WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45678061A= | CA2338552181 | GIPR | c.1014-27A= (n.1014-27A=) c.831-27A= (n.831-27A=) c.906-27A= (n.906-27A=) c.*85-27A= (n.*85-27A=) n.470-27A= n.115-27A= c.1140-27A= (n.1140-27A=) c.1032-27A= (n.1032-27A=) c.891-27A= (n.891-27A=) c.723-27A= (n.723-27A=) n.1033-27A= c.669-27A= (n.669-27A=) c.648-27A= (n.648-27A=) c.525-27A= (n.525-27A=) c.522-27A= (n.522-27A=) n.1109-27A= n.1039-27A= | |
| 19 | g.45678061A>G | CA633481658 | GIPR | c.1014-27A>G (n.1014-27A>G) c.831-27A>G (n.831-27A>G) c.906-27A>G (n.906-27A>G) c.*85-27A>G (n.*85-27A>G) n.470-27A>G n.115-27A>G c.1140-27A>G (n.1140-27A>G) c.1032-27A>G (n.1032-27A>G) c.891-27A>G (n.891-27A>G) c.723-27A>G (n.723-27A>G) n.1033-27A>G c.669-27A>G (n.669-27A>G) c.648-27A>G (n.648-27A>G) c.525-27A>G (n.525-27A>G) c.522-27A>G (n.522-27A>G) n.1109-27A>G n.1039-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678064A= | CA2338552182 | GIPR | c.1014-24A= (n.1014-24A=) c.831-24A= (n.831-24A=) c.906-24A= (n.906-24A=) c.*85-24A= (n.*85-24A=) n.470-24A= n.115-24A= c.1140-24A= (n.1140-24A=) c.1032-24A= (n.1032-24A=) c.891-24A= (n.891-24A=) c.723-24A= (n.723-24A=) n.1033-24A= c.669-24A= (n.669-24A=) c.648-24A= (n.648-24A=) c.525-24A= (n.525-24A=) c.522-24A= (n.522-24A=) n.1109-24A= n.1039-24A= | |
| 19 | g.45678064A>G | CA633481659 | GIPR | c.1014-24A>G (n.1014-24A>G) c.831-24A>G (n.831-24A>G) c.906-24A>G (n.906-24A>G) c.*85-24A>G (n.*85-24A>G) n.470-24A>G n.115-24A>G c.1140-24A>G (n.1140-24A>G) c.1032-24A>G (n.1032-24A>G) c.891-24A>G (n.891-24A>G) c.723-24A>G (n.723-24A>G) n.1033-24A>G c.669-24A>G (n.669-24A>G) c.648-24A>G (n.648-24A>G) c.525-24A>G (n.525-24A>G) c.522-24A>G (n.522-24A>G) n.1109-24A>G n.1039-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678067G>A | CA2585842731 | GIPR | c.1014-21G>A (n.1014-21G>A) c.831-21G>A (n.831-21G>A) c.906-21G>A (n.906-21G>A) c.*85-21G>A (n.*85-21G>A) n.470-21G>A n.115-21G>A c.1140-21G>A (n.1140-21G>A) c.1032-21G>A (n.1032-21G>A) c.891-21G>A (n.891-21G>A) c.723-21G>A (n.723-21G>A) n.1033-21G>A c.669-21G>A (n.669-21G>A) c.648-21G>A (n.648-21G>A) c.525-21G>A (n.525-21G>A) c.522-21G>A (n.522-21G>A) n.1109-21G>A n.1039-21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678068C>T | CA2585842732 | GIPR | c.1014-20C>T (n.1014-20C>T) c.831-20C>T (n.831-20C>T) c.906-20C>T (n.906-20C>T) c.*85-20C>T (n.*85-20C>T) n.470-20C>T n.115-20C>T c.1140-20C>T (n.1140-20C>T) c.1032-20C>T (n.1032-20C>T) c.891-20C>T (n.891-20C>T) c.723-20C>T (n.723-20C>T) n.1033-20C>T c.669-20C>T (n.669-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.525-20C>T (n.525-20C>T) c.522-20C>T (n.522-20C>T) n.1109-20C>T n.1039-20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678071C= | CA2338552183 | GIPR | c.1014-17C= (n.1014-17C=) c.831-17C= (n.831-17C=) c.906-17C= (n.906-17C=) c.*85-17C= (n.*85-17C=) n.470-17C= n.115-17C= c.1140-17C= (n.1140-17C=) c.1032-17C= (n.1032-17C=) c.891-17C= (n.891-17C=) c.723-17C= (n.723-17C=) n.1033-17C= c.669-17C= (n.669-17C=) c.648-17C= (n.648-17C=) c.525-17C= (n.525-17C=) c.522-17C= (n.522-17C=) n.1109-17C= n.1039-17C= | |
| 19 | g.45678071C>T | CA9519180 | GIPR | c.1014-17C>T (n.1014-17C>T) c.831-17C>T (n.831-17C>T) c.906-17C>T (n.906-17C>T) c.*85-17C>T (n.*85-17C>T) n.470-17C>T n.115-17C>T c.1140-17C>T (n.1140-17C>T) c.1032-17C>T (n.1032-17C>T) c.891-17C>T (n.891-17C>T) c.723-17C>T (n.723-17C>T) n.1033-17C>T c.669-17C>T (n.669-17C>T) c.648-17C>T (n.648-17C>T) c.525-17C>T (n.525-17C>T) c.522-17C>T (n.522-17C>T) n.1109-17C>T n.1039-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678073del | CA2585842735 | GIPR | c.1014-15del (n.1014-15del) c.831-15del (n.831-15del) c.906-15del (n.906-15del) c.*85-15del (n.*85-15del) n.470-15del n.115-15del c.1140-15del (n.1140-15del) c.1032-15del (n.1032-15del) c.891-15del (n.891-15del) c.723-15del (n.723-15del) n.1033-15del c.669-15del (n.669-15del) c.648-15del (n.648-15del) c.525-15del (n.525-15del) c.522-15del (n.522-15del) n.1109-15del n.1039-15del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678077T>G | CA2585842738 | GIPR | c.1014-11T>G (n.1014-11T>G) c.831-11T>G (n.831-11T>G) c.906-11T>G (n.906-11T>G) c.*85-11T>G (n.*85-11T>G) n.470-11T>G n.115-11T>G c.1140-11T>G (n.1140-11T>G) c.1032-11T>G (n.1032-11T>G) c.891-11T>G (n.891-11T>G) c.723-11T>G (n.723-11T>G) n.1033-11T>G c.669-11T>G (n.669-11T>G) c.648-11T>G (n.648-11T>G) c.525-11T>G (n.525-11T>G) c.522-11T>G (n.522-11T>G) n.1109-11T>G n.1039-11T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678078C= | CA2338552185 | GIPR | c.1014-10C= (n.1014-10C=) c.831-10C= (n.831-10C=) c.906-10C= (n.906-10C=) c.*85-10C= (n.*85-10C=) n.470-10C= n.115-10C= c.1140-10C= (n.1140-10C=) c.1032-10C= (n.1032-10C=) c.891-10C= (n.891-10C=) c.723-10C= (n.723-10C=) n.1033-10C= c.669-10C= (n.669-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.525-10C= (n.525-10C=) c.522-10C= (n.522-10C=) n.1109-10C= n.1039-10C= | |
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| 19 | g.45678080C>A | CA2585842740 | GIPR | c.1014-8C>A (n.1014-8C>A) c.831-8C>A (n.831-8C>A) c.906-8C>A (n.906-8C>A) c.*85-8C>A (n.*85-8C>A) n.470-8C>A n.115-8C>A c.1140-8C>A (n.1140-8C>A) c.1032-8C>A (n.1032-8C>A) c.891-8C>A (n.891-8C>A) c.723-8C>A (n.723-8C>A) n.1033-8C>A c.669-8C>A (n.669-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.525-8C>A (n.525-8C>A) c.522-8C>A (n.522-8C>A) n.1109-8C>A n.1039-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678080C= | CA2338552186 | GIPR | c.1014-8C= (n.1014-8C=) c.831-8C= (n.831-8C=) c.906-8C= (n.906-8C=) c.*85-8C= (n.*85-8C=) n.470-8C= n.115-8C= c.1140-8C= (n.1140-8C=) c.1032-8C= (n.1032-8C=) c.891-8C= (n.891-8C=) c.723-8C= (n.723-8C=) n.1033-8C= c.669-8C= (n.669-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.525-8C= (n.525-8C=) c.522-8C= (n.522-8C=) n.1109-8C= n.1039-8C= | |
| 19 | g.45678080C>G | CA308987524 | GIPR | c.1014-8C>G (n.1014-8C>G) c.831-8C>G (n.831-8C>G) c.906-8C>G (n.906-8C>G) c.*85-8C>G (n.*85-8C>G) n.470-8C>G n.115-8C>G c.1140-8C>G (n.1140-8C>G) c.1032-8C>G (n.1032-8C>G) c.891-8C>G (n.891-8C>G) c.723-8C>G (n.723-8C>G) n.1033-8C>G c.669-8C>G (n.669-8C>G) c.648-8C>G (n.648-8C>G) c.525-8C>G (n.525-8C>G) c.522-8C>G (n.522-8C>G) n.1109-8C>G n.1039-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678081T>A | CA2576819363 | GIPR | c.1014-7T>A (n.1014-7T>A) c.831-7T>A (n.831-7T>A) c.906-7T>A (n.906-7T>A) c.*85-7T>A (n.*85-7T>A) n.470-7T>A n.115-7T>A c.1140-7T>A (n.1140-7T>A) c.1032-7T>A (n.1032-7T>A) c.891-7T>A (n.891-7T>A) c.723-7T>A (n.723-7T>A) n.1033-7T>A c.669-7T>A (n.669-7T>A) c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.525-7T>A (n.525-7T>A) c.522-7T>A (n.522-7T>A) n.1109-7T>A n.1039-7T>A | |
| 19 | g.45678082C= | CA2338552187 | GIPR | c.1014-6C= (n.1014-6C=) c.831-6C= (n.831-6C=) c.906-6C= (n.906-6C=) c.*85-6C= (n.*85-6C=) n.470-6C= n.115-6C= c.1140-6C= (n.1140-6C=) c.1032-6C= (n.1032-6C=) c.891-6C= (n.891-6C=) c.723-6C= (n.723-6C=) n.1033-6C= c.669-6C= (n.669-6C=) c.648-6C= (n.648-6C=) c.525-6C= (n.525-6C=) c.522-6C= (n.522-6C=) n.1109-6C= n.1039-6C= | |
