Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949107_44949159del | CA996271674 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-52_216del c.*999-52_*999del c.*243_*295del (n.*243_*295del) c.447-52_447del c.174-52_174del c.*10-52_*10del n.1423-52_1423del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949140A= | CA2338188873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-19A= (n.216-19A=) c.*999-19A= (n.*999-19A=) c.*276A= (n.*276A=) c.447-19A= (n.447-19A=) c.174-19A= (n.174-19A=) c.*10-19A= (n.*10-19A=) n.1423-19A= | |
19 | g.44949140A>C | CA2585725041 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-19A>C (n.216-19A>C) c.*999-19A>C (n.*999-19A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.447-19A>C (n.447-19A>C) c.174-19A>C (n.174-19A>C) c.*10-19A>C (n.*10-19A>C) n.1423-19A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949140A>G | CA9506637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-19A>G (n.216-19A>G) c.*999-19A>G (n.*999-19A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.447-19A>G (n.447-19A>G) c.174-19A>G (n.174-19A>G) c.*10-19A>G (n.*10-19A>G) n.1423-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44949141T>G | CA633478896 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-18T>G (n.216-18T>G) c.*999-18T>G (n.*999-18T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.447-18T>G (n.447-18T>G) c.174-18T>G (n.174-18T>G) c.*10-18T>G (n.*10-18T>G) n.1423-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949141T= | CA2338188874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-18T= (n.216-18T=) c.*999-18T= (n.*999-18T=) c.*277T= (n.*277T=) c.447-18T= (n.447-18T=) c.174-18T= (n.174-18T=) c.*10-18T= (n.*10-18T=) n.1423-18T= | |
19 | g.44949143T>C | CA9506638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-16T>C (n.216-16T>C) c.*999-16T>C (n.*999-16T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.447-16T>C (n.447-16T>C) c.174-16T>C (n.174-16T>C) c.*10-16T>C (n.*10-16T>C) n.1423-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949143T>G | CA2576663960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-16T>G (n.216-16T>G) c.*999-16T>G (n.*999-16T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.447-16T>G (n.447-16T>G) c.174-16T>G (n.174-16T>G) c.*10-16T>G (n.*10-16T>G) n.1423-16T>G | |
19 | g.44949143T= | CA2338188875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-16T= (n.216-16T=) c.*999-16T= (n.*999-16T=) c.*279T= (n.*279T=) c.447-16T= (n.447-16T=) c.174-16T= (n.174-16T=) c.*10-16T= (n.*10-16T=) n.1423-16T= | |
19 | g.44949144G>A | CA633478897 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-15G>A (n.216-15G>A) c.*999-15G>A (n.*999-15G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.447-15G>A (n.447-15G>A) c.174-15G>A (n.174-15G>A) c.*10-15G>A (n.*10-15G>A) n.1423-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949144G>C | CA633478898 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-15G>C (n.216-15G>C) c.*999-15G>C (n.*999-15G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.447-15G>C (n.447-15G>C) c.174-15G>C (n.174-15G>C) c.*10-15G>C (n.*10-15G>C) n.1423-15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949144G= | CA2338188876 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-15G= (n.216-15G=) c.*999-15G= (n.*999-15G=) c.*280G= (n.*280G=) c.447-15G= (n.447-15G=) c.174-15G= (n.174-15G=) c.*10-15G= (n.*10-15G=) n.1423-15G= | |
19 | g.44949147C>T | CA2585725042 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-12C>T (n.216-12C>T) c.*999-12C>T (n.*999-12C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.447-12C>T (n.447-12C>T) c.174-12C>T (n.174-12C>T) c.*10-12C>T (n.*10-12C>T) n.1423-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949149T>A | CA2814536076 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-10T>A (n.216-10T>A) c.*999-10T>A (n.*999-10T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.447-10T>A (n.447-10T>A) c.174-10T>A (n.174-10T>A) c.*10-10T>A (n.*10-10T>A) n.1423-10T>A | |
19 | g.44949152T= | CA2338188877 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-7T= (n.216-7T=) c.*999-7T= (n.*999-7T=) c.*288T= (n.*288T=) c.447-7T= (n.447-7T=) c.174-7T= (n.174-7T=) c.*10-7T= (n.*10-7T=) n.1423-7T= | |
19 | g.44949156dup | CA2338188878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-3dup (n.216-3dup) c.*999-3dup (n.*999-3dup) c.*292dup (n.*292dup) c.447-3dup (n.447-3dup) c.174-3dup (n.174-3dup) c.*10-3dup (n.*10-3dup) n.1423-3dup | dbSNP |
19 | g.44949154C= | CA2338188879 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-5C= (n.216-5C=) c.*999-5C= (n.*999-5C=) c.*290C= (n.*290C=) c.447-5C= (n.447-5C=) c.174-5C= (n.174-5C=) c.*10-5C= (n.*10-5C=) n.1423-5C= | |
19 | g.44949154C>T | CA9506639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-5C>T (n.216-5C>T) c.*999-5C>T (n.*999-5C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) c.174-5C>T (n.174-5C>T) c.*10-5C>T (n.*10-5C>T) n.1423-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949155C= | CA2338188880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-4C= (n.216-4C=) c.*999-4C= (n.*999-4C=) c.*291C= (n.*291C=) c.447-4C= (n.447-4C=) c.174-4C= (n.174-4C=) c.*10-4C= (n.*10-4C=) n.1423-4C= | |
19 | g.44949155C>G | CA2338188881 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-4C>G (n.216-4C>G) c.*999-4C>G (n.*999-4C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.447-4C>G (n.447-4C>G) c.174-4C>G (n.174-4C>G) c.*10-4C>G (n.*10-4C>G) n.1423-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949156C>T | CA2585725043 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-3C>T (n.216-3C>T) c.*999-3C>T (n.*999-3C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) c.174-3C>T (n.174-3C>T) c.*10-3C>T (n.*10-3C>T) n.1423-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949157A= | CA2338188882 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A= (n.216-2A=) c.*999-2A= (n.*999-2A=) c.*293A= (n.*293A=) c.447-2A= (n.447-2A=) c.174-2A= (n.174-2A=) c.*10-2A= (n.*10-2A=) n.1423-2A= | |
19 | g.44949157A>C | CA406295008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.*999-2A>C (n.*999-2A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.174-2A>C (n.174-2A>C) c.*10-2A>C (n.*10-2A>C) n.1423-2A>C | |
19 | g.44949157A>G | CA406295012 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.*999-2A>G (n.*999-2A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.174-2A>G (n.174-2A>G) c.*10-2A>G (n.*10-2A>G) n.1423-2A>G | dbSNP |
19 | g.44949157A>T | CA308876205 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.*999-2A>T (n.*999-2A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.174-2A>T (n.174-2A>T) c.*10-2A>T (n.*10-2A>T) n.1423-2A>T | dbSNP |
19 | g.44949158G>A | CA406295018 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.*999-1G>A (n.*999-1G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.174-1G>A (n.174-1G>A) c.*10-1G>A (n.*10-1G>A) n.1423-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949158G>C | CA406295020 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.174-1G>C (n.174-1G>C) c.*10-1G>C (n.*10-1G>C) n.1423-1G>C | |
19 | g.44949158G>T | CA406295021 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.*999-1G>T (n.*999-1G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.174-1G>T (n.174-1G>T) c.*10-1G>T (n.*10-1G>T) n.1423-1G>T | |
19 | g.44949159G>A | CA507796188 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216G>A (p.Arg72=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.174G>A (p.Leu58=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1423G>A | |
19 | g.44949159G>C | CA406295024 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.447G>C (p.Arg149Ser) c.174G>C (p.Leu58=) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1423G>C | |
19 | g.44949159G>T | CA406295028 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.447G>T (p.Arg149Ser) c.174G>T (p.Leu58=) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1423G>T | |
19 | g.44949160G>A | CA9506640 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949160G>C | CA406295034 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.217G>C (p.Asp73His) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.175G>C (p.Asp59His) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1424G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949160G= | CA2338188883 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.217G= (p.Asp73=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*296G= (n.*296G=) c.448G= (p.Asp150=) c.175G= (p.Asp59=) c.*11G= (n.*11G=) n.1424G= | |
19 | g.44949160G>T | CA406295037 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1424G>T | |
19 | g.44949161A>C | CA406295043 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.218A>C (p.Asp73Ala) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1425A>C | |
19 | g.44949161A>G | CA406295053 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.218A>G (p.Asp73Gly) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1425A>G | |
19 | g.44949161A>T | CA406295056 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.218A>T (p.Asp73Val) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) c.176A>T (p.Asp59Val) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1425A>T | |
19 | g.44949162C>A | CA406295061 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.219C>A (p.Asp73Glu) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1426C>A | |
19 | g.44949162C>G | CA406295062 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.219C>G (p.Asp73Glu) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1426C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949162C>T | CA507796191 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.219C>T (p.Asp73=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.450C>T (p.Asp150=) c.177C>T (p.Asp59=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1426C>T | |
19 | g.44949163T>A | CA406295063 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.220T>A (p.Leu74Met) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.451T>A (p.Leu151Met) c.178T>A (p.Leu60Met) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1427T>A | |
19 | g.44949163T>C | CA507796192 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.220T>C (p.Leu74=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.451T>C (p.Leu151=) c.178T>C (p.Leu60=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1427T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949163T>G | CA406295064 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.220T>G (p.Leu74Val) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) c.178T>G (p.Leu60Val) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1427T>G | |
19 | g.44949164T>A | CA406295067 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1428T>A | |
19 | g.44949164T>C | CA406295070 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1428T>C | |
19 | g.44949164T>G | CA406295078 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.179T>G (p.Leu60Trp) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1428T>G | |
19 | g.44949165G>A | CA507796193 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.222G>A (p.Leu74=) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.180G>A (p.Leu60=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1429G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949165G>C | CA406295081 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.453G>C (p.Leu151Phe) c.180G>C (p.Leu60Phe) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1429G>C | |
19 | g.44949165G>T | CA406295087 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.180G>T (p.Leu60Phe) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1429G>T |