Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949351_44949353del | CA2585725110 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) n.1615_1617del | gnomAD v4 |
19 | g.44949349C= | CA2338188974 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*100C= (n.*100C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*200C= (n.*200C=) n.1613C= | |
19 | g.44949349C>G | CA308876438 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1613C>G | dbSNP |
19 | g.44949350C>A | CA2585725112 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1614C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949350C>T | CA2585725113 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1614C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949351T>C | CA2585725114 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*102T>C (n.*102T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1615T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949352C>G | CA2585725115 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1616C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949353C>A | CA2585725116 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1617C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949353C>T | CA2585725117 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1617C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949353_44949354insAGATCGGAAGAGCGT | CA2585725118 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*104_*105insAGATCGGAAGAGCGT (n.*104_*105insAGATCGGAAGAGCGT) c.*1193_*1194insAGATCGGAAGAGCGT (n.*1193_*1194insAGATCGGAAGAGCGT) c.*204_*205insAGATCGGAAGAGCGT (n.*204_*205insAGATCGGAAGAGCGT) n.1617_1618insAGATCGGAAGAGCGT | gnomAD v4 |
19 | g.44949354C>A | CA2585725119 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1618C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949354C>T | CA2585725120 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1618C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949356A>C | CA2585725121 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1620A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949357C>A | CA2585725122 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1621C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949357C>T | CA2585725123 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1621C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949358T>C | CA2585725124 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1622T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949360T>A | CA2585725125 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1624T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949360T>G | CA2585725126 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*111T>G (n.*111T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949361A>C | CA2814536086 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1625A>C | |
19 | g.44949362G>C | CA2585725127 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1626G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949362G>T | CA2585725128 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1626G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949363C>A | CA2585725129 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1627C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949364C>A | CA2585725130 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949365T>A | CA2585725131 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1629T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949365T>C | CA10648771 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1629T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949365T= | CA2338188975 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*116T= (n.*116T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.*216T= (n.*216T=) n.1629T= | |
19 | g.44949366G>C | CA2585725132 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1630G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949367A>T | CA2585725133 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1631A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949368A>G | CA2585725135 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1632A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949368A>T | CA2585725134 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1632A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949371C>A | CA882680150 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949371C= | CA2338188976 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*122C= (n.*122C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.*222C= (n.*222C=) n.1635C= | |
19 | g.44949372T>A | CA2585725137 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1636T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949375del | CA2585725136 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*126del (n.*126del) c.*1215del (n.*1215del) c.*226del (n.*226del) n.1639del | gnomAD v4 |
19 | g.44949373T>C | CA2585725138 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1637T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949375T>A | CA2338188978 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1639T>A | dbSNP |
19 | g.44949375T= | CA2338188977 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*126T= (n.*126T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*226T= (n.*226T=) n.1639T= | |
19 | g.44949376C>A | CA2518674128 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1640C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949379T>C | CA308876452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.1643T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949379T= | CA2338188979 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*130T= (n.*130T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*230T= (n.*230T=) n.1643T= | |
19 | g.44949380A>C | CA2585725141 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1644A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949385dup | CA2585725139 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*136dup (n.*136dup) c.*1225dup (n.*1225dup) c.*236dup (n.*236dup) n.1649dup | gnomAD v4 |
19 | g.44949385del | CA2585725140 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*136del (n.*136del) c.*1225del (n.*1225del) c.*236del (n.*236del) n.1649del | gnomAD v4 |
19 | g.44949381A>C | CA2585725142 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1645A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949382A>C | CA2585725143 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1646A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949384A= | CA2338188980 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*135A= (n.*135A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*235A= (n.*235A=) n.1648A= | |
19 | g.44949384A>G | CA2585725144 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1648A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949386_44949387dup | CA882680153 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*137_*138dup (n.*137_*138dup) c.*1226_*1227dup (n.*1226_*1227dup) c.*237_*238dup (n.*237_*238dup) n.1650_1651dup | dbSNP |
19 | g.44949386T>A | CA2735916380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1650T>A | dbSNP |
19 | g.44949386T>C | CA2338188982 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1650T>C | dbSNP gnomAD v4 |