Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949445T>C | CA2585725219 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.1709T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949445T>G | CA2585725220 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.1709T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949446G>A | CA2338189001 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1710G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949446G= | CA2338189000 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*197G= (n.*197G=) c.*1286G= (n.*1286G=) n.1710G= | |
19 | g.44949446G>T | CA2585725221 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1710G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949447G>C | CA2585725222 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1711G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949447G>T | CA2585725223 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1711G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949448A= | CA2338189002 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*199A= (n.*199A=) c.*1288A= (n.*1288A=) n.1712A= | |
19 | g.44949448A>G | CA2585725224 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.1712A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949448A>T | CA996271815 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.1712A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949449G>A | CA633312202 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949449G= | CA2338189003 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*200G= (n.*200G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.1713G= | |
19 | g.44949449G>T | CA2585725225 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1713G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949450G>A | CA2585725226 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1714G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949450G>T | CA2585725227 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1714G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949451G>A | CA308876542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949451G= | CA2338189004 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*202G= (n.*202G=) c.*1291G= (n.*1291G=) n.1715G= | |
19 | g.44949451G>T | CA2585725228 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1715G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949452G>A | CA10642918 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949452G>C | CA2585725229 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1716G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949452G= | CA2338189005 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*203G= (n.*203G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.1716G= | |
19 | g.44949452_44949453delinsGC | CA2338189006 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*203_*204delinsGC (n.*203_*204delinsGC) c.*1292_*1293delinsGC (n.*1292_*1293delinsGC) n.1716_1717delinsGC | |
19 | g.44949453del | CA633312203 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*204del (n.*204del) c.*1293del (n.*1293del) n.1717del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949453C>A | CA2585725230 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1717C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949453C>T | CA2585725231 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1717C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949454T>A | CA308876556 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949454T>C | CA2585725232 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1718T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949454T>G | CA308876551 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1718T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949454T= | CA2338189007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*205T= (n.*205T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.1718T= | |
19 | g.44949455G>A | CA882680161 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949455G>C | CA2585725234 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1719G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949455G= | CA2338189008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*206G= (n.*206G=) c.*1295G= (n.*1295G=) n.1719G= | |
19 | g.44949455G>T | CA2585725233 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1719G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949456A>C | CA2585725236 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1720A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949456A>T | CA2585725235 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1720A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949457C>A | CA2585725237 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1721C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949457C>G | CA2585725238 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1721C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949457C>T | CA2585725239 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1721C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949458_44949459del | CA2814536094 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del) n.1722_1723del | |
19 | g.44949458T>A | CA2585725240 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*209T>A (n.*209T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1722T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949459C>A | CA2585725241 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1723C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949459C>T | CA2585725242 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1723C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949460A>G | CA2585725243 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1724A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949460A>T | CA2585725244 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*211A>T (n.*211A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1724A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949461G>A | CA2585725245 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1725G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949461G>C | CA2585725246 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1725G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949461G>T | CA2585725247 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1725G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949462T>A | CA2585725250 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1726T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949462T>C | CA2585725248 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.1726T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949462T>G | CA2585725249 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.1726T>G | gnomAD v4 |