Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44949198C>ACA115626APOC2,APOC4-APOC2c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1462C>A
ClinVar dbSNP
19g.44949198C=CA2338188899APOC2,APOC4-APOC2c.255C= (p.Tyr85=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.486C= (p.Tyr162=)
c.213C= (p.Tyr71=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.1462C=
19g.44949198C>GCA406295300APOC2,APOC4-APOC2c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1462C>G
19g.44949198C>TCA507796212APOC2,APOC4-APOC2c.255C>T (p.Tyr85=)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1462C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.44949199A>CCA406295323APOC2,APOC4-APOC2c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1463A>C
19g.44949199A>GCA406295312APOC2,APOC4-APOC2c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1463A>G
19g.44949199A>TCA406295315APOC2,APOC4-APOC2c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1463A>T
19g.44949200C>ACA406295326APOC2,APOC4-APOC2c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1464C>A
COSMIC
19g.44949200C=CA2338188900APOC2,APOC4-APOC2c.257C= (p.Thr86=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.488C= (p.Thr163=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.1464C=
19g.44949200C>GCA9506646APOC2,APOC4-APOC2c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1464C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949200C>TCA9506645APOC2,APOC4-APOC2c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1464C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949201A>CCA507796213APOC2,APOC4-APOC2c.258A>C (p.Thr86=)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.489A>C (p.Thr163=)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1465A>C
19g.44949201A>GCA507796214APOC2,APOC4-APOC2c.258A>G (p.Thr86=)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.489A>G (p.Thr163=)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1465A>G
gnomAD v4
19g.44949201A>TCA507796215APOC2,APOC4-APOC2c.258A>T (p.Thr86=)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.489A>T (p.Thr163=)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1465A>T
19g.44949202G>ACA406295335APOC2,APOC4-APOC2c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1466G>A
dbSNP
19g.44949202G>CCA308876245APOC2,APOC4-APOC2c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1466G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949202G=CA2338188901APOC2,APOC4-APOC2c.259G= (p.Gly87=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.1466G=
19g.44949202G>TCA406295340APOC2,APOC4-APOC2c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1466G>T
19g.44949203G>ACA406295344APOC2,APOC4-APOC2c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1467G>A
19g.44949203G>CCA406295347APOC2,APOC4-APOC2c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1467G>C
19g.44949203G>TCA406295350APOC2,APOC4-APOC2c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1467G>T
19g.44949204C>ACA507796216APOC2,APOC4-APOC2c.261C>A (p.Gly87=)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1468C>A
19g.44949204C=CA2338188902APOC2,APOC4-APOC2c.261C= (p.Gly87=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.492C= (p.Gly164=)
c.219C= (p.Gly73=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.1468C=
19g.44949204C>GCA9506647APOC2,APOC4-APOC2c.261C>G (p.Gly87=)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1468C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949204C>TCA507796217APOC2,APOC4-APOC2c.261C>T (p.Gly87=)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1468C>T
19g.44949205A=CA2338188903APOC2,APOC4-APOC2c.262A= (p.Ile88=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.493A= (p.Ile165=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.1469A=
19g.44949205A>CCA308876262APOC2,APOC4-APOC2c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1469A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949205A>GCA406295355APOC2,APOC4-APOC2c.262A>G (p.Ile88Val)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1469A>G
19g.44949205A>TCA406295358APOC2,APOC4-APOC2c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.1469A>T
19g.44949206T>ACA406295359APOC2,APOC4-APOC2c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1470T>A
19g.44949206T>CCA406295363APOC2,APOC4-APOC2c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1470T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.44949206T>GCA406295361APOC2,APOC4-APOC2c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1470T>G
19g.44949206T=CA2338188904APOC2,APOC4-APOC2c.263T= (p.Ile88=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.494T= (p.Ile165=)
c.221T= (p.Ile74=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.1470T=
19g.44949207T>ACA507796218APOC2,APOC4-APOC2c.264T>A (p.Ile88=)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.495T>A (p.Ile165=)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1471T>A
19g.44949207T>CCA507796219APOC2,APOC4-APOC2c.264T>C (p.Ile88=)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.495T>C (p.Ile165=)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1471T>C
19g.44949207T>GCA406295365APOC2,APOC4-APOC2c.264T>G (p.Ile88Met)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.495T>G (p.Ile165Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1471T>G
19g.44949208T>ACA406295368APOC2,APOC4-APOC2c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1472T>A
19g.44949208T>CCA406295371APOC2,APOC4-APOC2c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1472T>C
19g.44949208T>GCA406295374APOC2,APOC4-APOC2c.265T>G (p.Phe89Val)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1472T>G
19g.44949209T>ACA406295377APOC2,APOC4-APOC2c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1473T>A
19g.44949209T>CCA406295379APOC2,APOC4-APOC2c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1473T>C
19g.44949209T>GCA406295381APOC2,APOC4-APOC2c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1473T>G
19g.44949210T>ACA406295384APOC2,APOC4-APOC2c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1474T>A
19g.44949210T>CCA507796220APOC2,APOC4-APOC2c.267T>C (p.Phe89=)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1474T>C
19g.44949210T>GCA406295385APOC2,APOC4-APOC2c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.1474T>G
19g.44949211A>CCA406295386APOC2,APOC4-APOC2c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1475A>C
19g.44949211A>GCA406295387APOC2,APOC4-APOC2c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1475A>G
19g.44949211A>TCA406295388APOC2,APOC4-APOC2c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1475A>T
19g.44949213_44949216dupCA2585725045APOC2,APOC4-APOC2c.270_273dup (p.Gln92Ter)
c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup)
c.*349_*352dup (n.*349_*352dup)
c.501_504dup (p.Gln169Ter)
c.228_231dup (p.Gln78Ter)
c.*64_*67dup (n.*64_*67dup)
n.1477_1480dup
gnomAD v4
19g.44949212C>ACA406295392APOC2,APOC4-APOC2c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1476C>A

Number of alleles fetched