Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45671143_45671153dup | CA2585840554 | GIPR | c.173-142_173-132dup (n.173-142_173-132dup) c.-82+409_-82+419dup (n.-82+409_-82+419dup) c.172+409_172+419dup (n.172+409_172+419dup) c.-26-142_-26-132dup (n.-26-142_-26-132dup) c.-137-1708_-137-1698dup (n.-137-1708_-137-1698dup) c.-147-1708_-147-1698dup (n.-147-1708_-147-1698dup) n.323-142_323-132dup n.329-142_329-132dup | gnomAD v4 |
19 | g.45671153G>C | CA308982214 | GIPR | c.173-132G>C (n.173-132G>C) c.-82+419G>C (n.-82+419G>C) c.172+419G>C (n.172+419G>C) c.-26-132G>C (n.-26-132G>C) c.-137-1698G>C (n.-137-1698G>C) c.-147-1698G>C (n.-147-1698G>C) n.323-132G>C n.329-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671153G= | CA2338548667 | GIPR | c.173-132G= (n.173-132G=) c.-82+419G= (n.-82+419G=) c.172+419G= (n.172+419G=) c.-26-132G= (n.-26-132G=) c.-137-1698G= (n.-137-1698G=) c.-147-1698G= (n.-147-1698G=) n.323-132G= n.329-132G= | |
19 | g.45671153G>T | CA2585840564 | GIPR | c.173-132G>T (n.173-132G>T) c.-82+419G>T (n.-82+419G>T) c.172+419G>T (n.172+419G>T) c.-26-132G>T (n.-26-132G>T) c.-137-1698G>T (n.-137-1698G>T) c.-147-1698G>T (n.-147-1698G>T) n.323-132G>T n.329-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671154A= | CA2338548668 | GIPR | c.173-131A= (n.173-131A=) c.-82+420A= (n.-82+420A=) c.172+420A= (n.172+420A=) c.-26-131A= (n.-26-131A=) c.-137-1697A= (n.-137-1697A=) c.-147-1697A= (n.-147-1697A=) n.323-131A= n.329-131A= | |
19 | g.45671154A>G | CA633342378 | GIPR | c.173-131A>G (n.173-131A>G) c.-82+420A>G (n.-82+420A>G) c.172+420A>G (n.172+420A>G) c.-26-131A>G (n.-26-131A>G) c.-137-1697A>G (n.-137-1697A>G) c.-147-1697A>G (n.-147-1697A>G) n.323-131A>G n.329-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671155G>A | CA882766624 | GIPR | c.173-130G>A (n.173-130G>A) c.-82+421G>A (n.-82+421G>A) c.172+421G>A (n.172+421G>A) c.-26-130G>A (n.-26-130G>A) c.-137-1696G>A (n.-137-1696G>A) c.-147-1696G>A (n.-147-1696G>A) n.323-130G>A n.329-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671155G= | CA2338548669 | GIPR | c.173-130G= (n.173-130G=) c.-82+421G= (n.-82+421G=) c.172+421G= (n.172+421G=) c.-26-130G= (n.-26-130G=) c.-137-1696G= (n.-137-1696G=) c.-147-1696G= (n.-147-1696G=) n.323-130G= n.329-130G= | |
19 | g.45671155G>T | CA2585840565 | GIPR | c.173-130G>T (n.173-130G>T) c.-82+421G>T (n.-82+421G>T) c.172+421G>T (n.172+421G>T) c.-26-130G>T (n.-26-130G>T) c.-137-1696G>T (n.-137-1696G>T) c.-147-1696G>T (n.-147-1696G>T) n.323-130G>T n.329-130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671156C>A | CA2585840566 | GIPR | c.173-129C>A (n.173-129C>A) c.-82+422C>A (n.-82+422C>A) c.172+422C>A (n.172+422C>A) c.-26-129C>A (n.-26-129C>A) c.-137-1695C>A (n.-137-1695C>A) c.-147-1695C>A (n.-147-1695C>A) n.323-129C>A n.329-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671157C>A | CA308982215 | GIPR | c.173-128C>A (n.173-128C>A) c.-81-423C>A (n.-81-423C>A) c.172+423C>A (n.172+423C>A) c.-26-128C>A (n.-26-128C>A) c.-137-1694C>A (n.-137-1694C>A) c.-147-1694C>A (n.-147-1694C>A) n.323-128C>A n.329-128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671157C= | CA2338548670 | GIPR | c.173-128C= (n.173-128C=) c.-81-423C= (n.-81-423C=) c.172+423C= (n.172+423C=) c.-26-128C= (n.-26-128C=) c.-137-1694C= (n.-137-1694C=) c.-147-1694C= (n.-147-1694C=) n.323-128C= n.329-128C= | |
19 | g.45671157C>T | CA996321047 | GIPR | c.173-128C>T (n.173-128C>T) c.-81-423C>T (n.-81-423C>T) c.172+423C>T (n.172+423C>T) c.-26-128C>T (n.-26-128C>T) c.-137-1694C>T (n.-137-1694C>T) c.-147-1694C>T (n.-147-1694C>T) n.323-128C>T n.329-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671158G>A | CA2585840567 | GIPR | c.173-127G>A (n.173-127G>A) c.-81-422G>A (n.-81-422G>A) c.172+424G>A (n.172+424G>A) c.-26-127G>A (n.-26-127G>A) c.-137-1693G>A (n.-137-1693G>A) c.-147-1693G>A (n.-147-1693G>A) n.323-127G>A n.329-127G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671158G>T | CA2585840568 | GIPR | c.173-127G>T (n.173-127G>T) c.-81-422G>T (n.-81-422G>T) c.172+424G>T (n.172+424G>T) c.-26-127G>T (n.-26-127G>T) c.-137-1693G>T (n.-137-1693G>T) c.-147-1693G>T (n.-147-1693G>T) n.323-127G>T n.329-127G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671159G>A | CA2814560930 | GIPR | c.173-126G>A (n.173-126G>A) c.-81-421G>A (n.-81-421G>A) c.172+425G>A (n.172+425G>A) c.-26-126G>A (n.-26-126G>A) c.-137-1692G>A (n.-137-1692G>A) c.-147-1692G>A (n.-147-1692G>A) n.323-126G>A n.329-126G>A | |
19 | g.45671160G>A | CA2585840569 | GIPR | c.173-125G>A (n.173-125G>A) c.-81-420G>A (n.-81-420G>A) c.172+426G>A (n.172+426G>A) c.-26-125G>A (n.-26-125G>A) c.-137-1691G>A (n.-137-1691G>A) c.-147-1691G>A (n.-147-1691G>A) n.323-125G>A n.329-125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671160G= | CA2338548671 | GIPR | c.173-125G= (n.173-125G=) c.-81-420G= (n.-81-420G=) c.172+426G= (n.172+426G=) c.-26-125G= (n.-26-125G=) c.-137-1691G= (n.-137-1691G=) c.-147-1691G= (n.-147-1691G=) n.323-125G= n.329-125G= | |
19 | g.45671160G>T | CA996321056 | GIPR | c.173-125G>T (n.173-125G>T) c.-81-420G>T (n.-81-420G>T) c.172+426G>T (n.172+426G>T) c.-26-125G>T (n.-26-125G>T) c.-137-1691G>T (n.-137-1691G>T) c.-147-1691G>T (n.-147-1691G>T) n.323-125G>T n.329-125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671161C>A | CA2585840570 | GIPR | c.173-124C>A (n.173-124C>A) c.-81-419C>A (n.-81-419C>A) c.172+427C>A (n.172+427C>A) c.-26-124C>A (n.-26-124C>A) c.-137-1690C>A (n.-137-1690C>A) c.-147-1690C>A (n.-147-1690C>A) n.323-124C>A n.329-124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671161C>G | CA2563655584 | GIPR | c.173-124C>G (n.173-124C>G) c.-81-419C>G (n.-81-419C>G) c.172+427C>G (n.172+427C>G) c.-26-124C>G (n.-26-124C>G) c.-137-1690C>G (n.-137-1690C>G) c.-147-1690C>G (n.-147-1690C>G) n.323-124C>G n.329-124C>G | |
19 | g.45671161C>T | CA2585840571 | GIPR | c.173-124C>T (n.173-124C>T) c.-81-419C>T (n.-81-419C>T) c.172+427C>T (n.172+427C>T) c.-26-124C>T (n.-26-124C>T) c.-137-1690C>T (n.-137-1690C>T) c.-147-1690C>T (n.-147-1690C>T) n.323-124C>T n.329-124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671163T>C | CA996321057 | GIPR | c.173-122T>C (n.173-122T>C) c.-81-417T>C (n.-81-417T>C) c.172+429T>C (n.172+429T>C) c.-26-122T>C (n.-26-122T>C) c.-137-1688T>C (n.-137-1688T>C) c.-147-1688T>C (n.-147-1688T>C) n.323-122T>C n.329-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671163T>G | CA2814560931 | GIPR | c.173-122T>G (n.173-122T>G) c.-81-417T>G (n.-81-417T>G) c.172+429T>G (n.172+429T>G) c.-26-122T>G (n.-26-122T>G) c.-137-1688T>G (n.-137-1688T>G) c.-147-1688T>G (n.-147-1688T>G) n.323-122T>G n.329-122T>G | |
19 | g.45671163T= | CA2338548672 | GIPR | c.173-122T= (n.173-122T=) c.-81-417T= (n.-81-417T=) c.172+429T= (n.172+429T=) c.-26-122T= (n.-26-122T=) c.-137-1688T= (n.-137-1688T=) c.-147-1688T= (n.-147-1688T=) n.323-122T= n.329-122T= | |
19 | g.45671164G>C | CA2338548674 | GIPR | c.173-121G>C (n.173-121G>C) c.-81-416G>C (n.-81-416G>C) c.172+430G>C (n.172+430G>C) c.-26-121G>C (n.-26-121G>C) c.-137-1687G>C (n.-137-1687G>C) c.-147-1687G>C (n.-147-1687G>C) n.323-121G>C n.329-121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671164G= | CA2338548673 | GIPR | c.173-121G= (n.173-121G=) c.-81-416G= (n.-81-416G=) c.172+430G= (n.172+430G=) c.-26-121G= (n.-26-121G=) c.-137-1687G= (n.-137-1687G=) c.-147-1687G= (n.-147-1687G=) n.323-121G= n.329-121G= | |
19 | g.45671164G>T | CA2585840572 | GIPR | c.173-121G>T (n.173-121G>T) c.-81-416G>T (n.-81-416G>T) c.172+430G>T (n.172+430G>T) c.-26-121G>T (n.-26-121G>T) c.-137-1687G>T (n.-137-1687G>T) c.-147-1687G>T (n.-147-1687G>T) n.323-121G>T n.329-121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671165G>A | CA633342381 | GIPR | c.173-120G>A (n.173-120G>A) c.-81-415G>A (n.-81-415G>A) c.172+431G>A (n.172+431G>A) c.-26-120G>A (n.-26-120G>A) c.-137-1686G>A (n.-137-1686G>A) c.-147-1686G>A (n.-147-1686G>A) n.323-120G>A n.329-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671165G>C | CA996321060 | GIPR | c.173-120G>C (n.173-120G>C) c.-81-415G>C (n.-81-415G>C) c.172+431G>C (n.172+431G>C) c.-26-120G>C (n.-26-120G>C) c.-137-1686G>C (n.-137-1686G>C) c.-147-1686G>C (n.-147-1686G>C) n.323-120G>C n.329-120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671165G= | CA2338548675 | GIPR | c.173-120G= (n.173-120G=) c.-81-415G= (n.-81-415G=) c.172+431G= (n.172+431G=) c.-26-120G= (n.-26-120G=) c.-137-1686G= (n.-137-1686G=) c.-147-1686G= (n.-147-1686G=) n.323-120G= n.329-120G= | |
19 | g.45671165G>T | CA2585840573 | GIPR | c.173-120G>T (n.173-120G>T) c.-81-415G>T (n.-81-415G>T) c.172+431G>T (n.172+431G>T) c.-26-120G>T (n.-26-120G>T) c.-137-1686G>T (n.-137-1686G>T) c.-147-1686G>T (n.-147-1686G>T) n.323-120G>T n.329-120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671166T>A | CA2585840574 | GIPR | c.173-119T>A (n.173-119T>A) c.-81-414T>A (n.-81-414T>A) c.172+432T>A (n.172+432T>A) c.-26-119T>A (n.-26-119T>A) c.-137-1685T>A (n.-137-1685T>A) c.-147-1685T>A (n.-147-1685T>A) n.323-119T>A n.329-119T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671166T>C | CA996321062 | GIPR | c.173-119T>C (n.173-119T>C) c.-81-414T>C (n.-81-414T>C) c.172+432T>C (n.172+432T>C) c.-26-119T>C (n.-26-119T>C) c.-137-1685T>C (n.-137-1685T>C) c.-147-1685T>C (n.-147-1685T>C) n.323-119T>C n.329-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671166T= | CA2338548676 | GIPR | c.173-119T= (n.173-119T=) c.-81-414T= (n.-81-414T=) c.172+432T= (n.172+432T=) c.-26-119T= (n.-26-119T=) c.-137-1685T= (n.-137-1685T=) c.-147-1685T= (n.-147-1685T=) n.323-119T= n.329-119T= | |
19 | g.45671167G>A | CA2545173310 | GIPR | c.173-118G>A (n.173-118G>A) c.-81-413G>A (n.-81-413G>A) c.172+433G>A (n.172+433G>A) c.-26-118G>A (n.-26-118G>A) c.-137-1684G>A (n.-137-1684G>A) c.-147-1684G>A (n.-147-1684G>A) n.323-118G>A n.329-118G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671167G>T | CA2585840575 | GIPR | c.173-118G>T (n.173-118G>T) c.-81-413G>T (n.-81-413G>T) c.172+433G>T (n.172+433G>T) c.-26-118G>T (n.-26-118G>T) c.-137-1684G>T (n.-137-1684G>T) c.-147-1684G>T (n.-147-1684G>T) n.323-118G>T n.329-118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671169G>A | CA882766627 | GIPR | c.173-116G>A (n.173-116G>A) c.-81-411G>A (n.-81-411G>A) c.172+435G>A (n.172+435G>A) c.-26-116G>A (n.-26-116G>A) c.-137-1682G>A (n.-137-1682G>A) c.-147-1682G>A (n.-147-1682G>A) n.323-116G>A n.329-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671169G= | CA2338548677 | GIPR | c.173-116G= (n.173-116G=) c.-81-411G= (n.-81-411G=) c.172+435G= (n.172+435G=) c.-26-116G= (n.-26-116G=) c.-137-1682G= (n.-137-1682G=) c.-147-1682G= (n.-147-1682G=) n.323-116G= n.329-116G= | |
19 | g.45671170G>A | CA2585840576 | GIPR | c.173-115G>A (n.173-115G>A) c.-81-410G>A (n.-81-410G>A) c.172+436G>A (n.172+436G>A) c.-26-115G>A (n.-26-115G>A) c.-137-1681G>A (n.-137-1681G>A) c.-147-1681G>A (n.-147-1681G>A) n.323-115G>A n.329-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671171C>A | CA2585840577 | GIPR | c.173-114C>A (n.173-114C>A) c.-81-409C>A (n.-81-409C>A) c.172+437C>A (n.172+437C>A) c.-26-114C>A (n.-26-114C>A) c.-137-1680C>A (n.-137-1680C>A) c.-147-1680C>A (n.-147-1680C>A) n.323-114C>A n.329-114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671171C>T | CA2585840578 | GIPR | c.173-114C>T (n.173-114C>T) c.-81-409C>T (n.-81-409C>T) c.172+437C>T (n.172+437C>T) c.-26-114C>T (n.-26-114C>T) c.-137-1680C>T (n.-137-1680C>T) c.-147-1680C>T (n.-147-1680C>T) n.323-114C>T n.329-114C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671172C>A | CA2338548679 | GIPR | c.173-113C>A (n.173-113C>A) c.-81-408C>A (n.-81-408C>A) c.172+438C>A (n.172+438C>A) c.-26-113C>A (n.-26-113C>A) c.-137-1679C>A (n.-137-1679C>A) c.-147-1679C>A (n.-147-1679C>A) n.323-113C>A n.329-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671172C= | CA2338548678 | GIPR | c.173-113C= (n.173-113C=) c.-81-408C= (n.-81-408C=) c.172+438C= (n.172+438C=) c.-26-113C= (n.-26-113C=) c.-137-1679C= (n.-137-1679C=) c.-147-1679C= (n.-147-1679C=) n.323-113C= n.329-113C= | |
19 | g.45671172C>G | CA882766629 | GIPR | c.173-113C>G (n.173-113C>G) c.-81-408C>G (n.-81-408C>G) c.172+438C>G (n.172+438C>G) c.-26-113C>G (n.-26-113C>G) c.-137-1679C>G (n.-137-1679C>G) c.-147-1679C>G (n.-147-1679C>G) n.323-113C>G n.329-113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671172C>T | CA308982217 | GIPR | c.173-113C>T (n.173-113C>T) c.-81-408C>T (n.-81-408C>T) c.172+438C>T (n.172+438C>T) c.-26-113C>T (n.-26-113C>T) c.-137-1679C>T (n.-137-1679C>T) c.-147-1679C>T (n.-147-1679C>T) n.323-113C>T n.329-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671173G>A | CA2585840579 | GIPR | c.173-112G>A (n.173-112G>A) c.-81-407G>A (n.-81-407G>A) c.172+439G>A (n.172+439G>A) c.-26-112G>A (n.-26-112G>A) c.-137-1678G>A (n.-137-1678G>A) c.-147-1678G>A (n.-147-1678G>A) n.323-112G>A n.329-112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671173G>C | CA2585840580 | GIPR | c.173-112G>C (n.173-112G>C) c.-81-407G>C (n.-81-407G>C) c.172+439G>C (n.172+439G>C) c.-26-112G>C (n.-26-112G>C) c.-137-1678G>C (n.-137-1678G>C) c.-147-1678G>C (n.-147-1678G>C) n.323-112G>C n.329-112G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45671173G>T | CA2585840581 | GIPR | c.173-112G>T (n.173-112G>T) c.-81-407G>T (n.-81-407G>T) c.172+439G>T (n.172+439G>T) c.-26-112G>T (n.-26-112G>T) c.-137-1678G>T (n.-137-1678G>T) c.-147-1678G>T (n.-147-1678G>T) n.323-112G>T n.329-112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671173_45671195delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT | CA2338548680 | GIPR | c.173-112_173-90delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT (n.173-112_173-90delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT) c.-81-407_-81-385delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT (n.-81-407_-81-385delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT) c.172+439_172+461delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT (n.172+439_172+461delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT) c.-26-112_-26-90delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT (n.-26-112_-26-90delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT) c.-137-1678_-137-1656delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT (n.-137-1678_-137-1656delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT) c.-147-1678_-147-1656delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT (n.-147-1678_-147-1656delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT) n.323-112_323-90delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT n.329-112_329-90delinsGGCGGAGAAGCACTTGGCCCACT |