Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45677973G>A | CA406395201 | GIPR | c.992G>A (p.Arg331His) c.809G>A (p.Arg270His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*63G>A (n.*63G>A) n.448G>A n.93G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.869G>A (p.Arg290His) c.701G>A (p.Arg234His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1011G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.626G>A (p.Arg209His) c.503G>A (p.Arg168His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1087G>A n.1017G>A | |
19 | g.45677973G>C | CA406395203 | GIPR | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) n.448G>C n.93G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1011G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1087G>C n.1017G>C | |
19 | g.45677973G= | CA2338552138 | GIPR | c.992G= (p.Arg331=) c.809G= (p.Arg270=) c.884G= (p.Arg295=) c.*63G= (n.*63G=) n.448G= n.93G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1010G= (p.Arg337=) c.869G= (p.Arg290=) c.701G= (p.Arg234=) c.*76G= (n.*76G=) n.1011G= c.647G= (p.Arg216=) c.626G= (p.Arg209=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) n.1087G= n.1017G= | |
19 | g.45677973G>T | CA9519166 | GIPR | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.448G>T n.93G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1011G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1087G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677974C>A | CA507825129 | GIPR | c.993C>A (p.Arg331=) c.810C>A (p.Arg270=) c.885C>A (p.Arg295=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.449C>A n.94C>A c.1119C>A (p.Arg373=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.870C>A (p.Arg290=) c.702C>A (p.Arg234=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1012C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.627C>A (p.Arg209=) c.504C>A (p.Arg168=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1088C>A n.1018C>A | |
19 | g.45677974C= | CA2338552139 | GIPR | c.993C= (p.Arg331=) c.810C= (p.Arg270=) c.885C= (p.Arg295=) c.*64C= (n.*64C=) n.449C= n.94C= c.1119C= (p.Arg373=) c.1011C= (p.Arg337=) c.870C= (p.Arg290=) c.702C= (p.Arg234=) c.*77C= (n.*77C=) n.1012C= c.648C= (p.Arg216=) c.627C= (p.Arg209=) c.504C= (p.Arg168=) c.501C= (p.Arg167=) n.1088C= n.1018C= | |
19 | g.45677974C>G | CA507825131 | GIPR | c.993C>G (p.Arg331=) c.810C>G (p.Arg270=) c.885C>G (p.Arg295=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.449C>G n.94C>G c.1119C>G (p.Arg373=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.870C>G (p.Arg290=) c.702C>G (p.Arg234=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1012C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.627C>G (p.Arg209=) c.504C>G (p.Arg168=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1088C>G n.1018C>G | |
19 | g.45677974C>T | CA507825130 | GIPR | c.993C>T (p.Arg331=) c.810C>T (p.Arg270=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.449C>T n.94C>T c.1119C>T (p.Arg373=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.870C>T (p.Arg290=) c.702C>T (p.Arg234=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1012C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.627C>T (p.Arg209=) c.504C>T (p.Arg168=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1088C>T n.1018C>T | dbSNP |
19 | g.45677975T>A | CA406395205 | GIPR | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*65T>A (n.*65T>A) n.450T>A n.95T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1013T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1089T>A n.1019T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677975T>C | CA406395206 | GIPR | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) n.450T>C n.95T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1013T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1089T>C n.1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677975T>G | CA406395207 | GIPR | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) n.450T>G n.95T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1013T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1089T>G n.1019T>G | |
19 | g.45677975T= | CA2338552140 | GIPR | c.994T= (p.Cys332=) c.811T= (p.Cys271=) c.886T= (p.Cys296=) c.*65T= (n.*65T=) n.450T= n.95T= c.1120T= (p.Cys374=) c.1012T= (p.Cys338=) c.871T= (p.Cys291=) c.703T= (p.Cys235=) c.*78T= (n.*78T=) n.1013T= c.649T= (p.Cys217=) c.628T= (p.Cys210=) c.505T= (p.Cys169=) c.502T= (p.Cys168=) n.1089T= n.1019T= | |
19 | g.45677976G>A | CA406395209 | GIPR | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*66G>A (n.*66G>A) n.451G>A n.96G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1014G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1090G>A n.1020G>A | |
19 | g.45677976G>C | CA406395210 | GIPR | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) n.451G>C n.96G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1014G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1090G>C n.1020G>C | |
19 | g.45677976G>T | CA406395211 | GIPR | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) n.451G>T n.96G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1014G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1090G>T n.1020G>T | |
19 | g.45677977C>A | CA406395214 | GIPR | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.452C>A n.97C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.873C>A (p.Cys291Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1015C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1091C>A n.1021C>A | |
19 | g.45677977C>G | CA406395216 | GIPR | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*67C>G (n.*67C>G) n.452C>G n.97C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.873C>G (p.Cys291Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1015C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1091C>G n.1021C>G | |
19 | g.45677977C>T | CA507825132 | GIPR | c.996C>T (p.Cys332=) c.813C>T (p.Cys271=) c.888C>T (p.Cys296=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.452C>T n.97C>T c.1122C>T (p.Cys374=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.873C>T (p.Cys291=) c.705C>T (p.Cys235=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1015C>T c.651C>T (p.Cys217=) c.630C>T (p.Cys210=) c.507C>T (p.Cys169=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1091C>T n.1021C>T | |
19 | g.45677978C>A | CA507825133 | GIPR | c.997C>A (p.Arg333=) c.814C>A (p.Arg272=) c.889C>A (p.Arg297=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.453C>A n.98C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.874C>A (p.Arg292=) c.706C>A (p.Arg236=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1016C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.631C>A (p.Arg211=) c.508C>A (p.Arg170=) c.505C>A (p.Arg169=) n.1092C>A n.1022C>A | dbSNP |
19 | g.45677978C= | CA2338552142 | GIPR | c.997C= (p.Arg333=) c.814C= (p.Arg272=) c.889C= (p.Arg297=) c.*68C= (n.*68C=) n.453C= n.98C= c.1123C= (p.Arg375=) c.1015C= (p.Arg339=) c.874C= (p.Arg292=) c.706C= (p.Arg236=) c.*81C= (n.*81C=) n.1016C= c.652C= (p.Arg218=) c.631C= (p.Arg211=) c.508C= (p.Arg170=) c.505C= (p.Arg169=) n.1092C= n.1022C= | |
19 | g.45677978C>G | CA406395217 | GIPR | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*68C>G (n.*68C>G) n.453C>G n.98C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1016C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1092C>G n.1022C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677978C>T | CA406395219 | GIPR | c.997C>T (p.Arg333Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*68C>T (n.*68C>T) n.453C>T n.98C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1016C>T c.652C>T (p.Arg218Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.1092C>T n.1022C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677978_45677979delinsCG | CA2338552141 | GIPR | c.997_998delinsCG (p.Arg333=) c.814_815delinsCG (p.Arg272=) c.889_890delinsCG (p.Arg297=) c.*68_*69delinsCG (n.*68_*69delinsCG) n.453_454delinsCG n.98_99delinsCG c.1123_1124delinsCG (p.Arg375=) c.1015_1016delinsCG (p.Arg339=) c.874_875delinsCG (p.Arg292=) c.706_707delinsCG (p.Arg236=) c.*81_*82delinsCG (n.*81_*82delinsCG) n.1016_1017delinsCG c.652_653delinsCG (p.Arg218=) c.631_632delinsCG (p.Arg211=) c.508_509delinsCG (p.Arg170=) c.505_506delinsCG (p.Arg169=) n.1092_1093delinsCG n.1022_1023delinsCG | |
19 | g.45677979G>A | CA406395225 | GIPR | c.998G>A (p.Arg333Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*69G>A (n.*69G>A) n.454G>A n.99G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1017G>A c.653G>A (p.Arg218Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.1093G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677979G>C | CA406395223 | GIPR | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) n.454G>C n.99G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1017G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1093G>C n.1023G>C | |
19 | g.45677979G= | CA2338552143 | GIPR | c.998G= (p.Arg333=) c.815G= (p.Arg272=) c.890G= (p.Arg297=) c.*69G= (n.*69G=) n.454G= n.99G= c.1124G= (p.Arg375=) c.1016G= (p.Arg339=) c.875G= (p.Arg292=) c.707G= (p.Arg236=) c.*82G= (n.*82G=) n.1017G= c.653G= (p.Arg218=) c.632G= (p.Arg211=) c.509G= (p.Arg170=) c.506G= (p.Arg169=) n.1093G= n.1023G= | |
19 | g.45677979G>T | CA406395221 | GIPR | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.454G>T n.99G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1017G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1093G>T n.1023G>T | |
19 | g.45677981del | CA920119389 | GIPR | c.1000del (p.Asp334IlefsTer4) c.817del (p.Asp273IlefsTer4) c.892del (p.Asp298IlefsTer4) c.*71del (n.*71del) n.456del n.101del c.1126del (p.Asp376IlefsTer4) c.1018del (p.Asp340IlefsTer4) c.877del (p.Asp293IlefsTer4) c.709del (p.Asp237IlefsTer4) c.*84del (n.*84del) n.1019del c.655del (p.Asp219IlefsTer4) c.634del (p.Asp212IlefsTer4) c.511del (p.Asp171IlefsTer4) c.508del (p.Asp170IlefsTer4) n.1095del n.1025del | dbSNP |
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19 | g.45677980G>C | CA507825135 | GIPR | c.999G>C (p.Arg333=) c.816G>C (p.Arg272=) c.891G>C (p.Arg297=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.455G>C n.100G>C c.1125G>C (p.Arg375=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.876G>C (p.Arg292=) c.708G>C (p.Arg236=) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1018G>C c.654G>C (p.Arg218=) c.633G>C (p.Arg211=) c.510G>C (p.Arg170=) c.507G>C (p.Arg169=) n.1094G>C n.1024G>C | |
19 | g.45677980G>T | CA507825136 | GIPR | c.999G>T (p.Arg333=) c.816G>T (p.Arg272=) c.891G>T (p.Arg297=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.455G>T n.100G>T c.1125G>T (p.Arg375=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.876G>T (p.Arg292=) c.708G>T (p.Arg236=) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1018G>T c.654G>T (p.Arg218=) c.633G>T (p.Arg211=) c.510G>T (p.Arg170=) c.507G>T (p.Arg169=) n.1094G>T n.1024G>T | |
19 | g.45677981G>A | CA406395229 | GIPR | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*71G>A (n.*71G>A) n.456G>A n.101G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1019G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1095G>A n.1025G>A | |
19 | g.45677981G>C | CA406395230 | GIPR | c.1000G>C (p.Asp334His) c.817G>C (p.Asp273His) c.892G>C (p.Asp298His) c.*71G>C (n.*71G>C) n.456G>C n.101G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.877G>C (p.Asp293His) c.709G>C (p.Asp237His) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1019G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.634G>C (p.Asp212His) c.511G>C (p.Asp171His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1095G>C n.1025G>C | |
19 | g.45677981G>T | CA406395231 | GIPR | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*71G>T (n.*71G>T) n.456G>T n.101G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1019G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1095G>T n.1025G>T | |
19 | g.45677982A= | CA2338552144 | GIPR | c.1001A= (p.Asp334=) c.818A= (p.Asp273=) c.893A= (p.Asp298=) c.*72A= (n.*72A=) n.457A= n.102A= c.1127A= (p.Asp376=) c.1019A= (p.Asp340=) c.878A= (p.Asp293=) c.710A= (p.Asp237=) c.*85A= (n.*85A=) n.1020A= c.656A= (p.Asp219=) c.635A= (p.Asp212=) c.512A= (p.Asp171=) c.509A= (p.Asp170=) n.1096A= n.1026A= | |
19 | g.45677982A>C | CA406395235 | GIPR | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.457A>C n.102A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1020A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1096A>C n.1026A>C | |
19 | g.45677982A>G | CA406395236 | GIPR | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.457A>G n.102A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1020A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1096A>G n.1026A>G | |
19 | g.45677982A>T | CA406395238 | GIPR | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.457A>T n.102A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1020A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1096A>T n.1026A>T | dbSNP |
19 | g.45677983T>A | CA406395240 | GIPR | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*73T>A (n.*73T>A) n.458T>A n.103T>A c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1021T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1097T>A n.1027T>A | |
19 | g.45677983T>C | CA507825137 | GIPR | c.1002T>C (p.Asp334=) c.819T>C (p.Asp273=) c.894T>C (p.Asp298=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.458T>C n.103T>C c.1128T>C (p.Asp376=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.879T>C (p.Asp293=) c.711T>C (p.Asp237=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1021T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.636T>C (p.Asp212=) c.513T>C (p.Asp171=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1097T>C n.1027T>C | |
19 | g.45677983T>G | CA406395241 | GIPR | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*73T>G (n.*73T>G) n.458T>G n.103T>G c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1021T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1097T>G n.1027T>G | |
19 | g.45677984T>A | CA406395244 | GIPR | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*74T>A (n.*74T>A) n.459T>A n.104T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1022T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.1098T>A n.1028T>A | |
19 | g.45677984T>C | CA406395246 | GIPR | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.*74T>C (n.*74T>C) n.459T>C n.104T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1022T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.511T>C (p.Tyr171His) n.1098T>C n.1028T>C | |
19 | g.45677984T>G | CA406395247 | GIPR | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*74T>G (n.*74T>G) n.459T>G n.104T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1022T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.1098T>G n.1028T>G | |
19 | g.45677985A= | CA2338552145 | GIPR | c.1004A= (p.Tyr335=) c.821A= (p.Tyr274=) c.896A= (p.Tyr299=) c.*75A= (n.*75A=) n.460A= n.105A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.881A= (p.Tyr294=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*88A= (n.*88A=) n.1023A= c.659A= (p.Tyr220=) c.638A= (p.Tyr213=) c.515A= (p.Tyr172=) c.512A= (p.Tyr171=) n.1099A= n.1029A= | |
19 | g.45677985A>C | CA406395249 | GIPR | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*75A>C (n.*75A>C) n.460A>C n.105A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1023A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.1099A>C n.1029A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677985A>G | CA406395251 | GIPR | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*75A>G (n.*75A>G) n.460A>G n.105A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1023A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.1099A>G n.1029A>G | |
19 | g.45677985A>T | CA406395253 | GIPR | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) n.460A>T n.105A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1023A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.1099A>T n.1029A>T | dbSNP |
19 | g.45677986C>A | CA406395254 | GIPR | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) n.461C>A n.106C>A c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1024C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.1100C>A n.1030C>A | |
19 | g.45677986C= | CA2338552146 | GIPR | c.1005C= (p.Tyr335=) c.822C= (p.Tyr274=) c.897C= (p.Tyr299=) c.*76C= (n.*76C=) n.461C= n.106C= c.1131C= (p.Tyr377=) c.1023C= (p.Tyr341=) c.882C= (p.Tyr294=) c.714C= (p.Tyr238=) c.*89C= (n.*89C=) n.1024C= c.660C= (p.Tyr220=) c.639C= (p.Tyr213=) c.516C= (p.Tyr172=) c.513C= (p.Tyr171=) n.1100C= n.1030C= |