| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948896A>G | CA2585724857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+36A>G (n.215+36A>G) c.*998+36A>G (n.*998+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.446+36A>G (n.446+36A>G) c.173+78A>G (n.173+78A>G) c.*9+36A>G (n.*9+36A>G) n.1422+36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948898A= | CA2338188707 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.*998+38A= (n.*998+38A=) c.*34A= (n.*34A=) c.446+38A= (n.446+38A=) c.173+80A= (n.173+80A=) c.*9+38A= (n.*9+38A=) n.1422+38A= | |
| 19 | g.44948898A>C | CA2338188708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.*998+38A>C (n.*998+38A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.446+38A>C (n.446+38A>C) c.173+80A>C (n.173+80A>C) c.*9+38A>C (n.*9+38A>C) n.1422+38A>C | dbSNP |
| 19 | g.44948899C>A | CA9506626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C>A (n.215+39C>A) c.*998+39C>A (n.*998+39C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.446+39C>A (n.446+39C>A) c.173+81C>A (n.173+81C>A) c.*9+39C>A (n.*9+39C>A) n.1422+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948899C= | CA2338188709 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C= (n.215+39C=) c.*998+39C= (n.*998+39C=) c.*35C= (n.*35C=) c.446+39C= (n.446+39C=) c.173+81C= (n.173+81C=) c.*9+39C= (n.*9+39C=) n.1422+39C= | |
| 19 | g.44948901A>G | CA2585724858 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.*998+41A>G (n.*998+41A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.446+41A>G (n.446+41A>G) c.173+83A>G (n.173+83A>G) c.*9+41A>G (n.*9+41A>G) n.1422+41A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948902C= | CA2338188710 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C= (n.215+42C=) c.*998+42C= (n.*998+42C=) c.*38C= (n.*38C=) c.446+42C= (n.446+42C=) c.173+84C= (n.173+84C=) c.*9+42C= (n.*9+42C=) n.1422+42C= | |
| 19 | g.44948902C>T | CA9506627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C>T (n.215+42C>T) c.*998+42C>T (n.*998+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.446+42C>T (n.446+42C>T) c.173+84C>T (n.173+84C>T) c.*9+42C>T (n.*9+42C>T) n.1422+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903C= | CA2338188711 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C= (n.215+43C=) c.*998+43C= (n.*998+43C=) c.*39C= (n.*39C=) c.446+43C= (n.446+43C=) c.173+85C= (n.173+85C=) c.*9+43C= (n.*9+43C=) n.1422+43C= | |
| 19 | g.44948903C>G | CA2585724859 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>G (n.215+43C>G) c.*998+43C>G (n.*998+43C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.446+43C>G (n.446+43C>G) c.173+85C>G (n.173+85C>G) c.*9+43C>G (n.*9+43C>G) n.1422+43C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903C>T | CA633478849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>T (n.215+43C>T) c.*998+43C>T (n.*998+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.446+43C>T (n.446+43C>T) c.173+85C>T (n.173+85C>T) c.*9+43C>T (n.*9+43C>T) n.1422+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G>A | CA9506628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>A (n.215+44G>A) c.*998+44G>A (n.*998+44G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.446+44G>A (n.446+44G>A) c.173+86G>A (n.173+86G>A) c.*9+44G>A (n.*9+44G>A) n.1422+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G>C | CA2581387418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>C (n.215+44G>C) c.*998+44G>C (n.*998+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.446+44G>C (n.446+44G>C) c.173+86G>C (n.173+86G>C) c.*9+44G>C (n.*9+44G>C) n.1422+44G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G= | CA2338188712 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G= (n.215+44G=) c.*998+44G= (n.*998+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.446+44G= (n.446+44G=) c.173+86G= (n.173+86G=) c.*9+44G= (n.*9+44G=) n.1422+44G= | |
| 19 | g.44948904G>T | CA2581387419 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>T (n.215+44G>T) c.*998+44G>T (n.*998+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.446+44G>T (n.446+44G>T) c.173+86G>T (n.173+86G>T) c.*9+44G>T (n.*9+44G>T) n.1422+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948905A>G | CA2585724860 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.446+45A>G (n.446+45A>G) c.173+87A>G (n.173+87A>G) c.*9+45A>G (n.*9+45A>G) n.1422+45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948906C= | CA2338188713 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C= (n.215+46C=) c.*998+46C= (n.*998+46C=) c.*42C= (n.*42C=) c.446+46C= (n.446+46C=) c.173+88C= (n.173+88C=) c.*9+46C= (n.*9+46C=) n.1422+46C= | |