| 19 | g.45678082C>T | CA9519181 | GIPR | c.1014-6C>T (n.1014-6C>T) c.831-6C>T (n.831-6C>T) c.906-6C>T (n.906-6C>T) c.*85-6C>T (n.*85-6C>T) n.470-6C>T n.115-6C>T c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) c.1032-6C>T (n.1032-6C>T) c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.723-6C>T (n.723-6C>T) n.1033-6C>T c.669-6C>T (n.669-6C>T) c.648-6C>T (n.648-6C>T) c.525-6C>T (n.525-6C>T) c.522-6C>T (n.522-6C>T) n.1109-6C>T n.1039-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678085del | CA2585842741 | GIPR | c.1014-3del (n.1014-3del) c.831-3del (n.831-3del) c.906-3del (n.906-3del) c.*85-3del (n.*85-3del) n.470-3del n.115-3del c.1140-3del (n.1140-3del) c.1032-3del (n.1032-3del) c.891-3del (n.891-3del) c.723-3del (n.723-3del) n.1033-3del c.669-3del (n.669-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.525-3del (n.525-3del) c.522-3del (n.522-3del) n.1109-3del n.1039-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678083C>A | CA9519182 | GIPR | c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) c.831-5C>A (n.831-5C>A) c.906-5C>A (n.906-5C>A) c.*85-5C>A (n.*85-5C>A) n.470-5C>A n.115-5C>A c.1140-5C>A (n.1140-5C>A) c.1032-5C>A (n.1032-5C>A) c.891-5C>A (n.891-5C>A) c.723-5C>A (n.723-5C>A) n.1033-5C>A c.669-5C>A (n.669-5C>A) c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.525-5C>A (n.525-5C>A) c.522-5C>A (n.522-5C>A) n.1109-5C>A n.1039-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678083C= | CA2338552188 | GIPR | c.1014-5C= (n.1014-5C=) c.831-5C= (n.831-5C=) c.906-5C= (n.906-5C=) c.*85-5C= (n.*85-5C=) n.470-5C= n.115-5C= c.1140-5C= (n.1140-5C=) c.1032-5C= (n.1032-5C=) c.891-5C= (n.891-5C=) c.723-5C= (n.723-5C=) n.1033-5C= c.669-5C= (n.669-5C=) c.648-5C= (n.648-5C=) c.525-5C= (n.525-5C=) c.522-5C= (n.522-5C=) n.1109-5C= n.1039-5C= | |
| 19 | g.45678083C>G | CA2338552189 | GIPR | c.1014-5C>G (n.1014-5C>G) c.831-5C>G (n.831-5C>G) c.906-5C>G (n.906-5C>G) c.*85-5C>G (n.*85-5C>G) n.470-5C>G n.115-5C>G c.1140-5C>G (n.1140-5C>G) c.1032-5C>G (n.1032-5C>G) c.891-5C>G (n.891-5C>G) c.723-5C>G (n.723-5C>G) n.1033-5C>G c.669-5C>G (n.669-5C>G) c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.525-5C>G (n.525-5C>G) c.522-5C>G (n.522-5C>G) n.1109-5C>G n.1039-5C>G | dbSNP |
| 19 | g.45678084C= | CA2338552190 | GIPR | c.1014-4C= (n.1014-4C=) c.831-4C= (n.831-4C=) c.906-4C= (n.906-4C=) c.*85-4C= (n.*85-4C=) n.470-4C= n.115-4C= c.1140-4C= (n.1140-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.891-4C= (n.891-4C=) c.723-4C= (n.723-4C=) n.1033-4C= c.669-4C= (n.669-4C=) c.648-4C= (n.648-4C=) c.525-4C= (n.525-4C=) c.522-4C= (n.522-4C=) n.1109-4C= n.1039-4C= | |
| 19 | g.45678084C>G | CA2585842742 | GIPR | c.1014-4C>G (n.1014-4C>G) c.831-4C>G (n.831-4C>G) c.906-4C>G (n.906-4C>G) c.*85-4C>G (n.*85-4C>G) n.470-4C>G n.115-4C>G c.1140-4C>G (n.1140-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) c.891-4C>G (n.891-4C>G) c.723-4C>G (n.723-4C>G) n.1033-4C>G c.669-4C>G (n.669-4C>G) c.648-4C>G (n.648-4C>G) c.525-4C>G (n.525-4C>G) c.522-4C>G (n.522-4C>G) n.1109-4C>G n.1039-4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678084C>T | CA9519183 | GIPR | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.831-4C>T (n.831-4C>T) c.906-4C>T (n.906-4C>T) c.*85-4C>T (n.*85-4C>T) n.470-4C>T n.115-4C>T c.1140-4C>T (n.1140-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) c.891-4C>T (n.891-4C>T) c.723-4C>T (n.723-4C>T) n.1033-4C>T c.669-4C>T (n.669-4C>T) c.648-4C>T (n.648-4C>T) c.525-4C>T (n.525-4C>T) c.522-4C>T (n.522-4C>T) n.1109-4C>T n.1039-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678086A>C | CA406395302 | GIPR | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) n.470-2A>C n.115-2A>C c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.723-2A>C (n.723-2A>C) n.1033-2A>C c.669-2A>C (n.669-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.525-2A>C (n.525-2A>C) c.522-2A>C (n.522-2A>C) n.1109-2A>C n.1039-2A>C | |
| 19 | g.45678086A>G | CA406395305 | GIPR | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) n.470-2A>G n.115-2A>G c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.723-2A>G (n.723-2A>G) n.1033-2A>G c.669-2A>G (n.669-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.525-2A>G (n.525-2A>G) c.522-2A>G (n.522-2A>G) n.1109-2A>G n.1039-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678086A>T | CA406395304 | GIPR | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) n.470-2A>T n.115-2A>T c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.723-2A>T (n.723-2A>T) n.1033-2A>T c.669-2A>T (n.669-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.525-2A>T (n.525-2A>T) c.522-2A>T (n.522-2A>T) n.1109-2A>T n.1039-2A>T | |
| 19 | g.45678087G>A | CA9519184 | GIPR | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) n.470-1G>A n.115-1G>A c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.723-1G>A (n.723-1G>A) n.1033-1G>A c.669-1G>A (n.669-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.525-1G>A (n.525-1G>A) c.522-1G>A (n.522-1G>A) n.1109-1G>A n.1039-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678087G>C | CA406395309 | GIPR | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.831-1G>C (n.831-1G>C) c.906-1G>C (n.906-1G>C) c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) n.470-1G>C n.115-1G>C c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.891-1G>C (n.891-1G>C) c.723-1G>C (n.723-1G>C) n.1033-1G>C c.669-1G>C (n.669-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.525-1G>C (n.525-1G>C) c.522-1G>C (n.522-1G>C) n.1109-1G>C n.1039-1G>C | |
| 19 | g.45678087G= | CA2338552191 | GIPR | c.1014-1G= (n.1014-1G=) c.831-1G= (n.831-1G=) c.906-1G= (n.906-1G=) c.*85-1G= (n.*85-1G=) n.470-1G= n.115-1G= c.1140-1G= (n.1140-1G=) c.1032-1G= (n.1032-1G=) c.891-1G= (n.891-1G=) c.723-1G= (n.723-1G=) n.1033-1G= c.669-1G= (n.669-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.525-1G= (n.525-1G=) c.522-1G= (n.522-1G=) n.1109-1G= n.1039-1G= | |
| 19 | g.45678087G>T | CA406395308 | GIPR | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.831-1G>T (n.831-1G>T) c.906-1G>T (n.906-1G>T) c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) n.470-1G>T n.115-1G>T c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.891-1G>T (n.891-1G>T) c.723-1G>T (n.723-1G>T) n.1033-1G>T c.669-1G>T (n.669-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.525-1G>T (n.525-1G>T) c.522-1G>T (n.522-1G>T) n.1109-1G>T n.1039-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678088del | CA2585842743 | GIPR | c.1014del c.831del c.906del c.*85del n.470del n.115del c.1140del c.1032del c.891del c.723del n.1033del c.669del c.648del c.525del c.522del n.1109del n.1039del | gnomAD v4 |
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