Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352246_45352253del | CA2814540050 | ERCC2 | c.2148_2155del (p.Ala717LeufsTer?) n.2177_2184del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.1704_1711del c.2025_2032del (p.Ala676LeufsTer?) c.*634_*641del (n.*634_*641del) n.1860_1867del n.2245_2252del c.2076_2083del (p.Ala693LeufsTer?) n.1319_1326del c.1914_1921del (p.Ala639LeufsTer?) n.2236_2243del c.2070_2077del (p.Ala691LeufsTer?) n.2195_2202del n.2131_2138del | |
19 | g.45352247_45352250delinsTGGC | CA2338388693 | ERCC2 | c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=) n.2178_2181delinsGCCA c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA) n.1705_1708delinsGCCA c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=) c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA) n.1861_1864delinsGCCA n.2246_2249delinsGCCA c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=) n.1320_1323delinsGCCA c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=) n.2237_2240delinsGCCA c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=) n.2196_2199delinsGCCA n.2132_2135delinsGCCA | |
19 | g.45352250_45352257del | CA2695198226 | ERCC2 | c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?) n.2174_2181del c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del) n.1701_1708del c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?) c.*631_*638del (n.*631_*638del) n.1857_1864del n.2242_2249del c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?) n.1316_1323del c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?) n.2233_2240del c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?) n.2192_2199del n.2128_2135del | ClinVar |
19 | g.45352248_45352250del | CA633479907 | ERCC2 | c.2149_2151del (p.Ala717del) n.2178_2180del c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) n.1705_1707del c.2026_2028del (p.Ala676del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1861_1863del n.2246_2248del c.2077_2079del (p.Ala693del) n.1320_1322del c.1915_1917del (p.Ala639del) n.2237_2239del c.2071_2073del (p.Ala691del) n.2196_2198del n.2132_2134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352249G>A | CA406362030 | ERCC2 | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.2179C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1706C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1862C>T n.2247C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.1321C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2238C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2197C>T n.2133C>T | dbSNP |
19 | g.45352249G>C | CA158773 | ERCC2 | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.2179C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1706C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1862C>G n.2247C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.1321C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2238C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2197C>G n.2133C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.[45352249G>C;45357368G>C] | CA2580573375 | ERCC2 | c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly]) n.[1410C>G;2179C>G] c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G]) n.[937C>G;1706C>G] c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly]) c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G]) n.[1157C>G;1862C>G] n.[1478C>G;2247C>G] c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly]) n.[552C>G;1321C>G] c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly]) n.[1469C>G;2238C>G] c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly]) n.[1428C>G;2197C>G] n.[1428C>G;2133C>G] | ClinVar |
19 | g.45352249G= | CA2338388696 | ERCC2 | c.2150C= (p.Ala717=) n.2179C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.1706C= c.2027C= (p.Ala676=) c.*636C= (n.*636C=) n.1862C= n.2247C= c.2078C= (p.Ala693=) n.1321C= c.1916C= (p.Ala639=) n.2238C= c.2072C= (p.Ala691=) n.2197C= n.2133C= | |
19 | g.45352249G>T | CA406362032 | ERCC2 | c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.2179C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1706C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1862C>A n.2247C>A c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.1321C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.2238C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.2197C>A n.2133C>A | |
19 | g.45352250C>A | CA406362034 | ERCC2 | c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.2178G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1705G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1861G>T n.2246G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.1320G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.2237G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2196G>T n.2132G>T | |
19 | g.45352250C= | CA2338388697 | ERCC2 | c.2149G= (p.Ala717=) n.2178G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.1705G= c.2026G= (p.Ala676=) c.*635G= (n.*635G=) n.1861G= n.2246G= c.2077G= (p.Ala693=) n.1320G= c.1915G= (p.Ala639=) n.2237G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2196G= n.2132G= | |
19 | g.45352250C>G | CA406362037 | ERCC2 | c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.2178G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1705G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1861G>C n.2246G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.1320G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.2237G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.2196G>C n.2132G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352250C>T | CA308950036 | ERCC2 | c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.2178G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1705G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1861G>A n.2246G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.1320G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.2237G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2196G>A n.2132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352250_45352258delinsCCACCTGGA | CA2338388698 | ERCC2 | c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=) n.2170_2178delinsTCCAGGTGG c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG) n.1697_1705delinsTCCAGGTGG c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=) c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG) n.1853_1861delinsTCCAGGTGG n.2238_2246delinsTCCAGGTGG c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=) n.1312_1320delinsTCCAGGTGG c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=) n.2229_2237delinsTCCAGGTGG c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=) n.2188_2196delinsTCCAGGTGG n.2124_2132delinsTCCAGGTGG | |
19 | g.45352251C>A | CA507953281 | ERCC2 | c.2148G>T (p.Val716=) n.2177G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.1704G>T c.2025G>T (p.Val675=) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1860G>T n.2245G>T c.2076G>T (p.Val692=) n.1319G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2236G>T c.2070G>T (p.Val690=) n.2195G>T n.2131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352251C= | CA2338388699 | ERCC2 | c.2148G= (p.Val716=) n.2177G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.1704G= c.2025G= (p.Val675=) c.*634G= (n.*634G=) n.1860G= n.2245G= c.2076G= (p.Val692=) n.1319G= c.1914G= (p.Val638=) n.2236G= c.2070G= (p.Val690=) n.2195G= n.2131G= | |
19 | g.45352251C>G | CA507953282 | ERCC2 | c.2148G>C (p.Val716=) n.2177G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.1704G>C c.2025G>C (p.Val675=) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1860G>C n.2245G>C c.2076G>C (p.Val692=) n.1319G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2236G>C c.2070G>C (p.Val690=) n.2195G>C n.2131G>C | |
19 | g.45352251C>T | CA507953283 | ERCC2 | c.2148G>A (p.Val716=) n.2177G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.1704G>A c.2025G>A (p.Val675=) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1860G>A n.2245G>A c.2076G>A (p.Val692=) n.1319G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2236G>A c.2070G>A (p.Val690=) n.2195G>A n.2131G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352255_45352262del | CA633479908 | ERCC2 | c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?) n.2170_2177del c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del) n.1697_1704del c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?) c.*627_*634del (n.*627_*634del) n.1853_1860del n.2238_2245del c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?) n.1312_1319del c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?) n.2229_2236del c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?) n.2188_2195del n.2124_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352252A= | CA2338388700 | ERCC2 | c.2147T= (p.Val716=) n.2176T= c.*1405T= (n.*1405T=) n.1703T= c.2024T= (p.Val675=) c.*633T= (n.*633T=) n.1859T= n.2244T= c.2075T= (p.Val692=) n.1318T= c.1913T= (p.Val638=) n.2235T= c.2069T= (p.Val690=) n.2194T= n.2130T= | |
19 | g.45352252A>C | CA406362041 | ERCC2 | c.2147T>G (p.Val716Gly) n.2176T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1703T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1859T>G n.2244T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.1318T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2235T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2194T>G n.2130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352252A>G | CA406362044 | ERCC2 | c.2147T>C (p.Val716Ala) n.2176T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1703T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1859T>C n.2244T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.1318T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2235T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2194T>C n.2130T>C | |
19 | g.45352252A>T | CA406362042 | ERCC2 | c.2147T>A (p.Val716Glu) n.2176T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1703T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1859T>A n.2244T>A c.2075T>A (p.Val692Glu) n.1318T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2235T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) n.2194T>A n.2130T>A | |
19 | g.45352253C>A | CA406362047 | ERCC2 | c.2146G>T (p.Val716Leu) n.2175G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1702G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1858G>T n.2243G>T c.2074G>T (p.Val692Leu) n.1317G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2234G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) n.2193G>T n.2129G>T | ClinVar |
19 | g.45352253C= | CA2338388701 | ERCC2 | c.2146G= (p.Val716=) n.2175G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.1702G= c.2023G= (p.Val675=) c.*632G= (n.*632G=) n.1858G= n.2243G= c.2074G= (p.Val692=) n.1317G= c.1912G= (p.Val638=) n.2234G= c.2068G= (p.Val690=) n.2193G= n.2129G= | |
19 | g.45352253C>G | CA9512869 | ERCC2 | c.2146G>C (p.Val716Leu) n.2175G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1702G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1858G>C n.2243G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.1317G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2234G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2193G>C n.2129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352253C>T | CA406362049 | ERCC2 | c.2146G>A (p.Val716Met) n.2175G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1702G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1858G>A n.2243G>A c.2074G>A (p.Val692Met) n.1317G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2234G>A c.2068G>A (p.Val690Met) n.2193G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352254C>A | CA406362052 | ERCC2 | c.2145G>T (p.Gln715His) n.2174G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1701G>T c.2022G>T (p.Gln674His) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1857G>T n.2242G>T c.2073G>T (p.Gln691His) n.1316G>T c.1911G>T (p.Gln637His) n.2233G>T c.2067G>T (p.Gln689His) n.2192G>T n.2128G>T | ClinVar |
19 | g.45352254C= | CA2338388702 | ERCC2 | c.2145G= (p.Gln715=) n.2174G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1701G= c.2022G= (p.Gln674=) c.*631G= (n.*631G=) n.1857G= n.2242G= c.2073G= (p.Gln691=) n.1316G= c.1911G= (p.Gln637=) n.2233G= c.2067G= (p.Gln689=) n.2192G= n.2128G= | |
19 | g.45352254C>G | CA406362054 | ERCC2 | c.2145G>C (p.Gln715His) n.2174G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1701G>C c.2022G>C (p.Gln674His) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1857G>C n.2242G>C c.2073G>C (p.Gln691His) n.1316G>C c.1911G>C (p.Gln637His) n.2233G>C c.2067G>C (p.Gln689His) n.2192G>C n.2128G>C | |
19 | g.45352254C>T | CA507953284 | ERCC2 | c.2145G>A (p.Gln715=) n.2174G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1701G>A c.2022G>A (p.Gln674=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1857G>A n.2242G>A c.2073G>A (p.Gln691=) n.1316G>A c.1911G>A (p.Gln637=) n.2233G>A c.2067G>A (p.Gln689=) n.2192G>A n.2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352255T>A | CA406362056 | ERCC2 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.2173A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1700A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1856A>T n.2241A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.1315A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2232A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.2191A>T n.2127A>T | |
