WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948884G>A | CA2338188703 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G>A (n.215+24G>A) c.*998+24G>A (n.*998+24G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.446+24G>A (n.446+24G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) c.*9+24G>A (n.*9+24G>A) n.1422+24G>A | dbSNP |
| 19 | g.44948884G= | CA2338188702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G= (n.215+24G=) c.*998+24G= (n.*998+24G=) c.*20G= (n.*20G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.173+66G= (n.173+66G=) c.*9+24G= (n.*9+24G=) n.1422+24G= | |
| 19 | g.44948887del | CA2585724852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27del (n.215+27del) c.*998+27del (n.*998+27del) c.*23del (n.*23del) c.446+27del (n.446+27del) c.173+69del (n.173+69del) c.*9+27del (n.*9+27del) n.1422+27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948885G>C | CA9506624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G>C (n.215+25G>C) c.*998+25G>C (n.*998+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.*9+25G>C (n.*9+25G>C) n.1422+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948885G= | CA2338188704 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G= (n.215+25G=) c.*998+25G= (n.*998+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.446+25G= (n.446+25G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.*9+25G= (n.*9+25G=) n.1422+25G= | |
| 19 | g.44948887G>A | CA9506625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.*998+27G>A (n.*998+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.446+27G>A (n.446+27G>A) c.173+69G>A (n.173+69G>A) c.*9+27G>A (n.*9+27G>A) n.1422+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948887G= | CA2338188705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G= (n.215+27G=) c.*998+27G= (n.*998+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.446+27G= (n.446+27G=) c.173+69G= (n.173+69G=) c.*9+27G= (n.*9+27G=) n.1422+27G= | |
| 19 | g.44948887G>T | CA996271290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.*998+27G>T (n.*998+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.446+27G>T (n.446+27G>T) c.173+69G>T (n.173+69G>T) c.*9+27G>T (n.*9+27G>T) n.1422+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948889C>T | CA2585724853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+29C>T (n.215+29C>T) c.*998+29C>T (n.*998+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.446+29C>T (n.446+29C>T) c.173+71C>T (n.173+71C>T) c.*9+29C>T (n.*9+29C>T) n.1422+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948892G>A | CA2585724854 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+32G>A (n.215+32G>A) c.*998+32G>A (n.*998+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.446+32G>A (n.446+32G>A) c.173+74G>A (n.173+74G>A) c.*9+32G>A (n.*9+32G>A) n.1422+32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948893C>T | CA2585724855 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.446+33C>T (n.446+33C>T) c.173+75C>T (n.173+75C>T) c.*9+33C>T (n.*9+33C>T) n.1422+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948894C>A | CA2585724856 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.*998+34C>A (n.*998+34C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.446+34C>A (n.446+34C>A) c.173+76C>A (n.173+76C>A) c.*9+34C>A (n.*9+34C>A) n.1422+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948894C= | CA2338188706 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C= (n.215+34C=) c.*998+34C= (n.*998+34C=) c.*30C= (n.*30C=) c.446+34C= (n.446+34C=) c.173+76C= (n.173+76C=) c.*9+34C= (n.*9+34C=) n.1422+34C= | |
| 19 | g.44948894C>G | CA633478848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>G (n.215+34C>G) c.*998+34C>G (n.*998+34C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.446+34C>G (n.446+34C>G) c.173+76C>G (n.173+76C>G) c.*9+34C>G (n.*9+34C>G) n.1422+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948896A>G | CA2585724857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+36A>G (n.215+36A>G) c.*998+36A>G (n.*998+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.446+36A>G (n.446+36A>G) c.173+78A>G (n.173+78A>G) c.*9+36A>G (n.*9+36A>G) n.1422+36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948898A= | CA2338188707 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.*998+38A= (n.*998+38A=) c.*34A= (n.*34A=) c.446+38A= (n.446+38A=) c.173+80A= (n.173+80A=) c.*9+38A= (n.*9+38A=) n.1422+38A= | |
| 19 | g.44948898A>C | CA2338188708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.*998+38A>C (n.*998+38A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.446+38A>C (n.446+38A>C) c.173+80A>C (n.173+80A>C) c.*9+38A>C (n.*9+38A>C) n.1422+38A>C | dbSNP |
| 19 | g.44948899C>A | CA9506626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C>A (n.215+39C>A) c.*998+39C>A (n.*998+39C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.446+39C>A (n.446+39C>A) c.173+81C>A (n.173+81C>A) c.*9+39C>A (n.*9+39C>A) n.1422+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948899C= | CA2338188709 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C= (n.215+39C=) c.*998+39C= (n.*998+39C=) c.*35C= (n.*35C=) c.446+39C= (n.446+39C=) c.173+81C= (n.173+81C=) c.*9+39C= (n.*9+39C=) n.1422+39C= | |
| 19 | g.44948901A>G | CA2585724858 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.*998+41A>G (n.*998+41A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.446+41A>G (n.446+41A>G) c.173+83A>G (n.173+83A>G) c.*9+41A>G (n.*9+41A>G) n.1422+41A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948902C= | CA2338188710 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C= (n.215+42C=) c.*998+42C= (n.*998+42C=) c.*38C= (n.*38C=) c.446+42C= (n.446+42C=) c.173+84C= (n.173+84C=) c.*9+42C= (n.*9+42C=) n.1422+42C= | |
| 19 | g.44948902C>T | CA9506627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C>T (n.215+42C>T) c.*998+42C>T (n.*998+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.446+42C>T (n.446+42C>T) c.173+84C>T (n.173+84C>T) c.*9+42C>T (n.*9+42C>T) n.1422+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903C= | CA2338188711 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C= (n.215+43C=) c.*998+43C= (n.*998+43C=) c.*39C= (n.*39C=) c.446+43C= (n.446+43C=) c.173+85C= (n.173+85C=) c.*9+43C= (n.*9+43C=) n.1422+43C= | |
| 19 | g.44948903C>G | CA2585724859 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>G (n.215+43C>G) c.*998+43C>G (n.*998+43C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.446+43C>G (n.446+43C>G) c.173+85C>G (n.173+85C>G) c.*9+43C>G (n.*9+43C>G) n.1422+43C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903C>T | CA633478849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>T (n.215+43C>T) c.*998+43C>T (n.*998+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.446+43C>T (n.446+43C>T) c.173+85C>T (n.173+85C>T) c.*9+43C>T (n.*9+43C>T) n.1422+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G>A | CA9506628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>A (n.215+44G>A) c.*998+44G>A (n.*998+44G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.446+44G>A (n.446+44G>A) c.173+86G>A (n.173+86G>A) c.*9+44G>A (n.*9+44G>A) n.1422+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G>C | CA2581387418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>C (n.215+44G>C) c.*998+44G>C (n.*998+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.446+44G>C (n.446+44G>C) c.173+86G>C (n.173+86G>C) c.*9+44G>C (n.*9+44G>C) n.1422+44G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G= | CA2338188712 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G= (n.215+44G=) c.*998+44G= (n.*998+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.446+44G= (n.446+44G=) c.173+86G= (n.173+86G=) c.*9+44G= (n.*9+44G=) n.1422+44G= | |
| 19 | g.44948904G>T | CA2581387419 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>T (n.215+44G>T) c.*998+44G>T (n.*998+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.446+44G>T (n.446+44G>T) c.173+86G>T (n.173+86G>T) c.*9+44G>T (n.*9+44G>T) n.1422+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948905A>G | CA2585724860 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.446+45A>G (n.446+45A>G) c.173+87A>G (n.173+87A>G) c.*9+45A>G (n.*9+45A>G) n.1422+45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948906C= | CA2338188713 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C= (n.215+46C=) c.*998+46C= (n.*998+46C=) c.*42C= (n.*42C=) c.446+46C= (n.446+46C=) c.173+88C= (n.173+88C=) c.*9+46C= (n.*9+46C=) n.1422+46C= | |
| 19 | g.44948906C>G | CA633478850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>G (n.215+46C>G) c.*998+46C>G (n.*998+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.446+46C>G (n.446+46C>G) c.173+88C>G (n.173+88C>G) c.*9+46C>G (n.*9+46C>G) n.1422+46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948906C>T | CA2585724861 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>T (n.215+46C>T) c.*998+46C>T (n.*998+46C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.446+46C>T (n.446+46C>T) c.173+88C>T (n.173+88C>T) c.*9+46C>T (n.*9+46C>T) n.1422+46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T>C | CA2585724862 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>C (n.215+47T>C) c.*998+47T>C (n.*998+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.446+47T>C (n.446+47T>C) c.173+89T>C (n.173+89T>C) c.*9+47T>C (n.*9+47T>C) n.1422+47T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T>G | CA9506629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>G (n.215+47T>G) c.*998+47T>G (n.*998+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.446+47T>G (n.446+47T>G) c.173+89T>G (n.173+89T>G) c.*9+47T>G (n.*9+47T>G) n.1422+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T= | CA2338188714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T= (n.215+47T=) c.*998+47T= (n.*998+47T=) c.*43T= (n.*43T=) c.446+47T= (n.446+47T=) c.173+89T= (n.173+89T=) c.*9+47T= (n.*9+47T=) n.1422+47T= | |
| 19 | g.44948909C>T | CA2576663946 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+49C>T (n.215+49C>T) c.*998+49C>T (n.*998+49C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.446+49C>T (n.446+49C>T) c.173+91C>T (n.173+91C>T) c.*9+49C>T (n.*9+49C>T) n.1422+49C>T | |
| 19 | g.44948912C>A | CA2585724863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>A (n.215+52C>A) c.*998+52C>A (n.*998+52C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.446+52C>A (n.446+52C>A) c.173+94C>A (n.173+94C>A) c.*9+52C>A (n.*9+52C>A) n.1422+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948912C>T | CA2585724864 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>T (n.215+52C>T) c.*998+52C>T (n.*998+52C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.446+52C>T (n.446+52C>T) c.173+94C>T (n.173+94C>T) c.*9+52C>T (n.*9+52C>T) n.1422+52C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948913C= | CA2338188715 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C= (n.215+53C=) c.*998+53C= (n.*998+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.446+53C= (n.446+53C=) c.173+95C= (n.173+95C=) c.*9+53C= (n.*9+53C=) n.1422+53C= | |
| 19 | g.44948913C>G | CA2585724865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>G (n.215+53C>G) c.*998+53C>G (n.*998+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.446+53C>G (n.446+53C>G) c.173+95C>G (n.173+95C>G) c.*9+53C>G (n.*9+53C>G) n.1422+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948913C>T | CA633478851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>T (n.215+53C>T) c.*998+53C>T (n.*998+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.446+53C>T (n.446+53C>T) c.173+95C>T (n.173+95C>T) c.*9+53C>T (n.*9+53C>T) n.1422+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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