| 19 | g.44948906C>G | CA633478850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>G (n.215+46C>G) c.*998+46C>G (n.*998+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.446+46C>G (n.446+46C>G) c.173+88C>G (n.173+88C>G) c.*9+46C>G (n.*9+46C>G) n.1422+46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948906C>T | CA2585724861 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>T (n.215+46C>T) c.*998+46C>T (n.*998+46C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.446+46C>T (n.446+46C>T) c.173+88C>T (n.173+88C>T) c.*9+46C>T (n.*9+46C>T) n.1422+46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T>C | CA2585724862 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>C (n.215+47T>C) c.*998+47T>C (n.*998+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.446+47T>C (n.446+47T>C) c.173+89T>C (n.173+89T>C) c.*9+47T>C (n.*9+47T>C) n.1422+47T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T>G | CA9506629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>G (n.215+47T>G) c.*998+47T>G (n.*998+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.446+47T>G (n.446+47T>G) c.173+89T>G (n.173+89T>G) c.*9+47T>G (n.*9+47T>G) n.1422+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T= | CA2338188714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T= (n.215+47T=) c.*998+47T= (n.*998+47T=) c.*43T= (n.*43T=) c.446+47T= (n.446+47T=) c.173+89T= (n.173+89T=) c.*9+47T= (n.*9+47T=) n.1422+47T= | |
| 19 | g.44948909C>T | CA2576663946 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+49C>T (n.215+49C>T) c.*998+49C>T (n.*998+49C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.446+49C>T (n.446+49C>T) c.173+91C>T (n.173+91C>T) c.*9+49C>T (n.*9+49C>T) n.1422+49C>T | |
| 19 | g.44948912C>A | CA2585724863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>A (n.215+52C>A) c.*998+52C>A (n.*998+52C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.446+52C>A (n.446+52C>A) c.173+94C>A (n.173+94C>A) c.*9+52C>A (n.*9+52C>A) n.1422+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948912C>T | CA2585724864 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>T (n.215+52C>T) c.*998+52C>T (n.*998+52C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.446+52C>T (n.446+52C>T) c.173+94C>T (n.173+94C>T) c.*9+52C>T (n.*9+52C>T) n.1422+52C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948913C= | CA2338188715 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C= (n.215+53C=) c.*998+53C= (n.*998+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.446+53C= (n.446+53C=) c.173+95C= (n.173+95C=) c.*9+53C= (n.*9+53C=) n.1422+53C= | |
| 19 | g.44948913C>G | CA2585724865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>G (n.215+53C>G) c.*998+53C>G (n.*998+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.446+53C>G (n.446+53C>G) c.173+95C>G (n.173+95C>G) c.*9+53C>G (n.*9+53C>G) n.1422+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948913C>T | CA633478851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>T (n.215+53C>T) c.*998+53C>T (n.*998+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.446+53C>T (n.446+53C>T) c.173+95C>T (n.173+95C>T) c.*9+53C>T (n.*9+53C>T) n.1422+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948914A= | CA2338188716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+54A= (n.215+54A=) c.*998+54A= (n.*998+54A=) c.*50A= (n.*50A=) c.446+54A= (n.446+54A=) c.173+96A= (n.173+96A=) c.*9+54A= (n.*9+54A=) n.1422+54A= | |
| 19 | g.44948914A>G | CA996271297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+54A>G (n.215+54A>G) c.*998+54A>G (n.*998+54A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.446+54A>G (n.446+54A>G) c.173+96A>G (n.173+96A>G) c.*9+54A>G (n.*9+54A>G) n.1422+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948916G>A | CA2585724866 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+56G>A (n.215+56G>A) c.*998+56G>A (n.*998+56G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.446+56G>A (n.446+56G>A) c.173+98G>A (n.173+98G>A) c.*9+56G>A (n.*9+56G>A) n.1422+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948916G>T | CA2585724867 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+56G>T (n.215+56G>T) c.*998+56G>T (n.*998+56G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.446+56G>T (n.446+56G>T) c.173+98G>T (n.173+98G>T) c.*9+56G>T (n.*9+56G>T) n.1422+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948919C>A | CA2585724868 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+59C>A (n.215+59C>A) c.*998+59C>A (n.*998+59C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.446+59C>A (n.446+59C>A) c.173+101C>A (n.173+101C>A) c.*9+59C>A (n.*9+59C>A) n.1422+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948919C>T | CA2585724869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+59C>T (n.215+59C>T) c.*998+59C>T (n.*998+59C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.446+59C>T (n.446+59C>T) c.173+101C>T (n.173+101C>T) c.*9+59C>T (n.*9+59C>T) n.1422+59C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923_44948925del | CA2585724870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63_215+65del (n.215+63_215+65del) c.*998+63_*998+65del (n.*998+63_*998+65del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.446+63_446+65del (n.446+63_446+65del) c.173+105_173+107del (n.173+105_173+107del) c.*9+63_*9+65del (n.*9+63_*9+65del) n.1422+63_1422+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948922G>T | CA2585724871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+62G>T (n.215+62G>T) c.*998+62G>T (n.*998+62G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.446+62G>T (n.446+62G>T) c.173+104G>T (n.173+104G>T) c.*9+62G>T (n.*9+62G>T) n.1422+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923A= | CA2338188717 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A= (n.215+63A=) c.*998+63A= (n.*998+63A=) c.*59A= (n.*59A=) c.446+63A= (n.446+63A=) c.173+105A= (n.173+105A=) c.*9+63A= (n.*9+63A=) n.1422+63A= | |
| 19 | g.44948923A>C | CA2585724872 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A>C (n.215+63A>C) c.*998+63A>C (n.*998+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.446+63A>C (n.446+63A>C) c.173+105A>C (n.173+105A>C) c.*9+63A>C (n.*9+63A>C) n.1422+63A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923A>G | CA308875974 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A>G (n.215+63A>G) c.*998+63A>G (n.*998+63A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.446+63A>G (n.446+63A>G) c.173+105A>G (n.173+105A>G) c.*9+63A>G (n.*9+63A>G) n.1422+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923A>T | CA2585724873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A>T (n.215+63A>T) c.*998+63A>T (n.*998+63A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.446+63A>T (n.446+63A>T) c.173+105A>T (n.173+105A>T) c.*9+63A>T (n.*9+63A>T) n.1422+63A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948924A= | CA2338188718 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+64A= (n.215+64A=) c.*998+64A= (n.*998+64A=) c.*60A= (n.*60A=) c.446+64A= (n.446+64A=) c.173+106A= (n.173+106A=) c.*9+64A= (n.*9+64A=) n.1422+64A= | |
| 19 | g.44948924A>G | CA2585724874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+64A>G (n.215+64A>G) c.*998+64A>G (n.*998+64A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.446+64A>G (n.446+64A>G) c.173+106A>G (n.173+106A>G) c.*9+64A>G (n.*9+64A>G) n.1422+64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948924A>T | CA996271298 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+64A>T (n.215+64A>T) c.*998+64A>T (n.*998+64A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.446+64A>T (n.446+64A>T) c.173+106A>T (n.173+106A>T) c.*9+64A>T (n.*9+64A>T) n.1422+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948925G>A | CA2576663947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+65G>A (n.215+65G>A) c.*998+65G>A (n.*998+65G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.446+65G>A (n.446+65G>A) c.173+107G>A (n.173+107G>A) c.*9+65G>A (n.*9+65G>A) n.1422+65G>A | |
| 19 | g.44948925G= | CA2338188719 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+65G= (n.215+65G=) c.*998+65G= (n.*998+65G=) c.*61G= (n.*61G=) c.446+65G= (n.446+65G=) c.173+107G= (n.173+107G=) c.*9+65G= (n.*9+65G=) n.1422+65G= | |
| 19 | g.44948925G>T | CA882679964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+65G>T (n.215+65G>T) c.*998+65G>T (n.*998+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.446+65G>T (n.446+65G>T) c.173+107G>T (n.173+107G>T) c.*9+65G>T (n.*9+65G>T) n.1422+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948927T>C | CA996271299 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+67T>C (n.215+67T>C) c.*998+67T>C (n.*998+67T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.446+67T>C (n.446+67T>C) c.173+109T>C (n.173+109T>C) c.*9+67T>C (n.*9+67T>C) n.1422+67T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948928C>A | CA2585724876 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+68C>A (n.215+68C>A) c.*998+68C>A (n.*998+68C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.446+68C>A (n.446+68C>A) c.173+110C>A (n.173+110C>A) c.*9+68C>A (n.*9+68C>A) n.1422+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948934_44948969del | CA2585724875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+74_215+109del (n.215+74_215+109del) c.*998+74_*998+109del (n.*998+74_*998+109del) c.*70_*105del (n.*70_*105del) c.446+74_446+109del (n.446+74_446+109del) c.173+116_173+151del (n.173+116_173+151del) c.*9+74_*9+109del (n.*9+74_*9+109del) n.1422+74_1422+109del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948936_44949118del | CA996271300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+76_216-41del (n.215+76_216-41del) c.*998+76_*999-41del (n.*998+76_*999-41del) c.*72_*254del (n.*72_*254del) c.446+76_447-41del (n.446+76_447-41del) c.173+118_174-41del (n.173+118_174-41del) c.*9+76_*10-41del (n.*9+76_*10-41del) n.1422+76_1423-41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |