UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45678140G>A | CA406395490 | GIPR | c.1066G>A (p.Val356Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.*137G>A (n.*137G>A) n.522G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.1085G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.1161G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45678140G>C | CA406395493 | GIPR | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.*137G>C (n.*137G>C) n.522G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1085G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1161G>C n.1091G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678140G= | CA2338552220 | GIPR | c.1066G= (p.Val356=) c.883G= (p.Val295=) c.958G= (p.Val320=) c.*137G= (n.*137G=) n.522G= c.1192G= (p.Val398=) c.1084G= (p.Val362=) c.943G= (p.Val315=) c.775G= (p.Val259=) n.1085G= c.721G= (p.Val241=) c.700G= (p.Val234=) c.577G= (p.Val193=) c.574G= (p.Val192=) n.1161G= n.1091G= | |
| 19 | g.45678140G>T | CA406395495 | GIPR | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.*137G>T (n.*137G>T) n.522G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.1085G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.1161G>T n.1091G>T | |
| 19 | g.45678141T>A | CA406395497 | GIPR | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.*138T>A (n.*138T>A) n.523T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.1086T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.1162T>A n.1092T>A | |
| 19 | g.45678141T>C | CA406395499 | GIPR | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.*138T>C (n.*138T>C) n.523T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1086T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1162T>C n.1092T>C | ClinVar |
| 19 | g.45678141T>G | CA406395501 | GIPR | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) n.523T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1086T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1162T>G n.1092T>G | dbSNP |
| 19 | g.45678141T= | CA2338552221 | GIPR | c.1067T= (p.Val356=) c.884T= (p.Val295=) c.959T= (p.Val320=) c.*138T= (n.*138T=) n.523T= c.1193T= (p.Val398=) c.1085T= (p.Val362=) c.944T= (p.Val315=) c.776T= (p.Val259=) n.1086T= c.722T= (p.Val241=) c.701T= (p.Val234=) c.578T= (p.Val193=) c.575T= (p.Val192=) n.1162T= n.1092T= | |
| 19 | g.45678142G>A | CA507825202 | GIPR | c.1068G>A (p.Val356=) c.885G>A (p.Val295=) c.960G>A (p.Val320=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.524G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.1086G>A (p.Val362=) c.945G>A (p.Val315=) c.777G>A (p.Val259=) n.1087G>A c.723G>A (p.Val241=) c.702G>A (p.Val234=) c.579G>A (p.Val193=) c.576G>A (p.Val192=) n.1163G>A n.1093G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678142G>C | CA507825200 | GIPR | c.1068G>C (p.Val356=) c.885G>C (p.Val295=) c.960G>C (p.Val320=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.524G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.1086G>C (p.Val362=) c.945G>C (p.Val315=) c.777G>C (p.Val259=) n.1087G>C c.723G>C (p.Val241=) c.702G>C (p.Val234=) c.579G>C (p.Val193=) c.576G>C (p.Val192=) n.1163G>C n.1093G>C | |
| 19 | g.45678142G>T | CA507825201 | GIPR | c.1068G>T (p.Val356=) c.885G>T (p.Val295=) c.960G>T (p.Val320=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.524G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.1086G>T (p.Val362=) c.945G>T (p.Val315=) c.777G>T (p.Val259=) n.1087G>T c.723G>T (p.Val241=) c.702G>T (p.Val234=) c.579G>T (p.Val193=) c.576G>T (p.Val192=) n.1163G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678143T>A | CA406395503 | GIPR | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) n.525T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1088T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1164T>A n.1094T>A | |
| 19 | g.45678143T>C | CA406395505 | GIPR | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) n.525T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1088T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1164T>C n.1094T>C | |
| 19 | g.45678143T>G | CA406395507 | GIPR | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.961T>G (p.Phe321Val) c.*140T>G (n.*140T>G) n.525T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.1088T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.1164T>G n.1094T>G | |
| 19 | g.45678144T>A | CA406395509 | GIPR | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.526T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1089T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1165T>A n.1095T>A | |
| 19 | g.45678144T>C | CA406395511 | GIPR | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) n.526T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1089T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1165T>C n.1095T>C | |
