UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45351925_45351940delinsGGACCGGCTTTCTCCA | CA2338388415 | ERCC2 | c.2459_2474delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (p.Leu820=) c.2191-219_2191-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (n.2191-219_2191-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC) n.2220-219_2220-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC c.*1449-219_*1449-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (n.*1449-219_*1449-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC) n.1747-219_1747-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC c.2068-219_2068-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (n.2068-219_2068-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC) c.*677-219_*677-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (n.*677-219_*677-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC) n.1903-219_1903-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC n.2288-219_2288-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC n.1362-219_1362-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC c.1957-219_1957-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (n.1957-219_1957-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC) n.2279-219_2279-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC c.2113-219_2113-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC (n.2113-219_2113-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC) n.2238-219_2238-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC n.2174-219_2174-204delinsTGGAGAAAGCCGGTCC | |
| 19 | g.45351927_45351941del | CA308948002 | ERCC2 | c.2459_2473del (p.Leu820_Gly824del) c.2191-219_2191-205del (n.2191-219_2191-205del) n.2220-219_2220-205del c.*1449-219_*1449-205del (n.*1449-219_*1449-205del) n.1747-219_1747-205del c.2068-219_2068-205del (n.2068-219_2068-205del) c.*677-219_*677-205del (n.*677-219_*677-205del) n.1903-219_1903-205del n.2288-219_2288-205del n.1362-219_1362-205del c.1957-219_1957-205del (n.1957-219_1957-205del) n.2279-219_2279-205del c.2113-219_2113-205del (n.2113-219_2113-205del) n.2238-219_2238-205del n.2174-219_2174-205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351938C= | CA2338388429 | ERCC2 | c.2461G= (p.Glu821=) c.2191-217G= (n.2191-217G=) n.2220-217G= c.*1449-217G= (n.*1449-217G=) n.1747-217G= c.2068-217G= (n.2068-217G=) c.*677-217G= (n.*677-217G=) n.1903-217G= n.2288-217G= n.1362-217G= c.1957-217G= (n.1957-217G=) n.2279-217G= c.2113-217G= (n.2113-217G=) n.2238-217G= n.2174-217G= | |
| 19 | g.45351938C>G | CA308948030 | ERCC2 | c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2191-217G>C (n.2191-217G>C) n.2220-217G>C c.*1449-217G>C (n.*1449-217G>C) n.1747-217G>C c.2068-217G>C (n.2068-217G>C) c.*677-217G>C (n.*677-217G>C) n.1903-217G>C n.2288-217G>C n.1362-217G>C c.1957-217G>C (n.1957-217G>C) n.2279-217G>C c.2113-217G>C (n.2113-217G>C) n.2238-217G>C n.2174-217G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351938C>T | CA882714736 | ERCC2 | c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2191-217G>A (n.2191-217G>A) n.2220-217G>A c.*1449-217G>A (n.*1449-217G>A) n.1747-217G>A c.2068-217G>A (n.2068-217G>A) c.*677-217G>A (n.*677-217G>A) n.1903-217G>A n.2288-217G>A n.1362-217G>A c.1957-217G>A (n.1957-217G>A) n.2279-217G>A c.2113-217G>A (n.2113-217G>A) n.2238-217G>A n.2174-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351938_45351940delinsCCA | CA2338388428 | ERCC2 | c.2459_2461delinsTGG (p.Leu820=) c.2191-219_2191-217delinsTGG (n.2191-219_2191-217delinsTGG) n.2220-219_2220-217delinsTGG c.*1449-219_*1449-217delinsTGG (n.*1449-219_*1449-217delinsTGG) n.1747-219_1747-217delinsTGG c.2068-219_2068-217delinsTGG (n.2068-219_2068-217delinsTGG) c.*677-219_*677-217delinsTGG (n.*677-219_*677-217delinsTGG) n.1903-219_1903-217delinsTGG n.2288-219_2288-217delinsTGG n.1362-219_1362-217delinsTGG c.1957-219_1957-217delinsTGG (n.1957-219_1957-217delinsTGG) n.2279-219_2279-217delinsTGG c.2113-219_2113-217delinsTGG (n.2113-219_2113-217delinsTGG) n.2238-219_2238-217delinsTGG n.2174-219_2174-217delinsTGG | |
| 19 | g.45351939C= | CA2338388430 | ERCC2 | c.2460G= (p.Leu820=) c.2191-218G= (n.2191-218G=) n.2220-218G= c.*1449-218G= (n.*1449-218G=) n.1747-218G= c.2068-218G= (n.2068-218G=) c.*677-218G= (n.*677-218G=) n.1903-218G= n.2288-218G= n.1362-218G= c.1957-218G= (n.1957-218G=) n.2279-218G= c.2113-218G= (n.2113-218G=) n.2238-218G= n.2174-218G= | |
| 19 | g.45351939C>T | CA882714741 | ERCC2 | c.2460G>A (p.Leu820=) c.2191-218G>A (n.2191-218G>A) n.2220-218G>A c.*1449-218G>A (n.*1449-218G>A) n.1747-218G>A c.2068-218G>A (n.2068-218G>A) c.*677-218G>A (n.*677-218G>A) n.1903-218G>A n.2288-218G>A n.1362-218G>A c.1957-218G>A (n.1957-218G>A) n.2279-218G>A c.2113-218G>A (n.2113-218G>A) n.2238-218G>A n.2174-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351939_45351940del | CA308948031 | ERCC2 | c.2459_2460del (p.Leu820ArgfsTer21) c.2191-219_2191-218del (n.2191-219_2191-218del) n.2220-219_2220-218del c.*1449-219_*1449-218del (n.*1449-219_*1449-218del) n.1747-219_1747-218del c.2068-219_2068-218del (n.2068-219_2068-218del) c.*677-219_*677-218del (n.*677-219_*677-218del) n.1903-219_1903-218del n.2288-219_2288-218del n.1362-219_1362-218del c.1957-219_1957-218del (n.1957-219_1957-218del) n.2279-219_2279-218del c.2113-219_2113-218del (n.2113-219_2113-218del) n.2238-219_2238-218del n.2174-219_2174-218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351941G>A | CA633340395 | ERCC2 | c.2458C>T (p.Leu820=) c.2191-220C>T (n.2191-220C>T) n.2220-220C>T c.*1449-220C>T (n.*1449-220C>T) n.1747-220C>T c.2068-220C>T (n.2068-220C>T) c.*677-220C>T (n.*677-220C>T) n.1903-220C>T n.2288-220C>T n.1362-220C>T c.1957-220C>T (n.1957-220C>T) n.2279-220C>T c.2113-220C>T (n.2113-220C>T) n.2238-220C>T n.2174-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351941G= | CA2338388431 | ERCC2 | c.2458C= (p.Leu820=) c.2191-220C= (n.2191-220C=) n.2220-220C= c.*1449-220C= (n.*1449-220C=) n.1747-220C= c.2068-220C= (n.2068-220C=) c.*677-220C= (n.*677-220C=) n.1903-220C= n.2288-220C= n.1362-220C= c.1957-220C= (n.1957-220C=) n.2279-220C= c.2113-220C= (n.2113-220C=) n.2238-220C= n.2174-220C= | |
| 19 | g.45351943C>A | CA308948035 | ERCC2 | c.2456G>T (p.Gly819Val) c.2191-222G>T (n.2191-222G>T) n.2220-222G>T c.*1449-222G>T (n.*1449-222G>T) n.1747-222G>T c.2068-222G>T (n.2068-222G>T) c.*677-222G>T (n.*677-222G>T) n.1903-222G>T n.2288-222G>T n.1362-222G>T c.1957-222G>T (n.1957-222G>T) n.2279-222G>T c.2113-222G>T (n.2113-222G>T) n.2238-222G>T n.2174-222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351943C= | CA2338388432 | ERCC2 | c.2456G= (p.Gly819=) c.2191-222G= (n.2191-222G=) n.2220-222G= c.*1449-222G= (n.*1449-222G=) n.1747-222G= c.2068-222G= (n.2068-222G=) c.*677-222G= (n.*677-222G=) n.1903-222G= n.2288-222G= n.1362-222G= c.1957-222G= (n.1957-222G=) n.2279-222G= c.2113-222G= (n.2113-222G=) n.2238-222G= n.2174-222G= | |
| 19 | g.45351944C= | CA2338388433 | ERCC2 | c.2455G= (p.Gly819=) c.2191-223G= (n.2191-223G=) n.2220-223G= c.*1449-223G= (n.*1449-223G=) n.1747-223G= c.2068-223G= (n.2068-223G=) c.*677-223G= (n.*677-223G=) n.1903-223G= n.2288-223G= n.1362-223G= c.1957-223G= (n.1957-223G=) n.2279-223G= c.2113-223G= (n.2113-223G=) n.2238-223G= n.2174-223G= | |
| 19 | g.45351944C>T | CA2338388434 | ERCC2 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.2191-223G>A (n.2191-223G>A) n.2220-223G>A c.*1449-223G>A (n.*1449-223G>A) n.1747-223G>A c.2068-223G>A (n.2068-223G>A) c.*677-223G>A (n.*677-223G>A) n.1903-223G>A n.2288-223G>A n.1362-223G>A c.1957-223G>A (n.1957-223G>A) n.2279-223G>A c.2113-223G>A (n.2113-223G>A) n.2238-223G>A n.2174-223G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351947C>A | CA882714751 | ERCC2 | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.2191-226G>T (n.2191-226G>T) n.2220-226G>T c.*1449-226G>T (n.*1449-226G>T) n.1747-226G>T c.2068-226G>T (n.2068-226G>T) c.*677-226G>T (n.*677-226G>T) n.1903-226G>T n.2288-226G>T n.1362-226G>T c.1957-226G>T (n.1957-226G>T) n.2279-226G>T c.2113-226G>T (n.2113-226G>T) n.2238-226G>T n.2174-226G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351947C= | CA2338388436 | ERCC2 | c.2452G= (p.Ala818=) c.2191-226G= (n.2191-226G=) n.2220-226G= c.*1449-226G= (n.*1449-226G=) n.1747-226G= c.2068-226G= (n.2068-226G=) c.*677-226G= (n.*677-226G=) n.1903-226G= n.2288-226G= n.1362-226G= c.1957-226G= (n.1957-226G=) n.2279-226G= c.2113-226G= (n.2113-226G=) n.2238-226G= n.2174-226G= | |
| 19 | g.45351947C>T | CA2338388435 | ERCC2 | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.2191-226G>A (n.2191-226G>A) n.2220-226G>A c.*1449-226G>A (n.*1449-226G>A) n.1747-226G>A c.2068-226G>A (n.2068-226G>A) c.*677-226G>A (n.*677-226G>A) n.1903-226G>A n.2288-226G>A n.1362-226G>A c.1957-226G>A (n.1957-226G>A) n.2279-226G>A c.2113-226G>A (n.2113-226G>A) n.2238-226G>A n.2174-226G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351948_45351956delinsACCGTCTCT | CA2338388437 | ERCC2 | c.2443_2451delinsAGAGACGGT (p.Arg815=) c.2191-235_2191-227delinsAGAGACGGT (n.2191-235_2191-227delinsAGAGACGGT) n.2220-235_2220-227delinsAGAGACGGT c.*1449-235_*1449-227delinsAGAGACGGT (n.*1449-235_*1449-227delinsAGAGACGGT) n.1747-235_1747-227delinsAGAGACGGT c.2068-235_2068-227delinsAGAGACGGT (n.2068-235_2068-227delinsAGAGACGGT) c.*677-235_*677-227delinsAGAGACGGT (n.*677-235_*677-227delinsAGAGACGGT) n.1903-235_1903-227delinsAGAGACGGT n.2288-235_2288-227delinsAGAGACGGT n.1362-235_1362-227delinsAGAGACGGT c.1957-235_1957-227delinsAGAGACGGT (n.1957-235_1957-227delinsAGAGACGGT) n.2279-235_2279-227delinsAGAGACGGT c.2113-235_2113-227delinsAGAGACGGT (n.2113-235_2113-227delinsAGAGACGGT) n.2238-235_2238-227delinsAGAGACGGT n.2174-235_2174-227delinsAGAGACGGT | |
| 19 | g.45351951_45351958del | CA2338388438 | ERCC2 | c.2443_2450del (p.Arg815CysfsTer24) c.2191-235_2191-228del (n.2191-235_2191-228del) n.2220-235_2220-228del c.*1449-235_*1449-228del (n.*1449-235_*1449-228del) n.1747-235_1747-228del c.2068-235_2068-228del (n.2068-235_2068-228del) c.*677-235_*677-228del (n.*677-235_*677-228del) n.1903-235_1903-228del n.2288-235_2288-228del n.1362-235_1362-228del c.1957-235_1957-228del (n.1957-235_1957-228del) n.2279-235_2279-228del c.2113-235_2113-228del (n.2113-235_2113-228del) n.2238-235_2238-228del n.2174-235_2174-228del | dbSNP |
| 19 | g.45351950C>A | CA633340397 | ERCC2 | c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2191-229G>T (n.2191-229G>T) n.2220-229G>T c.*1449-229G>T (n.*1449-229G>T) n.1747-229G>T c.2068-229G>T (n.2068-229G>T) c.*677-229G>T (n.*677-229G>T) n.1903-229G>T n.2288-229G>T n.1362-229G>T c.1957-229G>T (n.1957-229G>T) n.2279-229G>T c.2113-229G>T (n.2113-229G>T) n.2238-229G>T n.2174-229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351950C= | CA2338388439 | ERCC2 | c.2449G= (p.Gly817=) c.2191-229G= (n.2191-229G=) n.2220-229G= c.*1449-229G= (n.*1449-229G=) n.1747-229G= c.2068-229G= (n.2068-229G=) c.*677-229G= (n.*677-229G=) n.1903-229G= n.2288-229G= n.1362-229G= c.1957-229G= (n.1957-229G=) n.2279-229G= c.2113-229G= (n.2113-229G=) n.2238-229G= n.2174-229G= | |
| 19 | g.45351950C>T | CA308948053 | ERCC2 | c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.2191-229G>A (n.2191-229G>A) n.2220-229G>A c.*1449-229G>A (n.*1449-229G>A) n.1747-229G>A c.2068-229G>A (n.2068-229G>A) c.*677-229G>A (n.*677-229G>A) n.1903-229G>A n.2288-229G>A n.1362-229G>A c.1957-229G>A (n.1957-229G>A) n.2279-229G>A c.2113-229G>A (n.2113-229G>A) n.2238-229G>A n.2174-229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351951G>A | CA308948059 | ERCC2 | c.2448C>T (p.Asp816=) c.2191-230C>T (n.2191-230C>T) n.2220-230C>T c.*1449-230C>T (n.*1449-230C>T) n.1747-230C>T c.2068-230C>T (n.2068-230C>T) c.*677-230C>T (n.*677-230C>T) n.1903-230C>T n.2288-230C>T n.1362-230C>T c.1957-230C>T (n.1957-230C>T) n.2279-230C>T c.2113-230C>T (n.2113-230C>T) n.2238-230C>T n.2174-230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351951G>C | CA308948062 | ERCC2 | c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.2191-230C>G (n.2191-230C>G) n.2220-230C>G c.*1449-230C>G (n.*1449-230C>G) n.1747-230C>G c.2068-230C>G (n.2068-230C>G) c.*677-230C>G (n.*677-230C>G) n.1903-230C>G n.2288-230C>G n.1362-230C>G c.1957-230C>G (n.1957-230C>G) n.2279-230C>G c.2113-230C>G (n.2113-230C>G) n.2238-230C>G n.2174-230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351951G= | CA2338388440 | ERCC2 | c.2448C= (p.Asp816=) c.2191-230C= (n.2191-230C=) n.2220-230C= c.*1449-230C= (n.*1449-230C=) n.1747-230C= c.2068-230C= (n.2068-230C=) c.*677-230C= (n.*677-230C=) n.1903-230C= n.2288-230C= n.1362-230C= c.1957-230C= (n.1957-230C=) n.2279-230C= c.2113-230C= (n.2113-230C=) n.2238-230C= n.2174-230C= | |
| 19 | g.45351951G>T | CA308948064 | ERCC2 | c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.2191-230C>A (n.2191-230C>A) n.2220-230C>A c.*1449-230C>A (n.*1449-230C>A) n.1747-230C>A c.2068-230C>A (n.2068-230C>A) c.*677-230C>A (n.*677-230C>A) n.1903-230C>A n.2288-230C>A n.1362-230C>A c.1957-230C>A (n.1957-230C>A) n.2279-230C>A c.2113-230C>A (n.2113-230C>A) n.2238-230C>A n.2174-230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351951_45351953delinsGTC | CA2338388441 | ERCC2 | c.2446_2448delinsGAC (p.Asp816=) c.2191-232_2191-230delinsGAC (n.2191-232_2191-230delinsGAC) n.2220-232_2220-230delinsGAC c.*1449-232_*1449-230delinsGAC (n.*1449-232_*1449-230delinsGAC) n.1747-232_1747-230delinsGAC c.2068-232_2068-230delinsGAC (n.2068-232_2068-230delinsGAC) c.*677-232_*677-230delinsGAC (n.*677-232_*677-230delinsGAC) n.1903-232_1903-230delinsGAC n.2288-232_2288-230delinsGAC n.1362-232_1362-230delinsGAC c.1957-232_1957-230delinsGAC (n.1957-232_1957-230delinsGAC) n.2279-232_2279-230delinsGAC c.2113-232_2113-230delinsGAC (n.2113-232_2113-230delinsGAC) n.2238-232_2238-230delinsGAC n.2174-232_2174-230delinsGAC | |
| 19 | g.45351952T>C | CA308948079 | ERCC2 | c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.2191-231A>G (n.2191-231A>G) n.2220-231A>G c.*1449-231A>G (n.*1449-231A>G) n.1747-231A>G c.2068-231A>G (n.2068-231A>G) c.*677-231A>G (n.*677-231A>G) n.1903-231A>G n.2288-231A>G n.1362-231A>G c.1957-231A>G (n.1957-231A>G) n.2279-231A>G c.2113-231A>G (n.2113-231A>G) n.2238-231A>G n.2174-231A>G | dbSNP |
| 19 | g.45351952T= | CA2338388442 | ERCC2 | c.2447A= (p.Asp816=) c.2191-231A= (n.2191-231A=) n.2220-231A= c.*1449-231A= (n.*1449-231A=) n.1747-231A= c.2068-231A= (n.2068-231A=) c.*677-231A= (n.*677-231A=) n.1903-231A= n.2288-231A= n.1362-231A= c.1957-231A= (n.1957-231A=) n.2279-231A= c.2113-231A= (n.2113-231A=) n.2238-231A= n.2174-231A= | |
| 19 | g.45351956_45351957del | CA882714757 | ERCC2 | c.2446_2447del (p.Asp816ArgfsTer25) c.2191-232_2191-231del (n.2191-232_2191-231del) n.2220-232_2220-231del c.*1449-232_*1449-231del (n.*1449-232_*1449-231del) n.1747-232_1747-231del c.2068-232_2068-231del (n.2068-232_2068-231del) c.*677-232_*677-231del (n.*677-232_*677-231del) n.1903-232_1903-231del n.2288-232_2288-231del n.1362-232_1362-231del c.1957-232_1957-231del (n.1957-232_1957-231del) n.2279-232_2279-231del c.2113-232_2113-231del (n.2113-232_2113-231del) n.2238-232_2238-231del n.2174-232_2174-231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351957C= | CA2338388444 | ERCC2 | c.2442G= (p.Arg814=) c.2191-236G= (n.2191-236G=) n.2220-236G= c.*1449-236G= (n.*1449-236G=) n.1747-236G= c.2068-236G= (n.2068-236G=) c.*677-236G= (n.*677-236G=) n.1903-236G= n.2288-236G= n.1362-236G= c.1957-236G= (n.1957-236G=) n.2279-236G= c.2113-236G= (n.2113-236G=) n.2238-236G= n.2174-236G= | |
| 19 | g.45351957C>G | CA2338388443 | ERCC2 | c.2442G>C (p.Arg814Ser) c.2191-236G>C (n.2191-236G>C) n.2220-236G>C c.*1449-236G>C (n.*1449-236G>C) n.1747-236G>C c.2068-236G>C (n.2068-236G>C) c.*677-236G>C (n.*677-236G>C) n.1903-236G>C n.2288-236G>C n.1362-236G>C c.1957-236G>C (n.1957-236G>C) n.2279-236G>C c.2113-236G>C (n.2113-236G>C) n.2238-236G>C n.2174-236G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351958C= | CA2338388445 | ERCC2 | c.2441G= (p.Arg814=) c.2191-237G= (n.2191-237G=) n.2220-237G= c.*1449-237G= (n.*1449-237G=) n.1747-237G= c.2068-237G= (n.2068-237G=) c.*677-237G= (n.*677-237G=) n.1903-237G= n.2288-237G= n.1362-237G= c.1957-237G= (n.1957-237G=) n.2279-237G= c.2113-237G= (n.2113-237G=) n.2238-237G= n.2174-237G= | |
| 19 | g.45351958C>T | CA996294646 | ERCC2 | c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.2191-237G>A (n.2191-237G>A) n.2220-237G>A c.*1449-237G>A (n.*1449-237G>A) n.1747-237G>A c.2068-237G>A (n.2068-237G>A) c.*677-237G>A (n.*677-237G>A) n.1903-237G>A n.2288-237G>A n.1362-237G>A c.1957-237G>A (n.1957-237G>A) n.2279-237G>A c.2113-237G>A (n.2113-237G>A) n.2238-237G>A n.2174-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351960G>A | CA633340399 | ERCC2 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.2191-239C>T (n.2191-239C>T) n.2220-239C>T c.*1449-239C>T (n.*1449-239C>T) n.1747-239C>T c.2068-239C>T (n.2068-239C>T) c.*677-239C>T (n.*677-239C>T) n.1903-239C>T n.2288-239C>T n.1362-239C>T c.1957-239C>T (n.1957-239C>T) n.2279-239C>T c.2113-239C>T (n.2113-239C>T) n.2238-239C>T n.2174-239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351960G= | CA2338388446 | ERCC2 | c.2439C= (p.Phe813=) c.2191-239C= (n.2191-239C=) n.2220-239C= c.*1449-239C= (n.*1449-239C=) n.1747-239C= c.2068-239C= (n.2068-239C=) c.*677-239C= (n.*677-239C=) n.1903-239C= n.2288-239C= n.1362-239C= c.1957-239C= (n.1957-239C=) n.2279-239C= c.2113-239C= (n.2113-239C=) n.2238-239C= n.2174-239C= | |
| 19 | g.45351961A= | CA2338388447 | ERCC2 | c.2438T= (p.Phe813=) c.2191-240T= (n.2191-240T=) n.2220-240T= c.*1449-240T= (n.*1449-240T=) n.1747-240T= c.2068-240T= (n.2068-240T=) c.*677-240T= (n.*677-240T=) n.1903-240T= n.2288-240T= n.1362-240T= c.1957-240T= (n.1957-240T=) n.2279-240T= c.2113-240T= (n.2113-240T=) n.2238-240T= n.2174-240T= | |
| 19 | g.45351961A>C | CA2338388448 | ERCC2 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.2191-240T>G (n.2191-240T>G) n.2220-240T>G c.*1449-240T>G (n.*1449-240T>G) n.1747-240T>G c.2068-240T>G (n.2068-240T>G) c.*677-240T>G (n.*677-240T>G) n.1903-240T>G n.2288-240T>G n.1362-240T>G c.1957-240T>G (n.1957-240T>G) n.2279-240T>G c.2113-240T>G (n.2113-240T>G) n.2238-240T>G n.2174-240T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351961A>T | CA308948081 | ERCC2 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.2191-240T>A (n.2191-240T>A) n.2220-240T>A c.*1449-240T>A (n.*1449-240T>A) n.1747-240T>A c.2068-240T>A (n.2068-240T>A) c.*677-240T>A (n.*677-240T>A) n.1903-240T>A n.2288-240T>A n.1362-240T>A c.1957-240T>A (n.1957-240T>A) n.2279-240T>A c.2113-240T>A (n.2113-240T>A) n.2238-240T>A n.2174-240T>A | dbSNP |
| 19 | g.45351964A= | CA2338388449 | ERCC2 | c.2435T= (p.Val812=) c.2191-243T= (n.2191-243T=) n.2220-243T= c.*1449-243T= (n.*1449-243T=) n.1747-243T= c.2068-243T= (n.2068-243T=) c.*677-243T= (n.*677-243T=) n.1903-243T= n.2288-243T= n.1362-243T= c.1957-243T= (n.1957-243T=) n.2279-243T= c.2113-243T= (n.2113-243T=) n.2238-243T= n.2174-243T= | |
| 19 | g.45351964A>C | CA2338388450 | ERCC2 | c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2191-243T>G (n.2191-243T>G) n.2220-243T>G c.*1449-243T>G (n.*1449-243T>G) n.1747-243T>G c.2068-243T>G (n.2068-243T>G) c.*677-243T>G (n.*677-243T>G) n.1903-243T>G n.2288-243T>G n.1362-243T>G c.1957-243T>G (n.1957-243T>G) n.2279-243T>G c.2113-243T>G (n.2113-243T>G) n.2238-243T>G n.2174-243T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351964A>G | CA882714762 | ERCC2 | c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2191-243T>C (n.2191-243T>C) n.2220-243T>C c.*1449-243T>C (n.*1449-243T>C) n.1747-243T>C c.2068-243T>C (n.2068-243T>C) c.*677-243T>C (n.*677-243T>C) n.1903-243T>C n.2288-243T>C n.1362-243T>C c.1957-243T>C (n.1957-243T>C) n.2279-243T>C c.2113-243T>C (n.2113-243T>C) n.2238-243T>C n.2174-243T>C | dbSNP |
| 19 | g.45351965C>A | CA2338388452 | ERCC2 | c.2434G>T (p.Val812Phe) c.2191-244G>T (n.2191-244G>T) n.2220-244G>T c.*1449-244G>T (n.*1449-244G>T) n.1747-244G>T c.2068-244G>T (n.2068-244G>T) c.*677-244G>T (n.*677-244G>T) n.1903-244G>T n.2288-244G>T n.1362-244G>T c.1957-244G>T (n.1957-244G>T) n.2279-244G>T c.2113-244G>T (n.2113-244G>T) n.2238-244G>T n.2174-244G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351965C= | CA2338388451 | ERCC2 | c.2434G= (p.Val812=) c.2191-244G= (n.2191-244G=) n.2220-244G= c.*1449-244G= (n.*1449-244G=) n.1747-244G= c.2068-244G= (n.2068-244G=) c.*677-244G= (n.*677-244G=) n.1903-244G= n.2288-244G= n.1362-244G= c.1957-244G= (n.1957-244G=) n.2279-244G= c.2113-244G= (n.2113-244G=) n.2238-244G= n.2174-244G= | |
| 19 | g.45351965C>T | CA308948083 | ERCC2 | c.2434G>A (p.Val812Ile) c.2191-244G>A (n.2191-244G>A) n.2220-244G>A c.*1449-244G>A (n.*1449-244G>A) n.1747-244G>A c.2068-244G>A (n.2068-244G>A) c.*677-244G>A (n.*677-244G>A) n.1903-244G>A n.2288-244G>A n.1362-244G>A c.1957-244G>A (n.1957-244G>A) n.2279-244G>A c.2113-244G>A (n.2113-244G>A) n.2238-244G>A n.2174-244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G>A | CA308948087 | ERCC2 | c.2433C>T (p.Gly811=) c.2190+243C>T (n.2190+243C>T) n.2219+243C>T c.*1448+243C>T (n.*1448+243C>T) n.1746+243C>T c.2067+243C>T (n.2067+243C>T) c.*676+243C>T (n.*676+243C>T) n.1902+243C>T n.2287+243C>T n.1361+243C>T c.1956+243C>T (n.1956+243C>T) n.2278+243C>T c.2112+243C>T (n.2112+243C>T) n.2237+243C>T n.2173+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G= | CA2338388453 | ERCC2 | c.2433C= (p.Gly811=) c.2190+243C= (n.2190+243C=) n.2219+243C= c.*1448+243C= (n.*1448+243C=) n.1746+243C= c.2067+243C= (n.2067+243C=) c.*676+243C= (n.*676+243C=) n.1902+243C= n.2287+243C= n.1361+243C= c.1956+243C= (n.1956+243C=) n.2278+243C= c.2112+243C= (n.2112+243C=) n.2237+243C= n.2173+243C= | |
| 19 | g.45351970A= | CA2338388454 | ERCC2 | c.2429T= (p.Leu810=) c.2190+239T= (n.2190+239T=) n.2219+239T= c.*1448+239T= (n.*1448+239T=) n.1746+239T= c.2067+239T= (n.2067+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.1902+239T= n.2287+239T= n.1361+239T= c.1956+239T= (n.1956+239T=) n.2278+239T= c.2112+239T= (n.2112+239T=) n.2237+239T= n.2173+239T= |