Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949198C>A | CA115626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1462C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.44949198C= | CA2338188899 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C= (p.Tyr85=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*334C= (n.*334C=) c.486C= (p.Tyr162=) c.213C= (p.Tyr71=) c.*49C= (n.*49C=) n.1462C= | |
19 | g.44949198C>G | CA406295300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1462C>G | |
19 | g.44949198C>T | CA507796212 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>T (p.Tyr85=) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) c.213C>T (p.Tyr71=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1462C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44949199A>C | CA406295323 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.1463A>C | |
19 | g.44949199A>G | CA406295312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.1463A>G | |
19 | g.44949199A>T | CA406295315 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.1463A>T | |
19 | g.44949200C>A | CA406295326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C>A (p.Thr86Lys) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1464C>A | COSMIC |
19 | g.44949200C= | CA2338188900 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C= (p.Thr86=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*336C= (n.*336C=) c.488C= (p.Thr163=) c.215C= (p.Thr72=) c.*51C= (n.*51C=) n.1464C= | |
19 | g.44949200C>G | CA9506646 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C>G (p.Thr86Arg) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1464C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949200C>T | CA9506645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949201A>C | CA507796213 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.258A>C (p.Thr86=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.489A>C (p.Thr163=) c.216A>C (p.Thr72=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.1465A>C | |
19 | g.44949201A>G | CA507796214 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.258A>G (p.Thr86=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.489A>G (p.Thr163=) c.216A>G (p.Thr72=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1465A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949201A>T | CA507796215 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.258A>T (p.Thr86=) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.489A>T (p.Thr163=) c.216A>T (p.Thr72=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.1465A>T | |
19 | g.44949202G>A | CA406295335 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1466G>A | dbSNP |
19 | g.44949202G>C | CA308876245 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949202G= | CA2338188901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G= (p.Gly87=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*338G= (n.*338G=) c.490G= (p.Gly164=) c.217G= (p.Gly73=) c.*53G= (n.*53G=) n.1466G= | |
19 | g.44949202G>T | CA406295340 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1466G>T | |
19 | g.44949203G>A | CA406295344 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1467G>A | |
19 | g.44949203G>C | CA406295347 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1467G>C | |
19 | g.44949203G>T | CA406295350 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1467G>T | |
19 | g.44949204C>A | CA507796216 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>A (p.Gly87=) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.219C>A (p.Gly73=) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1468C>A | |
19 | g.44949204C= | CA2338188902 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C= (p.Gly87=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*340C= (n.*340C=) c.492C= (p.Gly164=) c.219C= (p.Gly73=) c.*55C= (n.*55C=) n.1468C= | |
19 | g.44949204C>G | CA9506647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>G (p.Gly87=) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.219C>G (p.Gly73=) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949204C>T | CA507796217 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>T (p.Gly87=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.219C>T (p.Gly73=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1468C>T | |
19 | g.44949205A= | CA2338188903 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A= (p.Ile88=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*341A= (n.*341A=) c.493A= (p.Ile165=) c.220A= (p.Ile74=) c.*56A= (n.*56A=) n.1469A= | |
19 | g.44949205A>C | CA308876262 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) n.1469A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949205A>G | CA406295355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.*56A>G (n.*56A>G) n.1469A>G | |
19 | g.44949205A>T | CA406295358 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.*56A>T (n.*56A>T) n.1469A>T | |
19 | g.44949206T>A | CA406295359 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1470T>A | |
19 | g.44949206T>C | CA406295363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949206T>G | CA406295361 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1470T>G | |
19 | g.44949206T= | CA2338188904 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.263T= (p.Ile88=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*342T= (n.*342T=) c.494T= (p.Ile165=) c.221T= (p.Ile74=) c.*57T= (n.*57T=) n.1470T= | |
19 | g.44949207T>A | CA507796218 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.264T>A (p.Ile88=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.495T>A (p.Ile165=) c.222T>A (p.Ile74=) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1471T>A | |
19 | g.44949207T>C | CA507796219 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.264T>C (p.Ile88=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.495T>C (p.Ile165=) c.222T>C (p.Ile74=) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1471T>C | |
19 | g.44949207T>G | CA406295365 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.264T>G (p.Ile88Met) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.495T>G (p.Ile165Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1471T>G | |
19 | g.44949208T>A | CA406295368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1472T>A | |
19 | g.44949208T>C | CA406295371 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1472T>C | |
19 | g.44949208T>G | CA406295374 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.265T>G (p.Phe89Val) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1472T>G | |
19 | g.44949209T>A | CA406295377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1473T>A | |
19 | g.44949209T>C | CA406295379 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.266T>C (p.Phe89Ser) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1473T>C | |
19 | g.44949209T>G | CA406295381 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.266T>G (p.Phe89Cys) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1473T>G | |
19 | g.44949210T>A | CA406295384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.267T>A (p.Phe89Leu) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1474T>A | |
19 | g.44949210T>C | CA507796220 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.267T>C (p.Phe89=) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.498T>C (p.Phe166=) c.225T>C (p.Phe75=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1474T>C | |
19 | g.44949210T>G | CA406295385 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.267T>G (p.Phe89Leu) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) n.1474T>G | |
19 | g.44949211A>C | CA406295386 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1475A>C | |
19 | g.44949211A>G | CA406295387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1475A>G | |
19 | g.44949211A>T | CA406295388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1475A>T | |
19 | g.44949213_44949216dup | CA2585725045 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.270_273dup (p.Gln92Ter) c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup) c.*349_*352dup (n.*349_*352dup) c.501_504dup (p.Gln169Ter) c.228_231dup (p.Gln78Ter) c.*64_*67dup (n.*64_*67dup) n.1477_1480dup | gnomAD v4 |
19 | g.44949212C>A | CA406295392 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1476C>A |