Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45668888G>A | CA996319508 | GIPR | c.-44-589G>A (n.-44-589G>A) c.-359-427G>A (n.-359-427G>A) c.-125-427G>A (n.-125-427G>A) c.-138+590G>A (n.-138+590G>A) c.-148+590G>A (n.-148+590G>A) n.107-589G>A n.113-589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668888G= | CA2338547459 | GIPR | c.-44-589G= (n.-44-589G=) c.-359-427G= (n.-359-427G=) c.-125-427G= (n.-125-427G=) c.-138+590G= (n.-138+590G=) c.-148+590G= (n.-148+590G=) n.107-589G= n.113-589G= | |
19 | g.45668893G>C | CA2505809687 | GIPR | c.-44-584G>C (n.-44-584G>C) c.-359-422G>C (n.-359-422G>C) c.-125-422G>C (n.-125-422G>C) c.-138+595G>C (n.-138+595G>C) c.-148+595G>C (n.-148+595G>C) n.107-584G>C n.113-584G>C | |
19 | g.45668901A= | CA2338547460 | GIPR | c.-44-576A= (n.-44-576A=) c.-359-414A= (n.-359-414A=) c.-125-414A= (n.-125-414A=) c.-138+603A= (n.-138+603A=) c.-148+603A= (n.-148+603A=) n.107-576A= n.113-576A= | |
19 | g.45668901A>C | CA2338547461 | GIPR | c.-44-576A>C (n.-44-576A>C) c.-359-414A>C (n.-359-414A>C) c.-125-414A>C (n.-125-414A>C) c.-138+603A>C (n.-138+603A>C) c.-148+603A>C (n.-148+603A>C) n.107-576A>C n.113-576A>C | dbSNP |
19 | g.45668901A>G | CA996319512 | GIPR | c.-44-576A>G (n.-44-576A>G) c.-359-414A>G (n.-359-414A>G) c.-125-414A>G (n.-125-414A>G) c.-138+603A>G (n.-138+603A>G) c.-148+603A>G (n.-148+603A>G) n.107-576A>G n.113-576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668903G>A | CA308980130 | GIPR | c.-44-574G>A (n.-44-574G>A) c.-359-412G>A (n.-359-412G>A) c.-125-412G>A (n.-125-412G>A) c.-138+605G>A (n.-138+605G>A) c.-148+605G>A (n.-148+605G>A) n.107-574G>A n.113-574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668903G= | CA2338547462 | GIPR | c.-44-574G= (n.-44-574G=) c.-359-412G= (n.-359-412G=) c.-125-412G= (n.-125-412G=) c.-138+605G= (n.-138+605G=) c.-148+605G= (n.-148+605G=) n.107-574G= n.113-574G= | |
19 | g.45668904T= | CA2338547463 | GIPR | c.-44-573T= (n.-44-573T=) c.-359-411T= (n.-359-411T=) c.-125-411T= (n.-125-411T=) c.-138+606T= (n.-138+606T=) c.-148+606T= (n.-148+606T=) n.107-573T= n.113-573T= | |
19 | g.45668904_45668905insAG | CA2338547464 | GIPR | c.-44-573_-44-572insAG (n.-44-573_-44-572insAG) c.-359-411_-359-410insAG (n.-359-411_-359-410insAG) c.-125-411_-125-410insAG (n.-125-411_-125-410insAG) c.-138+606_-138+607insAG (n.-138+606_-138+607insAG) c.-148+606_-148+607insAG (n.-148+606_-148+607insAG) n.107-573_107-572insAG n.113-573_113-572insAG | dbSNP |
19 | g.45668905T>C | CA308980136 | GIPR | c.-44-572T>C (n.-44-572T>C) c.-359-410T>C (n.-359-410T>C) c.-125-410T>C (n.-125-410T>C) c.-138+607T>C (n.-138+607T>C) c.-148+607T>C (n.-148+607T>C) n.107-572T>C n.113-572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668905T= | CA2338547465 | GIPR | c.-44-572T= (n.-44-572T=) c.-359-410T= (n.-359-410T=) c.-125-410T= (n.-125-410T=) c.-138+607T= (n.-138+607T=) c.-148+607T= (n.-148+607T=) n.107-572T= n.113-572T= | |
19 | g.45668908T>C | CA996319515 | GIPR | c.-44-569T>C (n.-44-569T>C) c.-359-407T>C (n.-359-407T>C) c.-125-407T>C (n.-125-407T>C) c.-138+610T>C (n.-138+610T>C) c.-148+610T>C (n.-148+610T>C) n.107-569T>C n.113-569T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668908T= | CA2338547466 | GIPR | c.-44-569T= (n.-44-569T=) c.-359-407T= (n.-359-407T=) c.-125-407T= (n.-125-407T=) c.-138+610T= (n.-138+610T=) c.-148+610T= (n.-148+610T=) n.107-569T= n.113-569T= | |
19 | g.45668909A= | CA2338547467 | GIPR | c.-44-568A= (n.-44-568A=) c.-359-406A= (n.-359-406A=) c.-125-406A= (n.-125-406A=) c.-138+611A= (n.-138+611A=) c.-148+611A= (n.-148+611A=) n.107-568A= n.113-568A= | |
19 | g.45668909A>G | CA996319519 | GIPR | c.-44-568A>G (n.-44-568A>G) c.-359-406A>G (n.-359-406A>G) c.-125-406A>G (n.-125-406A>G) c.-138+611A>G (n.-138+611A>G) c.-148+611A>G (n.-148+611A>G) n.107-568A>G n.113-568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668910T>A | CA2338547469 | GIPR | c.-44-567T>A (n.-44-567T>A) c.-359-405T>A (n.-359-405T>A) c.-125-405T>A (n.-125-405T>A) c.-138+612T>A (n.-138+612T>A) c.-148+612T>A (n.-148+612T>A) n.107-567T>A n.113-567T>A | dbSNP |
19 | g.45668910T>C | CA2338547470 | GIPR | c.-44-567T>C (n.-44-567T>C) c.-359-405T>C (n.-359-405T>C) c.-125-405T>C (n.-125-405T>C) c.-138+612T>C (n.-138+612T>C) c.-148+612T>C (n.-148+612T>C) n.107-567T>C n.113-567T>C | dbSNP |
19 | g.45668910T= | CA2338547468 | GIPR | c.-44-567T= (n.-44-567T=) c.-359-405T= (n.-359-405T=) c.-125-405T= (n.-125-405T=) c.-138+612T= (n.-138+612T=) c.-148+612T= (n.-148+612T=) n.107-567T= n.113-567T= | |
19 | g.45668911G>A | CA2338547472 | GIPR | c.-44-566G>A (n.-44-566G>A) c.-359-404G>A (n.-359-404G>A) c.-125-404G>A (n.-125-404G>A) c.-138+613G>A (n.-138+613G>A) c.-148+613G>A (n.-148+613G>A) n.107-566G>A n.113-566G>A | dbSNP |
19 | g.45668911G= | CA2338547471 | GIPR | c.-44-566G= (n.-44-566G=) c.-359-404G= (n.-359-404G=) c.-125-404G= (n.-125-404G=) c.-138+613G= (n.-138+613G=) c.-148+613G= (n.-148+613G=) n.107-566G= n.113-566G= | |
19 | g.45668919G>A | CA996319522 | GIPR | c.-44-558G>A (n.-44-558G>A) c.-359-396G>A (n.-359-396G>A) c.-125-396G>A (n.-125-396G>A) c.-138+621G>A (n.-138+621G>A) c.-148+621G>A (n.-148+621G>A) n.107-558G>A n.113-558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668919G= | CA2338547473 | GIPR | c.-44-558G= (n.-44-558G=) c.-359-396G= (n.-359-396G=) c.-125-396G= (n.-125-396G=) c.-138+621G= (n.-138+621G=) c.-148+621G= (n.-148+621G=) n.107-558G= n.113-558G= | |
19 | g.45668920A= | CA2338547474 | GIPR | c.-44-557A= (n.-44-557A=) c.-359-395A= (n.-359-395A=) c.-125-395A= (n.-125-395A=) c.-138+622A= (n.-138+622A=) c.-148+622A= (n.-148+622A=) n.107-557A= n.113-557A= | |
19 | g.45668920A>G | CA2338547475 | GIPR | c.-44-557A>G (n.-44-557A>G) c.-359-395A>G (n.-359-395A>G) c.-125-395A>G (n.-125-395A>G) c.-138+622A>G (n.-138+622A>G) c.-148+622A>G (n.-148+622A>G) n.107-557A>G n.113-557A>G | dbSNP |
19 | g.45668925C= | CA2338547476 | GIPR | c.-44-552C= (n.-44-552C=) c.-359-390C= (n.-359-390C=) c.-125-390C= (n.-125-390C=) c.-138+627C= (n.-138+627C=) c.-148+627C= (n.-148+627C=) n.107-552C= n.113-552C= | |
19 | g.45668925C>G | CA2338547477 | GIPR | c.-44-552C>G (n.-44-552C>G) c.-359-390C>G (n.-359-390C>G) c.-125-390C>G (n.-125-390C>G) c.-138+627C>G (n.-138+627C>G) c.-148+627C>G (n.-148+627C>G) n.107-552C>G n.113-552C>G | dbSNP |
