Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949178_44949185del | CA2585725044 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.235_242del (p.Thr79HisfsTer10) c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del) c.*314_*321del (n.*314_*321del) c.466_473del (p.Thr156HisfsTer10) c.193_200del (p.Thr65HisfsTer10) c.*29_*36del (n.*29_*36del) n.1442_1449del | gnomAD v4 |
19 | g.44949184G>A | CA406295215 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1448G>A | |
19 | g.44949184G>C | CA406295216 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1448G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949184G>T | CA406295217 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1448G>T | |
19 | g.44949185C>A | CA406295218 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1449C>A | COSMIC |
19 | g.44949185C>G | CA406295219 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1449C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949185C>T | CA406295220 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1449C>T | |
19 | g.44949186C>A | CA507796205 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.243C>A (p.Ala81=) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.201C>A (p.Ala67=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1450C>A | |
19 | g.44949186C= | CA2338188891 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.243C= (p.Ala81=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.*322C= (n.*322C=) c.474C= (p.Ala158=) c.201C= (p.Ala67=) c.*37C= (n.*37C=) n.1450C= | |
19 | g.44949186C>G | CA507796206 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.243C>G (p.Ala81=) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.201C>G (p.Ala67=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.1450C>G | |
19 | g.44949186C>T | CA507796207 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.243C>T (p.Ala81=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.201C>T (p.Ala67=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949187A= | CA2338188892 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.244A= (p.Met82=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*323A= (n.*323A=) c.475A= (p.Met159=) c.202A= (p.Met68=) c.*38A= (n.*38A=) n.1451A= | |
19 | g.44949187A>C | CA406295225 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.244A>C (p.Met82Leu) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) c.202A>C (p.Met68Leu) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1451A>C | |
19 | g.44949187A>G | CA9506642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.244A>G (p.Met82Val) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.475A>G (p.Met159Val) c.202A>G (p.Met68Val) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1451A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949187A>T | CA406295222 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.244A>T (p.Met82Leu) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) c.202A>T (p.Met68Leu) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1451A>T | |
19 | g.44949188T>A | CA406295235 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.245T>A (p.Met82Lys) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) c.*39T>A (n.*39T>A) n.1452T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949188T>C | CA406295238 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.245T>C (p.Met82Thr) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) c.203T>C (p.Met68Thr) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1452T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949188T>G | CA406295240 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.245T>G (p.Met82Arg) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) c.203T>G (p.Met68Arg) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1452T>G | |
19 | g.44949188T= | CA2338188893 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.245T= (p.Met82=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.*324T= (n.*324T=) c.476T= (p.Met159=) c.203T= (p.Met68=) c.*39T= (n.*39T=) n.1452T= | |
19 | g.44949189G>A | CA406295243 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.246G>A (p.Met82Ile) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) c.204G>A (p.Met68Ile) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44949189G>C | CA406295247 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.246G>C (p.Met82Ile) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) c.204G>C (p.Met68Ile) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1453G>C | |
19 | g.44949189G= | CA2338188894 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.246G= (p.Met82=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*325G= (n.*325G=) c.477G= (p.Met159=) c.204G= (p.Met68=) c.*40G= (n.*40G=) n.1453G= | |
19 | g.44949189G>T | CA406295251 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.246G>T (p.Met82Ile) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) c.204G>T (p.Met68Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1453G>T | |
19 | g.44949190A= | CA2338188895 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.247A= (p.Ser83=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*326A= (n.*326A=) c.478A= (p.Ser160=) c.205A= (p.Ser69=) c.*41A= (n.*41A=) n.1454A= | |
19 | g.44949190A>C | CA406295254 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949190A>G | CA406295256 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1454A>G | |
19 | g.44949190A>T | CA406295259 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1454A>T | |
19 | g.44949191G>A | CA406295263 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1455G>A | |
19 | g.44949191G>C | CA406295265 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1455G>C | ClinVar |
19 | g.44949191G>T | CA406295272 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1455G>T | |
19 | g.44949192C>A | CA9506643 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.207C>A (p.Ser69Arg) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1456C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949192C= | CA2338188896 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C= (p.Ser83=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*328C= (n.*328C=) c.480C= (p.Ser160=) c.207C= (p.Ser69=) c.*43C= (n.*43C=) n.1456C= | |
19 | g.44949192C>G | CA406295275 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1456C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949192C>T | CA507796208 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.249C>T (p.Ser83=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.207C>T (p.Ser69=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949193A>C | CA406295277 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1457A>C | |
19 | g.44949193A>G | CA406295278 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1457A>G | |
19 | g.44949193A>T | CA406295279 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1457A>T | |
19 | g.44949194C>A | CA406295280 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1458C>A | |
19 | g.44949194C= | CA2338188897 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C= (p.Thr84=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*330C= (n.*330C=) c.482C= (p.Thr161=) c.209C= (p.Thr70=) c.*45C= (n.*45C=) n.1458C= | |
19 | g.44949194C>G | CA406295281 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1458C>G | |
19 | g.44949194C>T | CA9506644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949195T>A | CA507796211 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.252T>A (p.Thr84=) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.210T>A (p.Thr70=) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1459T>A | |
19 | g.44949195T>C | CA507796210 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.252T>C (p.Thr84=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.210T>C (p.Thr70=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1459T>C | |
19 | g.44949195T>G | CA507796209 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.252T>G (p.Thr84=) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.210T>G (p.Thr70=) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1459T>G | |
19 | g.44949196T>A | CA406295288 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1460T>A | |
19 | g.44949196T>C | CA406295284 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1460T>C | |
19 | g.44949196T>G | CA406295286 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1460T>G | |
19 | g.44949197A= | CA2338188898 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A= (p.Tyr85=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*333A= (n.*333A=) c.485A= (p.Tyr162=) c.212A= (p.Tyr71=) c.*48A= (n.*48A=) n.1461A= | |
19 | g.44949197A>C | CA406295292 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1461A>C | dbSNP |
19 | g.44949197A>G | CA406295294 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1461A>G |