Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45668951_45668991delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA | CA2338547489 | GIPR | c.-44-526_-44-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-44-526_-44-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-359-364_-359-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-359-364_-359-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-125-364_-125-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-125-364_-125-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-138+653_-138+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-138+653_-138+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-148+653_-148+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-148+653_-148+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) n.107-526_107-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA n.113-526_113-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA | |
19 | g.45668968_45669007del | CA996319541 | GIPR | c.-44-509_-44-470del (n.-44-509_-44-470del) c.-359-347_-359-308del (n.-359-347_-359-308del) c.-125-347_-125-308del (n.-125-347_-125-308del) c.-138+670_-138+709del (n.-138+670_-138+709del) c.-148+670_-148+709del (n.-148+670_-148+709del) n.107-509_107-470del n.113-509_113-470del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668981G>A | CA2736074940 | GIPR | c.-44-496G>A (n.-44-496G>A) c.-359-334G>A (n.-359-334G>A) c.-125-334G>A (n.-125-334G>A) c.-138+683G>A (n.-138+683G>A) c.-148+683G>A (n.-148+683G>A) n.107-496G>A n.113-496G>A | dbSNP |
19 | g.45668987A= | CA2338547495 | GIPR | c.-44-490A= (n.-44-490A=) c.-359-328A= (n.-359-328A=) c.-125-328A= (n.-125-328A=) c.-138+689A= (n.-138+689A=) c.-148+689A= (n.-148+689A=) n.107-490A= n.113-490A= | |
19 | g.45668987A>T | CA996319564 | GIPR | c.-44-490A>T (n.-44-490A>T) c.-359-328A>T (n.-359-328A>T) c.-125-328A>T (n.-125-328A>T) c.-138+689A>T (n.-138+689A>T) c.-148+689A>T (n.-148+689A>T) n.107-490A>T n.113-490A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668992G>A | CA2338547497 | GIPR | c.-44-485G>A (n.-44-485G>A) c.-359-323G>A (n.-359-323G>A) c.-125-323G>A (n.-125-323G>A) c.-138+694G>A (n.-138+694G>A) c.-148+694G>A (n.-148+694G>A) n.107-485G>A n.113-485G>A | dbSNP |
19 | g.45668992G= | CA2338547496 | GIPR | c.-44-485G= (n.-44-485G=) c.-359-323G= (n.-359-323G=) c.-125-323G= (n.-125-323G=) c.-138+694G= (n.-138+694G=) c.-148+694G= (n.-148+694G=) n.107-485G= n.113-485G= | |
19 | g.45668997G>C | CA996319569 | GIPR | c.-44-480G>C (n.-44-480G>C) c.-359-318G>C (n.-359-318G>C) c.-125-318G>C (n.-125-318G>C) c.-138+699G>C (n.-138+699G>C) c.-148+699G>C (n.-148+699G>C) n.107-480G>C n.113-480G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668997G= | CA2338547498 | GIPR | c.-44-480G= (n.-44-480G=) c.-359-318G= (n.-359-318G=) c.-125-318G= (n.-125-318G=) c.-138+699G= (n.-138+699G=) c.-148+699G= (n.-148+699G=) n.107-480G= n.113-480G= | |
19 | g.45668999G>A | CA308980155 | GIPR | c.-44-478G>A (n.-44-478G>A) c.-359-316G>A (n.-359-316G>A) c.-125-316G>A (n.-125-316G>A) c.-138+701G>A (n.-138+701G>A) c.-148+701G>A (n.-148+701G>A) n.107-478G>A n.113-478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668999G= | CA2338547499 | GIPR | c.-44-478G= (n.-44-478G=) c.-359-316G= (n.-359-316G=) c.-125-316G= (n.-125-316G=) c.-138+701G= (n.-138+701G=) c.-148+701G= (n.-148+701G=) n.107-478G= n.113-478G= | |
