Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949191G>A | CA406295263 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1455G>A | |
19 | g.44949191G>C | CA406295265 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1455G>C | ClinVar |
19 | g.44949191G>T | CA406295272 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1455G>T | |
19 | g.44949192C>A | CA9506643 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.207C>A (p.Ser69Arg) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1456C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949192C= | CA2338188896 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C= (p.Ser83=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*328C= (n.*328C=) c.480C= (p.Ser160=) c.207C= (p.Ser69=) c.*43C= (n.*43C=) n.1456C= | |
19 | g.44949192C>G | CA406295275 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1456C>G | |
19 | g.44949192C>T | CA507796208 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C>T (p.Ser83=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.207C>T (p.Ser69=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1456C>T | gnomAD |
19 | g.44949193A>C | CA406295277 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1457A>C | |
19 | g.44949193A>G | CA406295278 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1457A>G | |
19 | g.44949193A>T | CA406295279 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1457A>T | |
19 | g.44949194C>A | CA406295280 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1458C>A | |
19 | g.44949194C= | CA2338188897 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C= (p.Thr84=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*330C= (n.*330C=) c.482C= (p.Thr161=) c.209C= (p.Thr70=) c.*45C= (n.*45C=) n.1458C= | |
19 | g.44949194C>G | CA406295281 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1458C>G | |
19 | g.44949194C>T | CA9506644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949195T>A | CA507796211 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.252T>A (p.Thr84=) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.210T>A (p.Thr70=) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1459T>A | |
19 | g.44949195T>C | CA507796210 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.252T>C (p.Thr84=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.210T>C (p.Thr70=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1459T>C | |
19 | g.44949195T>G | CA507796209 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.252T>G (p.Thr84=) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.210T>G (p.Thr70=) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1459T>G | |
19 | g.44949196T>A | CA406295288 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1460T>A | |
19 | g.44949196T>C | CA406295284 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1460T>C | |
19 | g.44949196T>G | CA406295286 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1460T>G | |
19 | g.44949197A= | CA2338188898 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A= (p.Tyr85=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*333A= (n.*333A=) c.485A= (p.Tyr162=) c.212A= (p.Tyr71=) c.*48A= (n.*48A=) n.1461A= | |
19 | g.44949197A>C | CA406295292 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1461A>C | |
19 | g.44949197A>G | CA406295294 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1461A>G | |
19 | g.44949197A>T | CA406295297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1461A>T | |
19 | g.44949198C>A | CA115626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1462C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.44949198C= | CA2338188899 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C= (p.Tyr85=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*334C= (n.*334C=) c.486C= (p.Tyr162=) c.213C= (p.Tyr71=) c.*49C= (n.*49C=) n.1462C= | |
19 | g.44949198C>G | CA406295300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1462C>G | |
19 | g.44949198C>T | CA507796212 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>T (p.Tyr85=) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) c.213C>T (p.Tyr71=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1462C>T | COSMIC |
19 | g.44949199A>C | CA406295323 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.1463A>C | |
19 | g.44949199A>G | CA406295312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.1463A>G | |
19 | g.44949199A>T | CA406295315 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.1463A>T | |
19 | g.44949200C>A | CA406295326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C>A (p.Thr86Lys) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1464C>A | COSMIC |
19 | g.44949200C= | CA2338188900 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C= (p.Thr86=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*336C= (n.*336C=) c.488C= (p.Thr163=) c.215C= (p.Thr72=) c.*51C= (n.*51C=) n.1464C= | |
19 | g.44949200C>G | CA9506646 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C>G (p.Thr86Arg) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1464C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949200C>T | CA9506645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1464C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949201A>C | CA507796213 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.258A>C (p.Thr86=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.489A>C (p.Thr163=) c.216A>C (p.Thr72=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.1465A>C | |
19 | g.44949201A>G | CA507796214 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.258A>G (p.Thr86=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.489A>G (p.Thr163=) c.216A>G (p.Thr72=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1465A>G | |
19 | g.44949201A>T | CA507796215 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.258A>T (p.Thr86=) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.489A>T (p.Thr163=) c.216A>T (p.Thr72=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.1465A>T | |
19 | g.44949202G>A | CA406295335 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1466G>A | |
19 | g.44949202G>C | CA308876245 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1466G>C | dbSNP |
19 | g.44949202G= | CA2338188901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G= (p.Gly87=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*338G= (n.*338G=) c.490G= (p.Gly164=) c.217G= (p.Gly73=) c.*53G= (n.*53G=) n.1466G= | |
19 | g.44949202G>T | CA406295340 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1466G>T | |
19 | g.44949203G>A | CA406295344 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1467G>A | |
19 | g.44949203G>C | CA406295347 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1467G>C | |
19 | g.44949203G>T | CA406295350 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1467G>T | |
19 | g.44949204C>A | CA507796216 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>A (p.Gly87=) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.219C>A (p.Gly73=) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1468C>A | |
19 | g.44949204C= | CA2338188902 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C= (p.Gly87=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*340C= (n.*340C=) c.492C= (p.Gly164=) c.219C= (p.Gly73=) c.*55C= (n.*55C=) n.1468C= | |
19 | g.44949204C>G | CA9506647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>G (p.Gly87=) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.219C>G (p.Gly73=) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949204C>T | CA507796217 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.261C>T (p.Gly87=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.219C>T (p.Gly73=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1468C>T | |
19 | g.44949205A= | CA2338188903 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.262A= (p.Ile88=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*341A= (n.*341A=) c.493A= (p.Ile165=) c.220A= (p.Ile74=) c.*56A= (n.*56A=) n.1469A= |