Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948951_44949134del | CA996271316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+91_216-25del (n.215+91_216-25del) c.*998+91_*999-25del (n.*998+91_*999-25del) c.*87_*270del (n.*87_*270del) c.446+91_447-25del (n.446+91_447-25del) c.173+133_174-25del (n.173+133_174-25del) c.*9+91_*10-25del (n.*9+91_*10-25del) n.1422+91_1423-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948987_44949134del | CA996271377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+127_216-25del (n.215+127_216-25del) c.*998+127_*999-25del (n.*998+127_*999-25del) c.*123_*270del (n.*123_*270del) c.446+127_447-25del (n.446+127_447-25del) c.173+169_174-25del (n.173+169_174-25del) c.*9+127_*10-25del (n.*9+127_*10-25del) n.1422+127_1423-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949061_44949134del | CA996271472 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-98_216-25del (n.216-98_216-25del) c.*999-98_*999-25del (n.*999-98_*999-25del) c.*197_*270del (n.*197_*270del) c.447-98_447-25del (n.447-98_447-25del) c.174-98_174-25del (n.174-98_174-25del) c.*10-98_*10-25del (n.*10-98_*10-25del) n.1423-98_1423-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949024_44949134del | CA996271471 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-135_216-25del (n.216-135_216-25del) c.*999-135_*999-25del (n.*999-135_*999-25del) c.*160_*270del (n.*160_*270del) c.447-135_447-25del (n.447-135_447-25del) c.174-135_174-25del (n.174-135_174-25del) c.*10-135_*10-25del (n.*10-135_*10-25del) n.1423-135_1423-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949066_44949139del | CA2585724993 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-93_216-20del (n.216-93_216-20del) c.*999-93_*999-20del (n.*999-93_*999-20del) c.*202_*275del (n.*202_*275del) c.447-93_447-20del (n.447-93_447-20del) c.174-93_174-20del (n.174-93_174-20del) c.*10-93_*10-20del (n.*10-93_*10-20del) n.1423-93_1423-20del | gnomAD v4 |
19 | g.44949098_44949134dup | CA2510603133 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-61_216-25dup (n.216-61_216-25dup) c.*999-61_*999-25dup (n.*999-61_*999-25dup) c.*234_*270dup (n.*234_*270dup) c.447-61_447-25dup (n.447-61_447-25dup) c.174-61_174-25dup (n.174-61_174-25dup) c.*10-61_*10-25dup (n.*10-61_*10-25dup) n.1423-61_1423-25dup | gnomAD v4 |
19 | g.44949107_44949159del | CA996271674 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-52_216del c.*999-52_*999del c.*243_*295del (n.*243_*295del) c.447-52_447del c.174-52_174del c.*10-52_*10del n.1423-52_1423del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949131C>T | CA2585725036 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-28C>T (n.216-28C>T) c.*999-28C>T (n.*999-28C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.447-28C>T (n.447-28C>T) c.174-28C>T (n.174-28C>T) c.*10-28C>T (n.*10-28C>T) n.1423-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949131_44949135delinsCCTCT | CA2338188869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-28_216-24delinsCCTCT (n.216-28_216-24delinsCCTCT) c.*999-28_*999-24delinsCCTCT (n.*999-28_*999-24delinsCCTCT) c.*267_*271delinsCCTCT (n.*267_*271delinsCCTCT) c.447-28_447-24delinsCCTCT (n.447-28_447-24delinsCCTCT) c.174-28_174-24delinsCCTCT (n.174-28_174-24delinsCCTCT) c.*10-28_*10-24delinsCCTCT (n.*10-28_*10-24delinsCCTCT) n.1423-28_1423-24delinsCCTCT | |
19 | g.44949132C>A | CA2585725037 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-27C>A (n.216-27C>A) c.*999-27C>A (n.*999-27C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.447-27C>A (n.447-27C>A) c.174-27C>A (n.174-27C>A) c.*10-27C>A (n.*10-27C>A) n.1423-27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949132_44949135del | CA633478894 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-27_216-24del (n.216-27_216-24del) c.*999-27_*999-24del (n.*999-27_*999-24del) c.*268_*271del (n.*268_*271del) c.447-27_447-24del (n.447-27_447-24del) c.174-27_174-24del (n.174-27_174-24del) c.*10-27_*10-24del (n.*10-27_*10-24del) n.1423-27_1423-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949133T>G | CA2338188871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-26T>G (n.216-26T>G) c.*999-26T>G (n.*999-26T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.447-26T>G (n.447-26T>G) c.174-26T>G (n.174-26T>G) c.*10-26T>G (n.*10-26T>G) n.1423-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949133T= | CA2338188870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-26T= (n.216-26T=) c.*999-26T= (n.*999-26T=) c.*269T= (n.*269T=) c.447-26T= (n.447-26T=) c.174-26T= (n.174-26T=) c.*10-26T= (n.*10-26T=) n.1423-26T= | |
19 | g.44949135T>A | CA2585725038 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-24T>A (n.216-24T>A) c.*999-24T>A (n.*999-24T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.447-24T>A (n.447-24T>A) c.174-24T>A (n.174-24T>A) c.*10-24T>A (n.*10-24T>A) n.1423-24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949135T>C | CA2814536074 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-24T>C (n.216-24T>C) c.*999-24T>C (n.*999-24T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.447-24T>C (n.447-24T>C) c.174-24T>C (n.174-24T>C) c.*10-24T>C (n.*10-24T>C) n.1423-24T>C | |
19 | g.44949137A= | CA2338188872 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-22A= (n.216-22A=) c.*999-22A= (n.*999-22A=) c.*273A= (n.*273A=) c.447-22A= (n.447-22A=) c.174-22A= (n.174-22A=) c.*10-22A= (n.*10-22A=) n.1423-22A= | |
19 | g.44949137A>G | CA633478895 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-22A>G (n.216-22A>G) c.*999-22A>G (n.*999-22A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.447-22A>G (n.447-22A>G) c.174-22A>G (n.174-22A>G) c.*10-22A>G (n.*10-22A>G) n.1423-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949137_44949138insGTC | CA2585725039 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-22_216-21insGTC (n.216-22_216-21insGTC) c.*999-22_*999-21insGTC (n.*999-22_*999-21insGTC) c.*273_*274insGTC (n.*273_*274insGTC) c.447-22_447-21insGTC (n.447-22_447-21insGTC) c.174-22_174-21insGTC (n.174-22_174-21insGTC) c.*10-22_*10-21insGTC (n.*10-22_*10-21insGTC) n.1423-22_1423-21insGTC | gnomAD v4 |
19 | g.44949139C>T | CA2585725040 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-20C>T (n.216-20C>T) c.*999-20C>T (n.*999-20C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.447-20C>T (n.447-20C>T) c.174-20C>T (n.174-20C>T) c.*10-20C>T (n.*10-20C>T) n.1423-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949140A= | CA2338188873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-19A= (n.216-19A=) c.*999-19A= (n.*999-19A=) c.*276A= (n.*276A=) c.447-19A= (n.447-19A=) c.174-19A= (n.174-19A=) c.*10-19A= (n.*10-19A=) n.1423-19A= | |
19 | g.44949140A>C | CA2585725041 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-19A>C (n.216-19A>C) c.*999-19A>C (n.*999-19A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.447-19A>C (n.447-19A>C) c.174-19A>C (n.174-19A>C) c.*10-19A>C (n.*10-19A>C) n.1423-19A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949140A>G | CA9506637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-19A>G (n.216-19A>G) c.*999-19A>G (n.*999-19A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.447-19A>G (n.447-19A>G) c.174-19A>G (n.174-19A>G) c.*10-19A>G (n.*10-19A>G) n.1423-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44949141T>G | CA633478896 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-18T>G (n.216-18T>G) c.*999-18T>G (n.*999-18T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.447-18T>G (n.447-18T>G) c.174-18T>G (n.174-18T>G) c.*10-18T>G (n.*10-18T>G) n.1423-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949141T= | CA2338188874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-18T= (n.216-18T=) c.*999-18T= (n.*999-18T=) c.*277T= (n.*277T=) c.447-18T= (n.447-18T=) c.174-18T= (n.174-18T=) c.*10-18T= (n.*10-18T=) n.1423-18T= | |
19 | g.44949143T>C | CA9506638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-16T>C (n.216-16T>C) c.*999-16T>C (n.*999-16T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.447-16T>C (n.447-16T>C) c.174-16T>C (n.174-16T>C) c.*10-16T>C (n.*10-16T>C) n.1423-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949143T>G | CA2576663960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-16T>G (n.216-16T>G) c.*999-16T>G (n.*999-16T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.447-16T>G (n.447-16T>G) c.174-16T>G (n.174-16T>G) c.*10-16T>G (n.*10-16T>G) n.1423-16T>G | |
19 | g.44949143T= | CA2338188875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-16T= (n.216-16T=) c.*999-16T= (n.*999-16T=) c.*279T= (n.*279T=) c.447-16T= (n.447-16T=) c.174-16T= (n.174-16T=) c.*10-16T= (n.*10-16T=) n.1423-16T= | |
19 | g.44949144G>A | CA633478897 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-15G>A (n.216-15G>A) c.*999-15G>A (n.*999-15G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.447-15G>A (n.447-15G>A) c.174-15G>A (n.174-15G>A) c.*10-15G>A (n.*10-15G>A) n.1423-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949144G>C | CA633478898 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-15G>C (n.216-15G>C) c.*999-15G>C (n.*999-15G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.447-15G>C (n.447-15G>C) c.174-15G>C (n.174-15G>C) c.*10-15G>C (n.*10-15G>C) n.1423-15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949144G= | CA2338188876 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-15G= (n.216-15G=) c.*999-15G= (n.*999-15G=) c.*280G= (n.*280G=) c.447-15G= (n.447-15G=) c.174-15G= (n.174-15G=) c.*10-15G= (n.*10-15G=) n.1423-15G= | |
19 | g.44949147C>T | CA2585725042 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-12C>T (n.216-12C>T) c.*999-12C>T (n.*999-12C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.447-12C>T (n.447-12C>T) c.174-12C>T (n.174-12C>T) c.*10-12C>T (n.*10-12C>T) n.1423-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949149T>A | CA2814536076 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-10T>A (n.216-10T>A) c.*999-10T>A (n.*999-10T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.447-10T>A (n.447-10T>A) c.174-10T>A (n.174-10T>A) c.*10-10T>A (n.*10-10T>A) n.1423-10T>A | |
19 | g.44949152T= | CA2338188877 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-7T= (n.216-7T=) c.*999-7T= (n.*999-7T=) c.*288T= (n.*288T=) c.447-7T= (n.447-7T=) c.174-7T= (n.174-7T=) c.*10-7T= (n.*10-7T=) n.1423-7T= | |
19 | g.44949156dup | CA2338188878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-3dup (n.216-3dup) c.*999-3dup (n.*999-3dup) c.*292dup (n.*292dup) c.447-3dup (n.447-3dup) c.174-3dup (n.174-3dup) c.*10-3dup (n.*10-3dup) n.1423-3dup | dbSNP |
19 | g.44949154C= | CA2338188879 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-5C= (n.216-5C=) c.*999-5C= (n.*999-5C=) c.*290C= (n.*290C=) c.447-5C= (n.447-5C=) c.174-5C= (n.174-5C=) c.*10-5C= (n.*10-5C=) n.1423-5C= | |
19 | g.44949154C>T | CA9506639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-5C>T (n.216-5C>T) c.*999-5C>T (n.*999-5C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) c.174-5C>T (n.174-5C>T) c.*10-5C>T (n.*10-5C>T) n.1423-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949155C= | CA2338188880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-4C= (n.216-4C=) c.*999-4C= (n.*999-4C=) c.*291C= (n.*291C=) c.447-4C= (n.447-4C=) c.174-4C= (n.174-4C=) c.*10-4C= (n.*10-4C=) n.1423-4C= | |
19 | g.44949155C>G | CA2338188881 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-4C>G (n.216-4C>G) c.*999-4C>G (n.*999-4C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.447-4C>G (n.447-4C>G) c.174-4C>G (n.174-4C>G) c.*10-4C>G (n.*10-4C>G) n.1423-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949156C>T | CA2585725043 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-3C>T (n.216-3C>T) c.*999-3C>T (n.*999-3C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) c.174-3C>T (n.174-3C>T) c.*10-3C>T (n.*10-3C>T) n.1423-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949157A= | CA2338188882 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A= (n.216-2A=) c.*999-2A= (n.*999-2A=) c.*293A= (n.*293A=) c.447-2A= (n.447-2A=) c.174-2A= (n.174-2A=) c.*10-2A= (n.*10-2A=) n.1423-2A= | |
19 | g.44949157A>C | CA406295008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.*999-2A>C (n.*999-2A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.174-2A>C (n.174-2A>C) c.*10-2A>C (n.*10-2A>C) n.1423-2A>C | |
19 | g.44949157A>G | CA406295012 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.*999-2A>G (n.*999-2A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.174-2A>G (n.174-2A>G) c.*10-2A>G (n.*10-2A>G) n.1423-2A>G | dbSNP |
19 | g.44949157A>T | CA308876205 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.*999-2A>T (n.*999-2A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.174-2A>T (n.174-2A>T) c.*10-2A>T (n.*10-2A>T) n.1423-2A>T | dbSNP |
19 | g.44949158G>A | CA406295018 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.*999-1G>A (n.*999-1G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.174-1G>A (n.174-1G>A) c.*10-1G>A (n.*10-1G>A) n.1423-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949158G>C | CA406295020 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.174-1G>C (n.174-1G>C) c.*10-1G>C (n.*10-1G>C) n.1423-1G>C | |
19 | g.44949158G>T | CA406295021 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.*999-1G>T (n.*999-1G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.174-1G>T (n.174-1G>T) c.*10-1G>T (n.*10-1G>T) n.1423-1G>T | |
19 | g.44949159G>A | CA507796188 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216G>A (p.Arg72=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.174G>A (p.Leu58=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1423G>A | |
19 | g.44949159G>C | CA406295024 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.447G>C (p.Arg149Ser) c.174G>C (p.Leu58=) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1423G>C | |
19 | g.44949159G>T | CA406295028 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.447G>T (p.Arg149Ser) c.174G>T (p.Leu58=) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1423G>T | |
19 | g.44949160G>A | CA9506640 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |