UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352246_45352253del | CA2814540050 | ERCC2 | c.2148_2155del (p.Ala717LeufsTer?) n.2177_2184del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.1704_1711del c.2025_2032del (p.Ala676LeufsTer?) c.*634_*641del (n.*634_*641del) n.1860_1867del n.2245_2252del c.2076_2083del (p.Ala693LeufsTer?) n.1319_1326del c.1914_1921del (p.Ala639LeufsTer?) n.2236_2243del c.2070_2077del (p.Ala691LeufsTer?) n.2195_2202del n.2131_2138del | |
| 19 | g.45352250_45352257del | CA2695198226 | ERCC2 | c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?) n.2174_2181del c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del) n.1701_1708del c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?) c.*631_*638del (n.*631_*638del) n.1857_1864del n.2242_2249del c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?) n.1316_1323del c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?) n.2233_2240del c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?) n.2192_2199del n.2128_2135del | ClinVar |
| 19 | g.45352250_45352258delinsCCACCTGGA | CA2338388698 | ERCC2 | c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=) n.2170_2178delinsTCCAGGTGG c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG) n.1697_1705delinsTCCAGGTGG c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=) c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG) n.1853_1861delinsTCCAGGTGG n.2238_2246delinsTCCAGGTGG c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=) n.1312_1320delinsTCCAGGTGG c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=) n.2229_2237delinsTCCAGGTGG c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=) n.2188_2196delinsTCCAGGTGG n.2124_2132delinsTCCAGGTGG | |
| 19 | g.45352255_45352262del | CA633479908 | ERCC2 | c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?) n.2170_2177del c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del) n.1697_1704del c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?) c.*627_*634del (n.*627_*634del) n.1853_1860del n.2238_2245del c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?) n.1312_1319del c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?) n.2229_2236del c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?) n.2188_2195del n.2124_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352253C>A | CA406362047 | ERCC2 | c.2146G>T (p.Val716Leu) n.2175G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1702G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1858G>T n.2243G>T c.2074G>T (p.Val692Leu) n.1317G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2234G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) n.2193G>T n.2129G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352253C= | CA2338388701 | ERCC2 | c.2146G= (p.Val716=) n.2175G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.1702G= c.2023G= (p.Val675=) c.*632G= (n.*632G=) n.1858G= n.2243G= c.2074G= (p.Val692=) n.1317G= c.1912G= (p.Val638=) n.2234G= c.2068G= (p.Val690=) n.2193G= n.2129G= | |
| 19 | g.45352253C>G | CA9512869 | ERCC2 | c.2146G>C (p.Val716Leu) n.2175G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1702G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1858G>C n.2243G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.1317G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2234G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2193G>C n.2129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352253C>T | CA406362049 | ERCC2 | c.2146G>A (p.Val716Met) n.2175G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1702G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1858G>A n.2243G>A c.2074G>A (p.Val692Met) n.1317G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2234G>A c.2068G>A (p.Val690Met) n.2193G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352254C>A | CA406362052 | ERCC2 | c.2145G>T (p.Gln715His) n.2174G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1701G>T c.2022G>T (p.Gln674His) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1857G>T n.2242G>T c.2073G>T (p.Gln691His) n.1316G>T c.1911G>T (p.Gln637His) n.2233G>T c.2067G>T (p.Gln689His) n.2192G>T n.2128G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352254C= | CA2338388702 | ERCC2 | c.2145G= (p.Gln715=) n.2174G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1701G= c.2022G= (p.Gln674=) c.*631G= (n.*631G=) n.1857G= n.2242G= c.2073G= (p.Gln691=) n.1316G= c.1911G= (p.Gln637=) n.2233G= c.2067G= (p.Gln689=) n.2192G= n.2128G= | |
| 19 | g.45352254C>G | CA406362054 | ERCC2 | c.2145G>C (p.Gln715His) n.2174G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1701G>C c.2022G>C (p.Gln674His) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1857G>C n.2242G>C c.2073G>C (p.Gln691His) n.1316G>C c.1911G>C (p.Gln637His) n.2233G>C c.2067G>C (p.Gln689His) n.2192G>C n.2128G>C | |
| 19 | g.45352254C>T | CA507953284 | ERCC2 | c.2145G>A (p.Gln715=) n.2174G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1701G>A c.2022G>A (p.Gln674=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1857G>A n.2242G>A c.2073G>A (p.Gln691=) n.1316G>A c.1911G>A (p.Gln637=) n.2233G>A c.2067G>A (p.Gln689=) n.2192G>A n.2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352255T>A | CA406362056 | ERCC2 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.2173A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1700A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1856A>T n.2241A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.1315A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2232A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.2191A>T n.2127A>T | |
| 19 | g.45352255T>C | CA406362058 | ERCC2 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.2173A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1700A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1856A>G n.2241A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.1315A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2232A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.2191A>G n.2127A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352255T>G | CA406362061 | ERCC2 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.2173A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1700A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1856A>C n.2241A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.1315A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2232A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.2191A>C n.2127A>C | |
| 19 | g.45352256G>A | CA9512870 | ERCC2 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2172C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1699C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1855C>T n.2240C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.1314C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2231C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.2190C>T n.2126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352256G>C | CA406362064 | ERCC2 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.2172C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1699C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1855C>G n.2240C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.1314C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2231C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.2190C>G n.2126C>G | |
| 19 | g.45352256G= | CA2338388703 | ERCC2 | c.2143C= (p.Gln715=) n.2172C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.1699C= c.2020C= (p.Gln674=) c.*629C= (n.*629C=) n.1855C= n.2240C= c.2071C= (p.Gln691=) n.1314C= c.1909C= (p.Gln637=) n.2231C= c.2065C= (p.Gln689=) n.2190C= n.2126C= | |
| 19 | g.45352256G>T | CA406362066 | ERCC2 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2172C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1699C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1855C>A n.2240C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.1314C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2231C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.2190C>A n.2126C>A | |
| 19 | g.45352257G>A | CA507953285 | ERCC2 | c.2142C>T (p.Val714=) n.2171C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1698C>T c.2019C>T (p.Val673=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1854C>T n.2239C>T c.2070C>T (p.Val690=) n.1313C>T c.1908C>T (p.Val636=) n.2230C>T c.2064C>T (p.Val688=) n.2189C>T n.2125C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352257G>C | CA9512871 | ERCC2 | c.2142C>G (p.Val714=) n.2171C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1698C>G c.2019C>G (p.Val673=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1854C>G n.2239C>G c.2070C>G (p.Val690=) n.1313C>G c.1908C>G (p.Val636=) n.2230C>G c.2064C>G (p.Val688=) n.2189C>G n.2125C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352257G= | CA2338388704 | ERCC2 | c.2142C= (p.Val714=) n.2171C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.1698C= c.2019C= (p.Val673=) c.*628C= (n.*628C=) n.1854C= n.2239C= c.2070C= (p.Val690=) n.1313C= c.1908C= (p.Val636=) n.2230C= c.2064C= (p.Val688=) n.2189C= n.2125C= | |
| 19 | g.45352257G>T | CA507953286 | ERCC2 | c.2142C>A (p.Val714=) n.2171C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1698C>A c.2019C>A (p.Val673=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1854C>A n.2239C>A c.2070C>A (p.Val690=) n.1313C>A c.1908C>A (p.Val636=) n.2230C>A c.2064C>A (p.Val688=) n.2189C>A n.2125C>A | |
| 19 | g.45352257_45352259del | CA633479909 | ERCC2 | c.2140_2142del (p.Val714del) n.2169_2171del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.1696_1698del c.2017_2019del (p.Val673del) c.*626_*628del (n.*626_*628del) n.1852_1854del n.2237_2239del c.2068_2070del (p.Val690del) n.1311_1313del c.1906_1908del (p.Val636del) n.2228_2230del c.2062_2064del (p.Val688del) n.2187_2189del n.2123_2125del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352258A>C | CA406362076 | ERCC2 | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.2170T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1697T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1853T>G n.2238T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.1312T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) n.2229T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2188T>G n.2124T>G | |
| 19 | g.45352258A>G | CA406362072 | ERCC2 | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.2170T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1697T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1853T>C n.2238T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.1312T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) n.2229T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2188T>C n.2124T>C | |
| 19 | g.45352258A>T | CA406362074 | ERCC2 | c.2141T>A (p.Val714Asp) n.2170T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1697T>A c.2018T>A (p.Val673Asp) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1853T>A n.2238T>A c.2069T>A (p.Val690Asp) n.1312T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) n.2229T>A c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2188T>A n.2124T>A | |
| 19 | g.45352259C>A | CA406362079 | ERCC2 | c.2140G>T (p.Val714Phe) n.2169G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1696G>T c.2017G>T (p.Val673Phe) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1852G>T n.2237G>T c.2068G>T (p.Val690Phe) n.1311G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) n.2228G>T c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2187G>T n.2123G>T | |
| 19 | g.45352259C= | CA2338388705 | ERCC2 | c.2140G= (p.Val714=) n.2169G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.1696G= c.2017G= (p.Val673=) c.*626G= (n.*626G=) n.1852G= n.2237G= c.2068G= (p.Val690=) n.1311G= c.1906G= (p.Val636=) n.2228G= c.2062G= (p.Val688=) n.2187G= n.2123G= | |
| 19 | g.45352259C>G | CA406362081 | ERCC2 | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.2169G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1696G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1852G>C n.2237G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.1311G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) n.2228G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2187G>C n.2123G>C | |
| 19 | g.45352259C>T | CA406362083 | ERCC2 | c.2140G>A (p.Val714Ile) n.2169G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1696G>A c.2017G>A (p.Val673Ile) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1852G>A n.2237G>A c.2068G>A (p.Val690Ile) n.1311G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) n.2228G>A c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2187G>A n.2123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352260A= | CA2338388706 | ERCC2 | c.2139T= (p.Gly713=) n.2168T= c.*1397T= (n.*1397T=) n.1695T= c.2016T= (p.Gly672=) c.*625T= (n.*625T=) n.1851T= n.2236T= c.2067T= (p.Gly689=) n.1310T= c.1905T= (p.Gly635=) n.2227T= c.2061T= (p.Gly687=) n.2186T= n.2122T= | |
| 19 | g.45352260A>C | CA9512872 | ERCC2 | c.2139T>G (p.Gly713=) n.2168T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1695T>G c.2016T>G (p.Gly672=) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1851T>G n.2236T>G c.2067T>G (p.Gly689=) n.1310T>G c.1905T>G (p.Gly635=) n.2227T>G c.2061T>G (p.Gly687=) n.2186T>G n.2122T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352260A>G | CA507953287 | ERCC2 | c.2139T>C (p.Gly713=) n.2168T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1695T>C c.2016T>C (p.Gly672=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1851T>C n.2236T>C c.2067T>C (p.Gly689=) n.1310T>C c.1905T>C (p.Gly635=) n.2227T>C c.2061T>C (p.Gly687=) n.2186T>C n.2122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352260A>T | CA507953288 | ERCC2 | c.2139T>A (p.Gly713=) n.2168T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1695T>A c.2016T>A (p.Gly672=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1851T>A n.2236T>A c.2067T>A (p.Gly689=) n.1310T>A c.1905T>A (p.Gly635=) n.2227T>A c.2061T>A (p.Gly687=) n.2186T>A n.2122T>A | |
| 19 | g.45352261C>A | CA406362087 | ERCC2 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.2167G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1694G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1850G>T n.2235G>T c.2066G>T (p.Gly689Val) n.1309G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) n.2226G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2185G>T n.2121G>T | |
| 19 | g.45352261C= | CA2338388707 | ERCC2 | c.2138G= (p.Gly713=) n.2167G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.1694G= c.2015G= (p.Gly672=) c.*624G= (n.*624G=) n.1850G= n.2235G= c.2066G= (p.Gly689=) n.1309G= c.1904G= (p.Gly635=) n.2226G= c.2060G= (p.Gly687=) n.2185G= n.2121G= | |
| 19 | g.45352261C>G | CA406362089 | ERCC2 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.2167G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1694G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1850G>C n.2235G>C c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.1309G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.2226G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2185G>C n.2121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352261C>T | CA406362091 | ERCC2 | c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.2167G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1694G>A c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1850G>A n.2235G>A c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.1309G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.2226G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) n.2185G>A n.2121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352262C>A | CA406362094 | ERCC2 | c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.2166G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1693G>T c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1849G>T n.2234G>T c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.1308G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) n.2225G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) n.2184G>T n.2120G>T | |
| 19 | g.45352262C= | CA2338388708 | ERCC2 | c.2137G= (p.Gly713=) n.2166G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.1693G= c.2014G= (p.Gly672=) c.*623G= (n.*623G=) n.1849G= n.2234G= c.2065G= (p.Gly689=) n.1308G= c.1903G= (p.Gly635=) n.2225G= c.2059G= (p.Gly687=) n.2184G= n.2120G= | |
| 19 | g.45352262C>G | CA126887 | ERCC2 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.2166G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1693G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1849G>C n.2234G>C c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.1308G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.2225G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2184G>C n.2120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352262C>T | CA406362096 | ERCC2 | c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.2166G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1693G>A c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1849G>A n.2234G>A c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.1308G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.2225G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) n.2184G>A n.2120G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352263C>A | CA406362098 | ERCC2 | c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.2165G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1692G>T c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1848G>T n.2233G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) n.1307G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.2224G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2183G>T n.2119G>T | |
| 19 | g.45352263C= | CA2338388709 | ERCC2 | c.2136G= (p.Glu712=) n.2165G= c.*1394G= (n.*1394G=) n.1692G= c.2013G= (p.Glu671=) c.*622G= (n.*622G=) n.1848G= n.2233G= c.2064G= (p.Glu688=) n.1307G= c.1902G= (p.Glu634=) n.2224G= c.2058G= (p.Glu686=) n.2183G= n.2119G= | |
| 19 | g.45352263C>G | CA406362099 | ERCC2 | c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.2165G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1692G>C c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1848G>C n.2233G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) n.1307G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.2224G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2183G>C n.2119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352263C>T | CA507953289 | ERCC2 | c.2136G>A (p.Glu712=) n.2165G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1692G>A c.2013G>A (p.Glu671=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1848G>A n.2233G>A c.2064G>A (p.Glu688=) n.1307G>A c.1902G>A (p.Glu634=) n.2224G>A c.2058G>A (p.Glu686=) n.2183G>A n.2119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352264T>A | CA406362105 | ERCC2 | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.2164A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.1691A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1847A>T n.2232A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.1306A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2223A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2182A>T n.2118A>T | |
| 19 | g.45352264T>C | CA406362103 | ERCC2 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.2164A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.1691A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1847A>G n.2232A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.1306A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2223A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2182A>G n.2118A>G | gnomAD v4 |