UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45351966G>A | CA308948087 | ERCC2 | c.2433C>T (p.Gly811=) c.2190+243C>T (n.2190+243C>T) n.2219+243C>T c.*1448+243C>T (n.*1448+243C>T) n.1746+243C>T c.2067+243C>T (n.2067+243C>T) c.*676+243C>T (n.*676+243C>T) n.1902+243C>T n.2287+243C>T n.1361+243C>T c.1956+243C>T (n.1956+243C>T) n.2278+243C>T c.2112+243C>T (n.2112+243C>T) n.2237+243C>T n.2173+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G= | CA2338388453 | ERCC2 | c.2433C= (p.Gly811=) c.2190+243C= (n.2190+243C=) n.2219+243C= c.*1448+243C= (n.*1448+243C=) n.1746+243C= c.2067+243C= (n.2067+243C=) c.*676+243C= (n.*676+243C=) n.1902+243C= n.2287+243C= n.1361+243C= c.1956+243C= (n.1956+243C=) n.2278+243C= c.2112+243C= (n.2112+243C=) n.2237+243C= n.2173+243C= | |
| 19 | g.45351970A= | CA2338388454 | ERCC2 | c.2429T= (p.Leu810=) c.2190+239T= (n.2190+239T=) n.2219+239T= c.*1448+239T= (n.*1448+239T=) n.1746+239T= c.2067+239T= (n.2067+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.1902+239T= n.2287+239T= n.1361+239T= c.1956+239T= (n.1956+239T=) n.2278+239T= c.2112+239T= (n.2112+239T=) n.2237+239T= n.2173+239T= | |
| 19 | g.45351970A>C | CA633340400 | ERCC2 | c.2429T>G (p.Leu810Trp) c.2190+239T>G (n.2190+239T>G) n.2219+239T>G c.*1448+239T>G (n.*1448+239T>G) n.1746+239T>G c.2067+239T>G (n.2067+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.1902+239T>G n.2287+239T>G n.1361+239T>G c.1956+239T>G (n.1956+239T>G) n.2278+239T>G c.2112+239T>G (n.2112+239T>G) n.2237+239T>G n.2173+239T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351970A>G | CA882714766 | ERCC2 | c.2429T>C (p.Leu810Ser) c.2190+239T>C (n.2190+239T>C) n.2219+239T>C c.*1448+239T>C (n.*1448+239T>C) n.1746+239T>C c.2067+239T>C (n.2067+239T>C) c.*676+239T>C (n.*676+239T>C) n.1902+239T>C n.2287+239T>C n.1361+239T>C c.1956+239T>C (n.1956+239T>C) n.2278+239T>C c.2112+239T>C (n.2112+239T>C) n.2237+239T>C n.2173+239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351971A>G | CA657461794 | ERCC2 | c.2428T>C (p.Leu810=) c.2190+238T>C (n.2190+238T>C) n.2219+238T>C c.*1448+238T>C (n.*1448+238T>C) n.1746+238T>C c.2067+238T>C (n.2067+238T>C) c.*676+238T>C (n.*676+238T>C) n.1902+238T>C n.2287+238T>C n.1361+238T>C c.1956+238T>C (n.1956+238T>C) n.2278+238T>C c.2112+238T>C (n.2112+238T>C) n.2237+238T>C n.2173+238T>C | COSMIC |
| 19 | g.45351973G>A | CA308948091 | ERCC2 | c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2190+236C>T (n.2190+236C>T) n.2219+236C>T c.*1448+236C>T (n.*1448+236C>T) n.1746+236C>T c.2067+236C>T (n.2067+236C>T) c.*676+236C>T (n.*676+236C>T) n.1902+236C>T n.2287+236C>T n.1361+236C>T c.1956+236C>T (n.1956+236C>T) n.2278+236C>T c.2112+236C>T (n.2112+236C>T) n.2237+236C>T n.2173+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351973G= | CA2338388455 | ERCC2 | c.2426C= (p.Ala809=) c.2190+236C= (n.2190+236C=) n.2219+236C= c.*1448+236C= (n.*1448+236C=) n.1746+236C= c.2067+236C= (n.2067+236C=) c.*676+236C= (n.*676+236C=) n.1902+236C= n.2287+236C= n.1361+236C= c.1956+236C= (n.1956+236C=) n.2278+236C= c.2112+236C= (n.2112+236C=) n.2237+236C= n.2173+236C= | |
| 19 | g.45351974C= | CA2338388456 | ERCC2 | c.2425G= (p.Ala809=) c.2190+235G= (n.2190+235G=) n.2219+235G= c.*1448+235G= (n.*1448+235G=) n.1746+235G= c.2067+235G= (n.2067+235G=) c.*676+235G= (n.*676+235G=) n.1902+235G= n.2287+235G= n.1361+235G= c.1956+235G= (n.1956+235G=) n.2278+235G= c.2112+235G= (n.2112+235G=) n.2237+235G= n.2173+235G= | |
| 19 | g.45351974C>T | CA308948098 | ERCC2 | c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2190+235G>A (n.2190+235G>A) n.2219+235G>A c.*1448+235G>A (n.*1448+235G>A) n.1746+235G>A c.2067+235G>A (n.2067+235G>A) c.*676+235G>A (n.*676+235G>A) n.1902+235G>A n.2287+235G>A n.1361+235G>A c.1956+235G>A (n.1956+235G>A) n.2278+235G>A c.2112+235G>A (n.2112+235G>A) n.2237+235G>A n.2173+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351976T>G | CA308948113 | ERCC2 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2190+233A>C (n.2190+233A>C) n.2219+233A>C c.*1448+233A>C (n.*1448+233A>C) n.1746+233A>C c.2067+233A>C (n.2067+233A>C) c.*676+233A>C (n.*676+233A>C) n.1902+233A>C n.2287+233A>C n.1361+233A>C c.1956+233A>C (n.1956+233A>C) n.2278+233A>C c.2112+233A>C (n.2112+233A>C) n.2237+233A>C n.2173+233A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351976T= | CA2338388457 | ERCC2 | c.2423A= (p.Glu808=) c.2190+233A= (n.2190+233A=) n.2219+233A= c.*1448+233A= (n.*1448+233A=) n.1746+233A= c.2067+233A= (n.2067+233A=) c.*676+233A= (n.*676+233A=) n.1902+233A= n.2287+233A= n.1361+233A= c.1956+233A= (n.1956+233A=) n.2278+233A= c.2112+233A= (n.2112+233A=) n.2237+233A= n.2173+233A= | |
| 19 | g.45351977C>T | CA2814540041 | ERCC2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2190+232G>A (n.2190+232G>A) n.2219+232G>A c.*1448+232G>A (n.*1448+232G>A) n.1746+232G>A c.2067+232G>A (n.2067+232G>A) c.*676+232G>A (n.*676+232G>A) n.1902+232G>A n.2287+232G>A n.1361+232G>A c.1956+232G>A (n.1956+232G>A) n.2278+232G>A c.2112+232G>A (n.2112+232G>A) n.2237+232G>A n.2173+232G>A | |
| 19 | g.45351977_45351979delinsCCT | CA2338388459 | ERCC2 | c.2420_2422delinsAGG (p.Glu807=) c.2190+230_2190+232delinsAGG (n.2190+230_2190+232delinsAGG) n.2219+230_2219+232delinsAGG c.*1448+230_*1448+232delinsAGG (n.*1448+230_*1448+232delinsAGG) n.1746+230_1746+232delinsAGG c.2067+230_2067+232delinsAGG (n.2067+230_2067+232delinsAGG) c.*676+230_*676+232delinsAGG (n.*676+230_*676+232delinsAGG) n.1902+230_1902+232delinsAGG n.2287+230_2287+232delinsAGG n.1361+230_1361+232delinsAGG c.1956+230_1956+232delinsAGG (n.1956+230_1956+232delinsAGG) n.2278+230_2278+232delinsAGG c.2112+230_2112+232delinsAGG (n.2112+230_2112+232delinsAGG) n.2237+230_2237+232delinsAGG n.2173+230_2173+232delinsAGG | |
| 19 | g.45351977_45351992delinsCCTCACCCCAACTTCT | CA2338388458 | ERCC2 | c.2407_2422delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (p.Arg803=) c.2190+217_2190+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2190+217_2190+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2219+217_2219+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.*1448+217_*1448+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.*1448+217_*1448+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.1746+217_1746+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.2067+217_2067+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2067+217_2067+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) c.*676+217_*676+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.*676+217_*676+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.1902+217_1902+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.2287+217_2287+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.1361+217_1361+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.1956+217_1956+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.1956+217_1956+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2278+217_2278+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.2112+217_2112+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2112+217_2112+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2237+217_2237+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.2173+217_2173+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG | |
| 19 | g.45351978C= | CA2338388460 | ERCC2 | c.2421G= (p.Glu807=) c.2190+231G= (n.2190+231G=) n.2219+231G= c.*1448+231G= (n.*1448+231G=) n.1746+231G= c.2067+231G= (n.2067+231G=) c.*676+231G= (n.*676+231G=) n.1902+231G= n.2287+231G= n.1361+231G= c.1956+231G= (n.1956+231G=) n.2278+231G= c.2112+231G= (n.2112+231G=) n.2237+231G= n.2173+231G= | |
| 19 | g.45351978C>T | CA882714774 | ERCC2 | c.2421G>A (p.Glu807=) c.2190+231G>A (n.2190+231G>A) n.2219+231G>A c.*1448+231G>A (n.*1448+231G>A) n.1746+231G>A c.2067+231G>A (n.2067+231G>A) c.*676+231G>A (n.*676+231G>A) n.1902+231G>A n.2287+231G>A n.1361+231G>A c.1956+231G>A (n.1956+231G>A) n.2278+231G>A c.2112+231G>A (n.2112+231G>A) n.2237+231G>A n.2173+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351979_45351980del | CA882714778 | ERCC2 | c.2420_2421del (p.Glu807GlyfsTer?) c.2190+230_2190+231del (n.2190+230_2190+231del) n.2219+230_2219+231del c.*1448+230_*1448+231del (n.*1448+230_*1448+231del) n.1746+230_1746+231del c.2067+230_2067+231del (n.2067+230_2067+231del) c.*676+230_*676+231del (n.*676+230_*676+231del) n.1902+230_1902+231del n.2287+230_2287+231del n.1361+230_1361+231del c.1956+230_1956+231del (n.1956+230_1956+231del) n.2278+230_2278+231del c.2112+230_2112+231del (n.2112+230_2112+231del) n.2237+230_2237+231del n.2173+230_2173+231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351985_45351999del | CA633340401 | ERCC2 | c.2407_2421del (p.Arg803_Glu807del) c.2190+217_2190+231del (n.2190+217_2190+231del) n.2219+217_2219+231del c.*1448+217_*1448+231del (n.*1448+217_*1448+231del) n.1746+217_1746+231del c.2067+217_2067+231del (n.2067+217_2067+231del) c.*676+217_*676+231del (n.*676+217_*676+231del) n.1902+217_1902+231del n.2287+217_2287+231del n.1361+217_1361+231del c.1956+217_1956+231del (n.1956+217_1956+231del) n.2278+217_2278+231del c.2112+217_2112+231del (n.2112+217_2112+231del) n.2237+217_2237+231del n.2173+217_2173+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351979T= | CA2338388461 | ERCC2 | c.2420A= (p.Glu807=) c.2190+230A= (n.2190+230A=) n.2219+230A= c.*1448+230A= (n.*1448+230A=) n.1746+230A= c.2067+230A= (n.2067+230A=) c.*676+230A= (n.*676+230A=) n.1902+230A= n.2287+230A= n.1361+230A= c.1956+230A= (n.1956+230A=) n.2278+230A= c.2112+230A= (n.2112+230A=) n.2237+230A= n.2173+230A= | |
| 19 | g.45351980dup | CA2338388462 | ERCC2 | c.2419dup (p.Glu807GlyfsTer?) c.2190+229dup (n.2190+229dup) n.2219+229dup c.*1448+229dup (n.*1448+229dup) n.1746+229dup c.2067+229dup (n.2067+229dup) c.*676+229dup (n.*676+229dup) n.1902+229dup n.2287+229dup n.1361+229dup c.1956+229dup (n.1956+229dup) n.2278+229dup c.2112+229dup (n.2112+229dup) n.2237+229dup n.2173+229dup | dbSNP |
| 19 | g.45351981A= | CA2338388463 | ERCC2 | c.2418T= (p.Gly806=) c.2190+228T= (n.2190+228T=) n.2219+228T= c.*1448+228T= (n.*1448+228T=) n.1746+228T= c.2067+228T= (n.2067+228T=) c.*676+228T= (n.*676+228T=) n.1902+228T= n.2287+228T= n.1361+228T= c.1956+228T= (n.1956+228T=) n.2278+228T= c.2112+228T= (n.2112+228T=) n.2237+228T= n.2173+228T= | |
| 19 | g.45351981A>C | CA2338388464 | ERCC2 | c.2418T>G (p.Gly806=) c.2190+228T>G (n.2190+228T>G) n.2219+228T>G c.*1448+228T>G (n.*1448+228T>G) n.1746+228T>G c.2067+228T>G (n.2067+228T>G) c.*676+228T>G (n.*676+228T>G) n.1902+228T>G n.2287+228T>G n.1361+228T>G c.1956+228T>G (n.1956+228T>G) n.2278+228T>G c.2112+228T>G (n.2112+228T>G) n.2237+228T>G n.2173+228T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351982C>A | CA2338388466 | ERCC2 | c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2190+227G>T (n.2190+227G>T) n.2219+227G>T c.*1448+227G>T (n.*1448+227G>T) n.1746+227G>T c.2067+227G>T (n.2067+227G>T) c.*676+227G>T (n.*676+227G>T) n.1902+227G>T n.2287+227G>T n.1361+227G>T c.1956+227G>T (n.1956+227G>T) n.2278+227G>T c.2112+227G>T (n.2112+227G>T) n.2237+227G>T n.2173+227G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351982C= | CA2338388465 | ERCC2 | c.2417G= (p.Gly806=) c.2190+227G= (n.2190+227G=) n.2219+227G= c.*1448+227G= (n.*1448+227G=) n.1746+227G= c.2067+227G= (n.2067+227G=) c.*676+227G= (n.*676+227G=) n.1902+227G= n.2287+227G= n.1361+227G= c.1956+227G= (n.1956+227G=) n.2278+227G= c.2112+227G= (n.2112+227G=) n.2237+227G= n.2173+227G= | |
| 19 | g.45351983C= | CA2338388467 | ERCC2 | c.2416G= (p.Gly806=) c.2190+226G= (n.2190+226G=) n.2219+226G= c.*1448+226G= (n.*1448+226G=) n.1746+226G= c.2067+226G= (n.2067+226G=) c.*676+226G= (n.*676+226G=) n.1902+226G= n.2287+226G= n.1361+226G= c.1956+226G= (n.1956+226G=) n.2278+226G= c.2112+226G= (n.2112+226G=) n.2237+226G= n.2173+226G= | |
| 19 | g.45351983C>G | CA308948117 | ERCC2 | c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2190+226G>C (n.2190+226G>C) n.2219+226G>C c.*1448+226G>C (n.*1448+226G>C) n.1746+226G>C c.2067+226G>C (n.2067+226G>C) c.*676+226G>C (n.*676+226G>C) n.1902+226G>C n.2287+226G>C n.1361+226G>C c.1956+226G>C (n.1956+226G>C) n.2278+226G>C c.2112+226G>C (n.2112+226G>C) n.2237+226G>C n.2173+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351984C= | CA2338388468 | ERCC2 | c.2415G= (p.Trp805=) c.2190+225G= (n.2190+225G=) n.2219+225G= c.*1448+225G= (n.*1448+225G=) n.1746+225G= c.2067+225G= (n.2067+225G=) c.*676+225G= (n.*676+225G=) n.1902+225G= n.2287+225G= n.1361+225G= c.1956+225G= (n.1956+225G=) n.2278+225G= c.2112+225G= (n.2112+225G=) n.2237+225G= n.2173+225G= | |
| 19 | g.45351984C>G | CA882714782 | ERCC2 | c.2415G>C (p.Trp805Cys) c.2190+225G>C (n.2190+225G>C) n.2219+225G>C c.*1448+225G>C (n.*1448+225G>C) n.1746+225G>C c.2067+225G>C (n.2067+225G>C) c.*676+225G>C (n.*676+225G>C) n.1902+225G>C n.2287+225G>C n.1361+225G>C c.1956+225G>C (n.1956+225G>C) n.2278+225G>C c.2112+225G>C (n.2112+225G>C) n.2237+225G>C n.2173+225G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351985C>A | CA2506349036 | ERCC2 | c.2414G>T (p.Trp805Leu) c.2190+224G>T (n.2190+224G>T) n.2219+224G>T c.*1448+224G>T (n.*1448+224G>T) n.1746+224G>T c.2067+224G>T (n.2067+224G>T) c.*676+224G>T (n.*676+224G>T) n.1902+224G>T n.2287+224G>T n.1361+224G>T c.1956+224G>T (n.1956+224G>T) n.2278+224G>T c.2112+224G>T (n.2112+224G>T) n.2237+224G>T n.2173+224G>T | |
| 19 | g.45351985C= | CA2338388469 | ERCC2 | c.2414G= (p.Trp805=) c.2190+224G= (n.2190+224G=) n.2219+224G= c.*1448+224G= (n.*1448+224G=) n.1746+224G= c.2067+224G= (n.2067+224G=) c.*676+224G= (n.*676+224G=) n.1902+224G= n.2287+224G= n.1361+224G= c.1956+224G= (n.1956+224G=) n.2278+224G= c.2112+224G= (n.2112+224G=) n.2237+224G= n.2173+224G= | |
| 19 | g.45351985C>T | CA882714783 | ERCC2 | c.2414G>A (p.Trp805Ter) c.2190+224G>A (n.2190+224G>A) n.2219+224G>A c.*1448+224G>A (n.*1448+224G>A) n.1746+224G>A c.2067+224G>A (n.2067+224G>A) c.*676+224G>A (n.*676+224G>A) n.1902+224G>A n.2287+224G>A n.1361+224G>A c.1956+224G>A (n.1956+224G>A) n.2278+224G>A c.2112+224G>A (n.2112+224G>A) n.2237+224G>A n.2173+224G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351986_45351988dup | CA996294671 | ERCC2 | c.2412_2414dup (p.Ser804_Trp805insCys) c.2190+222_2190+224dup (n.2190+222_2190+224dup) n.2219+222_2219+224dup c.*1448+222_*1448+224dup (n.*1448+222_*1448+224dup) n.1746+222_1746+224dup c.2067+222_2067+224dup (n.2067+222_2067+224dup) c.*676+222_*676+224dup (n.*676+222_*676+224dup) n.1902+222_1902+224dup n.2287+222_2287+224dup n.1361+222_1361+224dup c.1956+222_1956+224dup (n.1956+222_1956+224dup) n.2278+222_2278+224dup c.2112+222_2112+224dup (n.2112+222_2112+224dup) n.2237+222_2237+224dup n.2173+222_2173+224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351985_45352000delinsCAACTTCTCTCACCCT | CA2338388470 | ERCC2 | c.2399_2414delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (p.Gln800=) c.2190+209_2190+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.2190+209_2190+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.2219+209_2219+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.*1448+209_*1448+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.*1448+209_*1448+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.1746+209_1746+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.2067+209_2067+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.2067+209_2067+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) c.*676+209_*676+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.*676+209_*676+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.1902+209_1902+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG n.2287+209_2287+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG n.1361+209_1361+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.1956+209_1956+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.1956+209_1956+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.2278+209_2278+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.2112+209_2112+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.2112+209_2112+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.2237+209_2237+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG n.2173+209_2173+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG | |
| 19 | g.45351986_45352000del | CA996294674 | ERCC2 | c.2399_2413del (p.Gln800_Trp805delinsArg) c.2190+209_2190+223del (n.2190+209_2190+223del) n.2219+209_2219+223del c.*1448+209_*1448+223del (n.*1448+209_*1448+223del) n.1746+209_1746+223del c.2067+209_2067+223del (n.2067+209_2067+223del) c.*676+209_*676+223del (n.*676+209_*676+223del) n.1902+209_1902+223del n.2287+209_2287+223del n.1361+209_1361+223del c.1956+209_1956+223del (n.1956+209_1956+223del) n.2278+209_2278+223del c.2112+209_2112+223del (n.2112+209_2112+223del) n.2237+209_2237+223del n.2173+209_2173+223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351986_45352000dup | CA882714787 | ERCC2 | c.2399_2413dup (p.Trp805Ter) c.2190+209_2190+223dup (n.2190+209_2190+223dup) n.2219+209_2219+223dup c.*1448+209_*1448+223dup (n.*1448+209_*1448+223dup) n.1746+209_1746+223dup c.2067+209_2067+223dup (n.2067+209_2067+223dup) c.*676+209_*676+223dup (n.*676+209_*676+223dup) n.1902+209_1902+223dup n.2287+209_2287+223dup n.1361+209_1361+223dup c.1956+209_1956+223dup (n.1956+209_1956+223dup) n.2278+209_2278+223dup c.2112+209_2112+223dup (n.2112+209_2112+223dup) n.2237+209_2237+223dup n.2173+209_2173+223dup | dbSNP |
| 19 | g.45351987A= | CA2338388471 | ERCC2 | c.2412T= (p.Ser804=) c.2190+222T= (n.2190+222T=) n.2219+222T= c.*1448+222T= (n.*1448+222T=) n.1746+222T= c.2067+222T= (n.2067+222T=) c.*676+222T= (n.*676+222T=) n.1902+222T= n.2287+222T= n.1361+222T= c.1956+222T= (n.1956+222T=) n.2278+222T= c.2112+222T= (n.2112+222T=) n.2237+222T= n.2173+222T= | |
| 19 | g.45351987A>C | CA996294681 | ERCC2 | c.2412T>G (p.Ser804Arg) c.2190+222T>G (n.2190+222T>G) n.2219+222T>G c.*1448+222T>G (n.*1448+222T>G) n.1746+222T>G c.2067+222T>G (n.2067+222T>G) c.*676+222T>G (n.*676+222T>G) n.1902+222T>G n.2287+222T>G n.1361+222T>G c.1956+222T>G (n.1956+222T>G) n.2278+222T>G c.2112+222T>G (n.2112+222T>G) n.2237+222T>G n.2173+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351987A>G | CA633340402 | ERCC2 | c.2412T>C (p.Ser804=) c.2190+222T>C (n.2190+222T>C) n.2219+222T>C c.*1448+222T>C (n.*1448+222T>C) n.1746+222T>C c.2067+222T>C (n.2067+222T>C) c.*676+222T>C (n.*676+222T>C) n.1902+222T>C n.2287+222T>C n.1361+222T>C c.1956+222T>C (n.1956+222T>C) n.2278+222T>C c.2112+222T>C (n.2112+222T>C) n.2237+222T>C n.2173+222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351988C= | CA2338388472 | ERCC2 | c.2411G= (p.Ser804=) c.2190+221G= (n.2190+221G=) n.2219+221G= c.*1448+221G= (n.*1448+221G=) n.1746+221G= c.2067+221G= (n.2067+221G=) c.*676+221G= (n.*676+221G=) n.1902+221G= n.2287+221G= n.1361+221G= c.1956+221G= (n.1956+221G=) n.2278+221G= c.2112+221G= (n.2112+221G=) n.2237+221G= n.2173+221G= | |
| 19 | g.45351988C>T | CA2338388473 | ERCC2 | c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.2190+221G>A (n.2190+221G>A) n.2219+221G>A c.*1448+221G>A (n.*1448+221G>A) n.1746+221G>A c.2067+221G>A (n.2067+221G>A) c.*676+221G>A (n.*676+221G>A) n.1902+221G>A n.2287+221G>A n.1361+221G>A c.1956+221G>A (n.1956+221G>A) n.2278+221G>A c.2112+221G>A (n.2112+221G>A) n.2237+221G>A n.2173+221G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351993C= | CA2338388474 | ERCC2 | c.2406G= (p.Glu802=) c.2190+216G= (n.2190+216G=) n.2219+216G= c.*1448+216G= (n.*1448+216G=) n.1746+216G= c.2067+216G= (n.2067+216G=) c.*676+216G= (n.*676+216G=) n.1902+216G= n.2287+216G= n.1361+216G= c.1956+216G= (n.1956+216G=) n.2278+216G= c.2112+216G= (n.2112+216G=) n.2237+216G= n.2173+216G= | |
| 19 | g.45351993C>T | CA882714791 | ERCC2 | c.2406G>A (p.Glu802=) c.2190+216G>A (n.2190+216G>A) n.2219+216G>A c.*1448+216G>A (n.*1448+216G>A) n.1746+216G>A c.2067+216G>A (n.2067+216G>A) c.*676+216G>A (n.*676+216G>A) n.1902+216G>A n.2287+216G>A n.1361+216G>A c.1956+216G>A (n.1956+216G>A) n.2278+216G>A c.2112+216G>A (n.2112+216G>A) n.2237+216G>A n.2173+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351994T>C | CA882714792 | ERCC2 | c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2190+215A>G (n.2190+215A>G) n.2219+215A>G c.*1448+215A>G (n.*1448+215A>G) n.1746+215A>G c.2067+215A>G (n.2067+215A>G) c.*676+215A>G (n.*676+215A>G) n.1902+215A>G n.2287+215A>G n.1361+215A>G c.1956+215A>G (n.1956+215A>G) n.2278+215A>G c.2112+215A>G (n.2112+215A>G) n.2237+215A>G n.2173+215A>G | dbSNP |
| 19 | g.45351994T= | CA2338388475 | ERCC2 | c.2405A= (p.Glu802=) c.2190+215A= (n.2190+215A=) n.2219+215A= c.*1448+215A= (n.*1448+215A=) n.1746+215A= c.2067+215A= (n.2067+215A=) c.*676+215A= (n.*676+215A=) n.1902+215A= n.2287+215A= n.1361+215A= c.1956+215A= (n.1956+215A=) n.2278+215A= c.2112+215A= (n.2112+215A=) n.2237+215A= n.2173+215A= | |
| 19 | g.45351995_45352000delinsCACCCT | CA2338388476 | ERCC2 | c.2399_2404delinsAGGGTG (p.Gln800=) c.2190+209_2190+214delinsAGGGTG (n.2190+209_2190+214delinsAGGGTG) n.2219+209_2219+214delinsAGGGTG c.*1448+209_*1448+214delinsAGGGTG (n.*1448+209_*1448+214delinsAGGGTG) n.1746+209_1746+214delinsAGGGTG c.2067+209_2067+214delinsAGGGTG (n.2067+209_2067+214delinsAGGGTG) c.*676+209_*676+214delinsAGGGTG (n.*676+209_*676+214delinsAGGGTG) n.1902+209_1902+214delinsAGGGTG n.2287+209_2287+214delinsAGGGTG n.1361+209_1361+214delinsAGGGTG c.1956+209_1956+214delinsAGGGTG (n.1956+209_1956+214delinsAGGGTG) n.2278+209_2278+214delinsAGGGTG c.2112+209_2112+214delinsAGGGTG (n.2112+209_2112+214delinsAGGGTG) n.2237+209_2237+214delinsAGGGTG n.2173+209_2173+214delinsAGGGTG | |
| 19 | g.45351996A= | CA2338388478 | ERCC2 | c.2403T= (p.Gly801=) c.2190+213T= (n.2190+213T=) n.2219+213T= c.*1448+213T= (n.*1448+213T=) n.1746+213T= c.2067+213T= (n.2067+213T=) c.*676+213T= (n.*676+213T=) n.1902+213T= n.2287+213T= n.1361+213T= c.1956+213T= (n.1956+213T=) n.2278+213T= c.2112+213T= (n.2112+213T=) n.2237+213T= n.2173+213T= | |
| 19 | g.45351996A>C | CA996294689 | ERCC2 | c.2403T>G (p.Gly801=) c.2190+213T>G (n.2190+213T>G) n.2219+213T>G c.*1448+213T>G (n.*1448+213T>G) n.1746+213T>G c.2067+213T>G (n.2067+213T>G) c.*676+213T>G (n.*676+213T>G) n.1902+213T>G n.2287+213T>G n.1361+213T>G c.1956+213T>G (n.1956+213T>G) n.2278+213T>G c.2112+213T>G (n.2112+213T>G) n.2237+213T>G n.2173+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351996_45352000del | CA2338388477 | ERCC2 | c.2399_2403del (p.Gln800ArgfsTer6) c.2190+209_2190+213del (n.2190+209_2190+213del) n.2219+209_2219+213del c.*1448+209_*1448+213del (n.*1448+209_*1448+213del) n.1746+209_1746+213del c.2067+209_2067+213del (n.2067+209_2067+213del) c.*676+209_*676+213del (n.*676+209_*676+213del) n.1902+209_1902+213del n.2287+209_2287+213del n.1361+209_1361+213del c.1956+209_1956+213del (n.1956+209_1956+213del) n.2278+209_2278+213del c.2112+209_2112+213del (n.2112+209_2112+213del) n.2237+209_2237+213del n.2173+209_2173+213del | dbSNP |