19 | g.45669000T>G | CA2338547501 | GIPR | c.-44-477T>G (n.-44-477T>G) c.-359-315T>G (n.-359-315T>G) c.-125-315T>G (n.-125-315T>G) c.-138+702T>G (n.-138+702T>G) c.-148+702T>G (n.-148+702T>G) n.107-477T>G n.113-477T>G | dbSNP |
19 | g.45669000T= | CA2338547500 | GIPR | c.-44-477T= (n.-44-477T=) c.-359-315T= (n.-359-315T=) c.-125-315T= (n.-125-315T=) c.-138+702T= (n.-138+702T=) c.-148+702T= (n.-148+702T=) n.107-477T= n.113-477T= | |
19 | g.45669007T>G | CA2814561170 | GIPR | c.-44-470T>G (n.-44-470T>G) c.-359-308T>G (n.-359-308T>G) c.-125-308T>G (n.-125-308T>G) c.-138+709T>G (n.-138+709T>G) c.-148+709T>G (n.-148+709T>G) n.107-470T>G n.113-470T>G | |
19 | g.45669008A= | CA2338547503 | GIPR | c.-44-469A= (n.-44-469A=) c.-359-307A= (n.-359-307A=) c.-125-307A= (n.-125-307A=) c.-138+710A= (n.-138+710A=) c.-148+710A= (n.-148+710A=) n.107-469A= n.113-469A= | |
19 | g.45669008A>G | CA882765120 | GIPR | c.-44-469A>G (n.-44-469A>G) c.-359-307A>G (n.-359-307A>G) c.-125-307A>G (n.-125-307A>G) c.-138+710A>G (n.-138+710A>G) c.-148+710A>G (n.-148+710A>G) n.107-469A>G n.113-469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669008_45669009delinsAC | CA2338547502 | GIPR | c.-44-469_-44-468delinsAC (n.-44-469_-44-468delinsAC) c.-359-307_-359-306delinsAC (n.-359-307_-359-306delinsAC) c.-125-307_-125-306delinsAC (n.-125-307_-125-306delinsAC) c.-138+710_-138+711delinsAC (n.-138+710_-138+711delinsAC) c.-148+710_-148+711delinsAC (n.-148+710_-148+711delinsAC) n.107-469_107-468delinsAC n.113-469_113-468delinsAC | |
19 | g.45669009C= | CA2338547504 | GIPR | c.-44-468C= (n.-44-468C=) c.-359-306C= (n.-359-306C=) c.-125-306C= (n.-125-306C=) c.-138+711C= (n.-138+711C=) c.-148+711C= (n.-148+711C=) n.107-468C= n.113-468C= | |
19 | g.45669009C>T | CA882765121 | GIPR | c.-44-468C>T (n.-44-468C>T) c.-359-306C>T (n.-359-306C>T) c.-125-306C>T (n.-125-306C>T) c.-138+711C>T (n.-138+711C>T) c.-148+711C>T (n.-148+711C>T) n.107-468C>T n.113-468C>T | dbSNP |
19 | g.45669012del | CA633341531 | GIPR | c.-44-465del (n.-44-465del) c.-359-303del (n.-359-303del) c.-125-303del (n.-125-303del) c.-138+714del (n.-138+714del) c.-148+714del (n.-148+714del) n.107-465del n.113-465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669011C>A | CA2523914865 | GIPR | c.-44-466C>A (n.-44-466C>A) c.-359-304C>A (n.-359-304C>A) c.-125-304C>A (n.-125-304C>A) c.-138+713C>A (n.-138+713C>A) c.-148+713C>A (n.-148+713C>A) n.107-466C>A n.113-466C>A | |
19 | g.45669012C>A | CA2814561171 | GIPR | c.-44-465C>A (n.-44-465C>A) c.-359-303C>A (n.-359-303C>A) c.-125-303C>A (n.-125-303C>A) c.-138+714C>A (n.-138+714C>A) c.-148+714C>A (n.-148+714C>A) n.107-465C>A n.113-465C>A | |
19 | g.45669012C= | CA2338547505 | GIPR | c.-44-465C= (n.-44-465C=) c.-359-303C= (n.-359-303C=) c.-125-303C= (n.-125-303C=) c.-138+714C= (n.-138+714C=) c.-148+714C= (n.-148+714C=) n.107-465C= n.113-465C= | |
19 | g.45669012C>G | CA2338547506 | GIPR | c.-44-465C>G (n.-44-465C>G) c.-359-303C>G (n.-359-303C>G) c.-125-303C>G (n.-125-303C>G) c.-138+714C>G (n.-138+714C>G) c.-148+714C>G (n.-148+714C>G) n.107-465C>G n.113-465C>G | dbSNP |
19 | g.45669013A= | CA2338547507 | GIPR | c.-44-464A= (n.-44-464A=) c.-359-302A= (n.-359-302A=) c.-125-302A= (n.-125-302A=) c.-138+715A= (n.-138+715A=) c.-148+715A= (n.-148+715A=) n.107-464A= n.113-464A= | |
19 | g.45669013A>T | CA882765129 | GIPR | c.-44-464A>T (n.-44-464A>T) c.-359-302A>T (n.-359-302A>T) c.-125-302A>T (n.-125-302A>T) c.-138+715A>T (n.-138+715A>T) c.-148+715A>T (n.-148+715A>T) n.107-464A>T n.113-464A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669015_45669016delinsTA | CA2338547508 | GIPR | c.-44-462_-44-461delinsTA (n.-44-462_-44-461delinsTA) c.-359-300_-359-299delinsTA (n.-359-300_-359-299delinsTA) c.-125-300_-125-299delinsTA (n.-125-300_-125-299delinsTA) c.-138+717_-138+718delinsTA (n.-138+717_-138+718delinsTA) c.-148+717_-148+718delinsTA (n.-148+717_-148+718delinsTA) n.107-462_107-461delinsTA n.113-462_113-461delinsTA | |
19 | g.45669015_45669018delinsTAGG | CA2338547509 | GIPR | c.-44-462_-44-459delinsTAGG (n.-44-462_-44-459delinsTAGG) c.-359-300_-359-297delinsTAGG (n.-359-300_-359-297delinsTAGG) c.-125-300_-125-297delinsTAGG (n.-125-300_-125-297delinsTAGG) c.-138+717_-138+720delinsTAGG (n.-138+717_-138+720delinsTAGG) c.-148+717_-148+720delinsTAGG (n.-148+717_-148+720delinsTAGG) n.107-462_107-459delinsTAGG n.113-462_113-459delinsTAGG | |
19 | g.45669016del | CA308980157 | GIPR | c.-44-461del (n.-44-461del) c.-359-299del (n.-359-299del) c.-125-299del (n.-125-299del) c.-138+718del (n.-138+718del) c.-148+718del (n.-148+718del) n.107-461del n.113-461del | dbSNP |
19 | g.45669016_45669018del | CA633341533 | GIPR | c.-44-461_-44-459del (n.-44-461_-44-459del) c.-359-299_-359-297del (n.-359-299_-359-297del) c.-125-299_-125-297del (n.-125-299_-125-297del) c.-138+718_-138+720del (n.-138+718_-138+720del) c.-148+718_-148+720del (n.-148+718_-148+720del) n.107-461_107-459del n.113-461_113-459del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669017G>C | CA308980168 | GIPR | c.-44-460G>C (n.-44-460G>C) c.-359-298G>C (n.-359-298G>C) c.-125-298G>C (n.-125-298G>C) c.-138+719G>C (n.-138+719G>C) c.-148+719G>C (n.-148+719G>C) n.107-460G>C n.113-460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669017G= | CA2338547510 | GIPR | c.-44-460G= (n.-44-460G=) c.-359-298G= (n.-359-298G=) c.-125-298G= (n.-125-298G=) c.-138+719G= (n.-138+719G=) c.-148+719G= (n.-148+719G=) n.107-460G= n.113-460G= | |
19 | g.45669018G>A | CA996319579 | GIPR | c.-44-459G>A (n.-44-459G>A) c.-359-297G>A (n.-359-297G>A) c.-125-297G>A (n.-125-297G>A) c.-138+720G>A (n.-138+720G>A) c.-148+720G>A (n.-148+720G>A) n.107-459G>A n.113-459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669018G>C | CA308980170 | GIPR | c.-44-459G>C (n.-44-459G>C) c.-359-297G>C (n.-359-297G>C) c.-125-297G>C (n.-125-297G>C) c.-138+720G>C (n.-138+720G>C) c.-148+720G>C (n.-148+720G>C) n.107-459G>C n.113-459G>C | dbSNP |
19 | g.45669018G= | CA2338547511 | GIPR | c.-44-459G= (n.-44-459G=) c.-359-297G= (n.-359-297G=) c.-125-297G= (n.-125-297G=) c.-138+720G= (n.-138+720G=) c.-148+720G= (n.-148+720G=) n.107-459G= n.113-459G= | |
19 | g.45669018G>T | CA2735881910 | GIPR | c.-44-459G>T (n.-44-459G>T) c.-359-297G>T (n.-359-297G>T) c.-125-297G>T (n.-125-297G>T) c.-138+720G>T (n.-138+720G>T) c.-148+720G>T (n.-148+720G>T) n.107-459G>T n.113-459G>T | dbSNP |
19 | g.45669018_45669019insCC | CA633341537 | GIPR | c.-44-459_-44-458insCC (n.-44-459_-44-458insCC) c.-359-297_-359-296insCC (n.-359-297_-359-296insCC) c.-125-297_-125-296insCC (n.-125-297_-125-296insCC) c.-138+720_-138+721insCC (n.-138+720_-138+721insCC) c.-148+720_-148+721insCC (n.-148+720_-148+721insCC) n.107-459_107-458insCC n.113-459_113-458insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669020G>A | CA14677081 | GIPR | c.-44-457G>A (n.-44-457G>A) c.-359-295G>A (n.-359-295G>A) c.-125-295G>A (n.-125-295G>A) c.-138+722G>A (n.-138+722G>A) c.-148+722G>A (n.-148+722G>A) n.107-457G>A n.113-457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669020G>C | CA2580608292 | GIPR | c.-44-457G>C (n.-44-457G>C) c.-359-295G>C (n.-359-295G>C) c.-125-295G>C (n.-125-295G>C) c.-138+722G>C (n.-138+722G>C) c.-148+722G>C (n.-148+722G>C) n.107-457G>C n.113-457G>C | |
19 | g.45669020G= | CA2338547512 | GIPR | c.-44-457G= (n.-44-457G=) c.-359-295G= (n.-359-295G=) c.-125-295G= (n.-125-295G=) c.-138+722G= (n.-138+722G=) c.-148+722G= (n.-148+722G=) n.107-457G= n.113-457G= | |
19 | g.45669020G>T | CA2580608293 | GIPR | c.-44-457G>T (n.-44-457G>T) c.-359-295G>T (n.-359-295G>T) c.-125-295G>T (n.-125-295G>T) c.-138+722G>T (n.-138+722G>T) c.-148+722G>T (n.-148+722G>T) n.107-457G>T n.113-457G>T | |
19 | g.45669023A= | CA2338547513 | GIPR | c.-44-454A= (n.-44-454A=) c.-359-292A= (n.-359-292A=) c.-125-292A= (n.-125-292A=) c.-138+725A= (n.-138+725A=) c.-148+725A= (n.-148+725A=) n.107-454A= n.113-454A= | |
19 | g.45669023A>G | CA308980180 | GIPR | c.-44-454A>G (n.-44-454A>G) c.-359-292A>G (n.-359-292A>G) c.-125-292A>G (n.-125-292A>G) c.-138+725A>G (n.-138+725A>G) c.-148+725A>G (n.-148+725A>G) n.107-454A>G n.113-454A>G | dbSNP |
19 | g.45669032_45669033delinsCT | CA2338547514 | GIPR | c.-44-445_-44-444delinsCT (n.-44-445_-44-444delinsCT) c.-359-283_-359-282delinsCT (n.-359-283_-359-282delinsCT) c.-125-283_-125-282delinsCT (n.-125-283_-125-282delinsCT) c.-138+734_-138+735delinsCT (n.-138+734_-138+735delinsCT) c.-148+734_-148+735delinsCT (n.-148+734_-148+735delinsCT) n.107-445_107-444delinsCT n.113-445_113-444delinsCT | |
19 | g.45669034del | CA882765150 | GIPR | c.-44-443del (n.-44-443del) c.-359-281del (n.-359-281del) c.-125-281del (n.-125-281del) c.-138+736del (n.-138+736del) c.-148+736del (n.-148+736del) n.107-443del n.113-443del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669035_45669037delinsCAA | CA2338547515 | GIPR | c.-44-442_-44-440delinsCAA (n.-44-442_-44-440delinsCAA) c.-359-280_-359-278delinsCAA (n.-359-280_-359-278delinsCAA) c.-125-280_-125-278delinsCAA (n.-125-280_-125-278delinsCAA) c.-138+737_-138+739delinsCAA (n.-138+737_-138+739delinsCAA) c.-148+737_-148+739delinsCAA (n.-148+737_-148+739delinsCAA) n.107-442_107-440delinsCAA n.113-442_113-440delinsCAA | |
19 | g.45669036_45669037del | CA2338547516 | GIPR | c.-44-441_-44-440del (n.-44-441_-44-440del) c.-359-279_-359-278del (n.-359-279_-359-278del) c.-125-279_-125-278del (n.-125-279_-125-278del) c.-138+738_-138+739del (n.-138+738_-138+739del) c.-148+738_-148+739del (n.-148+738_-148+739del) n.107-441_107-440del n.113-441_113-440del | dbSNP |
19 | g.45669038G>A | CA882765155 | GIPR | c.-44-439G>A (n.-44-439G>A) c.-359-277G>A (n.-359-277G>A) c.-125-277G>A (n.-125-277G>A) c.-138+740G>A (n.-138+740G>A) c.-148+740G>A (n.-148+740G>A) n.107-439G>A n.113-439G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45669038G= | CA2338547517 | GIPR | c.-44-439G= (n.-44-439G=) c.-359-277G= (n.-359-277G=) c.-125-277G= (n.-125-277G=) c.-138+740G= (n.-138+740G=) c.-148+740G= (n.-148+740G=) n.107-439G= n.113-439G= | |
19 | g.45669044C= | CA2338547518 | GIPR | c.-44-433C= (n.-44-433C=) c.-359-271C= (n.-359-271C=) c.-125-271C= (n.-125-271C=) c.-138+746C= (n.-138+746C=) c.-148+746C= (n.-148+746C=) n.107-433C= n.113-433C= |