Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948855A>CCA406294839APOC2,APOC4-APOC2c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.173+37A>C (n.173+37A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1417A>C
19g.44948855A>GCA507796181APOC2,APOC4-APOC2c.210A>G (p.Lys70=)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.173+37A>G (n.173+37A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1417A>G
19g.44948855A>TCA406294841APOC2,APOC4-APOC2c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.173+37A>T (n.173+37A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1417A>T
19g.44948856C>ACA406294845APOC2,APOC4-APOC2c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.173+38C>A (n.173+38C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1418C>A
19g.44948856C>GCA406294848APOC2,APOC4-APOC2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.173+38C>G (n.173+38C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1418C>G
19g.44948856C>TCA406294852APOC2,APOC4-APOC2c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.173+38C>T (n.173+38C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1418C>T
19g.44948857T>ACA406294870APOC2,APOC4-APOC2c.212T>A (p.Leu71His)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.173+39T>A (n.173+39T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1419T>A
19g.44948857T>CCA406294865APOC2,APOC4-APOC2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.173+39T>C (n.173+39T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1419T>C
19g.44948857T>GCA406294869APOC2,APOC4-APOC2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.173+39T>G (n.173+39T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1419T>G
19g.44948858C>ACA507796182APOC2,APOC4-APOC2c.213C>A (p.Leu71=)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.173+40C>A (n.173+40C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1420C>A
19g.44948858C>GCA507796183APOC2,APOC4-APOC2c.213C>G (p.Leu71=)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.173+40C>G (n.173+40C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1420C>G
19g.44948858C>TCA507796184APOC2,APOC4-APOC2c.213C>T (p.Leu71=)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.173+40C>T (n.173+40C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1420C>T
19g.44948859A>CCA507796185APOC2,APOC4-APOC2c.214A>C (p.Arg72=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.173+41A>C (n.173+41A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1421A>C
19g.44948859A>GCA406294871APOC2,APOC4-APOC2c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.173+41A>G (n.173+41A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1421A>G
19g.44948859A>TCA406294874APOC2,APOC4-APOC2c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.445A>T (p.Arg149Trp)
c.173+41A>T (n.173+41A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1421A>T
19g.44948860G>ACA406294875APOC2,APOC4-APOC2c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.173+42G>A (n.173+42G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1422G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948860G>CCA406294878APOC2,APOC4-APOC2c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.173+42G>C (n.173+42G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1422G>C
 ClinVar
19g.44948860G=CA2338188690APOC2,APOC4-APOC2c.215G= (p.Arg72=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.173+42G= (n.173+42G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.1422G=
19g.44948860G>TCA406294880APOC2,APOC4-APOC2c.215G>T (p.Arg72Met)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.446G>T (p.Arg149Met)
c.173+42G>T (n.173+42G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1422G>T
19g.44948861_44948870delCA2585724850APOC2,APOC4-APOC2c.215+1_215+10del
c.*998+1_*998+10del
c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?])
c.446+1_446+10del
c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del)
c.*9+1_*9+10del
n.1422+1_1422+10del
 gnomAD v4
19g.44948861G>ACA406294889APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.*998+1G>A (n.*998+1G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.446+1G>A (n.446+1G>A)
c.173+43G>A (n.173+43G>A)
c.*9+1G>A (n.*9+1G>A)
n.1422+1G>A
19g.44948861G>CCA406294893APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.*998+1G>C (n.*998+1G>C)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.446+1G>C (n.446+1G>C)
c.173+43G>C (n.173+43G>C)
c.*9+1G>C (n.*9+1G>C)
n.1422+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.44948861G=CA2338188691APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G= (n.215+1G=)
c.*998+1G= (n.*998+1G=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.446+1G= (n.446+1G=)
c.173+43G= (n.173+43G=)
c.*9+1G= (n.*9+1G=)
n.1422+1G=
19g.44948861G>TCA406294901APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.*998+1G>T (n.*998+1G>T)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.446+1G>T (n.446+1G>T)
c.173+43G>T (n.173+43G>T)
c.*9+1G>T (n.*9+1G>T)
n.1422+1G>T
 gnomAD v4
19g.44948862T>ACA406294905APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.*998+2T>A (n.*998+2T>A)
c.217T>A (p.Ter73Lys)
c.446+2T>A (n.446+2T>A)
c.173+44T>A (n.173+44T>A)
c.*9+2T>A (n.*9+2T>A)
n.1422+2T>A
19g.44948862T>CCA406294918APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.*998+2T>C (n.*998+2T>C)
c.217T>C (p.Ter73Gln)
c.446+2T>C (n.446+2T>C)
c.173+44T>C (n.173+44T>C)
c.*9+2T>C (n.*9+2T>C)
n.1422+2T>C
19g.44948862T>GCA308875911APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.*998+2T>G (n.*998+2T>G)
c.217T>G (p.Ter73Glu)
c.446+2T>G (n.446+2T>G)
c.173+44T>G (n.173+44T>G)
c.*9+2T>G (n.*9+2T>G)
n.1422+2T>G
 dbSNP
19g.44948862T=CA2338188692APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T= (n.215+2T=)
c.*998+2T= (n.*998+2T=)
c.217T= (p.Ter73=)
c.446+2T= (n.446+2T=)
c.173+44T= (n.173+44T=)
c.*9+2T= (n.*9+2T=)
n.1422+2T=
19g.44948863A=CA2338188693APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A= (n.215+3A=)
c.*998+3A= (n.*998+3A=)
c.218A= (p.Ter73=)
c.446+3A= (n.446+3A=)
c.173+45A= (n.173+45A=)
c.*9+3A= (n.*9+3A=)
n.1422+3A=
19g.44948863A>CCA406294949APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A>C (n.215+3A>C)
c.*998+3A>C (n.*998+3A>C)
c.218A>C (p.Ter73Ser)
c.446+3A>C (n.446+3A>C)
c.173+45A>C (n.173+45A>C)
c.*9+3A>C (n.*9+3A>C)
n.1422+3A>C
19g.44948863A>GCA406294951APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A>G (n.215+3A>G)
c.*998+3A>G (n.*998+3A>G)
c.218A>G (p.Ter73Trp)
c.446+3A>G (n.446+3A>G)
c.173+45A>G (n.173+45A>G)
c.*9+3A>G (n.*9+3A>G)
n.1422+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948863A>TCA406294950APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A>T (n.215+3A>T)
c.*998+3A>T (n.*998+3A>T)
c.218A>T (p.Ter73Leu)
c.446+3A>T (n.446+3A>T)
c.173+45A>T (n.173+45A>T)
c.*9+3A>T (n.*9+3A>T)
n.1422+3A>T
19g.44948864G>CCA406294953APOC2,APOC4-APOC2c.215+4G>C (n.215+4G>C)
c.*998+4G>C (n.*998+4G>C)
c.219G>C (p.Ter73Tyr)
c.446+4G>C (n.446+4G>C)
c.173+46G>C (n.173+46G>C)
c.*9+4G>C (n.*9+4G>C)
n.1422+4G>C
19g.44948864G>TCA406294956APOC2,APOC4-APOC2c.215+4G>T (n.215+4G>T)
c.*998+4G>T (n.*998+4G>T)
c.219G>T (p.Ter73Tyr)
c.446+4G>T (n.446+4G>T)
c.173+46G>T (n.173+46G>T)
c.*9+4G>T (n.*9+4G>T)
n.1422+4G>T
 gnomAD v4
19g.44948866A=CA2338188694APOC2,APOC4-APOC2c.215+6A= (n.215+6A=)
c.*998+6A= (n.*998+6A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.446+6A= (n.446+6A=)
c.173+48A= (n.173+48A=)
c.*9+6A= (n.*9+6A=)
n.1422+6A=
19g.44948866A>CCA2338188695APOC2,APOC4-APOC2c.215+6A>C (n.215+6A>C)
c.*998+6A>C (n.*998+6A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.446+6A>C (n.446+6A>C)
c.173+48A>C (n.173+48A>C)
c.*9+6A>C (n.*9+6A>C)
n.1422+6A>C
 dbSNP
19g.44948868C=CA2338188696APOC2,APOC4-APOC2c.215+8C= (n.215+8C=)
c.*998+8C= (n.*998+8C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.446+8C= (n.446+8C=)
c.173+50C= (n.173+50C=)
c.*9+8C= (n.*9+8C=)
n.1422+8C=
19g.44948868C>TCA633478846APOC2,APOC4-APOC2c.215+8C>T (n.215+8C>T)
c.*998+8C>T (n.*998+8C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.446+8C>T (n.446+8C>T)
c.173+50C>T (n.173+50C>T)
c.*9+8C>T (n.*9+8C>T)
n.1422+8C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.44948870G>ACA308875912APOC2,APOC4-APOC2c.215+10G>A (n.215+10G>A)
c.*998+10G>A (n.*998+10G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.446+10G>A (n.446+10G>A)
c.173+52G>A (n.173+52G>A)
c.*9+10G>A (n.*9+10G>A)
n.1422+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948870G=CA2338188697APOC2,APOC4-APOC2c.215+10G= (n.215+10G=)
c.*998+10G= (n.*998+10G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.446+10G= (n.446+10G=)
c.173+52G= (n.173+52G=)
c.*9+10G= (n.*9+10G=)
n.1422+10G=
19g.44948871C=CA2338188698APOC2,APOC4-APOC2c.215+11C= (n.215+11C=)
c.*998+11C= (n.*998+11C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.446+11C= (n.446+11C=)
c.173+53C= (n.173+53C=)
c.*9+11C= (n.*9+11C=)
n.1422+11C=
19g.44948871C>TCA882679956APOC2,APOC4-APOC2c.215+11C>T (n.215+11C>T)
c.*998+11C>T (n.*998+11C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.446+11C>T (n.446+11C>T)
c.173+53C>T (n.173+53C>T)
c.*9+11C>T (n.*9+11C>T)
n.1422+11C>T
 dbSNP
19g.44948873C>ACA2814536007APOC2,APOC4-APOC2c.215+13C>A (n.215+13C>A)
c.*998+13C>A (n.*998+13C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.446+13C>A (n.446+13C>A)
c.173+55C>A (n.173+55C>A)
c.*9+13C>A (n.*9+13C>A)
n.1422+13C>A
19g.44948874C>ACA2585724851APOC2,APOC4-APOC2c.215+14C>A (n.215+14C>A)
c.*998+14C>A (n.*998+14C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.446+14C>A (n.446+14C>A)
c.173+56C>A (n.173+56C>A)
c.*9+14C>A (n.*9+14C>A)
n.1422+14C>A
 gnomAD v4
19g.44948875T>CCA2552482469APOC2,APOC4-APOC2c.215+15T>C (n.215+15T>C)
c.*998+15T>C (n.*998+15T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.446+15T>C (n.446+15T>C)
c.173+57T>C (n.173+57T>C)
c.*9+15T>C (n.*9+15T>C)
n.1422+15T>C
 gnomAD v4
19g.44948876G=CA2338188699APOC2,APOC4-APOC2c.215+16G= (n.215+16G=)
c.*998+16G= (n.*998+16G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.446+16G= (n.446+16G=)
c.173+58G= (n.173+58G=)
c.*9+16G= (n.*9+16G=)
n.1422+16G=
19g.44948876G>TCA633478847APOC2,APOC4-APOC2c.215+16G>T (n.215+16G>T)
c.*998+16G>T (n.*998+16G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.446+16G>T (n.446+16G>T)
c.173+58G>T (n.173+58G>T)
c.*9+16G>T (n.*9+16G>T)
n.1422+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948879G=CA2338188700APOC2,APOC4-APOC2c.215+19G= (n.215+19G=)
c.*998+19G= (n.*998+19G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.446+19G= (n.446+19G=)
c.173+61G= (n.173+61G=)
c.*9+19G= (n.*9+19G=)
n.1422+19G=
19g.44948879G>TCA882679958APOC2,APOC4-APOC2c.215+19G>T (n.215+19G>T)
c.*998+19G>T (n.*998+19G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.446+19G>T (n.446+19G>T)
c.173+61G>T (n.173+61G>T)
c.*9+19G>T (n.*9+19G>T)
n.1422+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948881A=CA2338188701APOC2,APOC4-APOC2c.215+21A= (n.215+21A=)
c.*998+21A= (n.*998+21A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.446+21A= (n.446+21A=)
c.173+63A= (n.173+63A=)
c.*9+21A= (n.*9+21A=)
n.1422+21A=

Number of alleles fetched