Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.45677956G>C | CA507825117 | GIPR | c.975G>C (p.Leu325=) c.792G>C (p.Leu264=) c.867G>C (p.Leu289=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.431G>C n.76G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.993G>C (p.Leu331=) c.852G>C (p.Leu284=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.994G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.609G>C (p.Leu203=) c.486G>C (p.Leu162=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1070G>C n.1000G>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677956G>T | CA507825118 | GIPR | c.975G>T (p.Leu325=) c.792G>T (p.Leu264=) c.867G>T (p.Leu289=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.431G>T n.76G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.993G>T (p.Leu331=) c.852G>T (p.Leu284=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.994G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.609G>T (p.Leu203=) c.486G>T (p.Leu162=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1070G>T n.1000G>T | |
19 | g.45677957A>C | CA507825119 | GIPR | c.976A>C (p.Arg326=) c.793A>C (p.Arg265=) c.868A>C (p.Arg290=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.432A>C n.77A>C c.1102A>C (p.Arg368=) c.994A>C (p.Arg332=) c.853A>C (p.Arg285=) c.685A>C (p.Arg229=) c.*60A>C (n.*60A>C) n.995A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.610A>C (p.Arg204=) c.487A>C (p.Arg163=) c.484A>C (p.Arg162=) n.1071A>C n.1001A>C | |
19 | g.45677957A>G | CA406395139 | GIPR | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.432A>G n.77A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) n.995A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1071A>G n.1001A>G | |
19 | g.45677957A>T | CA406395140 | GIPR | c.976A>T (p.Arg326Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) c.868A>T (p.Arg290Trp) c.*47A>T (n.*47A>T) n.432A>T n.77A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*60A>T (n.*60A>T) n.995A>T c.631A>T (p.Arg211Trp) c.610A>T (p.Arg204Trp) c.487A>T (p.Arg163Trp) c.484A>T (p.Arg162Trp) n.1071A>T n.1001A>T | |
19 | g.45677958G>A | CA406395145 | GIPR | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.433G>A n.78G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*61G>A (n.*61G>A) n.996G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1072G>A n.1002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45677958G>C | CA9519164 | GIPR | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.*48G>C (n.*48G>C) n.433G>C n.78G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*61G>C (n.*61G>C) n.996G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.488G>C (p.Arg163Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.1072G>C n.1002G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677958G= | CA2338552129 | GIPR | c.977G= (p.Arg326=) c.794G= (p.Arg265=) c.869G= (p.Arg290=) c.*48G= (n.*48G=) n.433G= n.78G= c.1103G= (p.Arg368=) c.995G= (p.Arg332=) c.854G= (p.Arg285=) c.686G= (p.Arg229=) c.*61G= (n.*61G=) n.996G= c.632G= (p.Arg211=) c.611G= (p.Arg204=) c.488G= (p.Arg163=) c.485G= (p.Arg162=) n.1072G= n.1002G= | |
19 | g.45677958G>T | CA406395143 | GIPR | c.977G>T (p.Arg326Met) c.794G>T (p.Arg265Met) c.869G>T (p.Arg290Met) c.*48G>T (n.*48G>T) n.433G>T n.78G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.854G>T (p.Arg285Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.*61G>T (n.*61G>T) n.996G>T c.632G>T (p.Arg211Met) c.611G>T (p.Arg204Met) c.488G>T (p.Arg163Met) c.485G>T (p.Arg162Met) n.1072G>T n.1002G>T | |
19 | g.45677959G>A | CA507825120 | GIPR | c.978G>A (p.Arg326=) c.795G>A (p.Arg265=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.434G>A n.79G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.996G>A (p.Arg332=) c.855G>A (p.Arg285=) c.687G>A (p.Arg229=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.997G>A c.633G>A (p.Arg211=) c.612G>A (p.Arg204=) c.489G>A (p.Arg163=) c.486G>A (p.Arg162=) n.1073G>A n.1003G>A | dbSNP |
19 | g.45677959G>C | CA406395149 | GIPR | c.978G>C (p.Arg326Ser) c.795G>C (p.Arg265Ser) c.870G>C (p.Arg290Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) n.434G>C n.79G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*62G>C (n.*62G>C) n.997G>C c.633G>C (p.Arg211Ser) c.612G>C (p.Arg204Ser) c.489G>C (p.Arg163Ser) c.486G>C (p.Arg162Ser) n.1073G>C n.1003G>C | |