| 19 | g.45678144T>G | CA406395513 | GIPR | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) n.526T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1089T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1165T>G n.1095T>G | |
| 19 | g.45678144T= | CA2338552222 | GIPR | c.1070T= (p.Phe357=) c.887T= (p.Phe296=) c.962T= (p.Phe321=) c.*141T= (n.*141T=) n.526T= c.1196T= (p.Phe399=) c.1088T= (p.Phe363=) c.947T= (p.Phe316=) c.779T= (p.Phe260=) n.1089T= c.725T= (p.Phe242=) c.704T= (p.Phe235=) c.581T= (p.Phe194=) c.578T= (p.Phe193=) n.1165T= n.1095T= | |
| 19 | g.45678144_45678145insG | CA9519199 | GIPR | c.1070_1071insG (p.Phe357LeufsTer21) c.887_888insG (p.Phe296LeufsTer21) c.962_963insG (p.Phe321LeufsTer21) c.*141_*142insG (n.*141_*142insG) n.526_527insG c.1196_1197insG (p.Phe399LeufsTer21) c.1088_1089insG (p.Phe363LeufsTer21) c.947_948insG (p.Phe316LeufsTer21) c.779_780insG (p.Phe260LeufsTer21) n.1089_1090insG c.725_726insG (p.Phe242LeufsTer21) c.704_705insG (p.Phe235LeufsTer21) c.581_582insG (p.Phe194LeufsTer21) c.578_579insG (p.Phe193LeufsTer21) n.1165_1166insG n.1095_1096insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678145T>A | CA406395517 | GIPR | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.963T>A (p.Phe321Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.527T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) n.1090T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.1166T>A n.1096T>A | |
| 19 | g.45678145T>C | CA507825203 | GIPR | c.1071T>C (p.Phe357=) c.888T>C (p.Phe296=) c.963T>C (p.Phe321=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.527T>C c.1197T>C (p.Phe399=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.948T>C (p.Phe316=) c.780T>C (p.Phe260=) n.1090T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.705T>C (p.Phe235=) c.582T>C (p.Phe194=) c.579T>C (p.Phe193=) n.1166T>C n.1096T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678145T>G | CA406395515 | GIPR | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.963T>G (p.Phe321Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.527T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) n.1090T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.1166T>G n.1096T>G | |
| 19 | g.45678146G>A | CA406395521 | GIPR | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) n.528G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1091G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1167G>A n.1097G>A | |
| 19 | g.45678146G>C | CA406395523 | GIPR | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) n.528G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1091G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1167G>C n.1097G>C | |
| 19 | g.45678146G>T | CA406395522 | GIPR | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) n.528G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1091G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1167G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678147C>A | CA406395526 | GIPR | c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) n.529C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1092C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1168C>A n.1098C>A | |
| 19 | g.45678147C= | CA2338552223 | GIPR | c.1073C= (p.Ala358=) c.890C= (p.Ala297=) c.965C= (p.Ala322=) c.*144C= (n.*144C=) n.529C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1091C= (p.Ala364=) c.950C= (p.Ala317=) c.782C= (p.Ala261=) n.1092C= c.728C= (p.Ala243=) c.707C= (p.Ala236=) c.584C= (p.Ala195=) c.581C= (p.Ala194=) n.1168C= n.1098C= | |
| 19 | g.45678147C>G | CA406395527 | GIPR | c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) n.529C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1092C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1168C>G n.1098C>G | |
| 19 | g.45678147C>T | CA406395529 | GIPR | c.1073C>T (p.Ala358Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.*144C>T (n.*144C>T) n.529C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1092C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1168C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678148T>C | CA507825205 | GIPR | c.1074T>C (p.Ala358=) c.891T>C (p.Ala297=) c.966T>C (p.Ala322=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.530T>C c.1200T>C (p.Ala400=) c.1092T>C (p.Ala364=) c.951T>C (p.Ala317=) c.783T>C (p.Ala261=) n.1093T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.708T>C (p.Ala236=) c.585T>C (p.Ala195=) c.582T>C (p.Ala194=) n.1169T>C n.1099T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678148T>G | CA507825206 | GIPR | c.1074T>G (p.Ala358=) c.891T>G (p.Ala297=) c.966T>G (p.Ala322=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.530T>G c.1200T>G (p.Ala400=) c.1092T>G (p.Ala364=) c.951T>G (p.Ala317=) c.783T>G (p.Ala261=) n.1093T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.708T>G (p.Ala236=) c.585T>G (p.Ala195=) c.582T>G (p.Ala194=) n.1169T>G n.1099T>G | |
| 19 | g.45678149C>A | CA406395530 | GIPR | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.531C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1094C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1170C>A n.1100C>A | |
| 19 | g.45678149C>G | CA406395532 | GIPR | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) n.531C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1094C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1170C>G n.1100C>G | |
| 19 | g.45678149C>T | CA406395533 | GIPR | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) n.531C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1094C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1170C>T n.1100C>T | |
| 19 | g.45678150C>A | CA406395535 | GIPR | c.1076C>A (p.Pro359His) c.893C>A (p.Pro298His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*147C>A (n.*147C>A) n.532C>A c.1202C>A (p.Pro401His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.953C>A (p.Pro318His) c.785C>A (p.Pro262His) n.1095C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.710C>A (p.Pro237His) c.587C>A (p.Pro196His) c.584C>A (p.Pro195His) n.1171C>A n.1101C>A | |
| 19 | g.45678150C>G | CA406395537 | GIPR | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) n.532C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1095C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1171C>G n.1101C>G | |
| 19 | g.45678150C>T | CA406395538 | GIPR | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) n.532C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1095C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1171C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678151C>A | CA9519200 | GIPR | c.1077C>A (p.Pro359=) c.894C>A (p.Pro298=) c.969C>A (p.Pro323=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.533C>A c.1203C>A (p.Pro401=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.954C>A (p.Pro318=) c.786C>A (p.Pro262=) n.1096C>A c.732C>A (p.Pro244=) c.711C>A (p.Pro237=) c.588C>A (p.Pro196=) c.585C>A (p.Pro195=) n.1172C>A n.1102C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.45678151C= | CA2338552224 | GIPR | c.1077C= (p.Pro359=) c.894C= (p.Pro298=) c.969C= (p.Pro323=) c.*148C= (n.*148C=) n.533C= c.1203C= (p.Pro401=) c.1095C= (p.Pro365=) c.954C= (p.Pro318=) c.786C= (p.Pro262=) n.1096C= c.732C= (p.Pro244=) c.711C= (p.Pro237=) c.588C= (p.Pro196=) c.585C= (p.Pro195=) n.1172C= n.1102C= | |
| 19 | g.45678151C>G | CA507825207 | GIPR | c.1077C>G (p.Pro359=) c.894C>G (p.Pro298=) c.969C>G (p.Pro323=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.533C>G c.1203C>G (p.Pro401=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.954C>G (p.Pro318=) c.786C>G (p.Pro262=) n.1096C>G c.732C>G (p.Pro244=) c.711C>G (p.Pro237=) c.588C>G (p.Pro196=) c.585C>G (p.Pro195=) n.1172C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678151C>T | CA507825208 | GIPR | c.1077C>T (p.Pro359=) c.894C>T (p.Pro298=) c.969C>T (p.Pro323=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.533C>T c.1203C>T (p.Pro401=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.954C>T (p.Pro318=) c.786C>T (p.Pro262=) n.1096C>T c.732C>T (p.Pro244=) c.711C>T (p.Pro237=) c.588C>T (p.Pro196=) c.585C>T (p.Pro195=) n.1172C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678152G>A | CA406395539 | GIPR | c.1078G>A (p.Val360Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.*149G>A (n.*149G>A) n.534G>A c.1204G>A (p.Val402Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.1097G>A c.733G>A (p.Val245Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.1173G>A n.1103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678152G= | CA2338552225 | GIPR | c.1078G= (p.Val360=) c.895G= (p.Val299=) c.970G= (p.Val324=) c.*149G= (n.*149G=) n.534G= c.1204G= (p.Val402=) c.1096G= (p.Val366=) c.955G= (p.Val319=) c.787G= (p.Val263=) n.1097G= c.733G= (p.Val245=) c.712G= (p.Val238=) c.589G= (p.Val197=) c.586G= (p.Val196=) n.1173G= n.1103G= | |
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| 19 | g.45678153T>C | CA406395547 | GIPR | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) n.535T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1098T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1174T>C n.1104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678153T>G | CA406395546 | GIPR | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) n.535T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1098T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1174T>G n.1104T>G | |
| 19 | g.45678153T= | CA2338552226 | GIPR | c.1079T= (p.Val360=) c.896T= (p.Val299=) c.971T= (p.Val324=) c.*150T= (n.*150T=) n.535T= c.1205T= (p.Val402=) c.1097T= (p.Val366=) c.956T= (p.Val319=) c.788T= (p.Val263=) n.1098T= c.734T= (p.Val245=) c.713T= (p.Val238=) c.590T= (p.Val197=) c.587T= (p.Val196=) n.1174T= n.1104T= |