Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949203G>A | CA406295344 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1467G>A | |
19 | g.44949203G>C | CA406295347 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1467G>C | |
19 | g.44949203G>T | CA406295350 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1467G>T | |
19 | g.44949204C>A | CA507796216 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>A (p.Gly87=) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.219C>A (p.Gly73=) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1468C>A | |
19 | g.44949204C= | CA2338188902 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C= (p.Gly87=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*340C= (n.*340C=) c.492C= (p.Gly164=) c.219C= (p.Gly73=) c.*55C= (n.*55C=) n.1468C= | |
19 | g.44949204C>G | CA9506647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>G (p.Gly87=) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.219C>G (p.Gly73=) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949204C>T | CA507796217 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>T (p.Gly87=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.219C>T (p.Gly73=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1468C>T | |
19 | g.44949205A= | CA2338188903 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A= (p.Ile88=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*341A= (n.*341A=) c.493A= (p.Ile165=) c.220A= (p.Ile74=) c.*56A= (n.*56A=) n.1469A= | |
19 | g.44949205A>C | CA308876262 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) n.1469A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949205A>G | CA406295355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.*56A>G (n.*56A>G) n.1469A>G | |
19 | g.44949205A>T | CA406295358 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.*56A>T (n.*56A>T) n.1469A>T | |
19 | g.44949206T>A | CA406295359 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1470T>A | |
19 | g.44949206T>C | CA406295363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949206T>G | CA406295361 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1470T>G | |
19 | g.44949206T= | CA2338188904 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T= (p.Ile88=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*342T= (n.*342T=) c.494T= (p.Ile165=) c.221T= (p.Ile74=) c.*57T= (n.*57T=) n.1470T= | |
19 | g.44949207T>A | CA507796218 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.264T>A (p.Ile88=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.495T>A (p.Ile165=) c.222T>A (p.Ile74=) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1471T>A | |
19 | g.44949207T>C | CA507796219 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.264T>C (p.Ile88=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.495T>C (p.Ile165=) c.222T>C (p.Ile74=) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1471T>C | |
19 | g.44949207T>G | CA406295365 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.264T>G (p.Ile88Met) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.495T>G (p.Ile165Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1471T>G | |
19 | g.44949208T>A | CA406295368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1472T>A | |
19 | g.44949208T>C | CA406295371 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1472T>C | |
19 | g.44949208T>G | CA406295374 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.265T>G (p.Phe89Val) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1472T>G | |
19 | g.44949209T>A | CA406295377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1473T>A | |
19 | g.44949209T>C | CA406295379 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.266T>C (p.Phe89Ser) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1473T>C | |
19 | g.44949209T>G | CA406295381 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.266T>G (p.Phe89Cys) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1473T>G | |
19 | g.44949210T>A | CA406295384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.267T>A (p.Phe89Leu) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1474T>A | |
19 | g.44949210T>C | CA507796220 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.267T>C (p.Phe89=) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.498T>C (p.Phe166=) c.225T>C (p.Phe75=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1474T>C | |
19 | g.44949210T>G | CA406295385 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.267T>G (p.Phe89Leu) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) n.1474T>G | |
19 | g.44949211A>C | CA406295386 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1475A>C | |
19 | g.44949211A>G | CA406295387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1475A>G | |
19 | g.44949211A>T | CA406295388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1475A>T | |
19 | g.44949213_44949216dup | CA2585725045 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.270_273dup (p.Gln92Ter) c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup) c.*349_*352dup (n.*349_*352dup) c.501_504dup (p.Gln169Ter) c.228_231dup (p.Gln78Ter) c.*64_*67dup (n.*64_*67dup) n.1477_1480dup | gnomAD v4 |
19 | g.44949212C>A | CA406295392 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1476C>A | |
19 | g.44949212C>G | CA406295391 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.*63C>G (n.*63C>G) n.1476C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949212C>T | CA406295390 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1476C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949213del | CA2580097383 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.270del (p.Asp91ThrfsTer7) c.*1053del (n.*1053del) c.*349del (n.*349del) c.501del (p.Asp168ThrfsTer7) c.228del (p.Asp77ThrfsTer7) c.*64del (n.*64del) n.1477del | ClinVar dbSNP |
19 | g.44949213T>A | CA507796221 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.270T>A (p.Thr90=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.501T>A (p.Thr167=) c.228T>A (p.Thr76=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1477T>A | |
19 | g.44949213T>C | CA507796222 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.270T>C (p.Thr90=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.501T>C (p.Thr167=) c.228T>C (p.Thr76=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.1477T>C | |
19 | g.44949213T>G | CA507796223 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.270T>G (p.Thr90=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.501T>G (p.Thr167=) c.228T>G (p.Thr76=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.1477T>G | |
19 | g.44949214G>A | CA406295393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1478G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949214G>C | CA406295395 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.271G>C (p.Asp91His) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.502G>C (p.Asp168His) c.229G>C (p.Asp77His) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1478G>C | |
19 | g.44949214G>T | CA406295396 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1478G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949215A= | CA2338188905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.272A= (p.Asp91=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*351A= (n.*351A=) c.503A= (p.Asp168=) c.230A= (p.Asp77=) c.*66A= (n.*66A=) n.1479A= | |
19 | g.44949215A>C | CA406295398 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1479A>C | |
19 | g.44949215A>G | CA406295400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1479A>G | |
19 | g.44949215A>T | CA406295402 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.503A>T (p.Asp168Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1479A>T | |
19 | g.44949216C>A | CA406295406 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1480C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949216C>G | CA406295409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1480C>G | |
19 | g.44949216C>T | CA507796224 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.273C>T (p.Asp91=) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.504C>T (p.Asp168=) c.231C>T (p.Asp77=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1480C>T | |
19 | g.44949217dup | CA9506648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.274dup (p.Gln92ProfsTer28) c.*1057dup (n.*1057dup) c.*353dup (n.*353dup) c.505dup (p.Gln169ProfsTer28) c.232dup (p.Gln78ProfsTer28) c.*68dup (n.*68dup) n.1481dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949217C>A | CA406295413 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1481C>A | gnomAD v4 |