229C>T | CA2558192712 | NTF4 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.243+526G>A (n.243+526G>A) n.814G>A | |
19 | g.49061230A>C | CA2586311477 | NTF4 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.243+525T>G (n.243+525T>G) n.813T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061230A>G | CA2586311478 | NTF4 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.243+525T>C (n.243+525T>C) n.813T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061233G>T | CA2586311479 | NTF4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.243+522C>A (n.243+522C>A) n.810C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061234A= | CA2340217171 | NTF4 | c.*131T= (n.*131T=) c.764T= (n.764T=) c.243+521T= (n.243+521T=) n.809T= | |
19 | g.49061234A>G | CA633889976 | NTF4 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.243+521T>C (n.243+521T>C) n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061235T>C | CA2586311480 | NTF4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.243+520A>G (n.243+520A>G) n.808A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061237G>T | CA2586311481 | NTF4 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.243+518C>A (n.243+518C>A) n.806C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061238A>G | CA2586311482 | NTF4 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.243+517T>C (n.243+517T>C) n.805T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061240C>A | CA2586311483 | NTF4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.243+515G>T (n.243+515G>T) n.803G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061241T>C | CA2586311484 | NTF4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.243+514A>G (n.243+514A>G) n.802A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061242C>A | CA2586311485 | NTF4 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.243+513G>T (n.243+513G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061242C>T | CA2586311486 | NTF4 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.243+513G>A (n.243+513G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |