Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45678072C>G | CA2585842733 | GIPR | c.1014-16C>G (n.1014-16C>G) c.831-16C>G (n.831-16C>G) c.906-16C>G (n.906-16C>G) c.*85-16C>G (n.*85-16C>G) n.470-16C>G n.115-16C>G c.1140-16C>G (n.1140-16C>G) c.1032-16C>G (n.1032-16C>G) c.891-16C>G (n.891-16C>G) c.723-16C>G (n.723-16C>G) n.1033-16C>G c.669-16C>G (n.669-16C>G) c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.525-16C>G (n.525-16C>G) c.522-16C>G (n.522-16C>G) n.1109-16C>G n.1039-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678073del | CA2585842735 | GIPR | c.1014-15del (n.1014-15del) c.831-15del (n.831-15del) c.906-15del (n.906-15del) c.*85-15del (n.*85-15del) n.470-15del n.115-15del c.1140-15del (n.1140-15del) c.1032-15del (n.1032-15del) c.891-15del (n.891-15del) c.723-15del (n.723-15del) n.1033-15del c.669-15del (n.669-15del) c.648-15del (n.648-15del) c.525-15del (n.525-15del) c.522-15del (n.522-15del) n.1109-15del n.1039-15del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678073G>A | CA996327826 | GIPR | c.1014-15G>A (n.1014-15G>A) c.831-15G>A (n.831-15G>A) c.906-15G>A (n.906-15G>A) c.*85-15G>A (n.*85-15G>A) n.470-15G>A n.115-15G>A c.1140-15G>A (n.1140-15G>A) c.1032-15G>A (n.1032-15G>A) c.891-15G>A (n.891-15G>A) c.723-15G>A (n.723-15G>A) n.1033-15G>A c.669-15G>A (n.669-15G>A) c.648-15G>A (n.648-15G>A) c.525-15G>A (n.525-15G>A) c.522-15G>A (n.522-15G>A) n.1109-15G>A n.1039-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678073G= | CA2338552184 | GIPR | c.1014-15G= (n.1014-15G=) c.831-15G= (n.831-15G=) c.906-15G= (n.906-15G=) c.*85-15G= (n.*85-15G=) n.470-15G= n.115-15G= c.1140-15G= (n.1140-15G=) c.1032-15G= (n.1032-15G=) c.891-15G= (n.891-15G=) c.723-15G= (n.723-15G=) n.1033-15G= c.669-15G= (n.669-15G=) c.648-15G= (n.648-15G=) c.525-15G= (n.525-15G=) c.522-15G= (n.522-15G=) n.1109-15G= n.1039-15G= | |
19 | g.45678073G>T | CA2585842734 | GIPR | c.1014-15G>T (n.1014-15G>T) c.831-15G>T (n.831-15G>T) c.906-15G>T (n.906-15G>T) c.*85-15G>T (n.*85-15G>T) n.470-15G>T n.115-15G>T c.1140-15G>T (n.1140-15G>T) c.1032-15G>T (n.1032-15G>T) c.891-15G>T (n.891-15G>T) c.723-15G>T (n.723-15G>T) n.1033-15G>T c.669-15G>T (n.669-15G>T) c.648-15G>T (n.648-15G>T) c.525-15G>T (n.525-15G>T) c.522-15G>T (n.522-15G>T) n.1109-15G>T n.1039-15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678074C>T | CA2585842736 | GIPR | c.1014-14C>T (n.1014-14C>T) c.831-14C>T (n.831-14C>T) c.906-14C>T (n.906-14C>T) c.*85-14C>T (n.*85-14C>T) n.470-14C>T n.115-14C>T c.1140-14C>T (n.1140-14C>T) c.1032-14C>T (n.1032-14C>T) c.891-14C>T (n.891-14C>T) c.723-14C>T (n.723-14C>T) n.1033-14C>T c.669-14C>T (n.669-14C>T) c.648-14C>T (n.648-14C>T) c.525-14C>T (n.525-14C>T) c.522-14C>T (n.522-14C>T) n.1109-14C>T n.1039-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678075C>T | CA2585842737 | GIPR | c.1014-13C>T (n.1014-13C>T) c.831-13C>T (n.831-13C>T) c.906-13C>T (n.906-13C>T) c.*85-13C>T (n.*85-13C>T) n.470-13C>T n.115-13C>T c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.1032-13C>T (n.1032-13C>T) c.891-13C>T (n.891-13C>T) c.723-13C>T (n.723-13C>T) n.1033-13C>T c.669-13C>T (n.669-13C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) c.525-13C>T (n.525-13C>T) c.522-13C>T (n.522-13C>T) n.1109-13C>T n.1039-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678077T>G | CA2585842738 | GIPR | c.1014-11T>G (n.1014-11T>G) c.831-11T>G (n.831-11T>G) c.906-11T>G (n.906-11T>G) c.*85-11T>G (n.*85-11T>G) n.470-11T>G n.115-11T>G c.1140-11T>G (n.1140-11T>G) c.1032-11T>G (n.1032-11T>G) c.891-11T>G (n.891-11T>G) c.723-11T>G (n.723-11T>G) n.1033-11T>G c.669-11T>G (n.669-11T>G) c.648-11T>G (n.648-11T>G) c.525-11T>G (n.525-11T>G) c.522-11T>G (n.522-11T>G) n.1109-11T>G n.1039-11T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678078C>A | CA2585842739 | GIPR | c.1014-10C>A (n.1014-10C>A) c.831-10C>A (n.831-10C>A) c.906-10C>A (n.906-10C>A) c.*85-10C>A (n.*85-10C>A) n.470-10C>A n.115-10C>A c.1140-10C>A (n.1140-10C>A) c.1032-10C>A (n.1032-10C>A) c.891-10C>A (n.891-10C>A) c.723-10C>A (n.723-10C>A) n.1033-10C>A c.669-10C>A (n.669-10C>A) c.648-10C>A (n.648-10C>A) c.525-10C>A (n.525-10C>A) c.522-10C>A (n.522-10C>A) n.1109-10C>A n.1039-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678078C= | CA2338552185 | GIPR | c.1014-10C= (n.1014-10C=) c.831-10C= (n.831-10C=) c.906-10C= (n.906-10C=) c.*85-10C= (n.*85-10C=) n.470-10C= n.115-10C= c.1140-10C= (n.1140-10C=) c.1032-10C= (n.1032-10C=) c.891-10C= (n.891-10C=) c.723-10C= (n.723-10C=) n.1033-10C= c.669-10C= (n.669-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.525-10C= (n.525-10C=) c.522-10C= (n.522-10C=) n.1109-10C= n.1039-10C= | |
19 | g.45678078C>G | CA308987519 | GIPR | c.1014-10C>G (n.1014-10C>G) c.831-10C>G (n.831-10C>G) c.906-10C>G (n.906-10C>G) c.*85-10C>G (n.*85-10C>G) n.470-10C>G n.115-10C>G c.1140-10C>G (n.1140-10C>G) c.1032-10C>G (n.1032-10C>G) c.891-10C>G (n.891-10C>G) c.723-10C>G (n.723-10C>G) n.1033-10C>G c.669-10C>G (n.669-10C>G) c.648-10C>G (n.648-10C>G) c.525-10C>G (n.525-10C>G) c.522-10C>G (n.522-10C>G) n.1109-10C>G n.1039-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678080C>A | CA2585842740 | GIPR | c.1014-8C>A (n.1014-8C>A) c.831-8C>A (n.831-8C>A) c.906-8C>A (n.906-8C>A) c.*85-8C>A (n.*85-8C>A) n.470-8C>A n.115-8C>A c.1140-8C>A (n.1140-8C>A) c.1032-8C>A (n.1032-8C>A) c.891-8C>A (n.891-8C>A) c.723-8C>A (n.723-8C>A) n.1033-8C>A c.669-8C>A (n.669-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.525-8C>A (n.525-8C>A) c.522-8C>A (n.522-8C>A) n.1109-8C>A n.1039-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678080C= | CA2338552186 | GIPR | c.1014-8C= (n.1014-8C=) c.831-8C= (n.831-8C=) c.906-8C= (n.906-8C=) c.*85-8C= (n.*85-8C=) n.470-8C= n.115-8C= c.1140-8C= (n.1140-8C=) c.1032-8C= (n.1032-8C=) c.891-8C= (n.891-8C=) c.723-8C= (n.723-8C=) n.1033-8C= c.669-8C= (n.669-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.525-8C= (n.525-8C=) c.522-8C= (n.522-8C=) n.1109-8C= n.1039-8C= | |
19 | g.45678080C>G | CA308987524 | GIPR | c.1014-8C>G (n.1014-8C>G) c.831-8C>G (n.831-8C>G) c.906-8C>G (n.906-8C>G) c.*85-8C>G (n.*85-8C>G) n.470-8C>G n.115-8C>G c.1140-8C>G (n.1140-8C>G) c.1032-8C>G (n.1032-8C>G) c.891-8C>G (n.891-8C>G) c.723-8C>G (n.723-8C>G) n.1033-8C>G c.669-8C>G (n.669-8C>G) c.648-8C>G (n.648-8C>G) c.525-8C>G (n.525-8C>G) c.522-8C>G (n.522-8C>G) n.1109-8C>G n.1039-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678081T>A | CA2576819363 | GIPR | c.1014-7T>A (n.1014-7T>A) c.831-7T>A (n.831-7T>A) c.906-7T>A (n.906-7T>A) c.*85-7T>A (n.*85-7T>A) n.470-7T>A n.115-7T>A c.1140-7T>A (n.1140-7T>A) c.1032-7T>A (n.1032-7T>A) c.891-7T>A (n.891-7T>A) c.723-7T>A (n.723-7T>A) n.1033-7T>A c.669-7T>A (n.669-7T>A) c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.525-7T>A (n.525-7T>A) c.522-7T>A (n.522-7T>A) n.1109-7T>A n.1039-7T>A | |
19 | g.45678082C= | CA2338552187 | GIPR | c.1014-6C= (n.1014-6C=) c.831-6C= (n.831-6C=) c.906-6C= (n.906-6C=) c.*85-6C= (n.*85-6C=) n.470-6C= n.115-6C= c.1140-6C= (n.1140-6C=) c.1032-6C= (n.1032-6C=) c.891-6C= (n.891-6C=) c.723-6C= (n.723-6C=) n.1033-6C= c.669-6C= (n.669-6C=) c.648-6C= (n.648-6C=) c.525-6C= (n.525-6C=) c.522-6C= (n.522-6C=) n.1109-6C= n.1039-6C= | |
19 | g.45678082C>T | CA9519181 | GIPR | c.1014-6C>T (n.1014-6C>T) c.831-6C>T (n.831-6C>T) c.906-6C>T (n.906-6C>T) c.*85-6C>T (n.*85-6C>T) n.470-6C>T n.115-6C>T c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) c.1032-6C>T (n.1032-6C>T) c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.723-6C>T (n.723-6C>T) n.1033-6C>T c.669-6C>T (n.669-6C>T) c.648-6C>T (n.648-6C>T) c.525-6C>T (n.525-6C>T) c.522-6C>T (n.522-6C>T) n.1109-6C>T n.1039-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678085del | CA2585842741 | GIPR | c.1014-3del (n.1014-3del) c.831-3del (n.831-3del) c.906-3del (n.906-3del) c.*85-3del (n.*85-3del) n.470-3del n.115-3del c.1140-3del (n.1140-3del) c.1032-3del (n.1032-3del) c.891-3del (n.891-3del) c.723-3del (n.723-3del) n.1033-3del c.669-3del (n.669-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.525-3del (n.525-3del) c.522-3del (n.522-3del) n.1109-3del n.1039-3del | gnomAD v4 |
19 | g.45678083C>A | CA9519182 | GIPR | c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) c.831-5C>A (n.831-5C>A) c.906-5C>A (n.906-5C>A) c.*85-5C>A (n.*85-5C>A) n.470-5C>A n.115-5C>A c.1140-5C>A (n.1140-5C>A) c.1032-5C>A (n.1032-5C>A) c.891-5C>A (n.891-5C>A) c.723-5C>A (n.723-5C>A) n.1033-5C>A c.669-5C>A (n.669-5C>A) c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.525-5C>A (n.525-5C>A) c.522-5C>A (n.522-5C>A) n.1109-5C>A n.1039-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678083C= | CA2338552188 | GIPR | c.1014-5C= (n.1014-5C=) c.831-5C= (n.831-5C=) c.906-5C= (n.906-5C=) c.*85-5C= (n.*85-5C=) n.470-5C= n.115-5C= c.1140-5C= (n.1140-5C=) c.1032-5C= (n.1032-5C=) c.891-5C= (n.891-5C=) c.723-5C= (n.723-5C=) n.1033-5C= c.669-5C= (n.669-5C=) c.648-5C= (n.648-5C=) c.525-5C= (n.525-5C=) c.522-5C= (n.522-5C=) n.1109-5C= n.1039-5C= | |
19 | g.45678083C>G | CA2338552189 | GIPR | c.1014-5C>G (n.1014-5C>G) c.831-5C>G (n.831-5C>G) c.906-5C>G (n.906-5C>G) c.*85-5C>G (n.*85-5C>G) n.470-5C>G n.115-5C>G c.1140-5C>G (n.1140-5C>G) c.1032-5C>G (n.1032-5C>G) c.891-5C>G (n.891-5C>G) c.723-5C>G (n.723-5C>G) n.1033-5C>G c.669-5C>G (n.669-5C>G) c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.525-5C>G (n.525-5C>G) c.522-5C>G (n.522-5C>G) n.1109-5C>G n.1039-5C>G | dbSNP |
19 | g.45678084C= | CA2338552190 | GIPR | c.1014-4C= (n.1014-4C=) c.831-4C= (n.831-4C=) c.906-4C= (n.906-4C=) c.*85-4C= (n.*85-4C=) n.470-4C= n.115-4C= c.1140-4C= (n.1140-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.891-4C= (n.891-4C=) c.723-4C= (n.723-4C=) n.1033-4C= c.669-4C= (n.669-4C=) c.648-4C= (n.648-4C=) c.525-4C= (n.525-4C=) c.522-4C= (n.522-4C=) n.1109-4C= n.1039-4C= | |
19 | g.45678084C>G | CA2585842742 | GIPR | c.1014-4C>G (n.1014-4C>G) c.831-4C>G (n.831-4C>G) c.906-4C>G (n.906-4C>G) c.*85-4C>G (n.*85-4C>G) n.470-4C>G n.115-4C>G c.1140-4C>G (n.1140-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) c.891-4C>G (n.891-4C>G) c.723-4C>G (n.723-4C>G) n.1033-4C>G c.669-4C>G (n.669-4C>G) c.648-4C>G (n.648-4C>G) c.525-4C>G (n.525-4C>G) c.522-4C>G (n.522-4C>G) n.1109-4C>G n.1039-4C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678084C>T | CA9519183 | GIPR | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.831-4C>T (n.831-4C>T) c.906-4C>T (n.906-4C>T) c.*85-4C>T (n.*85-4C>T) n.470-4C>T n.115-4C>T c.1140-4C>T (n.1140-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) c.891-4C>T (n.891-4C>T) c.723-4C>T (n.723-4C>T) n.1033-4C>T c.669-4C>T (n.669-4C>T) c.648-4C>T (n.648-4C>T) c.525-4C>T (n.525-4C>T) c.522-4C>T (n.522-4C>T) n.1109-4C>T n.1039-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678086A>C | CA406395302 | GIPR | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) n.470-2A>C n.115-2A>C c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.723-2A>C (n.723-2A>C) n.1033-2A>C c.669-2A>C (n.669-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.525-2A>C (n.525-2A>C) c.522-2A>C (n.522-2A>C) n.1109-2A>C n.1039-2A>C | |
19 | g.45678086A>G | CA406395305 | GIPR | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) n.470-2A>G n.115-2A>G c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.723-2A>G (n.723-2A>G) n.1033-2A>G c.669-2A>G (n.669-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.525-2A>G (n.525-2A>G) c.522-2A>G (n.522-2A>G) n.1109-2A>G n.1039-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678086A>T | CA406395304 | GIPR | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) n.470-2A>T n.115-2A>T c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.723-2A>T (n.723-2A>T) n.1033-2A>T c.669-2A>T (n.669-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.525-2A>T (n.525-2A>T) c.522-2A>T (n.522-2A>T) n.1109-2A>T n.1039-2A>T | |
19 | g.45678087G>A | CA9519184 | GIPR | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) n.470-1G>A n.115-1G>A c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.723-1G>A (n.723-1G>A) n.1033-1G>A c.669-1G>A (n.669-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.525-1G>A (n.525-1G>A) c.522-1G>A (n.522-1G>A) n.1109-1G>A n.1039-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678087G>C | CA406395309 | GIPR | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.831-1G>C (n.831-1G>C) c.906-1G>C (n.906-1G>C) c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) n.470-1G>C n.115-1G>C c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.891-1G>C (n.891-1G>C) c.723-1G>C (n.723-1G>C) n.1033-1G>C c.669-1G>C (n.669-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.525-1G>C (n.525-1G>C) c.522-1G>C (n.522-1G>C) n.1109-1G>C n.1039-1G>C | |
19 | g.45678087G= | CA2338552191 | GIPR | c.1014-1G= (n.1014-1G=) c.831-1G= (n.831-1G=) c.906-1G= (n.906-1G=) c.*85-1G= (n.*85-1G=) n.470-1G= n.115-1G= c.1140-1G= (n.1140-1G=) c.1032-1G= (n.1032-1G=) c.891-1G= (n.891-1G=) c.723-1G= (n.723-1G=) n.1033-1G= c.669-1G= (n.669-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.525-1G= (n.525-1G=) c.522-1G= (n.522-1G=) n.1109-1G= n.1039-1G= | |
19 | g.45678087G>T | CA406395308 | GIPR | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.831-1G>T (n.831-1G>T) c.906-1G>T (n.906-1G>T) c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) n.470-1G>T n.115-1G>T c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.891-1G>T (n.891-1G>T) c.723-1G>T (n.723-1G>T) n.1033-1G>T c.669-1G>T (n.669-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.525-1G>T (n.525-1G>T) c.522-1G>T (n.522-1G>T) n.1109-1G>T n.1039-1G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.45678088G>A | CA507825149 | GIPR | c.1014G>A (p.Arg338=) c.831G>A (p.Arg277=) c.906G>A (p.Arg302=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.470G>A n.115G>A c.1140G>A (p.Arg380=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.891G>A (p.Arg297=) c.723G>A (p.Arg241=) n.1033G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.648G>A (p.Arg216=) c.525G>A (p.Arg175=) c.522G>A (p.Arg174=) n.1109G>A n.1039G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678088G>C | CA406395311 | GIPR | c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.831G>C (p.Arg277Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) n.470G>C n.115G>C c.1140G>C (p.Arg380Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.891G>C (p.Arg297Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) n.1033G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.648G>C (p.Arg216Ser) c.525G>C (p.Arg175Ser) c.522G>C (p.Arg174Ser) n.1109G>C n.1039G>C | |
19 | g.45678088G>T | CA406395313 | GIPR | c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.831G>T (p.Arg277Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.*85G>T (n.*85G>T) n.470G>T n.115G>T c.1140G>T (p.Arg380Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.891G>T (p.Arg297Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) n.1033G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.648G>T (p.Arg216Ser) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.522G>T (p.Arg174Ser) n.1109G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.45678089C= | CA2338552192 | GIPR | c.1015C= (p.Leu339=) c.832C= (p.Leu278=) c.907C= (p.Leu303=) c.*86C= (n.*86C=) n.471C= n.116C= c.1141C= (p.Leu381=) c.1033C= (p.Leu345=) c.892C= (p.Leu298=) c.724C= (p.Leu242=) n.1034C= c.670C= (p.Leu224=) c.649C= (p.Leu217=) c.526C= (p.Leu176=) c.523C= (p.Leu175=) n.1110C= n.1040C= | |
19 | g.45678089C>G | CA9519185 | GIPR | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*86C>G (n.*86C>G) n.471C>G n.116C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1034C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1110C>G n.1040C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45678090T>G | CA406395321 | GIPR | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) n.472T>G n.117T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1035T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1111T>G n.1041T>G | |
19 | g.45678091G>A | CA507825151 | GIPR | c.1017G>A (p.Leu339=) c.834G>A (p.Leu278=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.473G>A n.118G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.894G>A (p.Leu298=) c.726G>A (p.Leu242=) n.1036G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.651G>A (p.Leu217=) c.528G>A (p.Leu176=) c.525G>A (p.Leu175=) n.1112G>A n.1042G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678091G>C | CA507825152 | GIPR | c.1017G>C (p.Leu339=) c.834G>C (p.Leu278=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.473G>C n.118G>C c.1143G>C (p.Leu381=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.894G>C (p.Leu298=) c.726G>C (p.Leu242=) n.1036G>C c.672G>C (p.Leu224=) c.651G>C (p.Leu217=) c.528G>C (p.Leu176=) c.525G>C (p.Leu175=) n.1112G>C n.1042G>C | |
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