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Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGAC | CA2338388584 | ERCC2 | c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=) c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.=) n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.=) n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.=) c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.=) n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.=) n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.=) n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC | |
19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (p.=) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (p.=) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (p.=) c.*676+12_*676+95del (p.=) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (p.=) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (p.=) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP |
19 | g.45352133_45352139dup | CA996294893 | ERCC2 | c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?) c.2190+78_2190+84dup (p.=) n.2219+78_2219+84dup c.*1448+78_*1448+84dup (p.=) n.1746+78_1746+84dup c.2067+78_2067+84dup (p.=) c.*676+78_*676+84dup (p.=) n.1902+78_1902+84dup n.2287+78_2287+84dup n.1361+78_1361+84dup c.1956+78_1956+84dup (p.=) n.2278+78_2278+84dup c.2112+78_2112+84dup (p.=) n.2237+78_2237+84dup n.2173+78_2173+84dup | dbSNP |
19 | g.45352133_45352139del | CA882714867 | ERCC2 | c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+78_2190+84del (p.=) n.2219+78_2219+84del c.*1448+78_*1448+84del (p.=) n.1746+78_1746+84del c.2067+78_2067+84del (p.=) c.*676+78_*676+84del (p.=) n.1902+78_1902+84del n.2287+78_2287+84del n.1361+78_1361+84del c.1956+78_1956+84del (p.=) n.2278+78_2278+84del c.2112+78_2112+84del (p.=) n.2237+78_2237+84del n.2173+78_2173+84del | dbSNP |
19 | g.45352133T>G | CA2338388608 | ERCC2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2190+76A>C (p.=) n.2219+76A>C c.*1448+76A>C (p.=) n.1746+76A>C c.2067+76A>C (p.=) c.*676+76A>C (p.=) n.1902+76A>C n.2287+76A>C n.1361+76A>C c.1956+76A>C (p.=) n.2278+76A>C c.2112+76A>C (p.=) n.2237+76A>C n.2173+76A>C | |
19 | g.45352133T= | CA2338388607 | ERCC2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2190+76A= (p.=) n.2219+76A= c.*1448+76A= (p.=) n.1746+76A= c.2067+76A= (p.=) c.*676+76A= (p.=) n.1902+76A= n.2287+76A= n.1361+76A= c.1956+76A= (p.=) n.2278+76A= c.2112+76A= (p.=) n.2237+76A= n.2173+76A= | |
19 | g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAA | CA2338388609 | ERCC2 | c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=) c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=) n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=) n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=) c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=) n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=) n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (p.=) n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA | |
19 | g.45352139_45352151del | CA2338388610 | ERCC2 | c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+63_2190+75del (p.=) n.2219+63_2219+75del c.*1448+63_*1448+75del (p.=) n.1746+63_1746+75del c.2067+63_2067+75del (p.=) c.*676+63_*676+75del (p.=) n.1902+63_1902+75del n.2287+63_2287+75del n.1361+63_1361+75del c.1956+63_1956+75del (p.=) n.2278+63_2278+75del c.2112+63_2112+75del (p.=) n.2237+63_2237+75del n.2173+63_2173+75del | dbSNP |
19 | g.45352135G>A | CA633340411 | ERCC2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2190+74C>T (p.=) n.2219+74C>T c.*1448+74C>T (p.=) n.1746+74C>T c.2067+74C>T (p.=) c.*676+74C>T (p.=) n.1902+74C>T n.2287+74C>T n.1361+74C>T c.1956+74C>T (p.=) n.2278+74C>T c.2112+74C>T (p.=) n.2237+74C>T n.2173+74C>T | gnomAD |
19 | g.45352135G>C | CA996294905 | ERCC2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2190+74C>G (p.=) n.2219+74C>G c.*1448+74C>G (p.=) n.1746+74C>G c.2067+74C>G (p.=) c.*676+74C>G (p.=) n.1902+74C>G n.2287+74C>G n.1361+74C>G c.1956+74C>G (p.=) n.2278+74C>G c.2112+74C>G (p.=) n.2237+74C>G n.2173+74C>G | |
19 | g.45352135G= | CA2338388611 | ERCC2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2190+74C= (p.=) n.2219+74C= c.*1448+74C= (p.=) n.1746+74C= c.2067+74C= (p.=) c.*676+74C= (p.=) n.1902+74C= n.2287+74C= n.1361+74C= c.1956+74C= (p.=) n.2278+74C= c.2112+74C= (p.=) n.2237+74C= n.2173+74C= | |
19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.=) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.=) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.=) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.=) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.=) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.=) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (p.=) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (p.=) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (p.=) c.*676+49_*676+73del (p.=) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (p.=) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (p.=) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
19 | g.45352137G>A | CA308948331 | ERCC2 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.2190+72C>T (p.=) n.2219+72C>T c.*1448+72C>T (p.=) n.1746+72C>T c.2067+72C>T (p.=) c.*676+72C>T (p.=) n.1902+72C>T n.2287+72C>T n.1361+72C>T c.1956+72C>T (p.=) n.2278+72C>T c.2112+72C>T (p.=) n.2237+72C>T n.2173+72C>T | dbSNP |
19 | g.45352137G= | CA2338388614 | ERCC2 | c.2262C= (p.Leu754=) c.2190+72C= (p.=) n.2219+72C= c.*1448+72C= (p.=) n.1746+72C= c.2067+72C= (p.=) c.*676+72C= (p.=) n.1902+72C= n.2287+72C= n.1361+72C= c.1956+72C= (p.=) n.2278+72C= c.2112+72C= (p.=) n.2237+72C= n.2173+72C= | |
19 | g.45352138A= | CA2338388615 | ERCC2 | c.2261T= (p.Leu754=) c.2190+71T= (p.=) n.2219+71T= c.*1448+71T= (p.=) n.1746+71T= c.2067+71T= (p.=) c.*676+71T= (p.=) n.1902+71T= n.2287+71T= n.1361+71T= c.1956+71T= (p.=) n.2278+71T= c.2112+71T= (p.=) n.2237+71T= n.2173+71T= | |
19 | g.45352138A>G | CA882714877 | ERCC2 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2190+71T>C (p.=) n.2219+71T>C c.*1448+71T>C (p.=) n.1746+71T>C c.2067+71T>C (p.=) c.*676+71T>C (p.=) n.1902+71T>C n.2287+71T>C n.1361+71T>C c.1956+71T>C (p.=) n.2278+71T>C c.2112+71T>C (p.=) n.2237+71T>C n.2173+71T>C | |
19 | g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACT | CA2338388616 | ERCC2 | c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=) c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=) n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=) n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=) c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=) n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=) n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (p.=) n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG | |
19 | g.45352144C= | CA2338388618 | ERCC2 | c.2255G= (p.Trp752=) c.2190+65G= (p.=) n.2219+65G= c.*1448+65G= (p.=) n.1746+65G= c.2067+65G= (p.=) c.*676+65G= (p.=) n.1902+65G= n.2287+65G= n.1361+65G= c.1956+65G= (p.=) n.2278+65G= c.2112+65G= (p.=) n.2237+65G= n.2173+65G= | |
19 | g.45352144C>T | CA2338388619 | ERCC2 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2190+65G>A (p.=) n.2219+65G>A c.*1448+65G>A (p.=) n.1746+65G>A c.2067+65G>A (p.=) c.*676+65G>A (p.=) n.1902+65G>A n.2287+65G>A n.1361+65G>A c.1956+65G>A (p.=) n.2278+65G>A c.2112+65G>A (p.=) n.2237+65G>A n.2173+65G>A | |
19 | g.45352144_45352153del | CA2338388617 | ERCC2 | c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?) c.2190+56_2190+65del (p.=) n.2219+56_2219+65del c.*1448+56_*1448+65del (p.=) n.1746+56_1746+65del c.2067+56_2067+65del (p.=) c.*676+56_*676+65del (p.=) n.1902+56_1902+65del n.2287+56_2287+65del n.1361+56_1361+65del c.1956+56_1956+65del (p.=) n.2278+56_2278+65del c.2112+56_2112+65del (p.=) n.2237+56_2237+65del n.2173+56_2173+65del | dbSNP |
19 | g.45352146A= | CA2338388620 | ERCC2 | c.2253T= (p.Pro751=) c.2190+63T= (p.=) n.2219+63T= c.*1448+63T= (p.=) n.1746+63T= c.2067+63T= (p.=) c.*676+63T= (p.=) n.1902+63T= n.2287+63T= n.1361+63T= c.1956+63T= (p.=) n.2278+63T= c.2112+63T= (p.=) n.2237+63T= n.2173+63T= | |
19 | g.45352146A>C | CA882714879 | ERCC2 | c.2253T>G (p.Pro751=) c.2190+63T>G (p.=) n.2219+63T>G c.*1448+63T>G (p.=) n.1746+63T>G c.2067+63T>G (p.=) c.*676+63T>G (p.=) n.1902+63T>G n.2287+63T>G n.1361+63T>G c.1956+63T>G (p.=) n.2278+63T>G c.2112+63T>G (p.=) n.2237+63T>G n.2173+63T>G | |
19 | g.45352147G= | CA2338388621 | ERCC2 | c.2252C= (p.Pro751=) c.2190+62C= (p.=) n.2219+62C= c.*1448+62C= (p.=) n.1746+62C= c.2067+62C= (p.=) c.*676+62C= (p.=) n.1902+62C= n.2287+62C= n.1361+62C= c.1956+62C= (p.=) n.2278+62C= c.2112+62C= (p.=) n.2237+62C= n.2173+62C= | |
19 | g.45352148G>C | CA308948335 | ERCC2 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2190+61C>G (p.=) n.2219+61C>G c.*1448+61C>G (p.=) n.1746+61C>G c.2067+61C>G (p.=) c.*676+61C>G (p.=) n.1902+61C>G n.2287+61C>G n.1361+61C>G c.1956+61C>G (p.=) n.2278+61C>G c.2112+61C>G (p.=) n.2237+61C>G n.2173+61C>G | dbSNP gnomAD |
19 | g.45352148G= | CA2338388622 | ERCC2 | c.2251C= (p.Pro751=) c.2190+61C= (p.=) n.2219+61C= c.*1448+61C= (p.=) n.1746+61C= c.2067+61C= (p.=) c.*676+61C= (p.=) n.1902+61C= n.2287+61C= n.1361+61C= c.1956+61C= (p.=) n.2278+61C= c.2112+61C= (p.=) n.2237+61C= n.2173+61C= | |
19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (p.=) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (p.=) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (p.=) c.*676+41_*676+61dup (p.=) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (p.=) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (p.=) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP |
19 | g.45352149G>A | CA633340412 | ERCC2 | c.2250C>T (p.Ser750=) c.2190+60C>T (p.=) n.2219+60C>T c.*1448+60C>T (p.=) n.1746+60C>T c.2067+60C>T (p.=) c.*676+60C>T (p.=) n.1902+60C>T n.2287+60C>T n.1361+60C>T c.1956+60C>T (p.=) n.2278+60C>T c.2112+60C>T (p.=) n.2237+60C>T n.2173+60C>T | gnomAD |
19 | g.45352149G= | CA2338388623 | ERCC2 | c.2250C= (p.Ser750=) c.2190+60C= (p.=) n.2219+60C= c.*1448+60C= (p.=) n.1746+60C= c.2067+60C= (p.=) c.*676+60C= (p.=) n.1902+60C= n.2287+60C= n.1361+60C= c.1956+60C= (p.=) n.2278+60C= c.2112+60C= (p.=) n.2237+60C= n.2173+60C= | |
19 | g.45352150G= | CA2338388624 | ERCC2 | c.2249C= (p.Ser750=) c.2190+59C= (p.=) n.2219+59C= c.*1448+59C= (p.=) n.1746+59C= c.2067+59C= (p.=) c.*676+59C= (p.=) n.1902+59C= n.2287+59C= n.1361+59C= c.1956+59C= (p.=) n.2278+59C= c.2112+59C= (p.=) n.2237+59C= n.2173+59C= | |
19 | g.45352151_45352154dup | CA996294940 | ERCC2 | c.2245_2248dup (p.Ser750Ter) c.2190+55_2190+58dup (p.=) n.2219+55_2219+58dup c.*1448+55_*1448+58dup (p.=) n.1746+55_1746+58dup c.2067+55_2067+58dup (p.=) c.*676+55_*676+58dup (p.=) n.1902+55_1902+58dup n.2287+55_2287+58dup n.1361+55_1361+58dup c.1956+55_1956+58dup (p.=) n.2278+55_2278+58dup c.2112+55_2112+58dup (p.=) n.2237+55_2237+58dup n.2173+55_2173+58dup | dbSNP |
19 | g.45352153T>G | CA882714881 | ERCC2 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2190+56A>C (p.=) n.2219+56A>C c.*1448+56A>C (p.=) n.1746+56A>C c.2067+56A>C (p.=) c.*676+56A>C (p.=) n.1902+56A>C n.2287+56A>C n.1361+56A>C c.1956+56A>C (p.=) n.2278+56A>C c.2112+56A>C (p.=) n.2237+56A>C n.2173+56A>C | |
19 | g.45352153T= | CA2338388625 | ERCC2 | c.2246A= (p.Lys749=) c.2190+56A= (p.=) n.2219+56A= c.*1448+56A= (p.=) n.1746+56A= c.2067+56A= (p.=) c.*676+56A= (p.=) n.1902+56A= n.2287+56A= n.1361+56A= c.1956+56A= (p.=) n.2278+56A= c.2112+56A= (p.=) n.2237+56A= n.2173+56A= | |
19 | g.45352156C>A | CA2532554043 | ERCC2 | c.2243G>T (p.Arg748Ile) c.2190+53G>T (p.=) n.2219+53G>T c.*1448+53G>T (p.=) n.1746+53G>T c.2067+53G>T (p.=) c.*676+53G>T (p.=) n.1902+53G>T n.2287+53G>T n.1361+53G>T c.1956+53G>T (p.=) n.2278+53G>T c.2112+53G>T (p.=) n.2237+53G>T n.2173+53G>T | |
19 | g.45352156C= | CA2338388626 | ERCC2 | c.2243G= (p.Arg748=) c.2190+53G= (p.=) n.2219+53G= c.*1448+53G= (p.=) n.1746+53G= c.2067+53G= (p.=) c.*676+53G= (p.=) n.1902+53G= n.2287+53G= n.1361+53G= c.1956+53G= (p.=) n.2278+53G= c.2112+53G= (p.=) n.2237+53G= n.2173+53G= | |
19 | g.45352156C>T | CA882714882 | ERCC2 | c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2190+53G>A (p.=) n.2219+53G>A c.*1448+53G>A (p.=) n.1746+53G>A c.2067+53G>A (p.=) c.*676+53G>A (p.=) n.1902+53G>A n.2287+53G>A n.1361+53G>A c.1956+53G>A (p.=) n.2278+53G>A c.2112+53G>A (p.=) n.2237+53G>A n.2173+53G>A | |
19 | g.45352157T>C | CA308948336 | ERCC2 | c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2190+52A>G (p.=) n.2219+52A>G c.*1448+52A>G (p.=) n.1746+52A>G c.2067+52A>G (p.=) c.*676+52A>G (p.=) n.1902+52A>G n.2287+52A>G n.1361+52A>G c.1956+52A>G (p.=) n.2278+52A>G c.2112+52A>G (p.=) n.2237+52A>G n.2173+52A>G | dbSNP gnomAD |
19 | g.45352157T= | CA2338388628 | ERCC2 | c.2242A= (p.Arg748=) c.2190+52A= (p.=) n.2219+52A= c.*1448+52A= (p.=) n.1746+52A= c.2067+52A= (p.=) c.*676+52A= (p.=) n.1902+52A= n.2287+52A= n.1361+52A= c.1956+52A= (p.=) n.2278+52A= c.2112+52A= (p.=) n.2237+52A= n.2173+52A= | |
19 | g.45352157_45352160delinsTGGA | CA2338388627 | ERCC2 | c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=) c.2190+49_2190+52delinsTCCA (p.=) n.2219+49_2219+52delinsTCCA c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (p.=) n.1746+49_1746+52delinsTCCA c.2067+49_2067+52delinsTCCA (p.=) c.*676+49_*676+52delinsTCCA (p.=) n.1902+49_1902+52delinsTCCA n.2287+49_2287+52delinsTCCA n.1361+49_1361+52delinsTCCA c.1956+49_1956+52delinsTCCA (p.=) n.2278+49_2278+52delinsTCCA c.2112+49_2112+52delinsTCCA (p.=) n.2237+49_2237+52delinsTCCA n.2173+49_2173+52delinsTCCA | |
19 | g.45352158G>A | CA9512837 | ERCC2 | c.2241C>T (p.Ser747=) c.2190+51C>T (p.=) n.2219+51C>T c.*1448+51C>T (p.=) n.1746+51C>T c.2067+51C>T (p.=) c.*676+51C>T (p.=) n.1902+51C>T n.2287+51C>T n.1361+51C>T c.1956+51C>T (p.=) n.2278+51C>T c.2112+51C>T (p.=) n.2237+51C>T n.2173+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.45352158G>C | CA308948342 | ERCC2 | c.2241C>G (p.Ser747=) c.2190+51C>G (p.=) n.2219+51C>G c.*1448+51C>G (p.=) n.1746+51C>G c.2067+51C>G (p.=) c.*676+51C>G (p.=) n.1902+51C>G n.2287+51C>G n.1361+51C>G c.1956+51C>G (p.=) n.2278+51C>G c.2112+51C>G (p.=) n.2237+51C>G n.2173+51C>G | dbSNP gnomAD |
19 | g.45352158G= | CA2338388629 | ERCC2 | c.2241C= (p.Ser747=) c.2190+51C= (p.=) n.2219+51C= c.*1448+51C= (p.=) n.1746+51C= c.2067+51C= (p.=) c.*676+51C= (p.=) n.1902+51C= n.2287+51C= n.1361+51C= c.1956+51C= (p.=) n.2278+51C= c.2112+51C= (p.=) n.2237+51C= n.2173+51C= | |
19 | g.45352162_45352164del | CA308948337 | ERCC2 | c.2239_2241del (p.Ser747del) c.2190+49_2190+51del (p.=) n.2219+49_2219+51del c.*1448+49_*1448+51del (p.=) n.1746+49_1746+51del c.2067+49_2067+51del (p.=) c.*676+49_*676+51del (p.=) n.1902+49_1902+51del n.2287+49_2287+51del n.1361+49_1361+51del c.1956+49_1956+51del (p.=) n.2278+49_2278+51del c.2112+49_2112+51del (p.=) n.2237+49_2237+51del n.2173+49_2173+51del | dbSNP gnomAD |
19 | g.45352159G>A | CA633340413 | ERCC2 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2190+50C>T (p.=) n.2219+50C>T c.*1448+50C>T (p.=) n.1746+50C>T c.2067+50C>T (p.=) c.*676+50C>T (p.=) n.1902+50C>T n.2287+50C>T n.1361+50C>T c.1956+50C>T (p.=) n.2278+50C>T c.2112+50C>T (p.=) n.2237+50C>T n.2173+50C>T | gnomAD |
19 | g.45352159G>C | CA633340414 | ERCC2 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.2190+50C>G (p.=) n.2219+50C>G c.*1448+50C>G (p.=) n.1746+50C>G c.2067+50C>G (p.=) c.*676+50C>G (p.=) n.1902+50C>G n.2287+50C>G n.1361+50C>G c.1956+50C>G (p.=) n.2278+50C>G c.2112+50C>G (p.=) n.2237+50C>G n.2173+50C>G | gnomAD |
19 | g.45352159G= | CA2338388630 | ERCC2 | c.2240C= (p.Ser747=) c.2190+50C= (p.=) n.2219+50C= c.*1448+50C= (p.=) n.1746+50C= c.2067+50C= (p.=) c.*676+50C= (p.=) n.1902+50C= n.2287+50C= n.1361+50C= c.1956+50C= (p.=) n.2278+50C= c.2112+50C= (p.=) n.2237+50C= n.2173+50C= | |
19 | g.45352161G>A | CA9512838 | ERCC2 | c.2238C>T (p.Ser746=) c.2190+48C>T (p.=) n.2219+48C>T c.*1448+48C>T (p.=) n.1746+48C>T c.2067+48C>T (p.=) c.*676+48C>T (p.=) n.1902+48C>T n.2287+48C>T n.1361+48C>T c.1956+48C>T (p.=) n.2278+48C>T c.2112+48C>T (p.=) n.2237+48C>T n.2173+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.45352161G= | CA2338388631 | ERCC2 | c.2238C= (p.Ser746=) c.2190+48C= (p.=) n.2219+48C= c.*1448+48C= (p.=) n.1746+48C= c.2067+48C= (p.=) c.*676+48C= (p.=) n.1902+48C= n.2287+48C= n.1361+48C= c.1956+48C= (p.=) n.2278+48C= c.2112+48C= (p.=) n.2237+48C= n.2173+48C= | |
19 | g.45352162G>C | CA9512839 | ERCC2 | c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2190+47C>G (p.=) n.2219+47C>G c.*1448+47C>G (p.=) n.1746+47C>G c.2067+47C>G (p.=) c.*676+47C>G (p.=) n.1902+47C>G n.2287+47C>G n.1361+47C>G c.1956+47C>G (p.=) n.2278+47C>G c.2112+47C>G (p.=) n.2237+47C>G n.2173+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.45352162G= | CA2338388632 | ERCC2 | c.2237C= (p.Ser746=) c.2190+47C= (p.=) n.2219+47C= c.*1448+47C= (p.=) n.1746+47C= c.2067+47C= (p.=) c.*676+47C= (p.=) n.1902+47C= n.2287+47C= n.1361+47C= c.1956+47C= (p.=) n.2278+47C= c.2112+47C= (p.=) n.2237+47C= n.2173+47C= |