19 | g.45668927T>C | CA633341513 | GIPR | c.-44-550T>C (n.-44-550T>C) c.-359-388T>C (n.-359-388T>C) c.-125-388T>C (n.-125-388T>C) c.-138+629T>C (n.-138+629T>C) c.-148+629T>C (n.-148+629T>C) n.107-550T>C n.113-550T>C | gnomAD v2 |
19 | g.45668932G>A | CA308980140 | GIPR | c.-44-545G>A (n.-44-545G>A) c.-359-383G>A (n.-359-383G>A) c.-125-383G>A (n.-125-383G>A) c.-138+634G>A (n.-138+634G>A) c.-148+634G>A (n.-148+634G>A) n.107-545G>A n.113-545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668932G= | CA2338547478 | GIPR | c.-44-545G= (n.-44-545G=) c.-359-383G= (n.-359-383G=) c.-125-383G= (n.-125-383G=) c.-138+634G= (n.-138+634G=) c.-148+634G= (n.-148+634G=) n.107-545G= n.113-545G= | |
19 | g.45668938A= | CA2338547479 | GIPR | c.-44-539A= (n.-44-539A=) c.-359-377A= (n.-359-377A=) c.-125-377A= (n.-125-377A=) c.-138+640A= (n.-138+640A=) c.-148+640A= (n.-148+640A=) n.107-539A= n.113-539A= | |
19 | g.45668938A>T | CA2338547480 | GIPR | c.-44-539A>T (n.-44-539A>T) c.-359-377A>T (n.-359-377A>T) c.-125-377A>T (n.-125-377A>T) c.-138+640A>T (n.-138+640A>T) c.-148+640A>T (n.-148+640A>T) n.107-539A>T n.113-539A>T | dbSNP |
19 | g.45668939G>C | CA308980141 | GIPR | c.-44-538G>C (n.-44-538G>C) c.-359-376G>C (n.-359-376G>C) c.-125-376G>C (n.-125-376G>C) c.-138+641G>C (n.-138+641G>C) c.-148+641G>C (n.-148+641G>C) n.107-538G>C n.113-538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668939G= | CA2338547481 | GIPR | c.-44-538G= (n.-44-538G=) c.-359-376G= (n.-359-376G=) c.-125-376G= (n.-125-376G=) c.-138+641G= (n.-138+641G=) c.-148+641G= (n.-148+641G=) n.107-538G= n.113-538G= | |
19 | g.45668941G>A | CA2338547483 | GIPR | c.-44-536G>A (n.-44-536G>A) c.-359-374G>A (n.-359-374G>A) c.-125-374G>A (n.-125-374G>A) c.-138+643G>A (n.-138+643G>A) c.-148+643G>A (n.-148+643G>A) n.107-536G>A n.113-536G>A | dbSNP |
19 | g.45668941G= | CA2338547482 | GIPR | c.-44-536G= (n.-44-536G=) c.-359-374G= (n.-359-374G=) c.-125-374G= (n.-125-374G=) c.-138+643G= (n.-138+643G=) c.-148+643G= (n.-148+643G=) n.107-536G= n.113-536G= | |
19 | g.45668947G= | CA2338547484 | GIPR | c.-44-530G= (n.-44-530G=) c.-359-368G= (n.-359-368G=) c.-125-368G= (n.-125-368G=) c.-138+649G= (n.-138+649G=) c.-148+649G= (n.-148+649G=) n.107-530G= n.113-530G= | |
19 | g.45668947G>T | CA308980142 | GIPR | c.-44-530G>T (n.-44-530G>T) c.-359-368G>T (n.-359-368G>T) c.-125-368G>T (n.-125-368G>T) c.-138+649G>T (n.-138+649G>T) c.-148+649G>T (n.-148+649G>T) n.107-530G>T n.113-530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668948C= | CA2338547485 | GIPR | c.-44-529C= (n.-44-529C=) c.-359-367C= (n.-359-367C=) c.-125-367C= (n.-125-367C=) c.-138+650C= (n.-138+650C=) c.-148+650C= (n.-148+650C=) n.107-529C= n.113-529C= | |
19 | g.45668948C>T | CA308980147 | GIPR | c.-44-529C>T (n.-44-529C>T) c.-359-367C>T (n.-359-367C>T) c.-125-367C>T (n.-125-367C>T) c.-138+650C>T (n.-138+650C>T) c.-148+650C>T (n.-148+650C>T) n.107-529C>T n.113-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668949T>C | CA2814561168 | GIPR | c.-44-528T>C (n.-44-528T>C) c.-359-366T>C (n.-359-366T>C) c.-125-366T>C (n.-125-366T>C) c.-138+651T>C (n.-138+651T>C) c.-148+651T>C (n.-148+651T>C) n.107-528T>C n.113-528T>C | |
19 | g.45668950C= | CA2338547486 | GIPR | c.-44-527C= (n.-44-527C=) c.-359-365C= (n.-359-365C=) c.-125-365C= (n.-125-365C=) c.-138+652C= (n.-138+652C=) c.-148+652C= (n.-148+652C=) n.107-527C= n.113-527C= | |
19 | g.45668950C>G | CA882765105 | GIPR | c.-44-527C>G (n.-44-527C>G) c.-359-365C>G (n.-359-365C>G) c.-125-365C>G (n.-125-365C>G) c.-138+652C>G (n.-138+652C>G) c.-148+652C>G (n.-148+652C>G) n.107-527C>G n.113-527C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668951G>C | CA2338547488 | GIPR | c.-44-526G>C (n.-44-526G>C) c.-359-364G>C (n.-359-364G>C) c.-125-364G>C (n.-125-364G>C) c.-138+653G>C (n.-138+653G>C) c.-148+653G>C (n.-148+653G>C) n.107-526G>C n.113-526G>C | dbSNP |
19 | g.45668951G= | CA2338547487 | GIPR | c.-44-526G= (n.-44-526G=) c.-359-364G= (n.-359-364G=) c.-125-364G= (n.-125-364G=) c.-138+653G= (n.-138+653G=) c.-148+653G= (n.-148+653G=) n.107-526G= n.113-526G= | |
19 | g.45668951_45668991delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA | CA2338547489 | GIPR | c.-44-526_-44-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-44-526_-44-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-359-364_-359-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-359-364_-359-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-125-364_-125-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-125-364_-125-324delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-138+653_-138+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-138+653_-138+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) c.-148+653_-148+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA (n.-148+653_-148+693delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA) n.107-526_107-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA n.113-526_113-486delinsGGATGGGCGTTTCAAGTTCTCCACCAGGCTGTGGGAACTCA | |
19 | g.45668952G>A | CA633341516 | GIPR | c.-44-525G>A (n.-44-525G>A) c.-359-363G>A (n.-359-363G>A) c.-125-363G>A (n.-125-363G>A) c.-138+654G>A (n.-138+654G>A) c.-148+654G>A (n.-148+654G>A) n.107-525G>A n.113-525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668952G>C | CA996319545 | GIPR | c.-44-525G>C (n.-44-525G>C) c.-359-363G>C (n.-359-363G>C) c.-125-363G>C (n.-125-363G>C) c.-138+654G>C (n.-138+654G>C) c.-148+654G>C (n.-148+654G>C) n.107-525G>C n.113-525G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668952G= | CA2338547490 | GIPR | c.-44-525G= (n.-44-525G=) c.-359-363G= (n.-359-363G=) c.-125-363G= (n.-125-363G=) c.-138+654G= (n.-138+654G=) c.-148+654G= (n.-148+654G=) n.107-525G= n.113-525G= | |
19 | g.45668968_45669007del | CA996319541 | GIPR | c.-44-509_-44-470del (n.-44-509_-44-470del) c.-359-347_-359-308del (n.-359-347_-359-308del) c.-125-347_-125-308del (n.-125-347_-125-308del) c.-138+670_-138+709del (n.-138+670_-138+709del) c.-148+670_-148+709del (n.-148+670_-148+709del) n.107-509_107-470del n.113-509_113-470del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |