| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948851A>C | CA406294790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.173+33A>C (n.173+33A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) n.1413A>C | |
| 19 | g.44948851A>G | CA406294792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.173+33A>G (n.173+33A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) n.1413A>G | |
| 19 | g.44948851A>T | CA406294789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.173+33A>T (n.173+33A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) n.1413A>T | |
| 19 | g.44948852G>A | CA507796180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>A (p.Glu69=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1414G>A | dbSNP |
| 19 | g.44948852G>C | CA406294796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*990G>C (n.*990G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.173+34G>C (n.173+34G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1414G>C | |
| 19 | g.44948852G= | CA2338188688 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G= (p.Glu69=) c.*990G= (n.*990G=) c.438G= (p.Glu146=) c.173+34G= (n.173+34G=) c.*1G= (n.*1G=) n.1414G= | |
| 19 | g.44948852G>T | CA406294809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.173+34G>T (n.173+34G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1414G>T | |
| 19 | g.44948853A>C | CA406294823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*991A>C (n.*991A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.173+35A>C (n.173+35A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.1415A>C | |
| 19 | g.44948853A>G | CA406294824 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*991A>G (n.*991A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1415A>G | |
| 19 | g.44948853A>T | CA406294828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*991A>T (n.*991A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.173+35A>T (n.173+35A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.1415A>T | |
| 19 | g.44948854A= | CA2338188689 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A= (p.Lys70=) c.*992A= (n.*992A=) c.440A= (p.Lys147=) c.173+36A= (n.173+36A=) c.*3A= (n.*3A=) n.1416A= | |
| 19 | g.44948854A>C | CA406294830 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*992A>C (n.*992A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.173+36A>C (n.173+36A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948854A>G | CA406294832 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.173+36A>G (n.173+36A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1416A>G | |
| 19 | g.44948854A>T | CA406294836 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*992A>T (n.*992A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.173+36A>T (n.173+36A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1416A>T | |
| 19 | g.44948855A>C | CA406294839 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*993A>C (n.*993A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.173+37A>C (n.173+37A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1417A>C | |
| 19 | g.44948855A>G | CA507796181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.173+37A>G (n.173+37A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1417A>G | |
| 19 | g.44948855A>T | CA406294841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.173+37A>T (n.173+37A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1417A>T | |
| 19 | g.44948856C>A | CA406294845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*994C>A (n.*994C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1418C>A | |
| 19 | g.44948856C>G | CA406294848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.173+38C>G (n.173+38C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1418C>G | |
| 19 | g.44948856C>T | CA406294852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*994C>T (n.*994C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1418C>T | |
| 19 | g.44948857T>A | CA406294870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*995T>A (n.*995T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.173+39T>A (n.173+39T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1419T>A | |
| 19 | g.44948857T>C | CA406294865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.173+39T>C (n.173+39T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1419T>C | |
| 19 | g.44948857T>G | CA406294869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.173+39T>G (n.173+39T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1419T>G | |
| 19 | g.44948858C>A | CA507796182 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*996C>A (n.*996C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.173+40C>A (n.173+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1420C>A | |
| 19 | g.44948858C>G | CA507796183 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*996C>G (n.*996C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.173+40C>G (n.173+40C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1420C>G | |
| 19 | g.44948858C>T | CA507796184 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1420C>T | |
| 19 | g.44948859A>C | CA507796185 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>C (p.Arg72=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.173+41A>C (n.173+41A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1421A>C | |
| 19 | g.44948859A>G | CA406294871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.173+41A>G (n.173+41A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1421A>G | |
| 19 | g.44948859A>T | CA406294874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.173+41A>T (n.173+41A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1421A>T | |
| 19 | g.44948860G>A | CA406294875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173+42G>A (n.173+42G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948860G>C | CA406294878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.173+42G>C (n.173+42G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1422G>C | ClinVar |
| 19 | g.44948860G= | CA2338188690 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G= (p.Arg72=) c.*998G= (n.*998G=) c.446G= (p.Arg149=) c.173+42G= (n.173+42G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1422G= | |
| 19 | g.44948860G>T | CA406294880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.*998G>T (n.*998G>T) c.446G>T (p.Arg149Met) c.173+42G>T (n.173+42G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1422G>T | |
| 19 | g.44948861_44948870del | CA2585724850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1_215+10del c.*998+1_*998+10del c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?]) c.446+1_446+10del c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del) c.*9+1_*9+10del n.1422+1_1422+10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948861G>A | CA406294889 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.173+43G>A (n.173+43G>A) c.*9+1G>A (n.*9+1G>A) n.1422+1G>A | |
| 19 | g.44948861G>C | CA406294893 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.173+43G>C (n.173+43G>C) c.*9+1G>C (n.*9+1G>C) n.1422+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948861G= | CA2338188691 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G= (n.215+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.216G= (p.Arg72=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.173+43G= (n.173+43G=) c.*9+1G= (n.*9+1G=) n.1422+1G= | |
| 19 | g.44948861G>T | CA406294901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.173+43G>T (n.173+43G>T) c.*9+1G>T (n.*9+1G>T) n.1422+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948862T>A | CA406294905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.173+44T>A (n.173+44T>A) c.*9+2T>A (n.*9+2T>A) n.1422+2T>A | |
| 19 | g.44948862T>C | CA406294918 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.173+44T>C (n.173+44T>C) c.*9+2T>C (n.*9+2T>C) n.1422+2T>C | |
| 19 | g.44948862T>G | CA308875911 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.173+44T>G (n.173+44T>G) c.*9+2T>G (n.*9+2T>G) n.1422+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.44948862T= | CA2338188692 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T= (n.215+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.217T= (p.Ter73=) c.446+2T= (n.446+2T=) c.173+44T= (n.173+44T=) c.*9+2T= (n.*9+2T=) n.1422+2T= | |
| 19 | g.44948863A= | CA2338188693 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A= (n.215+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.218A= (p.Ter73=) c.446+3A= (n.446+3A=) c.173+45A= (n.173+45A=) c.*9+3A= (n.*9+3A=) n.1422+3A= | |
| 19 | g.44948863A>C | CA406294949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>C (n.215+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.446+3A>C (n.446+3A>C) c.173+45A>C (n.173+45A>C) c.*9+3A>C (n.*9+3A>C) n.1422+3A>C | |
| 19 | g.44948863A>G | CA406294951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>G (n.215+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.218A>G (p.Ter73Trp) c.446+3A>G (n.446+3A>G) c.173+45A>G (n.173+45A>G) c.*9+3A>G (n.*9+3A>G) n.1422+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948863A>T | CA406294950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>T (n.215+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.446+3A>T (n.446+3A>T) c.173+45A>T (n.173+45A>T) c.*9+3A>T (n.*9+3A>T) n.1422+3A>T | |
| 19 | g.44948864G>C | CA406294953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>C (n.215+4G>C) c.*998+4G>C (n.*998+4G>C) c.219G>C (p.Ter73Tyr) c.446+4G>C (n.446+4G>C) c.173+46G>C (n.173+46G>C) c.*9+4G>C (n.*9+4G>C) n.1422+4G>C | |
| 19 | g.44948864G>T | CA406294956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>T (n.215+4G>T) c.*998+4G>T (n.*998+4G>T) c.219G>T (p.Ter73Tyr) c.446+4G>T (n.446+4G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.*9+4G>T (n.*9+4G>T) n.1422+4G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948866A= | CA2338188694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A= (n.215+6A=) c.*998+6A= (n.*998+6A=) c.*2A= (n.*2A=) c.446+6A= (n.446+6A=) c.173+48A= (n.173+48A=) c.*9+6A= (n.*9+6A=) n.1422+6A= | |
| 19 | g.44948866A>C | CA2338188695 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A>C (n.215+6A>C) c.*998+6A>C (n.*998+6A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.446+6A>C (n.446+6A>C) c.173+48A>C (n.173+48A>C) c.*9+6A>C (n.*9+6A>C) n.1422+6A>C | dbSNP |