| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133_45352139dup | CA996294893 | ERCC2 | c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?) c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup) n.2219+78_2219+84dup c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup) n.1746+78_1746+84dup c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup) c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup) n.1902+78_1902+84dup n.2287+78_2287+84dup n.1361+78_1361+84dup c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup) n.2278+78_2278+84dup c.2112+78_2112+84dup (n.2112+78_2112+84dup) n.2237+78_2237+84dup n.2173+78_2173+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133_45352139del | CA882714867 | ERCC2 | c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del) n.2219+78_2219+84del c.*1448+78_*1448+84del (n.*1448+78_*1448+84del) n.1746+78_1746+84del c.2067+78_2067+84del (n.2067+78_2067+84del) c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del) n.1902+78_1902+84del n.2287+78_2287+84del n.1361+78_1361+84del c.1956+78_1956+84del (n.1956+78_1956+84del) n.2278+78_2278+84del c.2112+78_2112+84del (n.2112+78_2112+84del) n.2237+78_2237+84del n.2173+78_2173+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133T>A | CA2962742335 | ERCC2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2190+76A>T (n.2190+76A>T) n.2219+76A>T c.*1448+76A>T (n.*1448+76A>T) n.1746+76A>T c.2067+76A>T (n.2067+76A>T) c.*676+76A>T (n.*676+76A>T) n.1902+76A>T n.2287+76A>T n.1361+76A>T c.1956+76A>T (n.1956+76A>T) n.2278+76A>T c.2112+76A>T (n.2112+76A>T) n.2237+76A>T n.2173+76A>T | |
| 19 | g.45352133T>C | CA2585785437 | ERCC2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2190+76A>G (n.2190+76A>G) n.2219+76A>G c.*1448+76A>G (n.*1448+76A>G) n.1746+76A>G c.2067+76A>G (n.2067+76A>G) c.*676+76A>G (n.*676+76A>G) n.1902+76A>G n.2287+76A>G n.1361+76A>G c.1956+76A>G (n.1956+76A>G) n.2278+76A>G c.2112+76A>G (n.2112+76A>G) n.2237+76A>G n.2173+76A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133T>G | CA2338388608 | ERCC2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2190+76A>C (n.2190+76A>C) n.2219+76A>C c.*1448+76A>C (n.*1448+76A>C) n.1746+76A>C c.2067+76A>C (n.2067+76A>C) c.*676+76A>C (n.*676+76A>C) n.1902+76A>C n.2287+76A>C n.1361+76A>C c.1956+76A>C (n.1956+76A>C) n.2278+76A>C c.2112+76A>C (n.2112+76A>C) n.2237+76A>C n.2173+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133T= | CA2338388607 | ERCC2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2190+76A= (n.2190+76A=) n.2219+76A= c.*1448+76A= (n.*1448+76A=) n.1746+76A= c.2067+76A= (n.2067+76A=) c.*676+76A= (n.*676+76A=) n.1902+76A= n.2287+76A= n.1361+76A= c.1956+76A= (n.1956+76A=) n.2278+76A= c.2112+76A= (n.2112+76A=) n.2237+76A= n.2173+76A= | |
| 19 | g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAA | CA2338388609 | ERCC2 | c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=) c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA) c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA | |
| 19 | g.45352134G>A | CA2585785440 | ERCC2 | c.2265C>T (p.Pro755=) c.2190+75C>T (n.2190+75C>T) n.2219+75C>T c.*1448+75C>T (n.*1448+75C>T) n.1746+75C>T c.2067+75C>T (n.2067+75C>T) c.*676+75C>T (n.*676+75C>T) n.1902+75C>T n.2287+75C>T n.1361+75C>T c.1956+75C>T (n.1956+75C>T) n.2278+75C>T c.2112+75C>T (n.2112+75C>T) n.2237+75C>T n.2173+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352134G>C | CA2585785438 | ERCC2 | c.2265C>G (p.Pro755=) c.2190+75C>G (n.2190+75C>G) n.2219+75C>G c.*1448+75C>G (n.*1448+75C>G) n.1746+75C>G c.2067+75C>G (n.2067+75C>G) c.*676+75C>G (n.*676+75C>G) n.1902+75C>G n.2287+75C>G n.1361+75C>G c.1956+75C>G (n.1956+75C>G) n.2278+75C>G c.2112+75C>G (n.2112+75C>G) n.2237+75C>G n.2173+75C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352134G>T | CA2585785439 | ERCC2 | c.2265C>A (p.Pro755=) c.2190+75C>A (n.2190+75C>A) n.2219+75C>A c.*1448+75C>A (n.*1448+75C>A) n.1746+75C>A c.2067+75C>A (n.2067+75C>A) c.*676+75C>A (n.*676+75C>A) n.1902+75C>A n.2287+75C>A n.1361+75C>A c.1956+75C>A (n.1956+75C>A) n.2278+75C>A c.2112+75C>A (n.2112+75C>A) n.2237+75C>A n.2173+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352137del | CA2576815920 | ERCC2 | c.2265del (p.Thr756LeufsTer?) c.2190+75del (n.2190+75del) n.2219+75del c.*1448+75del (n.*1448+75del) n.1746+75del c.2067+75del (n.2067+75del) c.*676+75del (n.*676+75del) n.1902+75del n.2287+75del n.1361+75del c.1956+75del (n.1956+75del) n.2278+75del c.2112+75del (n.2112+75del) n.2237+75del n.2173+75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139_45352151del | CA2338388610 | ERCC2 | c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del) n.2219+63_2219+75del c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del) n.1746+63_1746+75del c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del) c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del) n.1902+63_1902+75del n.2287+63_2287+75del n.1361+63_1361+75del c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del) n.2278+63_2278+75del c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del) n.2237+63_2237+75del n.2173+63_2173+75del | dbSNP |
| 19 | g.45352135G>A | CA633340411 | ERCC2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2190+74C>T (n.2190+74C>T) n.2219+74C>T c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T) n.1746+74C>T c.2067+74C>T (n.2067+74C>T) c.*676+74C>T (n.*676+74C>T) n.1902+74C>T n.2287+74C>T n.1361+74C>T c.1956+74C>T (n.1956+74C>T) n.2278+74C>T c.2112+74C>T (n.2112+74C>T) n.2237+74C>T n.2173+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135G>C | CA996294905 | ERCC2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2190+74C>G (n.2190+74C>G) n.2219+74C>G c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G) n.1746+74C>G c.2067+74C>G (n.2067+74C>G) c.*676+74C>G (n.*676+74C>G) n.1902+74C>G n.2287+74C>G n.1361+74C>G c.1956+74C>G (n.1956+74C>G) n.2278+74C>G c.2112+74C>G (n.2112+74C>G) n.2237+74C>G n.2173+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135G= | CA2338388611 | ERCC2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2190+74C= (n.2190+74C=) n.2219+74C= c.*1448+74C= (n.*1448+74C=) n.1746+74C= c.2067+74C= (n.2067+74C=) c.*676+74C= (n.*676+74C=) n.1902+74C= n.2287+74C= n.1361+74C= c.1956+74C= (n.1956+74C=) n.2278+74C= c.2112+74C= (n.2112+74C=) n.2237+74C= n.2173+74C= | |
| 19 | g.45352135G>T | CA2576815922 | ERCC2 | c.2264C>A (p.Pro755His) c.2190+74C>A (n.2190+74C>A) n.2219+74C>A c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A) n.1746+74C>A c.2067+74C>A (n.2067+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.1902+74C>A n.2287+74C>A n.1361+74C>A c.1956+74C>A (n.1956+74C>A) n.2278+74C>A c.2112+74C>A (n.2112+74C>A) n.2237+74C>A n.2173+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
| 19 | g.45352136G>A | CA2962742336 | ERCC2 | c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2190+73C>T (n.2190+73C>T) n.2219+73C>T c.*1448+73C>T (n.*1448+73C>T) n.1746+73C>T c.2067+73C>T (n.2067+73C>T) c.*676+73C>T (n.*676+73C>T) n.1902+73C>T n.2287+73C>T n.1361+73C>T c.1956+73C>T (n.1956+73C>T) n.2278+73C>T c.2112+73C>T (n.2112+73C>T) n.2237+73C>T n.2173+73C>T | |
| 19 | g.45352136G>T | CA2576815924 | ERCC2 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2190+73C>A (n.2190+73C>A) n.2219+73C>A c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A) n.1746+73C>A c.2067+73C>A (n.2067+73C>A) c.*676+73C>A (n.*676+73C>A) n.1902+73C>A n.2287+73C>A n.1361+73C>A c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) n.2278+73C>A c.2112+73C>A (n.2112+73C>A) n.2237+73C>A n.2173+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
| 19 | g.45352136_45352137insT | CA2962742338 | ERCC2 | c.2262_2263insA (p.Pro755ThrfsTer?) c.2190+72_2190+73insA (n.2190+72_2190+73insA) n.2219+72_2219+73insA c.*1448+72_*1448+73insA (n.*1448+72_*1448+73insA) n.1746+72_1746+73insA c.2067+72_2067+73insA (n.2067+72_2067+73insA) c.*676+72_*676+73insA (n.*676+72_*676+73insA) n.1902+72_1902+73insA n.2287+72_2287+73insA n.1361+72_1361+73insA c.1956+72_1956+73insA (n.1956+72_1956+73insA) n.2278+72_2278+73insA c.2112+72_2112+73insA (n.2112+72_2112+73insA) n.2237+72_2237+73insA n.2173+72_2173+73insA | |
| 19 | g.45352137G>A | CA308948331 | ERCC2 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.2190+72C>T (n.2190+72C>T) n.2219+72C>T c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T) n.1746+72C>T c.2067+72C>T (n.2067+72C>T) c.*676+72C>T (n.*676+72C>T) n.1902+72C>T n.2287+72C>T n.1361+72C>T c.1956+72C>T (n.1956+72C>T) n.2278+72C>T c.2112+72C>T (n.2112+72C>T) n.2237+72C>T n.2173+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352137G>C | CA2585785441 | ERCC2 | c.2262C>G (p.Leu754=) c.2190+72C>G (n.2190+72C>G) n.2219+72C>G c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G) n.1746+72C>G c.2067+72C>G (n.2067+72C>G) c.*676+72C>G (n.*676+72C>G) n.1902+72C>G n.2287+72C>G n.1361+72C>G c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) n.2278+72C>G c.2112+72C>G (n.2112+72C>G) n.2237+72C>G n.2173+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352137G= | CA2338388614 | ERCC2 | c.2262C= (p.Leu754=) c.2190+72C= (n.2190+72C=) n.2219+72C= c.*1448+72C= (n.*1448+72C=) n.1746+72C= c.2067+72C= (n.2067+72C=) c.*676+72C= (n.*676+72C=) n.1902+72C= n.2287+72C= n.1361+72C= c.1956+72C= (n.1956+72C=) n.2278+72C= c.2112+72C= (n.2112+72C=) n.2237+72C= n.2173+72C= | |
| 19 | g.45352137G>T | CA2576815925 | ERCC2 | c.2262C>A (p.Leu754=) c.2190+72C>A (n.2190+72C>A) n.2219+72C>A c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A) n.1746+72C>A c.2067+72C>A (n.2067+72C>A) c.*676+72C>A (n.*676+72C>A) n.1902+72C>A n.2287+72C>A n.1361+72C>A c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) n.2278+72C>A c.2112+72C>A (n.2112+72C>A) n.2237+72C>A n.2173+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139_45352140del | CA2962742337 | ERCC2 | c.2261_2262del (p.Leu754ProfsTer?) c.2190+71_2190+72del (n.2190+71_2190+72del) n.2219+71_2219+72del c.*1448+71_*1448+72del (n.*1448+71_*1448+72del) n.1746+71_1746+72del c.2067+71_2067+72del (n.2067+71_2067+72del) c.*676+71_*676+72del (n.*676+71_*676+72del) n.1902+71_1902+72del n.2287+71_2287+72del n.1361+71_1361+72del c.1956+71_1956+72del (n.1956+71_1956+72del) n.2278+71_2278+72del c.2112+71_2112+72del (n.2112+71_2112+72del) n.2237+71_2237+72del n.2173+71_2173+72del | |
| 19 | g.45352138del | CA2962742339 | ERCC2 | c.2261del (p.Leu754ProfsTer?) c.2190+71del (n.2190+71del) n.2219+71del c.*1448+71del (n.*1448+71del) n.1746+71del c.2067+71del (n.2067+71del) c.*676+71del (n.*676+71del) n.1902+71del n.2287+71del n.1361+71del c.1956+71del (n.1956+71del) n.2278+71del c.2112+71del (n.2112+71del) n.2237+71del n.2173+71del | |
| 19 | g.45352138A= | CA2338388615 | ERCC2 | c.2261T= (p.Leu754=) c.2190+71T= (n.2190+71T=) n.2219+71T= c.*1448+71T= (n.*1448+71T=) n.1746+71T= c.2067+71T= (n.2067+71T=) c.*676+71T= (n.*676+71T=) n.1902+71T= n.2287+71T= n.1361+71T= c.1956+71T= (n.1956+71T=) n.2278+71T= c.2112+71T= (n.2112+71T=) n.2237+71T= n.2173+71T= | |
| 19 | g.45352138A>C | CA2962742340 | ERCC2 | c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2190+71T>G (n.2190+71T>G) n.2219+71T>G c.*1448+71T>G (n.*1448+71T>G) n.1746+71T>G c.2067+71T>G (n.2067+71T>G) c.*676+71T>G (n.*676+71T>G) n.1902+71T>G n.2287+71T>G n.1361+71T>G c.1956+71T>G (n.1956+71T>G) n.2278+71T>G c.2112+71T>G (n.2112+71T>G) n.2237+71T>G n.2173+71T>G | |
| 19 | g.45352138A>G | CA882714877 | ERCC2 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2190+71T>C (n.2190+71T>C) n.2219+71T>C c.*1448+71T>C (n.*1448+71T>C) n.1746+71T>C c.2067+71T>C (n.2067+71T>C) c.*676+71T>C (n.*676+71T>C) n.1902+71T>C n.2287+71T>C n.1361+71T>C c.1956+71T>C (n.1956+71T>C) n.2278+71T>C c.2112+71T>C (n.2112+71T>C) n.2237+71T>C n.2173+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139G>A | CA2585785442 | ERCC2 | c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2190+70C>T (n.2190+70C>T) n.2219+70C>T c.*1448+70C>T (n.*1448+70C>T) n.1746+70C>T c.2067+70C>T (n.2067+70C>T) c.*676+70C>T (n.*676+70C>T) n.1902+70C>T n.2287+70C>T n.1361+70C>T c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) n.2278+70C>T c.2112+70C>T (n.2112+70C>T) n.2237+70C>T n.2173+70C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139G>C | CA2585785443 | ERCC2 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2190+70C>G (n.2190+70C>G) n.2219+70C>G c.*1448+70C>G (n.*1448+70C>G) n.1746+70C>G c.2067+70C>G (n.2067+70C>G) c.*676+70C>G (n.*676+70C>G) n.1902+70C>G n.2287+70C>G n.1361+70C>G c.1956+70C>G (n.1956+70C>G) n.2278+70C>G c.2112+70C>G (n.2112+70C>G) n.2237+70C>G n.2173+70C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139G>T | CA2585785444 | ERCC2 | c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2190+70C>A (n.2190+70C>A) n.2219+70C>A c.*1448+70C>A (n.*1448+70C>A) n.1746+70C>A c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.*676+70C>A (n.*676+70C>A) n.1902+70C>A n.2287+70C>A n.1361+70C>A c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) n.2278+70C>A c.2112+70C>A (n.2112+70C>A) n.2237+70C>A n.2173+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352140A>G | CA2585785445 | ERCC2 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) n.2219+69T>C c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C) n.1746+69T>C c.2067+69T>C (n.2067+69T>C) c.*676+69T>C (n.*676+69T>C) n.1902+69T>C n.2287+69T>C n.1361+69T>C c.1956+69T>C (n.1956+69T>C) n.2278+69T>C c.2112+69T>C (n.2112+69T>C) n.2237+69T>C n.2173+69T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352140A>T | CA2962742341 | ERCC2 | c.2259T>A (p.Ile753=) c.2190+69T>A (n.2190+69T>A) n.2219+69T>A c.*1448+69T>A (n.*1448+69T>A) n.1746+69T>A c.2067+69T>A (n.2067+69T>A) c.*676+69T>A (n.*676+69T>A) n.1902+69T>A n.2287+69T>A n.1361+69T>A c.1956+69T>A (n.1956+69T>A) n.2278+69T>A c.2112+69T>A (n.2112+69T>A) n.2237+69T>A n.2173+69T>A | |
| 19 | g.45352141A>C | CA2585785446 | ERCC2 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2190+68T>G (n.2190+68T>G) n.2219+68T>G c.*1448+68T>G (n.*1448+68T>G) n.1746+68T>G c.2067+68T>G (n.2067+68T>G) c.*676+68T>G (n.*676+68T>G) n.1902+68T>G n.2287+68T>G n.1361+68T>G c.1956+68T>G (n.1956+68T>G) n.2278+68T>G c.2112+68T>G (n.2112+68T>G) n.2237+68T>G n.2173+68T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352141A>G | CA2962742342 | ERCC2 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2190+68T>C (n.2190+68T>C) n.2219+68T>C c.*1448+68T>C (n.*1448+68T>C) n.1746+68T>C c.2067+68T>C (n.2067+68T>C) c.*676+68T>C (n.*676+68T>C) n.1902+68T>C n.2287+68T>C n.1361+68T>C c.1956+68T>C (n.1956+68T>C) n.2278+68T>C c.2112+68T>C (n.2112+68T>C) n.2237+68T>C n.2173+68T>C | |
| 19 | g.45352142T>A | CA2962742343 | ERCC2 | c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.2190+67A>T (n.2190+67A>T) n.2219+67A>T c.*1448+67A>T (n.*1448+67A>T) n.1746+67A>T c.2067+67A>T (n.2067+67A>T) c.*676+67A>T (n.*676+67A>T) n.1902+67A>T n.2287+67A>T n.1361+67A>T c.1956+67A>T (n.1956+67A>T) n.2278+67A>T c.2112+67A>T (n.2112+67A>T) n.2237+67A>T n.2173+67A>T | |
| 19 | g.45352142T>C | CA2842237564 | ERCC2 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2190+67A>G (n.2190+67A>G) n.2219+67A>G c.*1448+67A>G (n.*1448+67A>G) n.1746+67A>G c.2067+67A>G (n.2067+67A>G) c.*676+67A>G (n.*676+67A>G) n.1902+67A>G n.2287+67A>G n.1361+67A>G c.1956+67A>G (n.1956+67A>G) n.2278+67A>G c.2112+67A>G (n.2112+67A>G) n.2237+67A>G n.2173+67A>G | |
| 19 | g.45352143C>A | CA2585785447 | ERCC2 | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2190+66G>T (n.2190+66G>T) n.2219+66G>T c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T) n.1746+66G>T c.2067+66G>T (n.2067+66G>T) c.*676+66G>T (n.*676+66G>T) n.1902+66G>T n.2287+66G>T n.1361+66G>T c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) n.2278+66G>T c.2112+66G>T (n.2112+66G>T) n.2237+66G>T n.2173+66G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352143C>T | CA2585785448 | ERCC2 | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2190+66G>A (n.2190+66G>A) n.2219+66G>A c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A) n.1746+66G>A c.2067+66G>A (n.2067+66G>A) c.*676+66G>A (n.*676+66G>A) n.1902+66G>A n.2287+66G>A n.1361+66G>A c.1956+66G>A (n.1956+66G>A) n.2278+66G>A c.2112+66G>A (n.2112+66G>A) n.2237+66G>A n.2173+66G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352144C= | CA2338388618 | ERCC2 | c.2255G= (p.Trp752=) c.2190+65G= (n.2190+65G=) n.2219+65G= c.*1448+65G= (n.*1448+65G=) n.1746+65G= c.2067+65G= (n.2067+65G=) c.*676+65G= (n.*676+65G=) n.1902+65G= n.2287+65G= n.1361+65G= c.1956+65G= (n.1956+65G=) n.2278+65G= c.2112+65G= (n.2112+65G=) n.2237+65G= n.2173+65G= | |
| 19 | g.45352144C>T | CA2338388619 | ERCC2 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2190+65G>A (n.2190+65G>A) n.2219+65G>A c.*1448+65G>A (n.*1448+65G>A) n.1746+65G>A c.2067+65G>A (n.2067+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.1902+65G>A n.2287+65G>A n.1361+65G>A c.1956+65G>A (n.1956+65G>A) n.2278+65G>A c.2112+65G>A (n.2112+65G>A) n.2237+65G>A n.2173+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |