Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGACCA2338388584ERCC2c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=)
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dbSNP
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dbSNP
19g.45352133_45352139delCA882714867ERCC2c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?)
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dbSNP
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19g.45352133T=CA2338388607ERCC2c.2266A= (p.Thr756=)
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c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=)
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19g.45352139_45352151delCA2338388610ERCC2c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?)
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dbSNP
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gnomAD
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n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
19g.45352142_45352166delCA2338388613ERCC2c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?)
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c.2112+49_2112+73del (p.=)
n.2237+49_2237+73del
n.2173+49_2173+73del
dbSNP
19g.45352137G>ACA308948331ERCC2c.2262C>T (p.Leu754=)
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dbSNP
19g.45352137G=CA2338388614ERCC2c.2262C= (p.Leu754=)
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19g.45352138A>GCA882714877ERCC2c.2261T>C (p.Leu754Pro)
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n.2278+71T>C
c.2112+71T>C (p.=)
n.2237+71T>C
n.2173+71T>C
19g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACTCA2338388616ERCC2c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=)
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n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG
c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=)
n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG
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n.2287+65G=
n.1361+65G=
c.1956+65G= (p.=)
n.2278+65G=
c.2112+65G= (p.=)
n.2237+65G=
n.2173+65G=
19g.45352144C>TCA2338388619ERCC2c.2255G>A (p.Trp752Ter)
c.2190+65G>A (p.=)
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c.*1448+65G>A (p.=)
n.1746+65G>A
c.2067+65G>A (p.=)
c.*676+65G>A (p.=)
n.1902+65G>A
n.2287+65G>A
n.1361+65G>A
c.1956+65G>A (p.=)
n.2278+65G>A
c.2112+65G>A (p.=)
n.2237+65G>A
n.2173+65G>A
19g.45352144_45352153delCA2338388617ERCC2c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?)
c.2190+56_2190+65del (p.=)
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c.*1448+56_*1448+65del (p.=)
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c.2067+56_2067+65del (p.=)
c.*676+56_*676+65del (p.=)
n.1902+56_1902+65del
n.2287+56_2287+65del
n.1361+56_1361+65del
c.1956+56_1956+65del (p.=)
n.2278+56_2278+65del
c.2112+56_2112+65del (p.=)
n.2237+56_2237+65del
n.2173+56_2173+65del
dbSNP
19g.45352146A=CA2338388620ERCC2c.2253T= (p.Pro751=)
c.2190+63T= (p.=)
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n.2173+63T=
19g.45352146A>CCA882714879ERCC2c.2253T>G (p.Pro751=)
c.2190+63T>G (p.=)
n.2219+63T>G
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c.*676+63T>G (p.=)
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n.2173+63T>G
19g.45352147G=CA2338388621ERCC2c.2252C= (p.Pro751=)
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c.2112+62C= (p.=)
n.2237+62C=
n.2173+62C=
19g.45352148G>CCA308948335ERCC2c.2251C>G (p.Pro751Ala)
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n.2219+61C>G
c.*1448+61C>G (p.=)
n.1746+61C>G
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n.2237+61C>G
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dbSNP gnomAD
19g.45352148G=CA2338388622ERCC2c.2251C= (p.Pro751=)
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n.2219+61C=
c.*1448+61C= (p.=)
n.1746+61C=
c.2067+61C= (p.=)
c.*676+61C= (p.=)
n.1902+61C=
n.2287+61C=
n.1361+61C=
c.1956+61C= (p.=)
n.2278+61C=
c.2112+61C= (p.=)
n.2237+61C=
n.2173+61C=
19g.45352148_45352168dupCA996294931ERCC2c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer)
c.2190+41_2190+61dup (p.=)
n.2219+41_2219+61dup
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n.1746+41_1746+61dup
c.2067+41_2067+61dup (p.=)
c.*676+41_*676+61dup (p.=)
n.1902+41_1902+61dup
n.2287+41_2287+61dup
n.1361+41_1361+61dup
c.1956+41_1956+61dup (p.=)
n.2278+41_2278+61dup
c.2112+41_2112+61dup (p.=)
n.2237+41_2237+61dup
n.2173+41_2173+61dup
dbSNP
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c.*1448+60C>T (p.=)
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c.2067+60C>T (p.=)
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n.1902+60C>T
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n.2237+60C>T
n.2173+60C>T
gnomAD
19g.45352149G=CA2338388623ERCC2c.2250C= (p.Ser750=)
c.2190+60C= (p.=)
n.2219+60C=
c.*1448+60C= (p.=)
n.1746+60C=
c.2067+60C= (p.=)
c.*676+60C= (p.=)
n.1902+60C=
n.2287+60C=
n.1361+60C=
c.1956+60C= (p.=)
n.2278+60C=
c.2112+60C= (p.=)
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n.2173+60C=
19g.45352150G=CA2338388624ERCC2c.2249C= (p.Ser750=)
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n.2219+59C=
c.*1448+59C= (p.=)
n.1746+59C=
c.2067+59C= (p.=)
c.*676+59C= (p.=)
n.1902+59C=
n.2287+59C=
n.1361+59C=
c.1956+59C= (p.=)
n.2278+59C=
c.2112+59C= (p.=)
n.2237+59C=
n.2173+59C=
19g.45352151_45352154dupCA996294940ERCC2c.2245_2248dup (p.Ser750Ter)
c.2190+55_2190+58dup (p.=)
n.2219+55_2219+58dup
c.*1448+55_*1448+58dup (p.=)
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c.2067+55_2067+58dup (p.=)
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n.2287+55_2287+58dup
n.1361+55_1361+58dup
c.1956+55_1956+58dup (p.=)
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n.2237+55_2237+58dup
n.2173+55_2173+58dup
dbSNP
19g.45352153T>GCA882714881ERCC2c.2246A>C (p.Lys749Thr)
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c.*1448+56A>C (p.=)
n.1746+56A>C
c.2067+56A>C (p.=)
c.*676+56A>C (p.=)
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n.2287+56A>C
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c.1956+56A>C (p.=)
n.2278+56A>C
c.2112+56A>C (p.=)
n.2237+56A>C
n.2173+56A>C
19g.45352153T=CA2338388625ERCC2c.2246A= (p.Lys749=)
c.2190+56A= (p.=)
n.2219+56A=
c.*1448+56A= (p.=)
n.1746+56A=
c.2067+56A= (p.=)
c.*676+56A= (p.=)
n.1902+56A=
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n.1361+56A=
c.1956+56A= (p.=)
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n.2278+53G>T
c.2112+53G>T (p.=)
n.2237+53G>T
n.2173+53G>T
19g.45352156C=CA2338388626ERCC2c.2243G= (p.Arg748=)
c.2190+53G= (p.=)
n.2219+53G=
c.*1448+53G= (p.=)
n.1746+53G=
c.2067+53G= (p.=)
c.*676+53G= (p.=)
n.1902+53G=
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19g.45352156C>TCA882714882ERCC2c.2243G>A (p.Arg748Lys)
c.2190+53G>A (p.=)
n.2219+53G>A
c.*1448+53G>A (p.=)
n.1746+53G>A
c.2067+53G>A (p.=)
c.*676+53G>A (p.=)
n.1902+53G>A
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n.1361+53G>A
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n.2278+53G>A
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n.2237+53G>A
n.2173+53G>A
19g.45352157T>CCA308948336ERCC2c.2242A>G (p.Arg748Gly)
c.2190+52A>G (p.=)
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c.2067+52A>G (p.=)
c.*676+52A>G (p.=)
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n.2287+52A>G
n.1361+52A>G
c.1956+52A>G (p.=)
n.2278+52A>G
c.2112+52A>G (p.=)
n.2237+52A>G
n.2173+52A>G
dbSNP gnomAD
19g.45352157T=CA2338388628ERCC2c.2242A= (p.Arg748=)
c.2190+52A= (p.=)
n.2219+52A=
c.*1448+52A= (p.=)
n.1746+52A=
c.2067+52A= (p.=)
c.*676+52A= (p.=)
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n.2237+52A=
n.2173+52A=
19g.45352157_45352160delinsTGGACA2338388627ERCC2c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=)
c.2190+49_2190+52delinsTCCA (p.=)
n.2219+49_2219+52delinsTCCA
c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (p.=)
n.1746+49_1746+52delinsTCCA
c.2067+49_2067+52delinsTCCA (p.=)
c.*676+49_*676+52delinsTCCA (p.=)
n.1902+49_1902+52delinsTCCA
n.2287+49_2287+52delinsTCCA
n.1361+49_1361+52delinsTCCA
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c.2112+49_2112+52delinsTCCA (p.=)
n.2237+49_2237+52delinsTCCA
n.2173+49_2173+52delinsTCCA
19g.45352158G>ACA9512837ERCC2c.2241C>T (p.Ser747=)
c.2190+51C>T (p.=)
n.2219+51C>T
c.*1448+51C>T (p.=)
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c.2067+51C>T (p.=)
c.*676+51C>T (p.=)
n.1902+51C>T
n.2287+51C>T
n.1361+51C>T
c.1956+51C>T (p.=)
n.2278+51C>T
c.2112+51C>T (p.=)
n.2237+51C>T
n.2173+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352158G>CCA308948342ERCC2c.2241C>G (p.Ser747=)
c.2190+51C>G (p.=)
n.2219+51C>G
c.*1448+51C>G (p.=)
n.1746+51C>G
c.2067+51C>G (p.=)
c.*676+51C>G (p.=)
n.1902+51C>G
n.2287+51C>G
n.1361+51C>G
c.1956+51C>G (p.=)
n.2278+51C>G
c.2112+51C>G (p.=)
n.2237+51C>G
n.2173+51C>G
dbSNP gnomAD
19g.45352158G=CA2338388629ERCC2c.2241C= (p.Ser747=)
c.2190+51C= (p.=)
n.2219+51C=
c.*1448+51C= (p.=)
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c.2067+51C= (p.=)
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n.2287+51C=
n.1361+51C=
c.1956+51C= (p.=)
n.2278+51C=
c.2112+51C= (p.=)
n.2237+51C=
n.2173+51C=
19g.45352162_45352164delCA308948337ERCC2c.2239_2241del (p.Ser747del)
c.2190+49_2190+51del (p.=)
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c.*1448+49_*1448+51del (p.=)
n.1746+49_1746+51del
c.2067+49_2067+51del (p.=)
c.*676+49_*676+51del (p.=)
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n.2287+49_2287+51del
n.1361+49_1361+51del
c.1956+49_1956+51del (p.=)
n.2278+49_2278+51del
c.2112+49_2112+51del (p.=)
n.2237+49_2237+51del
n.2173+49_2173+51del
dbSNP gnomAD
19g.45352159G>ACA633340413ERCC2c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.2190+50C>T (p.=)
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n.2278+50C>T
c.2112+50C>T (p.=)
n.2237+50C>T
n.2173+50C>T
gnomAD
19g.45352159G>CCA633340414ERCC2c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.2190+50C>G (p.=)
n.2219+50C>G
c.*1448+50C>G (p.=)
n.1746+50C>G
c.2067+50C>G (p.=)
c.*676+50C>G (p.=)
n.1902+50C>G
n.2287+50C>G
n.1361+50C>G
c.1956+50C>G (p.=)
n.2278+50C>G
c.2112+50C>G (p.=)
n.2237+50C>G
n.2173+50C>G
gnomAD
19g.45352159G=CA2338388630ERCC2c.2240C= (p.Ser747=)
c.2190+50C= (p.=)
n.2219+50C=
c.*1448+50C= (p.=)
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c.2067+50C= (p.=)
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n.1361+50C=
c.1956+50C= (p.=)
n.2278+50C=
c.2112+50C= (p.=)
n.2237+50C=
n.2173+50C=
19g.45352161G>ACA9512838ERCC2c.2238C>T (p.Ser746=)
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n.1902+48C>T
n.2287+48C>T
n.1361+48C>T
c.1956+48C>T (p.=)
n.2278+48C>T
c.2112+48C>T (p.=)
n.2237+48C>T
n.2173+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352161G=CA2338388631ERCC2c.2238C= (p.Ser746=)
c.2190+48C= (p.=)
n.2219+48C=
c.*1448+48C= (p.=)
n.1746+48C=
c.2067+48C= (p.=)
c.*676+48C= (p.=)
n.1902+48C=
n.2287+48C=
n.1361+48C=
c.1956+48C= (p.=)
n.2278+48C=
c.2112+48C= (p.=)
n.2237+48C=
n.2173+48C=
19g.45352162G>CCA9512839ERCC2c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.2190+47C>G (p.=)
n.2219+47C>G
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n.2287+47C>G
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c.1956+47C>G (p.=)
n.2278+47C>G
c.2112+47C>G (p.=)
n.2237+47C>G
n.2173+47C>G
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352162G=CA2338388632ERCC2c.2237C= (p.Ser746=)
c.2190+47C= (p.=)
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n.2278+47C=
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n.2237+47C=
n.2173+47C=

Number of alleles fetched