Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45668854T>C | CA2814561167 | GIPR | c.-45+556T>C (n.-45+556T>C) c.-359-461T>C (n.-359-461T>C) c.-125-461T>C (n.-125-461T>C) c.-138+556T>C (n.-138+556T>C) c.-148+556T>C (n.-148+556T>C) n.106+556T>C n.112+556T>C | |
19 | g.45668854T>G | CA308980109 | GIPR | c.-45+556T>G (n.-45+556T>G) c.-359-461T>G (n.-359-461T>G) c.-125-461T>G (n.-125-461T>G) c.-138+556T>G (n.-138+556T>G) c.-148+556T>G (n.-148+556T>G) n.106+556T>G n.112+556T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668854T= | CA2338547441 | GIPR | c.-45+556T= (n.-45+556T=) c.-359-461T= (n.-359-461T=) c.-125-461T= (n.-125-461T=) c.-138+556T= (n.-138+556T=) c.-148+556T= (n.-148+556T=) n.106+556T= n.112+556T= | |
19 | g.45668856_45668857insGAGAAAGA | CA2569942630 | GIPR | c.-45+558_-45+559insGAGAAAGA (n.-45+558_-45+559insGAGAAAGA) c.-359-459_-359-458insGAGAAAGA (n.-359-459_-359-458insGAGAAAGA) c.-125-459_-125-458insGAGAAAGA (n.-125-459_-125-458insGAGAAAGA) c.-138+558_-138+559insGAGAAAGA (n.-138+558_-138+559insGAGAAAGA) c.-148+558_-148+559insGAGAAAGA (n.-148+558_-148+559insGAGAAAGA) n.106+558_106+559insGAGAAAGA n.112+558_112+559insGAGAAAGA | |
19 | g.45668859C= | CA2338547442 | GIPR | c.-45+561C= (n.-45+561C=) c.-359-456C= (n.-359-456C=) c.-125-456C= (n.-125-456C=) c.-138+561C= (n.-138+561C=) c.-148+561C= (n.-148+561C=) n.106+561C= n.112+561C= | |
19 | g.45668859C>G | CA996319485 | GIPR | c.-45+561C>G (n.-45+561C>G) c.-359-456C>G (n.-359-456C>G) c.-125-456C>G (n.-125-456C>G) c.-138+561C>G (n.-138+561C>G) c.-148+561C>G (n.-148+561C>G) n.106+561C>G n.112+561C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668859C>T | CA882765086 | GIPR | c.-45+561C>T (n.-45+561C>T) c.-359-456C>T (n.-359-456C>T) c.-125-456C>T (n.-125-456C>T) c.-138+561C>T (n.-138+561C>T) c.-148+561C>T (n.-148+561C>T) n.106+561C>T n.112+561C>T | dbSNP |
19 | g.45668860T>A | CA633341507 | GIPR | c.-45+562T>A (n.-45+562T>A) c.-359-455T>A (n.-359-455T>A) c.-125-455T>A (n.-125-455T>A) c.-138+562T>A (n.-138+562T>A) c.-148+562T>A (n.-148+562T>A) n.106+562T>A n.112+562T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668860T>G | CA996319494 | GIPR | c.-45+562T>G (n.-45+562T>G) c.-359-455T>G (n.-359-455T>G) c.-125-455T>G (n.-125-455T>G) c.-138+562T>G (n.-138+562T>G) c.-148+562T>G (n.-148+562T>G) n.106+562T>G n.112+562T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668860T= | CA2338547443 | GIPR | c.-45+562T= (n.-45+562T=) c.-359-455T= (n.-359-455T=) c.-125-455T= (n.-125-455T=) c.-138+562T= (n.-138+562T=) c.-148+562T= (n.-148+562T=) n.106+562T= n.112+562T= | |
19 | g.45668861G>A | CA2338547445 | GIPR | c.-45+563G>A (n.-45+563G>A) c.-359-454G>A (n.-359-454G>A) c.-125-454G>A (n.-125-454G>A) c.-138+563G>A (n.-138+563G>A) c.-148+563G>A (n.-148+563G>A) n.106+563G>A n.112+563G>A | dbSNP |
19 | g.45668861G= | CA2338547444 | GIPR | c.-45+563G= (n.-45+563G=) c.-359-454G= (n.-359-454G=) c.-125-454G= (n.-125-454G=) c.-138+563G= (n.-138+563G=) c.-148+563G= (n.-148+563G=) n.106+563G= n.112+563G= | |
19 | g.45668863G>A | CA882765091 | GIPR | c.-45+565G>A (n.-45+565G>A) c.-359-452G>A (n.-359-452G>A) c.-125-452G>A (n.-125-452G>A) c.-138+565G>A (n.-138+565G>A) c.-148+565G>A (n.-148+565G>A) n.106+565G>A n.112+565G>A | dbSNP |
19 | g.45668863G= | CA2338547446 | GIPR | c.-45+565G= (n.-45+565G=) c.-359-452G= (n.-359-452G=) c.-125-452G= (n.-125-452G=) c.-138+565G= (n.-138+565G=) c.-148+565G= (n.-148+565G=) n.106+565G= n.112+565G= | |
19 | g.45668869T>C | CA2338547448 | GIPR | c.-45+571T>C (n.-45+571T>C) c.-359-446T>C (n.-359-446T>C) c.-125-446T>C (n.-125-446T>C) c.-138+571T>C (n.-138+571T>C) c.-148+571T>C (n.-148+571T>C) n.106+571T>C n.112+571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668869T= | CA2338547447 | GIPR | c.-45+571T= (n.-45+571T=) c.-359-446T= (n.-359-446T=) c.-125-446T= (n.-125-446T=) c.-138+571T= (n.-138+571T=) c.-148+571T= (n.-148+571T=) n.106+571T= n.112+571T= | |
19 | g.45668872A>G | CA2736074937 | GIPR | c.-45+574A>G (n.-45+574A>G) c.-359-443A>G (n.-359-443A>G) c.-125-443A>G (n.-125-443A>G) c.-138+574A>G (n.-138+574A>G) c.-148+574A>G (n.-148+574A>G) n.106+574A>G n.112+574A>G | dbSNP |
19 | g.45668873C= | CA2338547449 | GIPR | c.-45+575C= (n.-45+575C=) c.-359-442C= (n.-359-442C=) c.-125-442C= (n.-125-442C=) c.-138+575C= (n.-138+575C=) c.-148+575C= (n.-148+575C=) n.106+575C= n.112+575C= | |
19 | g.45668873C>T | CA2338547450 | GIPR | c.-45+575C>T (n.-45+575C>T) c.-359-442C>T (n.-359-442C>T) c.-125-442C>T (n.-125-442C>T) c.-138+575C>T (n.-138+575C>T) c.-148+575C>T (n.-148+575C>T) n.106+575C>T n.112+575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668874C>A | CA308980114 | GIPR | c.-45+576C>A (n.-45+576C>A) c.-359-441C>A (n.-359-441C>A) c.-125-441C>A (n.-125-441C>A) c.-138+576C>A (n.-138+576C>A) c.-148+576C>A (n.-148+576C>A) n.106+576C>A n.112+576C>A | dbSNP |
19 | g.45668874C= | CA2338547451 | GIPR | c.-45+576C= (n.-45+576C=) c.-359-441C= (n.-359-441C=) c.-125-441C= (n.-125-441C=) c.-138+576C= (n.-138+576C=) c.-148+576C= (n.-148+576C=) n.106+576C= n.112+576C= | |
19 | g.45668874C>T | CA633341508 | GIPR | c.-45+576C>T (n.-45+576C>T) c.-359-441C>T (n.-359-441C>T) c.-125-441C>T (n.-125-441C>T) c.-138+576C>T (n.-138+576C>T) c.-148+576C>T (n.-148+576C>T) n.106+576C>T n.112+576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668876C= | CA2338547452 | GIPR | c.-45+578C= (n.-45+578C=) c.-359-439C= (n.-359-439C=) c.-125-439C= (n.-125-439C=) c.-138+578C= (n.-138+578C=) c.-148+578C= (n.-148+578C=) n.106+578C= n.112+578C= | |
19 | g.45668876C>G | CA308980121 | GIPR | c.-45+578C>G (n.-45+578C>G) c.-359-439C>G (n.-359-439C>G) c.-125-439C>G (n.-125-439C>G) c.-138+578C>G (n.-138+578C>G) c.-148+578C>G (n.-148+578C>G) n.106+578C>G n.112+578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668876C>T | CA2533757282 | GIPR | c.-45+578C>T (n.-45+578C>T) c.-359-439C>T (n.-359-439C>T) c.-125-439C>T (n.-125-439C>T) c.-138+578C>T (n.-138+578C>T) c.-148+578C>T (n.-148+578C>T) n.106+578C>T n.112+578C>T | |
19 | g.45668877C= | CA2338547453 | GIPR | c.-45+579C= (n.-45+579C=) c.-359-438C= (n.-359-438C=) c.-125-438C= (n.-125-438C=) c.-138+579C= (n.-138+579C=) c.-148+579C= (n.-148+579C=) n.106+579C= n.112+579C= | |
19 | g.45668877C>G | CA882765094 | GIPR | c.-45+579C>G (n.-45+579C>G) c.-359-438C>G (n.-359-438C>G) c.-125-438C>G (n.-125-438C>G) c.-138+579C>G (n.-138+579C>G) c.-148+579C>G (n.-148+579C>G) n.106+579C>G n.112+579C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668878A= | CA2338547454 | GIPR | c.-45+580A= (n.-45+580A=) c.-359-437A= (n.-359-437A=) c.-125-437A= (n.-125-437A=) c.-138+580A= (n.-138+580A=) c.-148+580A= (n.-148+580A=) n.106+580A= n.112+580A= | |
19 | g.45668878A>T | CA2338547455 | GIPR | c.-45+580A>T (n.-45+580A>T) c.-359-437A>T (n.-359-437A>T) c.-125-437A>T (n.-125-437A>T) c.-138+580A>T (n.-138+580A>T) c.-148+580A>T (n.-148+580A>T) n.106+580A>T n.112+580A>T | dbSNP |
19 | g.45668880C>A | CA882765097 | GIPR | c.-45+582C>A (n.-45+582C>A) c.-359-435C>A (n.-359-435C>A) c.-125-435C>A (n.-125-435C>A) c.-138+582C>A (n.-138+582C>A) c.-148+582C>A (n.-148+582C>A) n.106+582C>A n.112+582C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668880C= | CA2338547456 | GIPR | c.-45+582C= (n.-45+582C=) c.-359-435C= (n.-359-435C=) c.-125-435C= (n.-125-435C=) c.-138+582C= (n.-138+582C=) c.-148+582C= (n.-148+582C=) n.106+582C= n.112+582C= | |
19 | g.45668880C>G | CA996319502 | GIPR | c.-45+582C>G (n.-45+582C>G) c.-359-435C>G (n.-359-435C>G) c.-125-435C>G (n.-125-435C>G) c.-138+582C>G (n.-138+582C>G) c.-148+582C>G (n.-148+582C>G) n.106+582C>G n.112+582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668882G>C | CA2550527809 | GIPR | c.-45+584G>C (n.-45+584G>C) c.-359-433G>C (n.-359-433G>C) c.-125-433G>C (n.-125-433G>C) c.-138+584G>C (n.-138+584G>C) c.-148+584G>C (n.-148+584G>C) n.106+584G>C n.112+584G>C | |
19 | g.45668884G= | CA2338547457 | GIPR | c.-45+586G= (n.-45+586G=) c.-359-431G= (n.-359-431G=) c.-125-431G= (n.-125-431G=) c.-138+586G= (n.-138+586G=) c.-148+586G= (n.-148+586G=) n.106+586G= n.112+586G= | |
19 | g.45668884G>T | CA308980124 | GIPR | c.-45+586G>T (n.-45+586G>T) c.-359-431G>T (n.-359-431G>T) c.-125-431G>T (n.-125-431G>T) c.-138+586G>T (n.-138+586G>T) c.-148+586G>T (n.-148+586G>T) n.106+586G>T n.112+586G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668885A= | CA2338547458 | GIPR | c.-45+587A= (n.-45+587A=) c.-359-430A= (n.-359-430A=) c.-125-430A= (n.-125-430A=) c.-138+587A= (n.-138+587A=) c.-148+587A= (n.-148+587A=) n.106+587A= n.112+587A= | |
19 | g.45668885A>G | CA308980125 | GIPR | c.-45+587A>G (n.-45+587A>G) c.-359-430A>G (n.-359-430A>G) c.-125-430A>G (n.-125-430A>G) c.-138+587A>G (n.-138+587A>G) c.-148+587A>G (n.-148+587A>G) n.106+587A>G n.112+587A>G | dbSNP |
19 | g.45668885A>T | CA633341509 | GIPR | c.-45+587A>T (n.-45+587A>T) c.-359-430A>T (n.-359-430A>T) c.-125-430A>T (n.-125-430A>T) c.-138+587A>T (n.-138+587A>T) c.-148+587A>T (n.-148+587A>T) n.106+587A>T n.112+587A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668888G>A | CA996319508 | GIPR | c.-44-589G>A (n.-44-589G>A) c.-359-427G>A (n.-359-427G>A) c.-125-427G>A (n.-125-427G>A) c.-138+590G>A (n.-138+590G>A) c.-148+590G>A (n.-148+590G>A) n.107-589G>A n.113-589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668888G= | CA2338547459 | GIPR | c.-44-589G= (n.-44-589G=) c.-359-427G= (n.-359-427G=) c.-125-427G= (n.-125-427G=) c.-138+590G= (n.-138+590G=) c.-148+590G= (n.-148+590G=) n.107-589G= n.113-589G= | |
19 | g.45668893G>C | CA2505809687 | GIPR | c.-44-584G>C (n.-44-584G>C) c.-359-422G>C (n.-359-422G>C) c.-125-422G>C (n.-125-422G>C) c.-138+595G>C (n.-138+595G>C) c.-148+595G>C (n.-148+595G>C) n.107-584G>C n.113-584G>C | |
19 | g.45668901A= | CA2338547460 | GIPR | c.-44-576A= (n.-44-576A=) c.-359-414A= (n.-359-414A=) c.-125-414A= (n.-125-414A=) c.-138+603A= (n.-138+603A=) c.-148+603A= (n.-148+603A=) n.107-576A= n.113-576A= | |
19 | g.45668901A>C | CA2338547461 | GIPR | c.-44-576A>C (n.-44-576A>C) c.-359-414A>C (n.-359-414A>C) c.-125-414A>C (n.-125-414A>C) c.-138+603A>C (n.-138+603A>C) c.-148+603A>C (n.-148+603A>C) n.107-576A>C n.113-576A>C | dbSNP |
19 | g.45668901A>G | CA996319512 | GIPR | c.-44-576A>G (n.-44-576A>G) c.-359-414A>G (n.-359-414A>G) c.-125-414A>G (n.-125-414A>G) c.-138+603A>G (n.-138+603A>G) c.-148+603A>G (n.-148+603A>G) n.107-576A>G n.113-576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668903G>A | CA308980130 | GIPR | c.-44-574G>A (n.-44-574G>A) c.-359-412G>A (n.-359-412G>A) c.-125-412G>A (n.-125-412G>A) c.-138+605G>A (n.-138+605G>A) c.-148+605G>A (n.-148+605G>A) n.107-574G>A n.113-574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668903G= | CA2338547462 | GIPR | c.-44-574G= (n.-44-574G=) c.-359-412G= (n.-359-412G=) c.-125-412G= (n.-125-412G=) c.-138+605G= (n.-138+605G=) c.-148+605G= (n.-148+605G=) n.107-574G= n.113-574G= | |
19 | g.45668904T= | CA2338547463 | GIPR | c.-44-573T= (n.-44-573T=) c.-359-411T= (n.-359-411T=) c.-125-411T= (n.-125-411T=) c.-138+606T= (n.-138+606T=) c.-148+606T= (n.-148+606T=) n.107-573T= n.113-573T= | |
19 | g.45668904_45668905insAG | CA2338547464 | GIPR | c.-44-573_-44-572insAG (n.-44-573_-44-572insAG) c.-359-411_-359-410insAG (n.-359-411_-359-410insAG) c.-125-411_-125-410insAG (n.-125-411_-125-410insAG) c.-138+606_-138+607insAG (n.-138+606_-138+607insAG) c.-148+606_-148+607insAG (n.-148+606_-148+607insAG) n.107-573_107-572insAG n.113-573_113-572insAG | dbSNP |
19 | g.45668905T>C | CA308980136 | GIPR | c.-44-572T>C (n.-44-572T>C) c.-359-410T>C (n.-359-410T>C) c.-125-410T>C (n.-125-410T>C) c.-138+607T>C (n.-138+607T>C) c.-148+607T>C (n.-148+607T>C) n.107-572T>C n.113-572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45668905T= | CA2338547465 | GIPR | c.-44-572T= (n.-44-572T=) c.-359-410T= (n.-359-410T=) c.-125-410T= (n.-125-410T=) c.-138+607T= (n.-138+607T=) c.-148+607T= (n.-148+607T=) n.107-572T= n.113-572T= |