Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948860G>A | CA406294875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173+42G>A (n.173+42G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948860G>C | CA406294878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.173+42G>C (n.173+42G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1422G>C | ClinVar |
19 | g.44948860G= | CA2338188690 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G= (p.Arg72=) c.*998G= (n.*998G=) c.446G= (p.Arg149=) c.173+42G= (n.173+42G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1422G= | |
19 | g.44948860G>T | CA406294880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.*998G>T (n.*998G>T) c.446G>T (p.Arg149Met) c.173+42G>T (n.173+42G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1422G>T | |
19 | g.44948861_44948870del | CA2585724850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1_215+10del c.*998+1_*998+10del c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?]) c.446+1_446+10del c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del) c.*9+1_*9+10del n.1422+1_1422+10del | gnomAD v4 |
19 | g.44948861G>A | CA406294889 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.173+43G>A (n.173+43G>A) c.*9+1G>A (n.*9+1G>A) n.1422+1G>A | |
19 | g.44948861G>C | CA406294893 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.173+43G>C (n.173+43G>C) c.*9+1G>C (n.*9+1G>C) n.1422+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948861G= | CA2338188691 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G= (n.215+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.216G= (p.Arg72=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.173+43G= (n.173+43G=) c.*9+1G= (n.*9+1G=) n.1422+1G= | |
19 | g.44948861G>T | CA406294901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.173+43G>T (n.173+43G>T) c.*9+1G>T (n.*9+1G>T) n.1422+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948862T>A | CA406294905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.173+44T>A (n.173+44T>A) c.*9+2T>A (n.*9+2T>A) n.1422+2T>A | |
19 | g.44948862T>C | CA406294918 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.173+44T>C (n.173+44T>C) c.*9+2T>C (n.*9+2T>C) n.1422+2T>C | |
19 | g.44948862T>G | CA308875911 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.173+44T>G (n.173+44T>G) c.*9+2T>G (n.*9+2T>G) n.1422+2T>G | dbSNP |
19 | g.44948862T= | CA2338188692 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T= (n.215+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.217T= (p.Ter73=) c.446+2T= (n.446+2T=) c.173+44T= (n.173+44T=) c.*9+2T= (n.*9+2T=) n.1422+2T= | |
19 | g.44948863A= | CA2338188693 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A= (n.215+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.218A= (p.Ter73=) c.446+3A= (n.446+3A=) c.173+45A= (n.173+45A=) c.*9+3A= (n.*9+3A=) n.1422+3A= | |
19 | g.44948863A>C | CA406294949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>C (n.215+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.446+3A>C (n.446+3A>C) c.173+45A>C (n.173+45A>C) c.*9+3A>C (n.*9+3A>C) n.1422+3A>C | |
19 | g.44948863A>G | CA406294951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>G (n.215+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.218A>G (p.Ter73Trp) c.446+3A>G (n.446+3A>G) c.173+45A>G (n.173+45A>G) c.*9+3A>G (n.*9+3A>G) n.1422+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948863A>T | CA406294950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>T (n.215+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.446+3A>T (n.446+3A>T) c.173+45A>T (n.173+45A>T) c.*9+3A>T (n.*9+3A>T) n.1422+3A>T | |
19 | g.44948864G>C | CA406294953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>C (n.215+4G>C) c.*998+4G>C (n.*998+4G>C) c.219G>C (p.Ter73Tyr) c.446+4G>C (n.446+4G>C) c.173+46G>C (n.173+46G>C) c.*9+4G>C (n.*9+4G>C) n.1422+4G>C | |
19 | g.44948864G>T | CA406294956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>T (n.215+4G>T) c.*998+4G>T (n.*998+4G>T) c.219G>T (p.Ter73Tyr) c.446+4G>T (n.446+4G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.*9+4G>T (n.*9+4G>T) n.1422+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948866A= | CA2338188694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A= (n.215+6A=) c.*998+6A= (n.*998+6A=) c.*2A= (n.*2A=) c.446+6A= (n.446+6A=) c.173+48A= (n.173+48A=) c.*9+6A= (n.*9+6A=) n.1422+6A= | |
19 | g.44948866A>C | CA2338188695 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A>C (n.215+6A>C) c.*998+6A>C (n.*998+6A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.446+6A>C (n.446+6A>C) c.173+48A>C (n.173+48A>C) c.*9+6A>C (n.*9+6A>C) n.1422+6A>C | dbSNP |
19 | g.44948868C= | CA2338188696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C= (n.215+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.446+8C= (n.446+8C=) c.173+50C= (n.173+50C=) c.*9+8C= (n.*9+8C=) n.1422+8C= | |
19 | g.44948868C>T | CA633478846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C>T (n.215+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.446+8C>T (n.446+8C>T) c.173+50C>T (n.173+50C>T) c.*9+8C>T (n.*9+8C>T) n.1422+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948870G>A | CA308875912 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G>A (n.215+10G>A) c.*998+10G>A (n.*998+10G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.446+10G>A (n.446+10G>A) c.173+52G>A (n.173+52G>A) c.*9+10G>A (n.*9+10G>A) n.1422+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948870G= | CA2338188697 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G= (n.215+10G=) c.*998+10G= (n.*998+10G=) c.*6G= (n.*6G=) c.446+10G= (n.446+10G=) c.173+52G= (n.173+52G=) c.*9+10G= (n.*9+10G=) n.1422+10G= | |
19 | g.44948871C= | CA2338188698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C= (n.215+11C=) c.*998+11C= (n.*998+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.446+11C= (n.446+11C=) c.173+53C= (n.173+53C=) c.*9+11C= (n.*9+11C=) n.1422+11C= | |
19 | g.44948871C>T | CA882679956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C>T (n.215+11C>T) c.*998+11C>T (n.*998+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.446+11C>T (n.446+11C>T) c.173+53C>T (n.173+53C>T) c.*9+11C>T (n.*9+11C>T) n.1422+11C>T | dbSNP |
19 | g.44948873C>A | CA2814536007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+13C>A (n.215+13C>A) c.*998+13C>A (n.*998+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.446+13C>A (n.446+13C>A) c.173+55C>A (n.173+55C>A) c.*9+13C>A (n.*9+13C>A) n.1422+13C>A | |
19 | g.44948874C>A | CA2585724851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+14C>A (n.215+14C>A) c.*998+14C>A (n.*998+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.446+14C>A (n.446+14C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.*9+14C>A (n.*9+14C>A) n.1422+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948875T>C | CA2552482469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.*998+15T>C (n.*998+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.446+15T>C (n.446+15T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.*9+15T>C (n.*9+15T>C) n.1422+15T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948876G= | CA2338188699 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G= (n.215+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.446+16G= (n.446+16G=) c.173+58G= (n.173+58G=) c.*9+16G= (n.*9+16G=) n.1422+16G= | |
19 | g.44948876G>T | CA633478847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G>T (n.215+16G>T) c.*998+16G>T (n.*998+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.446+16G>T (n.446+16G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.*9+16G>T (n.*9+16G>T) n.1422+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948879G= | CA2338188700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G= (n.215+19G=) c.*998+19G= (n.*998+19G=) c.*15G= (n.*15G=) c.446+19G= (n.446+19G=) c.173+61G= (n.173+61G=) c.*9+19G= (n.*9+19G=) n.1422+19G= | |
19 | g.44948879G>T | CA882679958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G>T (n.215+19G>T) c.*998+19G>T (n.*998+19G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.446+19G>T (n.446+19G>T) c.173+61G>T (n.173+61G>T) c.*9+19G>T (n.*9+19G>T) n.1422+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948881A= | CA2338188701 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A= (n.215+21A=) c.*998+21A= (n.*998+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.446+21A= (n.446+21A=) c.173+63A= (n.173+63A=) c.*9+21A= (n.*9+21A=) n.1422+21A= | |
19 | g.44948881A>T | CA9506623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A>T (n.215+21A>T) c.*998+21A>T (n.*998+21A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.446+21A>T (n.446+21A>T) c.173+63A>T (n.173+63A>T) c.*9+21A>T (n.*9+21A>T) n.1422+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948884G>A | CA2338188703 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G>A (n.215+24G>A) c.*998+24G>A (n.*998+24G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.446+24G>A (n.446+24G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) c.*9+24G>A (n.*9+24G>A) n.1422+24G>A | dbSNP |
19 | g.44948884G= | CA2338188702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G= (n.215+24G=) c.*998+24G= (n.*998+24G=) c.*20G= (n.*20G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.173+66G= (n.173+66G=) c.*9+24G= (n.*9+24G=) n.1422+24G= | |
19 | g.44948887del | CA2585724852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27del (n.215+27del) c.*998+27del (n.*998+27del) c.*23del (n.*23del) c.446+27del (n.446+27del) c.173+69del (n.173+69del) c.*9+27del (n.*9+27del) n.1422+27del | gnomAD v4 |
19 | g.44948885G>C | CA9506624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G>C (n.215+25G>C) c.*998+25G>C (n.*998+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.*9+25G>C (n.*9+25G>C) n.1422+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948885G= | CA2338188704 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G= (n.215+25G=) c.*998+25G= (n.*998+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.446+25G= (n.446+25G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.*9+25G= (n.*9+25G=) n.1422+25G= | |
19 | g.44948887G>A | CA9506625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.*998+27G>A (n.*998+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.446+27G>A (n.446+27G>A) c.173+69G>A (n.173+69G>A) c.*9+27G>A (n.*9+27G>A) n.1422+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948887G= | CA2338188705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G= (n.215+27G=) c.*998+27G= (n.*998+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.446+27G= (n.446+27G=) c.173+69G= (n.173+69G=) c.*9+27G= (n.*9+27G=) n.1422+27G= | |
19 | g.44948887G>T | CA996271290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.*998+27G>T (n.*998+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.446+27G>T (n.446+27G>T) c.173+69G>T (n.173+69G>T) c.*9+27G>T (n.*9+27G>T) n.1422+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948889C>T | CA2585724853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+29C>T (n.215+29C>T) c.*998+29C>T (n.*998+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.446+29C>T (n.446+29C>T) c.173+71C>T (n.173+71C>T) c.*9+29C>T (n.*9+29C>T) n.1422+29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948891G>C | CA2814536009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+31G>C (n.215+31G>C) c.*998+31G>C (n.*998+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.446+31G>C (n.446+31G>C) c.173+73G>C (n.173+73G>C) c.*9+31G>C (n.*9+31G>C) n.1422+31G>C | |
19 | g.44948892G>A | CA2585724854 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+32G>A (n.215+32G>A) c.*998+32G>A (n.*998+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.446+32G>A (n.446+32G>A) c.173+74G>A (n.173+74G>A) c.*9+32G>A (n.*9+32G>A) n.1422+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948893C>T | CA2585724855 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.446+33C>T (n.446+33C>T) c.173+75C>T (n.173+75C>T) c.*9+33C>T (n.*9+33C>T) n.1422+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948894C>A | CA2585724856 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.*998+34C>A (n.*998+34C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.446+34C>A (n.446+34C>A) c.173+76C>A (n.173+76C>A) c.*9+34C>A (n.*9+34C>A) n.1422+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948894C= | CA2338188706 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C= (n.215+34C=) c.*998+34C= (n.*998+34C=) c.*30C= (n.*30C=) c.446+34C= (n.446+34C=) c.173+76C= (n.173+76C=) c.*9+34C= (n.*9+34C=) n.1422+34C= |