Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948836T>ACA406294616APOC2,APOC4-APOC2c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.173+18T>A (n.173+18T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.1398T>A
19g.44948836T>CCA406294620APOC2,APOC4-APOC2c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.173+18T>C (n.173+18T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.1398T>C
19g.44948836T>GCA406294622APOC2,APOC4-APOC2c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.173+18T>G (n.173+18T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.1398T>G
19g.44948837G>ACA406294625APOC2,APOC4-APOC2c.192G>A (p.Leu64=)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.173+19G>A (n.173+19G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1399G>A
19g.44948837G>CCA406294628APOC2,APOC4-APOC2c.192G>C (p.Leu64=)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.173+19G>C (n.173+19G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1399G>C
19g.44948837G>TCA406294633APOC2,APOC4-APOC2c.192G>T (p.Leu64=)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.173+19G>T (n.173+19G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1399G>T
19g.44948838C>ACA406294635APOC2,APOC4-APOC2c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1400C>A
19g.44948838C=CA2338188678APOC2,APOC4-APOC2c.193C= (p.Pro65=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.173+20C= (n.173+20C=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1400C=
19g.44948838C>GCA406294637APOC2,APOC4-APOC2c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.173+20C>G (n.173+20C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1400C>G
19g.44948838C>TCA406294639APOC2,APOC4-APOC2c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.173+20C>T (n.173+20C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1400C>T
dbSNP COSMIC
19g.44948839C>ACA406294641APOC2,APOC4-APOC2c.194C>A (p.Pro65His)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.173+21C>A (n.173+21C>A)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1401C>A
dbSNP
19g.44948839C=CA2338188680APOC2,APOC4-APOC2c.194C= (p.Pro65=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.173+21C= (n.173+21C=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.1401C=
19g.44948839C>GCA406294644APOC2,APOC4-APOC2c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.173+21C>G (n.173+21C>G)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1401C>G
19g.44948839C>TCA406294648APOC2,APOC4-APOC2c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.173+21C>T (n.173+21C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1401C>T
19g.44948839_44948841delinsCCGCA2338188679APOC2,APOC4-APOC2c.194_196delinsCCG (p.Pro65=)
c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG)
c.425_427delinsCCG (p.Pro142=)
c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG)
c.132_134delinsCCG (p.Ala44=)
n.1401_1403delinsCCG
19g.44948840C>ACA9506618APOC2,APOC4-APOC2c.195C>A (p.Pro65=)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.173+22C>A (n.173+22C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.1402C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948840C=CA2338188682APOC2,APOC4-APOC2c.195C= (p.Pro65=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.173+22C= (n.173+22C=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.1402C=
19g.44948840C>GCA406294663APOC2,APOC4-APOC2c.195C>G (p.Pro65=)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.173+22C>G (n.173+22C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.1402C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.44948840C>TCA9506619APOC2,APOC4-APOC2c.195C>T (p.Pro65=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.173+22C>T (n.173+22C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.1402C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841_44948842dupCA2338188681APOC2,APOC4-APOC2c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2)
c.*979_*980dup (n.*979_*980dup)
c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2)
c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup)
c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?)
n.1403_1404dup
dbSNP
19g.44948841_44948842delCA9506617APOC2,APOC4-APOC2c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3)
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3)
c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del)
c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2)
n.1403_1404del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>ACA9506620APOC2,APOC4-APOC2c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.1403G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>CCA406294671APOC2,APOC4-APOC2c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.173+23G>C (n.173+23G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.1403G>C
19g.44948841G=CA2338188683APOC2,APOC4-APOC2c.196G= (p.Ala66=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.173+23G= (n.173+23G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.1403G=
19g.44948841G>TCA406294672APOC2,APOC4-APOC2c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.173+23G>T (n.173+23G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.1403G>T
19g.44948842C>ACA406294679APOC2,APOC4-APOC2c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.173+24C>A (n.173+24C>A)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.1404C>A
19g.44948842C>GCA406294694APOC2,APOC4-APOC2c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.173+24C>G (n.173+24C>G)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.1404C>G
19g.44948842C>TCA406294698APOC2,APOC4-APOC2c.197C>T (p.Ala66Val)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.173+24C>T (n.173+24C>T)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.1404C>T
19g.44948843T>ACA406294700APOC2,APOC4-APOC2c.198T>A (p.Ala66=)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
c.173+25T>A (n.173+25T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1405T>A
19g.44948843T>CCA406294714APOC2,APOC4-APOC2c.198T>C (p.Ala66=)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
c.173+25T>C (n.173+25T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1405T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948843T>GCA406294716APOC2,APOC4-APOC2c.198T>G (p.Ala66=)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
c.173+25T>G (n.173+25T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1405T>G
19g.44948843T=CA2338188684APOC2,APOC4-APOC2c.198T= (p.Ala66=)
c.*981T= (n.*981T=)
c.429T= (p.Ala143=)
c.173+25T= (n.173+25T=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1405T=
19g.44948844G>ACA9506621APOC2,APOC4-APOC2c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.173+26G>A (n.173+26G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948844G>CCA406294725APOC2,APOC4-APOC2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.173+26G>C (n.173+26G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1406G>C
dbSNP
19g.44948844G=CA2338188685APOC2,APOC4-APOC2c.199G= (p.Val67=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.173+26G= (n.173+26G=)
c.137G= (p.Cys46=)
n.1406G=
19g.44948844G>TCA406294735APOC2,APOC4-APOC2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.173+26G>T (n.173+26G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1406G>T
19g.44948845T>ACA406294750APOC2,APOC4-APOC2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.173+27T>A (n.173+27T>A)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1407T>A
19g.44948845T>CCA406294743APOC2,APOC4-APOC2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.173+27T>C (n.173+27T>C)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1407T>C
19g.44948845T>GCA406294741APOC2,APOC4-APOC2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.173+27T>G (n.173+27T>G)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1407T>G
19g.44948846A=CA2338188686APOC2,APOC4-APOC2c.201A= (p.Val67=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.432A= (p.Val144=)
c.173+28A= (n.173+28A=)
c.139A= (p.Arg47=)
n.1408A=
19g.44948846A>CCA507796179APOC2,APOC4-APOC2c.201A>C (p.Val67=)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.432A>C (p.Val144=)
c.173+28A>C (n.173+28A>C)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.1408A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948846A>GCA406294753APOC2,APOC4-APOC2c.201A>G (p.Val67=)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.432A>G (p.Val144=)
c.173+28A>G (n.173+28A>G)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.1408A>G
19g.44948846A>TCA406294756APOC2,APOC4-APOC2c.201A>T (p.Val67=)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.432A>T (p.Val144=)
c.173+28A>T (n.173+28A>T)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.1408A>T
19g.44948847G>ACA406294761APOC2,APOC4-APOC2c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.173+29G>A (n.173+29G>A)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.1409G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948847G>CCA406294763APOC2,APOC4-APOC2c.202G>C (p.Asp68His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.173+29G>C (n.173+29G>C)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.1409G>C
gnomAD v4
19g.44948847G>TCA406294765APOC2,APOC4-APOC2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.173+29G>T (n.173+29G>T)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.1409G>T
COSMIC
19g.44948848A>CCA406294768APOC2,APOC4-APOC2c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.173+30A>C (n.173+30A>C)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.1410A>C
19g.44948848A>GCA406294771APOC2,APOC4-APOC2c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.173+30A>G (n.173+30A>G)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.1410A>G
19g.44948848A>TCA406294774APOC2,APOC4-APOC2c.203A>T (p.Asp68Val)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.173+30A>T (n.173+30A>T)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.1410A>T
19g.44948849T>ACA406294777APOC2,APOC4-APOC2c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.173+31T>A (n.173+31T>A)
c.142T>A (p.Ter48Arg)
n.1411T>A

Number of alleles fetched