19 | g.45677959G= | CA2338552130 | GIPR | c.978G= (p.Arg326=) c.795G= (p.Arg265=) c.870G= (p.Arg290=) c.*49G= (n.*49G=) n.434G= n.79G= c.1104G= (p.Arg368=) c.996G= (p.Arg332=) c.855G= (p.Arg285=) c.687G= (p.Arg229=) c.*62G= (n.*62G=) n.997G= c.633G= (p.Arg211=) c.612G= (p.Arg204=) c.489G= (p.Arg163=) c.486G= (p.Arg162=) n.1073G= n.1003G= | |
19 | g.45677959G>T | CA406395147 | GIPR | c.978G>T (p.Arg326Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) c.870G>T (p.Arg290Ser) c.*49G>T (n.*49G>T) n.434G>T n.79G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.997G>T c.633G>T (p.Arg211Ser) c.612G>T (p.Arg204Ser) c.489G>T (p.Arg163Ser) c.486G>T (p.Arg162Ser) n.1073G>T n.1003G>T | |
19 | g.45677960A= | CA2338552131 | GIPR | c.979A= (p.Thr327=) c.796A= (p.Thr266=) c.871A= (p.Thr291=) c.*50A= (n.*50A=) n.435A= n.80A= c.1105A= (p.Thr369=) c.997A= (p.Thr333=) c.856A= (p.Thr286=) c.688A= (p.Thr230=) c.*63A= (n.*63A=) n.998A= c.634A= (p.Thr212=) c.613A= (p.Thr205=) c.490A= (p.Thr164=) c.487A= (p.Thr163=) n.1074A= n.1004A= | |
19 | g.45677960A>C | CA406395151 | GIPR | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.435A>C n.80A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.998A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1074A>C n.1004A>C | |
19 | g.45677960A>G | CA406395152 | GIPR | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.435A>G n.80A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.998A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1074A>G n.1004A>G | dbSNP |
19 | g.45677960A>T | CA406395154 | GIPR | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.435A>T n.80A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.998A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1074A>T n.1004A>T | |
19 | g.45677961C>A | CA406395156 | GIPR | c.980C>A (p.Thr327Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) n.436C>A n.81C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) n.999C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.1075C>A n.1005C>A | |
19 | g.45677961C>G | CA406395158 | GIPR | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) n.436C>G n.81C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.999C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.1075C>G n.1005C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677961C>T | CA406395160 | GIPR | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.436C>T n.81C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.999C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.1075C>T n.1005C>T | |
19 | g.45677962A>C | CA507825121 | GIPR | c.981A>C (p.Thr327=) c.798A>C (p.Thr266=) c.873A>C (p.Thr291=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.437A>C n.82A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.999A>C (p.Thr333=) c.858A>C (p.Thr286=) c.690A>C (p.Thr230=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1000A>C c.636A>C (p.Thr212=) c.615A>C (p.Thr205=) c.492A>C (p.Thr164=) c.489A>C (p.Thr163=) n.1076A>C n.1006A>C | |
19 | g.45677962A>G | CA507825122 | GIPR | c.981A>G (p.Thr327=) c.798A>G (p.Thr266=) c.873A>G (p.Thr291=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.437A>G n.82A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.999A>G (p.Thr333=) c.858A>G (p.Thr286=) c.690A>G (p.Thr230=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1000A>G c.636A>G (p.Thr212=) c.615A>G (p.Thr205=) c.492A>G (p.Thr164=) c.489A>G (p.Thr163=) n.1076A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677962A>T | CA507825123 | GIPR | c.981A>T (p.Thr327=) c.798A>T (p.Thr266=) c.873A>T (p.Thr291=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.437A>T n.82A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.999A>T (p.Thr333=) c.858A>T (p.Thr286=) c.690A>T (p.Thr230=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1000A>T c.636A>T (p.Thr212=) c.615A>T (p.Thr205=) c.492A>T (p.Thr164=) c.489A>T (p.Thr163=) n.1076A>T n.1006A>T | |
19 | g.45677963C>A | CA507825124 | GIPR | c.982C>A (p.Arg328=) c.799C>A (p.Arg267=) c.874C>A (p.Arg292=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.438C>A n.83C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.859C>A (p.Arg287=) c.691C>A (p.Arg231=) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1001C>A c.637C>A (p.Arg213=) c.616C>A (p.Arg206=) c.493C>A (p.Arg165=) c.490C>A (p.Arg164=) n.1077C>A n.1007C>A | |
19 | g.45677963C= | CA2338552132 | GIPR | c.982C= (p.Arg328=) c.799C= (p.Arg267=) c.874C= (p.Arg292=) c.*53C= (n.*53C=) n.438C= n.83C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1000C= (p.Arg334=) c.859C= (p.Arg287=) c.691C= (p.Arg231=) c.*66C= (n.*66C=) n.1001C= c.637C= (p.Arg213=) c.616C= (p.Arg206=) c.493C= (p.Arg165=) c.490C= (p.Arg164=) n.1077C= n.1007C= | |
19 | g.45677963C>G | CA308987458 | GIPR | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) n.438C>G n.83C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1001C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1077C>G n.1007C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45677963C>T | CA406395163 | GIPR | c.982C>T (p.Arg328Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.*53C>T (n.*53C>T) n.438C>T n.83C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.691C>T (p.Arg231Trp) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1001C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1077C>T n.1007C>T | |
19 | g.45677964G>A | CA406395164 | GIPR | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.*54G>A (n.*54G>A) n.439G>A n.84G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1002G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1078G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677964G>C | CA406395165 | GIPR | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.439G>C n.84G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1002G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1078G>C n.1008G>C | |
19 | g.45677964G= | CA2338552133 | GIPR | c.983G= (p.Arg328=) c.800G= (p.Arg267=) c.875G= (p.Arg292=) c.*54G= (n.*54G=) n.439G= n.84G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1001G= (p.Arg334=) c.860G= (p.Arg287=) c.692G= (p.Arg231=) c.*67G= (n.*67G=) n.1002G= c.638G= (p.Arg213=) c.617G= (p.Arg206=) c.494G= (p.Arg165=) c.491G= (p.Arg164=) n.1078G= n.1008G= | |
19 | g.45677964G>T | CA406395167 | GIPR | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.439G>T n.84G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1002G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1078G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677965G>A | CA507825125 | GIPR | c.984G>A (p.Arg328=) c.801G>A (p.Arg267=) c.876G>A (p.Arg292=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.440G>A n.85G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.861G>A (p.Arg287=) c.693G>A (p.Arg231=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1003G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.618G>A (p.Arg206=) c.495G>A (p.Arg165=) c.492G>A (p.Arg164=) n.1079G>A n.1009G>A | COSMIC |
19 | g.45677965G>C | CA507825126 | GIPR | c.984G>C (p.Arg328=) c.801G>C (p.Arg267=) c.876G>C (p.Arg292=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.440G>C n.85G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.861G>C (p.Arg287=) c.693G>C (p.Arg231=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1003G>C c.639G>C (p.Arg213=) c.618G>C (p.Arg206=) c.495G>C (p.Arg165=) c.492G>C (p.Arg164=) n.1079G>C n.1009G>C | |
19 | g.45677965G>T | CA507825127 | GIPR | c.984G>T (p.Arg328=) c.801G>T (p.Arg267=) c.876G>T (p.Arg292=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.440G>T n.85G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.861G>T (p.Arg287=) c.693G>T (p.Arg231=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1003G>T c.639G>T (p.Arg213=) c.618G>T (p.Arg206=) c.495G>T (p.Arg165=) c.492G>T (p.Arg164=) n.1079G>T n.1009G>T | |
19 | g.45677966C>A | CA406395171 | GIPR | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) n.441C>A n.86C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1004C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1080C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677966C= | CA2338552134 | GIPR | c.985C= (p.Gln329=) c.802C= (p.Gln268=) c.877C= (p.Gln293=) c.*56C= (n.*56C=) n.441C= n.86C= c.1111C= (p.Gln371=) c.1003C= (p.Gln335=) c.862C= (p.Gln288=) c.694C= (p.Gln232=) c.*69C= (n.*69C=) n.1004C= c.640C= (p.Gln214=) c.619C= (p.Gln207=) c.496C= (p.Gln166=) c.493C= (p.Gln165=) n.1080C= n.1010C= | |
