Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.45677961C>G | CA406395158 | GIPR | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) n.436C>G n.81C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.999C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.1075C>G n.1005C>G | gnomAD v4 |
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19 | g.45677962A>G | CA507825122 | GIPR | c.981A>G (p.Thr327=) c.798A>G (p.Thr266=) c.873A>G (p.Thr291=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.437A>G n.82A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.999A>G (p.Thr333=) c.858A>G (p.Thr286=) c.690A>G (p.Thr230=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1000A>G c.636A>G (p.Thr212=) c.615A>G (p.Thr205=) c.492A>G (p.Thr164=) c.489A>G (p.Thr163=) n.1076A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.45677963C>A | CA507825124 | GIPR | c.982C>A (p.Arg328=) c.799C>A (p.Arg267=) c.874C>A (p.Arg292=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.438C>A n.83C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.859C>A (p.Arg287=) c.691C>A (p.Arg231=) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1001C>A c.637C>A (p.Arg213=) c.616C>A (p.Arg206=) c.493C>A (p.Arg165=) c.490C>A (p.Arg164=) n.1077C>A n.1007C>A | |
19 | g.45677963C= | CA2338552132 | GIPR | c.982C= (p.Arg328=) c.799C= (p.Arg267=) c.874C= (p.Arg292=) c.*53C= (n.*53C=) n.438C= n.83C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1000C= (p.Arg334=) c.859C= (p.Arg287=) c.691C= (p.Arg231=) c.*66C= (n.*66C=) n.1001C= c.637C= (p.Arg213=) c.616C= (p.Arg206=) c.493C= (p.Arg165=) c.490C= (p.Arg164=) n.1077C= n.1007C= | |
19 | g.45677963C>G | CA308987458 | GIPR | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) n.438C>G n.83C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1001C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1077C>G n.1007C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45677963C>T | CA406395163 | GIPR | c.982C>T (p.Arg328Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.*53C>T (n.*53C>T) n.438C>T n.83C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.691C>T (p.Arg231Trp) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1001C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1077C>T n.1007C>T | |
19 | g.45677964G>A | CA406395164 | GIPR | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.*54G>A (n.*54G>A) n.439G>A n.84G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1002G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1078G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677964G>C | CA406395165 | GIPR | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.439G>C n.84G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1002G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1078G>C n.1008G>C | |
19 | g.45677964G= | CA2338552133 | GIPR | c.983G= (p.Arg328=) c.800G= (p.Arg267=) c.875G= (p.Arg292=) c.*54G= (n.*54G=) n.439G= n.84G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1001G= (p.Arg334=) c.860G= (p.Arg287=) c.692G= (p.Arg231=) c.*67G= (n.*67G=) n.1002G= c.638G= (p.Arg213=) c.617G= (p.Arg206=) c.494G= (p.Arg165=) c.491G= (p.Arg164=) n.1078G= n.1008G= | |
19 | g.45677964G>T | CA406395167 | GIPR | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.439G>T n.84G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1002G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1078G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677965G>A | CA507825125 | GIPR | c.984G>A (p.Arg328=) c.801G>A (p.Arg267=) c.876G>A (p.Arg292=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.440G>A n.85G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.861G>A (p.Arg287=) c.693G>A (p.Arg231=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1003G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.618G>A (p.Arg206=) c.495G>A (p.Arg165=) c.492G>A (p.Arg164=) n.1079G>A n.1009G>A | COSMIC |
19 | g.45677965G>C | CA507825126 | GIPR | c.984G>C (p.Arg328=) c.801G>C (p.Arg267=) c.876G>C (p.Arg292=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.440G>C n.85G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.861G>C (p.Arg287=) c.693G>C (p.Arg231=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1003G>C c.639G>C (p.Arg213=) c.618G>C (p.Arg206=) c.495G>C (p.Arg165=) c.492G>C (p.Arg164=) n.1079G>C n.1009G>C | |
19 | g.45677965G>T | CA507825127 | GIPR | c.984G>T (p.Arg328=) c.801G>T (p.Arg267=) c.876G>T (p.Arg292=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.440G>T n.85G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.861G>T (p.Arg287=) c.693G>T (p.Arg231=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1003G>T c.639G>T (p.Arg213=) c.618G>T (p.Arg206=) c.495G>T (p.Arg165=) c.492G>T (p.Arg164=) n.1079G>T n.1009G>T | |
19 | g.45677966C>A | CA406395171 | GIPR | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) n.441C>A n.86C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1004C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1080C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677966C= | CA2338552134 | GIPR | c.985C= (p.Gln329=) c.802C= (p.Gln268=) c.877C= (p.Gln293=) c.*56C= (n.*56C=) n.441C= n.86C= c.1111C= (p.Gln371=) c.1003C= (p.Gln335=) c.862C= (p.Gln288=) c.694C= (p.Gln232=) c.*69C= (n.*69C=) n.1004C= c.640C= (p.Gln214=) c.619C= (p.Gln207=) c.496C= (p.Gln166=) c.493C= (p.Gln165=) n.1080C= n.1010C= | |
19 | g.45677966C>G | CA406395172 | GIPR | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.441C>G n.86C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1004C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1080C>G n.1010C>G | |
19 | g.45677966C>T | CA406395169 | GIPR | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) n.441C>T n.86C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1004C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1080C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677967A>C | CA406395175 | GIPR | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) n.442A>C n.87A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) n.1005A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1081A>C n.1011A>C | |
19 | g.45677967A>G | CA406395177 | GIPR | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.442A>G n.87A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1005A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1081A>G n.1011A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677967A>T | CA406395178 | GIPR | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.442A>T n.87A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) n.1005A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1081A>T n.1011A>T | |
19 | g.45677968A= | CA2338552135 | GIPR | c.987A= (p.Gln329=) c.804A= (p.Gln268=) c.879A= (p.Gln293=) c.*58A= (n.*58A=) n.443A= n.88A= c.1113A= (p.Gln371=) c.1005A= (p.Gln335=) c.864A= (p.Gln288=) c.696A= (p.Gln232=) c.*71A= (n.*71A=) n.1006A= c.642A= (p.Gln214=) c.621A= (p.Gln207=) c.498A= (p.Gln166=) c.495A= (p.Gln165=) n.1082A= n.1012A= | |
19 | g.45677968A>C | CA406395179 | GIPR | c.987A>C (p.Gln329His) c.804A>C (p.Gln268His) c.879A>C (p.Gln293His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.443A>C n.88A>C c.1113A>C (p.Gln371His) c.1005A>C (p.Gln335His) c.864A>C (p.Gln288His) c.696A>C (p.Gln232His) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1006A>C c.642A>C (p.Gln214His) c.621A>C (p.Gln207His) c.498A>C (p.Gln166His) c.495A>C (p.Gln165His) n.1082A>C n.1012A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677968A>G | CA507825128 | GIPR | c.987A>G (p.Gln329=) c.804A>G (p.Gln268=) c.879A>G (p.Gln293=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.443A>G n.88A>G c.1113A>G (p.Gln371=) c.1005A>G (p.Gln335=) c.864A>G (p.Gln288=) c.696A>G (p.Gln232=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1006A>G c.642A>G (p.Gln214=) c.621A>G (p.Gln207=) c.498A>G (p.Gln166=) c.495A>G (p.Gln165=) n.1082A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677968A>T | CA406395180 | GIPR | c.987A>T (p.Gln329His) c.804A>T (p.Gln268His) c.879A>T (p.Gln293His) c.*58A>T (n.*58A>T) n.443A>T n.88A>T c.1113A>T (p.Gln371His) c.1005A>T (p.Gln335His) c.864A>T (p.Gln288His) c.696A>T (p.Gln232His) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1006A>T c.642A>T (p.Gln214His) c.621A>T (p.Gln207His) c.498A>T (p.Gln166His) c.495A>T (p.Gln165His) n.1082A>T n.1012A>T | |
19 | g.45677969A>C | CA406395186 | GIPR | c.988A>C (p.Met330Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.444A>C n.89A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1007A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) n.1083A>C n.1013A>C | |
19 | g.45677969A>G | CA406395183 | GIPR | c.988A>G (p.Met330Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.444A>G n.89A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1007A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.496A>G (p.Met166Val) n.1083A>G n.1013A>G | |
19 | g.45677969A>T | CA406395184 | GIPR | c.988A>T (p.Met330Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.444A>T n.89A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1007A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) n.1083A>T n.1013A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677970T>A | CA406395187 | GIPR | c.989T>A (p.Met330Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.445T>A n.90T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1008T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) n.1084T>A n.1014T>A | |
19 | g.45677970T>C | CA406395190 | GIPR | c.989T>C (p.Met330Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.445T>C n.90T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1008T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) n.1084T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677970T>G | CA9519165 | GIPR | c.989T>G (p.Met330Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.445T>G n.90T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1008T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) n.1084T>G n.1014T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677970T= | CA2338552136 | GIPR | c.989T= (p.Met330=) c.806T= (p.Met269=) c.881T= (p.Met294=) c.*60T= (n.*60T=) n.445T= n.90T= c.1115T= (p.Met372=) c.1007T= (p.Met336=) c.866T= (p.Met289=) c.698T= (p.Met233=) c.*73T= (n.*73T=) n.1008T= c.644T= (p.Met215=) c.623T= (p.Met208=) c.500T= (p.Met167=) c.497T= (p.Met166=) n.1084T= n.1014T= | |
19 | g.45677971G>A | CA406395192 | GIPR | c.990G>A (p.Met330Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) n.446G>A n.91G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1009G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) n.1085G>A n.1015G>A | |
19 | g.45677971G>C | CA406395193 | GIPR | c.990G>C (p.Met330Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) n.446G>C n.91G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1009G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) n.1085G>C n.1015G>C | |
19 | g.45677971G>T | CA406395194 | GIPR | c.990G>T (p.Met330Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) n.446G>T n.91G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1009G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) n.1085G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677972C>A | CA406395198 | GIPR | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*62C>A (n.*62C>A) n.447C>A n.92C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1010C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.625C>A (p.Arg209Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1086C>A n.1016C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677972C= | CA2338552137 | GIPR | c.991C= (p.Arg331=) c.808C= (p.Arg270=) c.883C= (p.Arg295=) c.*62C= (n.*62C=) n.447C= n.92C= c.1117C= (p.Arg373=) c.1009C= (p.Arg337=) c.868C= (p.Arg290=) c.700C= (p.Arg234=) c.*75C= (n.*75C=) n.1010C= c.646C= (p.Arg216=) c.625C= (p.Arg209=) c.502C= (p.Arg168=) c.499C= (p.Arg167=) n.1086C= n.1016C= | |
19 | g.45677972C>G | CA406395199 | GIPR | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) n.447C>G n.92C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1010C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1086C>G n.1016C>G | |
19 | g.45677972C>T | CA406395196 | GIPR | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.*62C>T (n.*62C>T) n.447C>T n.92C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1010C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1086C>T n.1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677973G>A | CA406395201 | GIPR | c.992G>A (p.Arg331His) c.809G>A (p.Arg270His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*63G>A (n.*63G>A) n.448G>A n.93G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.869G>A (p.Arg290His) c.701G>A (p.Arg234His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1011G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.626G>A (p.Arg209His) c.503G>A (p.Arg168His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1087G>A n.1017G>A | |
19 | g.45677973G>C | CA406395203 | GIPR | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) n.448G>C n.93G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1011G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1087G>C n.1017G>C | |
19 | g.45677973G= | CA2338552138 | GIPR | c.992G= (p.Arg331=) c.809G= (p.Arg270=) c.884G= (p.Arg295=) c.*63G= (n.*63G=) n.448G= n.93G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1010G= (p.Arg337=) c.869G= (p.Arg290=) c.701G= (p.Arg234=) c.*76G= (n.*76G=) n.1011G= c.647G= (p.Arg216=) c.626G= (p.Arg209=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) n.1087G= n.1017G= | |
19 | g.45677973G>T | CA9519166 | GIPR | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.448G>T n.93G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1011G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1087G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677974C>A | CA507825129 | GIPR | c.993C>A (p.Arg331=) c.810C>A (p.Arg270=) c.885C>A (p.Arg295=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.449C>A n.94C>A c.1119C>A (p.Arg373=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.870C>A (p.Arg290=) c.702C>A (p.Arg234=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1012C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.627C>A (p.Arg209=) c.504C>A (p.Arg168=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1088C>A n.1018C>A | |
19 | g.45677974C= | CA2338552139 | GIPR | c.993C= (p.Arg331=) c.810C= (p.Arg270=) c.885C= (p.Arg295=) c.*64C= (n.*64C=) n.449C= n.94C= c.1119C= (p.Arg373=) c.1011C= (p.Arg337=) c.870C= (p.Arg290=) c.702C= (p.Arg234=) c.*77C= (n.*77C=) n.1012C= c.648C= (p.Arg216=) c.627C= (p.Arg209=) c.504C= (p.Arg168=) c.501C= (p.Arg167=) n.1088C= n.1018C= | |
19 | g.45677974C>G | CA507825131 | GIPR | c.993C>G (p.Arg331=) c.810C>G (p.Arg270=) c.885C>G (p.Arg295=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.449C>G n.94C>G c.1119C>G (p.Arg373=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.870C>G (p.Arg290=) c.702C>G (p.Arg234=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1012C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.627C>G (p.Arg209=) c.504C>G (p.Arg168=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1088C>G n.1018C>G | |
19 | g.45677974C>T | CA507825130 | GIPR | c.993C>T (p.Arg331=) c.810C>T (p.Arg270=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.449C>T n.94C>T c.1119C>T (p.Arg373=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.870C>T (p.Arg290=) c.702C>T (p.Arg234=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1012C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.627C>T (p.Arg209=) c.504C>T (p.Arg168=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1088C>T n.1018C>T | dbSNP |