| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352241_45352244dup | CA2697552007 | ERCC2 | c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?) n.2185_2188dup c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup) n.1712_1715dup c.2033_2036dup (p.Phe679LeufsTer?) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) n.1868_1871dup n.2253_2256dup c.2084_2087dup (p.Phe696LeufsTer?) n.1327_1330dup c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?) n.2244_2247dup c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?) n.2203_2206dup n.2139_2142dup | ClinVar |
| 19 | g.45352244A= | CA2338388691 | ERCC2 | c.2155T= (p.Tyr719=) n.2184T= c.*1413T= (n.*1413T=) n.1711T= c.2032T= (p.Tyr678=) c.*641T= (n.*641T=) n.1867T= n.2252T= c.2083T= (p.Tyr695=) n.1326T= c.1921T= (p.Tyr641=) n.2243T= c.2077T= (p.Tyr693=) n.2202T= n.2138T= | |
| 19 | g.45352244A>C | CA406362003 | ERCC2 | c.2155T>G (p.Tyr719Asp) n.2184T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1711T>G c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1867T>G n.2252T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.1326T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.2243T>G c.2077T>G (p.Tyr693Asp) n.2202T>G n.2138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352244A>G | CA406362005 | ERCC2 | c.2155T>C (p.Tyr719His) n.2184T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1711T>C c.2032T>C (p.Tyr678His) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1867T>C n.2252T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) n.1326T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) n.2243T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) n.2202T>C n.2138T>C | |
| 19 | g.45352244A>T | CA406362007 | ERCC2 | c.2155T>A (p.Tyr719Asn) n.2184T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1711T>A c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1867T>A n.2252T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.1326T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.2243T>A c.2077T>A (p.Tyr693Asn) n.2202T>A n.2138T>A | |
| 19 | g.45352245C>A | CA406362012 | ERCC2 | c.2154G>T (p.Lys718Asn) n.2183G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1710G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1866G>T n.2251G>T c.2082G>T (p.Lys694Asn) n.1325G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.2242G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.2201G>T n.2137G>T | |
| 19 | g.45352245C= | CA2338388692 | ERCC2 | c.2154G= (p.Lys718=) n.2183G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.1710G= c.2031G= (p.Lys677=) c.*640G= (n.*640G=) n.1866G= n.2251G= c.2082G= (p.Lys694=) n.1325G= c.1920G= (p.Lys640=) n.2242G= c.2076G= (p.Lys692=) n.2201G= n.2137G= | |
| 19 | g.45352245C>G | CA406362009 | ERCC2 | c.2154G>C (p.Lys718Asn) n.2183G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1710G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1866G>C n.2251G>C c.2082G>C (p.Lys694Asn) n.1325G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.2242G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.2201G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352245C>T | CA507953278 | ERCC2 | c.2154G>A (p.Lys718=) n.2183G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1710G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1866G>A n.2251G>A c.2082G>A (p.Lys694=) n.1325G>A c.1920G>A (p.Lys640=) n.2242G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.2201G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352246T>A | CA406362015 | ERCC2 | c.2153A>T (p.Lys718Met) n.2182A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1709A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1865A>T n.2250A>T c.2081A>T (p.Lys694Met) n.1324A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) n.2241A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2200A>T n.2136A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352246T>C | CA406362018 | ERCC2 | c.2153A>G (p.Lys718Arg) n.2182A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1709A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1865A>G n.2250A>G c.2081A>G (p.Lys694Arg) n.1324A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.2241A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2200A>G n.2136A>G | |
| 19 | g.45352246T>G | CA406362019 | ERCC2 | c.2153A>C (p.Lys718Thr) n.2182A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1709A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1865A>C n.2250A>C c.2081A>C (p.Lys694Thr) n.1324A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.2241A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2200A>C n.2136A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T>A | CA406362022 | ERCC2 | c.2152A>T (p.Lys718Ter) n.2181A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1708A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1864A>T n.2249A>T c.2080A>T (p.Lys694Ter) n.1323A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.2240A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2199A>T n.2135A>T | |
| 19 | g.45352247T>C | CA406362024 | ERCC2 | c.2152A>G (p.Lys718Glu) n.2181A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.1708A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1864A>G n.2249A>G c.2080A>G (p.Lys694Glu) n.1323A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.2240A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2199A>G n.2135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T>G | CA406362026 | ERCC2 | c.2152A>C (p.Lys718Gln) n.2181A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.1708A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1864A>C n.2249A>C c.2080A>C (p.Lys694Gln) n.1323A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.2240A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2199A>C n.2135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T= | CA2338388694 | ERCC2 | c.2152A= (p.Lys718=) n.2181A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.1708A= c.2029A= (p.Lys677=) c.*638A= (n.*638A=) n.1864A= n.2249A= c.2080A= (p.Lys694=) n.1323A= c.1918A= (p.Lys640=) n.2240A= c.2074A= (p.Lys692=) n.2199A= n.2135A= | |
| 19 | g.45352247_45352250delinsTGGC | CA2338388693 | ERCC2 | c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=) n.2178_2181delinsGCCA c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA) n.1705_1708delinsGCCA c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=) c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA) n.1861_1864delinsGCCA n.2246_2249delinsGCCA c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=) n.1320_1323delinsGCCA c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=) n.2237_2240delinsGCCA c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=) n.2196_2199delinsGCCA n.2132_2135delinsGCCA | |
| 19 | g.45352250_45352257del | CA2695198226 | ERCC2 | c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?) n.2174_2181del c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del) n.1701_1708del c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?) c.*631_*638del (n.*631_*638del) n.1857_1864del n.2242_2249del c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?) n.1316_1323del c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?) n.2233_2240del c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?) n.2192_2199del n.2128_2135del | ClinVar |
| 19 | g.45352248G>A | CA9512868 | ERCC2 | c.2151C>T (p.Ala717=) n.2180C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1707C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1863C>T n.2248C>T c.2079C>T (p.Ala693=) n.1322C>T c.1917C>T (p.Ala639=) n.2239C>T c.2073C>T (p.Ala691=) n.2198C>T n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352248G>C | CA507953279 | ERCC2 | c.2151C>G (p.Ala717=) n.2180C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1707C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1863C>G n.2248C>G c.2079C>G (p.Ala693=) n.1322C>G c.1917C>G (p.Ala639=) n.2239C>G c.2073C>G (p.Ala691=) n.2198C>G n.2134C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352248G= | CA2338388695 | ERCC2 | c.2151C= (p.Ala717=) n.2180C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.1707C= c.2028C= (p.Ala676=) c.*637C= (n.*637C=) n.1863C= n.2248C= c.2079C= (p.Ala693=) n.1322C= c.1917C= (p.Ala639=) n.2239C= c.2073C= (p.Ala691=) n.2198C= n.2134C= | |
| 19 | g.45352248G>T | CA507953280 | ERCC2 | c.2151C>A (p.Ala717=) n.2180C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1707C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1863C>A n.2248C>A c.2079C>A (p.Ala693=) n.1322C>A c.1917C>A (p.Ala639=) n.2239C>A c.2073C>A (p.Ala691=) n.2198C>A n.2134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352248_45352250del | CA633479907 | ERCC2 | c.2149_2151del (p.Ala717del) n.2178_2180del c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) n.1705_1707del c.2026_2028del (p.Ala676del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1861_1863del n.2246_2248del c.2077_2079del (p.Ala693del) n.1320_1322del c.1915_1917del (p.Ala639del) n.2237_2239del c.2071_2073del (p.Ala691del) n.2196_2198del n.2132_2134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352249G>A | CA406362030 | ERCC2 | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.2179C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1706C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1862C>T n.2247C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.1321C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2238C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2197C>T n.2133C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352249G>C | CA158773 | ERCC2 | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.2179C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1706C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1862C>G n.2247C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.1321C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2238C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2197C>G n.2133C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.[45352249G>C;45357368G>C] | CA2580573375 | ERCC2 | c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly]) n.[1410C>G;2179C>G] c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G]) n.[937C>G;1706C>G] c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly]) c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G]) n.[1157C>G;1862C>G] n.[1478C>G;2247C>G] c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly]) n.[552C>G;1321C>G] c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly]) n.[1469C>G;2238C>G] c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly]) n.[1428C>G;2197C>G] n.[1428C>G;2133C>G] | ClinVar |
| 19 | g.45352249G= | CA2338388696 | ERCC2 | c.2150C= (p.Ala717=) n.2179C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.1706C= c.2027C= (p.Ala676=) c.*636C= (n.*636C=) n.1862C= n.2247C= c.2078C= (p.Ala693=) n.1321C= c.1916C= (p.Ala639=) n.2238C= c.2072C= (p.Ala691=) n.2197C= n.2133C= | |
| 19 | g.45352249G>T | CA406362032 | ERCC2 | c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.2179C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1706C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1862C>A n.2247C>A c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.1321C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.2238C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.2197C>A n.2133C>A | |
| 19 | g.45352250C>A | CA406362034 | ERCC2 | c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.2178G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1705G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1861G>T n.2246G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.1320G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.2237G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2196G>T n.2132G>T | |
| 19 | g.45352250C= | CA2338388697 | ERCC2 | c.2149G= (p.Ala717=) n.2178G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.1705G= c.2026G= (p.Ala676=) c.*635G= (n.*635G=) n.1861G= n.2246G= c.2077G= (p.Ala693=) n.1320G= c.1915G= (p.Ala639=) n.2237G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2196G= n.2132G= | |
| 19 | g.45352250C>G | CA406362037 | ERCC2 | c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.2178G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1705G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1861G>C n.2246G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.1320G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.2237G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.2196G>C n.2132G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352250C>T | CA308950036 | ERCC2 | c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.2178G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1705G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1861G>A n.2246G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.1320G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.2237G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2196G>A n.2132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352250_45352258delinsCCACCTGGA | CA2338388698 | ERCC2 | c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=) n.2170_2178delinsTCCAGGTGG c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG) n.1697_1705delinsTCCAGGTGG c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=) c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG) n.1853_1861delinsTCCAGGTGG n.2238_2246delinsTCCAGGTGG c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=) n.1312_1320delinsTCCAGGTGG c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=) n.2229_2237delinsTCCAGGTGG c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=) n.2188_2196delinsTCCAGGTGG n.2124_2132delinsTCCAGGTGG | |
| 19 | g.45352251C>A | CA507953281 | ERCC2 | c.2148G>T (p.Val716=) n.2177G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.1704G>T c.2025G>T (p.Val675=) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1860G>T n.2245G>T c.2076G>T (p.Val692=) n.1319G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2236G>T c.2070G>T (p.Val690=) n.2195G>T n.2131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352251C= | CA2338388699 | ERCC2 | c.2148G= (p.Val716=) n.2177G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.1704G= c.2025G= (p.Val675=) c.*634G= (n.*634G=) n.1860G= n.2245G= c.2076G= (p.Val692=) n.1319G= c.1914G= (p.Val638=) n.2236G= c.2070G= (p.Val690=) n.2195G= n.2131G= | |
| 19 | g.45352251C>G | CA507953282 | ERCC2 | c.2148G>C (p.Val716=) n.2177G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.1704G>C c.2025G>C (p.Val675=) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1860G>C n.2245G>C c.2076G>C (p.Val692=) n.1319G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2236G>C c.2070G>C (p.Val690=) n.2195G>C n.2131G>C | |
| 19 | g.45352251C>T | CA507953283 | ERCC2 | c.2148G>A (p.Val716=) n.2177G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.1704G>A c.2025G>A (p.Val675=) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1860G>A n.2245G>A c.2076G>A (p.Val692=) n.1319G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2236G>A c.2070G>A (p.Val690=) n.2195G>A n.2131G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352255_45352262del | CA633479908 | ERCC2 | c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?) n.2170_2177del c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del) n.1697_1704del c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?) c.*627_*634del (n.*627_*634del) n.1853_1860del n.2238_2245del c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?) n.1312_1319del c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?) n.2229_2236del c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?) n.2188_2195del n.2124_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352252A= | CA2338388700 | ERCC2 | c.2147T= (p.Val716=) n.2176T= c.*1405T= (n.*1405T=) n.1703T= c.2024T= (p.Val675=) c.*633T= (n.*633T=) n.1859T= n.2244T= c.2075T= (p.Val692=) n.1318T= c.1913T= (p.Val638=) n.2235T= c.2069T= (p.Val690=) n.2194T= n.2130T= | |
| 19 | g.45352252A>C | CA406362041 | ERCC2 | c.2147T>G (p.Val716Gly) n.2176T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1703T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1859T>G n.2244T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.1318T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2235T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2194T>G n.2130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352252A>G | CA406362044 | ERCC2 | c.2147T>C (p.Val716Ala) n.2176T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1703T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1859T>C n.2244T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.1318T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2235T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2194T>C n.2130T>C | |
| 19 | g.45352252A>T | CA406362042 | ERCC2 | c.2147T>A (p.Val716Glu) n.2176T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1703T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1859T>A n.2244T>A c.2075T>A (p.Val692Glu) n.1318T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2235T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) n.2194T>A n.2130T>A | |
| 19 | g.45352253C>A | CA406362047 | ERCC2 | c.2146G>T (p.Val716Leu) n.2175G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1702G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1858G>T n.2243G>T c.2074G>T (p.Val692Leu) n.1317G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2234G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) n.2193G>T n.2129G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352253C= | CA2338388701 | ERCC2 | c.2146G= (p.Val716=) n.2175G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.1702G= c.2023G= (p.Val675=) c.*632G= (n.*632G=) n.1858G= n.2243G= c.2074G= (p.Val692=) n.1317G= c.1912G= (p.Val638=) n.2234G= c.2068G= (p.Val690=) n.2193G= n.2129G= | |
| 19 | g.45352253C>G | CA9512869 | ERCC2 | c.2146G>C (p.Val716Leu) n.2175G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1702G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1858G>C n.2243G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.1317G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2234G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2193G>C n.2129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352253C>T | CA406362049 | ERCC2 | c.2146G>A (p.Val716Met) n.2175G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1702G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1858G>A n.2243G>A c.2074G>A (p.Val692Met) n.1317G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2234G>A c.2068G>A (p.Val690Met) n.2193G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352254C>A | CA406362052 | ERCC2 | c.2145G>T (p.Gln715His) n.2174G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1701G>T c.2022G>T (p.Gln674His) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1857G>T n.2242G>T c.2073G>T (p.Gln691His) n.1316G>T c.1911G>T (p.Gln637His) n.2233G>T c.2067G>T (p.Gln689His) n.2192G>T n.2128G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352254C= | CA2338388702 | ERCC2 | c.2145G= (p.Gln715=) n.2174G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1701G= c.2022G= (p.Gln674=) c.*631G= (n.*631G=) n.1857G= n.2242G= c.2073G= (p.Gln691=) n.1316G= c.1911G= (p.Gln637=) n.2233G= c.2067G= (p.Gln689=) n.2192G= n.2128G= | |
| 19 | g.45352254C>G | CA406362054 | ERCC2 | c.2145G>C (p.Gln715His) n.2174G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1701G>C c.2022G>C (p.Gln674His) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1857G>C n.2242G>C c.2073G>C (p.Gln691His) n.1316G>C c.1911G>C (p.Gln637His) n.2233G>C c.2067G>C (p.Gln689His) n.2192G>C n.2128G>C |