19 | g.45677966C>G | CA406395172 | GIPR | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.441C>G n.86C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1004C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1080C>G n.1010C>G | |
19 | g.45677966C>T | CA406395169 | GIPR | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) n.441C>T n.86C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1004C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1080C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677967A>C | CA406395175 | GIPR | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) n.442A>C n.87A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) n.1005A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1081A>C n.1011A>C | |
19 | g.45677967A>G | CA406395177 | GIPR | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.442A>G n.87A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1005A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1081A>G n.1011A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677967A>T | CA406395178 | GIPR | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.442A>T n.87A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) n.1005A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1081A>T n.1011A>T | |
19 | g.45677968A= | CA2338552135 | GIPR | c.987A= (p.Gln329=) c.804A= (p.Gln268=) c.879A= (p.Gln293=) c.*58A= (n.*58A=) n.443A= n.88A= c.1113A= (p.Gln371=) c.1005A= (p.Gln335=) c.864A= (p.Gln288=) c.696A= (p.Gln232=) c.*71A= (n.*71A=) n.1006A= c.642A= (p.Gln214=) c.621A= (p.Gln207=) c.498A= (p.Gln166=) c.495A= (p.Gln165=) n.1082A= n.1012A= | |
19 | g.45677968A>C | CA406395179 | GIPR | c.987A>C (p.Gln329His) c.804A>C (p.Gln268His) c.879A>C (p.Gln293His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.443A>C n.88A>C c.1113A>C (p.Gln371His) c.1005A>C (p.Gln335His) c.864A>C (p.Gln288His) c.696A>C (p.Gln232His) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1006A>C c.642A>C (p.Gln214His) c.621A>C (p.Gln207His) c.498A>C (p.Gln166His) c.495A>C (p.Gln165His) n.1082A>C n.1012A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677968A>G | CA507825128 | GIPR | c.987A>G (p.Gln329=) c.804A>G (p.Gln268=) c.879A>G (p.Gln293=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.443A>G n.88A>G c.1113A>G (p.Gln371=) c.1005A>G (p.Gln335=) c.864A>G (p.Gln288=) c.696A>G (p.Gln232=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1006A>G c.642A>G (p.Gln214=) c.621A>G (p.Gln207=) c.498A>G (p.Gln166=) c.495A>G (p.Gln165=) n.1082A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677968A>T | CA406395180 | GIPR | c.987A>T (p.Gln329His) c.804A>T (p.Gln268His) c.879A>T (p.Gln293His) c.*58A>T (n.*58A>T) n.443A>T n.88A>T c.1113A>T (p.Gln371His) c.1005A>T (p.Gln335His) c.864A>T (p.Gln288His) c.696A>T (p.Gln232His) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1006A>T c.642A>T (p.Gln214His) c.621A>T (p.Gln207His) c.498A>T (p.Gln166His) c.495A>T (p.Gln165His) n.1082A>T n.1012A>T | |
19 | g.45677969A>C | CA406395186 | GIPR | c.988A>C (p.Met330Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.444A>C n.89A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1007A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) n.1083A>C n.1013A>C | |
19 | g.45677969A>G | CA406395183 | GIPR | c.988A>G (p.Met330Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.444A>G n.89A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1007A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.496A>G (p.Met166Val) n.1083A>G n.1013A>G | |
19 | g.45677969A>T | CA406395184 | GIPR | c.988A>T (p.Met330Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.444A>T n.89A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1007A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) n.1083A>T n.1013A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677970T>A | CA406395187 | GIPR | c.989T>A (p.Met330Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.445T>A n.90T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1008T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) n.1084T>A n.1014T>A |