19 | g.45352255T>C | CA406362058 | ERCC2 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.2173A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1700A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1856A>G n.2241A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.1315A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2232A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.2191A>G n.2127A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352255T>G | CA406362061 | ERCC2 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.2173A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1700A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1856A>C n.2241A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.1315A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2232A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.2191A>C n.2127A>C | |
19 | g.45352256G>A | CA9512870 | ERCC2 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2172C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1699C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1855C>T n.2240C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.1314C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2231C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.2190C>T n.2126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352256G>C | CA406362064 | ERCC2 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.2172C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1699C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1855C>G n.2240C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.1314C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2231C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.2190C>G n.2126C>G | |
19 | g.45352256G= | CA2338388703 | ERCC2 | c.2143C= (p.Gln715=) n.2172C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.1699C= c.2020C= (p.Gln674=) c.*629C= (n.*629C=) n.1855C= n.2240C= c.2071C= (p.Gln691=) n.1314C= c.1909C= (p.Gln637=) n.2231C= c.2065C= (p.Gln689=) n.2190C= n.2126C= | |
19 | g.45352256G>T | CA406362066 | ERCC2 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2172C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1699C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1855C>A n.2240C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.1314C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2231C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.2190C>A n.2126C>A | |
19 | g.45352257G>A | CA507953285 | ERCC2 | c.2142C>T (p.Val714=) n.2171C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1698C>T c.2019C>T (p.Val673=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1854C>T n.2239C>T c.2070C>T (p.Val690=) n.1313C>T c.1908C>T (p.Val636=) n.2230C>T c.2064C>T (p.Val688=) n.2189C>T n.2125C>T | ClinVar |
19 | g.45352257G>C | CA9512871 | ERCC2 | c.2142C>G (p.Val714=) n.2171C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1698C>G c.2019C>G (p.Val673=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1854C>G n.2239C>G c.2070C>G (p.Val690=) n.1313C>G c.1908C>G (p.Val636=) n.2230C>G c.2064C>G (p.Val688=) n.2189C>G n.2125C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352257G= | CA2338388704 | ERCC2 | c.2142C= (p.Val714=) n.2171C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.1698C= c.2019C= (p.Val673=) c.*628C= (n.*628C=) n.1854C= n.2239C= c.2070C= (p.Val690=) n.1313C= c.1908C= (p.Val636=) n.2230C= c.2064C= (p.Val688=) n.2189C= n.2125C= | |
19 | g.45352257G>T | CA507953286 | ERCC2 | c.2142C>A (p.Val714=) n.2171C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1698C>A c.2019C>A (p.Val673=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1854C>A n.2239C>A c.2070C>A (p.Val690=) n.1313C>A c.1908C>A (p.Val636=) n.2230C>A c.2064C>A (p.Val688=) n.2189C>A n.2125C>A | |
19 | g.45352257_45352259del | CA633479909 | ERCC2 | c.2140_2142del (p.Val714del) n.2169_2171del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.1696_1698del c.2017_2019del (p.Val673del) c.*626_*628del (n.*626_*628del) n.1852_1854del n.2237_2239del c.2068_2070del (p.Val690del) n.1311_1313del c.1906_1908del (p.Val636del) n.2228_2230del c.2062_2064del (p.Val688del) n.2187_2189del n.2123_2125del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352258A>C | CA406362076 | ERCC2 | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.2170T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1697T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1853T>G n.2238T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.1312T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) n.2229T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2188T>G n.2124T>G | |
19 | g.45352258A>G | CA406362072 | ERCC2 | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.2170T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1697T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1853T>C n.2238T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.1312T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) n.2229T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2188T>C n.2124T>C | |
19 | g.45352258A>T | CA406362074 | ERCC2 | c.2141T>A (p.Val714Asp) n.2170T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1697T>A c.2018T>A (p.Val673Asp) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1853T>A n.2238T>A c.2069T>A (p.Val690Asp) n.1312T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) n.2229T>A c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2188T>A n.2124T>A | |
19 | g.45352259C>A | CA406362079 | ERCC2 | c.2140G>T (p.Val714Phe) n.2169G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1696G>T c.2017G>T (p.Val673Phe) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1852G>T n.2237G>T c.2068G>T (p.Val690Phe) n.1311G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) n.2228G>T c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2187G>T n.2123G>T | |
19 | g.45352259C= | CA2338388705 | ERCC2 | c.2140G= (p.Val714=) n.2169G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.1696G= c.2017G= (p.Val673=) c.*626G= (n.*626G=) n.1852G= n.2237G= c.2068G= (p.Val690=) n.1311G= c.1906G= (p.Val636=) n.2228G= c.2062G= (p.Val688=) n.2187G= n.2123G= | |
19 | g.45352259C>G | CA406362081 | ERCC2 | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.2169G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1696G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1852G>C n.2237G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.1311G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) n.2228G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2187G>C n.2123G>C |