Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44949066_44949139delCA2585724993APOC2,APOC4-APOC2c.216-93_216-20del (n.216-93_216-20del)
c.*999-93_*999-20del (n.*999-93_*999-20del)
c.*202_*275del (n.*202_*275del)
c.447-93_447-20del (n.447-93_447-20del)
c.174-93_174-20del (n.174-93_174-20del)
c.*10-93_*10-20del (n.*10-93_*10-20del)
n.1423-93_1423-20del
 gnomAD v4
19g.44949107_44949159delCA996271674APOC2,APOC4-APOC2c.216-52_216del
c.*999-52_*999del
c.*243_*295del (n.*243_*295del)
c.447-52_447del
c.174-52_174del
c.*10-52_*10del
n.1423-52_1423del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949131_44949135delinsCCTCTCA2338188869APOC2,APOC4-APOC2c.216-28_216-24delinsCCTCT (n.216-28_216-24delinsCCTCT)
c.*999-28_*999-24delinsCCTCT (n.*999-28_*999-24delinsCCTCT)
c.*267_*271delinsCCTCT (n.*267_*271delinsCCTCT)
c.447-28_447-24delinsCCTCT (n.447-28_447-24delinsCCTCT)
c.174-28_174-24delinsCCTCT (n.174-28_174-24delinsCCTCT)
c.*10-28_*10-24delinsCCTCT (n.*10-28_*10-24delinsCCTCT)
n.1423-28_1423-24delinsCCTCT
19g.44949132_44949135delCA633478894APOC2,APOC4-APOC2c.216-27_216-24del (n.216-27_216-24del)
c.*999-27_*999-24del (n.*999-27_*999-24del)
c.*268_*271del (n.*268_*271del)
c.447-27_447-24del (n.447-27_447-24del)
c.174-27_174-24del (n.174-27_174-24del)
c.*10-27_*10-24del (n.*10-27_*10-24del)
n.1423-27_1423-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44949135T>ACA2585725038APOC2,APOC4-APOC2c.216-24T>A (n.216-24T>A)
c.*999-24T>A (n.*999-24T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.447-24T>A (n.447-24T>A)
c.174-24T>A (n.174-24T>A)
c.*10-24T>A (n.*10-24T>A)
n.1423-24T>A
 gnomAD v4
19g.44949135T>CCA2814536074APOC2,APOC4-APOC2c.216-24T>C (n.216-24T>C)
c.*999-24T>C (n.*999-24T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.447-24T>C (n.447-24T>C)
c.174-24T>C (n.174-24T>C)
c.*10-24T>C (n.*10-24T>C)
n.1423-24T>C
19g.44949137A=CA2338188872APOC2,APOC4-APOC2c.216-22A= (n.216-22A=)
c.*999-22A= (n.*999-22A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.447-22A= (n.447-22A=)
c.174-22A= (n.174-22A=)
c.*10-22A= (n.*10-22A=)
n.1423-22A=
19g.44949137A>GCA633478895APOC2,APOC4-APOC2c.216-22A>G (n.216-22A>G)
c.*999-22A>G (n.*999-22A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.447-22A>G (n.447-22A>G)
c.174-22A>G (n.174-22A>G)
c.*10-22A>G (n.*10-22A>G)
n.1423-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44949137_44949138insGTCCA2585725039APOC2,APOC4-APOC2c.216-22_216-21insGTC (n.216-22_216-21insGTC)
c.*999-22_*999-21insGTC (n.*999-22_*999-21insGTC)
c.*273_*274insGTC (n.*273_*274insGTC)
c.447-22_447-21insGTC (n.447-22_447-21insGTC)
c.174-22_174-21insGTC (n.174-22_174-21insGTC)
c.*10-22_*10-21insGTC (n.*10-22_*10-21insGTC)
n.1423-22_1423-21insGTC
 gnomAD v4
19g.44949139C>TCA2585725040APOC2,APOC4-APOC2c.216-20C>T (n.216-20C>T)
c.*999-20C>T (n.*999-20C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.447-20C>T (n.447-20C>T)
c.174-20C>T (n.174-20C>T)
c.*10-20C>T (n.*10-20C>T)
n.1423-20C>T
 gnomAD v4
19g.44949140A=CA2338188873APOC2,APOC4-APOC2c.216-19A= (n.216-19A=)
c.*999-19A= (n.*999-19A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.447-19A= (n.447-19A=)
c.174-19A= (n.174-19A=)
c.*10-19A= (n.*10-19A=)
n.1423-19A=
19g.44949140A>CCA2585725041APOC2,APOC4-APOC2c.216-19A>C (n.216-19A>C)
c.*999-19A>C (n.*999-19A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.447-19A>C (n.447-19A>C)
c.174-19A>C (n.174-19A>C)
c.*10-19A>C (n.*10-19A>C)
n.1423-19A>C
 gnomAD v4
19g.44949140A>GCA9506637APOC2,APOC4-APOC2c.216-19A>G (n.216-19A>G)
c.*999-19A>G (n.*999-19A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.447-19A>G (n.447-19A>G)
c.174-19A>G (n.174-19A>G)
c.*10-19A>G (n.*10-19A>G)
n.1423-19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.44949141T>GCA633478896APOC2,APOC4-APOC2c.216-18T>G (n.216-18T>G)
c.*999-18T>G (n.*999-18T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.447-18T>G (n.447-18T>G)
c.174-18T>G (n.174-18T>G)
c.*10-18T>G (n.*10-18T>G)
n.1423-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949141T=CA2338188874APOC2,APOC4-APOC2c.216-18T= (n.216-18T=)
c.*999-18T= (n.*999-18T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.447-18T= (n.447-18T=)
c.174-18T= (n.174-18T=)
c.*10-18T= (n.*10-18T=)
n.1423-18T=
19g.44949143T>CCA9506638APOC2,APOC4-APOC2c.216-16T>C (n.216-16T>C)
c.*999-16T>C (n.*999-16T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.447-16T>C (n.447-16T>C)
c.174-16T>C (n.174-16T>C)
c.*10-16T>C (n.*10-16T>C)
n.1423-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949143T>GCA2576663960APOC2,APOC4-APOC2c.216-16T>G (n.216-16T>G)
c.*999-16T>G (n.*999-16T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.447-16T>G (n.447-16T>G)
c.174-16T>G (n.174-16T>G)
c.*10-16T>G (n.*10-16T>G)
n.1423-16T>G
19g.44949143T=CA2338188875APOC2,APOC4-APOC2c.216-16T= (n.216-16T=)
c.*999-16T= (n.*999-16T=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.447-16T= (n.447-16T=)
c.174-16T= (n.174-16T=)
c.*10-16T= (n.*10-16T=)
n.1423-16T=
19g.44949144G>ACA633478897APOC2,APOC4-APOC2c.216-15G>A (n.216-15G>A)
c.*999-15G>A (n.*999-15G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.447-15G>A (n.447-15G>A)
c.174-15G>A (n.174-15G>A)
c.*10-15G>A (n.*10-15G>A)
n.1423-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44949144G>CCA633478898APOC2,APOC4-APOC2c.216-15G>C (n.216-15G>C)
c.*999-15G>C (n.*999-15G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.447-15G>C (n.447-15G>C)
c.174-15G>C (n.174-15G>C)
c.*10-15G>C (n.*10-15G>C)
n.1423-15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949144G=CA2338188876APOC2,APOC4-APOC2c.216-15G= (n.216-15G=)
c.*999-15G= (n.*999-15G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.447-15G= (n.447-15G=)
c.174-15G= (n.174-15G=)
c.*10-15G= (n.*10-15G=)
n.1423-15G=
19g.44949147C>TCA2585725042APOC2,APOC4-APOC2c.216-12C>T (n.216-12C>T)
c.*999-12C>T (n.*999-12C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.447-12C>T (n.447-12C>T)
c.174-12C>T (n.174-12C>T)
c.*10-12C>T (n.*10-12C>T)
n.1423-12C>T
 gnomAD v4
19g.44949149T>ACA2814536076APOC2,APOC4-APOC2c.216-10T>A (n.216-10T>A)
c.*999-10T>A (n.*999-10T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.447-10T>A (n.447-10T>A)
c.174-10T>A (n.174-10T>A)
c.*10-10T>A (n.*10-10T>A)
n.1423-10T>A
19g.44949152T=CA2338188877APOC2,APOC4-APOC2c.216-7T= (n.216-7T=)
c.*999-7T= (n.*999-7T=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.447-7T= (n.447-7T=)
c.174-7T= (n.174-7T=)
c.*10-7T= (n.*10-7T=)
n.1423-7T=
19g.44949156dupCA2338188878APOC2,APOC4-APOC2c.216-3dup (n.216-3dup)
c.*999-3dup (n.*999-3dup)
c.*292dup (n.*292dup)
c.447-3dup (n.447-3dup)
c.174-3dup (n.174-3dup)
c.*10-3dup (n.*10-3dup)
n.1423-3dup
 dbSNP
19g.44949154C=CA2338188879APOC2,APOC4-APOC2c.216-5C= (n.216-5C=)
c.*999-5C= (n.*999-5C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.447-5C= (n.447-5C=)
c.174-5C= (n.174-5C=)
c.*10-5C= (n.*10-5C=)
n.1423-5C=
19g.44949154C>TCA9506639APOC2,APOC4-APOC2c.216-5C>T (n.216-5C>T)
c.*999-5C>T (n.*999-5C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.447-5C>T (n.447-5C>T)
c.174-5C>T (n.174-5C>T)
c.*10-5C>T (n.*10-5C>T)
n.1423-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949155C=CA2338188880APOC2,APOC4-APOC2c.216-4C= (n.216-4C=)
c.*999-4C= (n.*999-4C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.447-4C= (n.447-4C=)
c.174-4C= (n.174-4C=)
c.*10-4C= (n.*10-4C=)
n.1423-4C=
19g.44949155C>GCA2338188881APOC2,APOC4-APOC2c.216-4C>G (n.216-4C>G)
c.*999-4C>G (n.*999-4C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.447-4C>G (n.447-4C>G)
c.174-4C>G (n.174-4C>G)
c.*10-4C>G (n.*10-4C>G)
n.1423-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.44949156C>TCA2585725043APOC2,APOC4-APOC2c.216-3C>T (n.216-3C>T)
c.*999-3C>T (n.*999-3C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.447-3C>T (n.447-3C>T)
c.174-3C>T (n.174-3C>T)
c.*10-3C>T (n.*10-3C>T)
n.1423-3C>T
 gnomAD v4
19g.44949157A=CA2338188882APOC2,APOC4-APOC2c.216-2A= (n.216-2A=)
c.*999-2A= (n.*999-2A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.447-2A= (n.447-2A=)
c.174-2A= (n.174-2A=)
c.*10-2A= (n.*10-2A=)
n.1423-2A=
19g.44949157A>CCA406295008APOC2,APOC4-APOC2c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.*999-2A>C (n.*999-2A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.447-2A>C (n.447-2A>C)
c.174-2A>C (n.174-2A>C)
c.*10-2A>C (n.*10-2A>C)
n.1423-2A>C
19g.44949157A>GCA406295012APOC2,APOC4-APOC2c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.*999-2A>G (n.*999-2A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.447-2A>G (n.447-2A>G)
c.174-2A>G (n.174-2A>G)
c.*10-2A>G (n.*10-2A>G)
n.1423-2A>G
 dbSNP
19g.44949157A>TCA308876205APOC2,APOC4-APOC2c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.*999-2A>T (n.*999-2A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.447-2A>T (n.447-2A>T)
c.174-2A>T (n.174-2A>T)
c.*10-2A>T (n.*10-2A>T)
n.1423-2A>T
 dbSNP
19g.44949158G>ACA406295018APOC2,APOC4-APOC2c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.*999-1G>A (n.*999-1G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.447-1G>A (n.447-1G>A)
c.174-1G>A (n.174-1G>A)
c.*10-1G>A (n.*10-1G>A)
n.1423-1G>A
 gnomAD v4
19g.44949158G>CCA406295020APOC2,APOC4-APOC2c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.*999-1G>C (n.*999-1G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.447-1G>C (n.447-1G>C)
c.174-1G>C (n.174-1G>C)
c.*10-1G>C (n.*10-1G>C)
n.1423-1G>C
19g.44949158G>TCA406295021APOC2,APOC4-APOC2c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.*999-1G>T (n.*999-1G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.447-1G>T (n.447-1G>T)
c.174-1G>T (n.174-1G>T)
c.*10-1G>T (n.*10-1G>T)
n.1423-1G>T
19g.44949159G>ACA507796188APOC2,APOC4-APOC2c.216G>A (p.Arg72=)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1423G>A
19g.44949159G>CCA406295024APOC2,APOC4-APOC2c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.447G>C (p.Arg149Ser)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1423G>C
19g.44949159G>TCA406295028APOC2,APOC4-APOC2c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.447G>T (p.Arg149Ser)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1423G>T
19g.44949160G>ACA9506640APOC2,APOC4-APOC2c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1424G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44949160G>CCA406295034APOC2,APOC4-APOC2c.217G>C (p.Asp73His)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1424G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44949160G=CA2338188883APOC2,APOC4-APOC2c.217G= (p.Asp73=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.448G= (p.Asp150=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1424G=
19g.44949160G>TCA406295037APOC2,APOC4-APOC2c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1424G>T
19g.44949161A>CCA406295043APOC2,APOC4-APOC2c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1425A>C
19g.44949161A>GCA406295053APOC2,APOC4-APOC2c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1425A>G
19g.44949161A>TCA406295056APOC2,APOC4-APOC2c.218A>T (p.Asp73Val)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1425A>T
19g.44949162C>ACA406295061APOC2,APOC4-APOC2c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1426C>A
19g.44949162C>GCA406295062APOC2,APOC4-APOC2c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.1426C>G
 gnomAD v4
19g.44949162C>TCA507796191APOC2,APOC4-APOC2c.219C>T (p.Asp73=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.450C>T (p.Asp150=)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1426C>T

Number of alleles fetched