| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44949172A= | CA2338188886 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.229A= (p.Lys77=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*308A= (n.*308A=) c.460A= (p.Lys154=) c.187A= (p.Lys63=) c.*23A= (n.*23A=) n.1436A= | |
| 19 | g.44949172A>C | CA115614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*23A>C (n.*23A>C) n.1436A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44949172A>G | CA406295141 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*23A>G (n.*23A>G) n.1436A>G | |
| 19 | g.44949172A>T | CA406295142 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*23A>T (n.*23A>T) n.1436A>T | |
| 19 | g.44949173A= | CA2338188887 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.230A= (p.Lys77=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*309A= (n.*309A=) c.461A= (p.Lys154=) c.188A= (p.Lys63=) c.*24A= (n.*24A=) n.1437A= | |
| 19 | g.44949173A>C | CA406295147 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1437A>C | |
| 19 | g.44949173A>G | CA406295146 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44949173A>T | CA406295145 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.230A>T (p.Lys77Ile) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1437A>T | |
| 19 | g.44949174A>C | CA406295152 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.231A>C (p.Lys77Asn) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.*25A>C (n.*25A>C) n.1438A>C | |
| 19 | g.44949174A>G | CA507796197 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.231A>G (p.Lys77=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.462A>G (p.Lys154=) c.189A>G (p.Lys63=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.1438A>G | |
| 19 | g.44949174A>T | CA406295153 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.231A>T (p.Lys77Asn) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.*25A>T (n.*25A>T) n.1438A>T | |
| 19 | g.44949175A= | CA2338188888 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.232A= (p.Ser78=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*311A= (n.*311A=) c.463A= (p.Ser155=) c.190A= (p.Ser64=) c.*26A= (n.*26A=) n.1439A= | |
| 19 | g.44949175A>C | CA406295155 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1439A>C | |
| 19 | g.44949175A>G | CA406295158 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1439A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44949175A>T | CA406295160 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1439A>T | |
| 19 | g.44949178_44949185del | CA2585725044 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.235_242del (p.Thr79HisfsTer10) c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del) c.*314_*321del (n.*314_*321del) c.466_473del (p.Thr156HisfsTer10) c.193_200del (p.Thr65HisfsTer10) c.*29_*36del (n.*29_*36del) n.1442_1449del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44949176G>A | CA406295163 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1440G>A | ClinVar |
| 19 | g.44949176G>C | CA406295164 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1440G>C | |
| 19 | g.44949176G>T | CA406295166 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1440G>T | |
| 19 | g.44949177C>A | CA406295170 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1441C>A | |
| 19 | g.44949177C>G | CA406295171 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.192C>G (p.Ser64Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1441C>G | |
| 19 | g.44949177C>T | CA507796198 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.234C>T (p.Ser78=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.192C>T (p.Ser64=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1441C>T | |
| 19 | g.44949178A>C | CA406295174 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1442A>C | |
| 19 | g.44949178A>G | CA406295179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1442A>G | |
| 19 | g.44949178A>T | CA406295181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1442A>T | |
| 19 | g.44949179C>A | CA406295185 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.194C>A (p.Thr65Lys) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1443C>A | |
| 19 | g.44949179C>G | CA406295190 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.194C>G (p.Thr65Arg) c.*30C>G (n.*30C>G) n.1443C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44949179C>T | CA406295183 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1443C>T | |
| 19 | g.44949180A>C | CA507796199 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.237A>C (p.Thr79=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.468A>C (p.Thr156=) c.195A>C (p.Thr65=) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1444A>C | |
| 19 | g.44949180A>G | CA507796200 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.237A>G (p.Thr79=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.468A>G (p.Thr156=) c.195A>G (p.Thr65=) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1444A>G | |
| 19 | g.44949180A>T | CA507796201 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.237A>T (p.Thr79=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.468A>T (p.Thr156=) c.195A>T (p.Thr65=) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1444A>T | |
| 19 | g.44949181G>A | CA406295197 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44949181G>C | CA9506641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44949181G= | CA2338188889 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.238G= (p.Ala80=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*317G= (n.*317G=) c.469G= (p.Ala157=) c.196G= (p.Ala66=) c.*32G= (n.*32G=) n.1445G= | |
| 19 | g.44949181G>T | CA406295202 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1445G>T | |
| 19 | g.44949182C>A | CA406295208 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) n.1446C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44949182C= | CA2338188890 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.239C= (p.Ala80=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*318C= (n.*318C=) c.470C= (p.Ala157=) c.197C= (p.Ala66=) c.*33C= (n.*33C=) n.1446C= | |
| 19 | g.44949182C>G | CA406295211 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) n.1446C>G | |
| 19 | g.44949182C>T | CA406295212 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1446C>T | dbSNP |
| 19 | g.44949183A>C | CA507796202 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.240A>C (p.Ala80=) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.471A>C (p.Ala157=) c.198A>C (p.Ala66=) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1447A>C | |
| 19 | g.44949183A>G | CA507796203 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.240A>G (p.Ala80=) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.471A>G (p.Ala157=) c.198A>G (p.Ala66=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1447A>G | |
| 19 | g.44949183A>T | CA507796204 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.240A>T (p.Ala80=) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.471A>T (p.Ala157=) c.198A>T (p.Ala66=) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1447A>T | |
| 19 | g.44949184G>A | CA406295215 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1448G>A | |
| 19 | g.44949184G>C | CA406295216 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1448G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44949184G>T | CA406295217 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1448G>T | |
| 19 | g.44949185C>A | CA406295218 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1449C>A | COSMIC |
| 19 | g.44949185C>G | CA406295219 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1449C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44949185C>T | CA406295220 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1449C>T | |
| 19 | g.44949186C>A | CA507796205 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.243C>A (p.Ala81=) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.201C>A (p.Ala67=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1450C>A | |
| 19 | g.44949186C= | CA2338188891 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.243C= (p.Ala81=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.*322C= (n.*322C=) c.474C= (p.Ala158=) c.201C= (p.Ala67=) c.*37C= (n.*37C=) n.1450C= |