Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948829A>CCA406294535APOC2,APOC4-APOC2c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.173+11A>C (n.173+11A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.1391A>C
19g.44948829A>GCA406294537APOC2,APOC4-APOC2c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.1391A>G
 gnomAD v4
19g.44948829A>TCA406294542APOC2,APOC4-APOC2c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.173+11A>T (n.173+11A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.1391A>T
 gnomAD v4
19g.44948830C>ACA406294546APOC2,APOC4-APOC2c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.1392C>A
19g.44948830C>GCA406294548APOC2,APOC4-APOC2c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.1392C>G
19g.44948830C>TCA406294547APOC2,APOC4-APOC2c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.1392C>T
19g.44948831A=CA2338188670APOC2,APOC4-APOC2c.186A= (p.Thr62=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.173+13A= (n.173+13A=)
c.124A= (p.Ile42=)
n.1393A=
19g.44948831A>CCA406294550APOC2,APOC4-APOC2c.186A>C (p.Thr62=)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.173+13A>C (n.173+13A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.1393A>C
19g.44948831A>GCA406294552APOC2,APOC4-APOC2c.186A>G (p.Thr62=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.173+13A>G (n.173+13A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.1393A>G
19g.44948831A>TCA406294554APOC2,APOC4-APOC2c.186A>T (p.Thr62=)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.173+13A>T (n.173+13A>T)
c.124A>T (p.Ile42Leu)
n.1393A>T
19g.44948831_44948832insGCCGCCAGCA2338188672APOC2,APOC4-APOC2c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8)
c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG)
c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8)
c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG)
c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?)
n.1393_1394insGCCGCCAG
 dbSNP
19g.44948832T>ACA406294559APOC2,APOC4-APOC2c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.173+14T>A (n.173+14T>A)
c.125T>A (p.Ile42Lys)
n.1394T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.44948832T>CCA308875880APOC2,APOC4-APOC2c.187T>C (p.Tyr63His)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.173+14T>C (n.173+14T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.1394T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.44948832T>GCA406294566APOC2,APOC4-APOC2c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.173+14T>G (n.173+14T>G)
c.125T>G (p.Ile42Arg)
n.1394T>G
19g.44948832T=CA2338188673APOC2,APOC4-APOC2c.187T= (p.Tyr63=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.173+14T= (n.173+14T=)
c.125T= (p.Ile42=)
n.1394T=
19g.44948833A=CA2338188676APOC2,APOC4-APOC2c.188A= (p.Tyr63=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.173+15A= (n.173+15A=)
c.126A= (p.Ile42=)
n.1395A=
19g.44948833A>CCA406294569APOC2,APOC4-APOC2c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.173+15A>C (n.173+15A>C)
c.126A>C (p.Ile42=)
n.1395A>C
 dbSNP
19g.44948833A>GCA406294572APOC2,APOC4-APOC2c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.173+15A>G (n.173+15A>G)
c.126A>G (p.Ile42Met)
n.1395A>G
19g.44948833A>TCA406294578APOC2,APOC4-APOC2c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.173+15A>T (n.173+15A>T)
c.126A>T (p.Ile42=)
n.1395A>T
 gnomAD v4
19g.44948834C>ACA406294586APOC2,APOC4-APOC2c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.173+16C>A (n.173+16C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.1396C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948834C=CA2338188677APOC2,APOC4-APOC2c.189C= (p.Tyr63=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.173+16C= (n.173+16C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.1396C=
19g.44948834C>GCA406294598APOC2,APOC4-APOC2c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.173+16C>G (n.173+16C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.1396C>G
19g.44948834C>TCA9506616APOC2,APOC4-APOC2c.189C>T (p.Tyr63=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.173+16C>T (n.173+16C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.1396C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948835C>ACA406294614APOC2,APOC4-APOC2c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.173+17C>A (n.173+17C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.1397C>A
19g.44948835C>GCA406294606APOC2,APOC4-APOC2c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.173+17C>G (n.173+17C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.1397C>G
19g.44948835C>TCA406294609APOC2,APOC4-APOC2c.190C>T (p.Leu64=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.173+17C>T (n.173+17C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.1397C>T
 gnomAD v4
19g.44948836T>ACA406294616APOC2,APOC4-APOC2c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.173+18T>A (n.173+18T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.1398T>A
19g.44948836T>CCA406294620APOC2,APOC4-APOC2c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.173+18T>C (n.173+18T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.1398T>C
19g.44948836T>GCA406294622APOC2,APOC4-APOC2c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.173+18T>G (n.173+18T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.1398T>G
19g.44948837G>ACA406294625APOC2,APOC4-APOC2c.192G>A (p.Leu64=)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.173+19G>A (n.173+19G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1399G>A
19g.44948837G>CCA406294628APOC2,APOC4-APOC2c.192G>C (p.Leu64=)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.173+19G>C (n.173+19G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1399G>C
19g.44948837G>TCA406294633APOC2,APOC4-APOC2c.192G>T (p.Leu64=)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.173+19G>T (n.173+19G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1399G>T
19g.44948838C>ACA406294635APOC2,APOC4-APOC2c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1400C>A
19g.44948838C=CA2338188678APOC2,APOC4-APOC2c.193C= (p.Pro65=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.173+20C= (n.173+20C=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1400C=
19g.44948838C>GCA406294637APOC2,APOC4-APOC2c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.173+20C>G (n.173+20C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1400C>G
19g.44948838C>TCA406294639APOC2,APOC4-APOC2c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.173+20C>T (n.173+20C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1400C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.44948839C>ACA406294641APOC2,APOC4-APOC2c.194C>A (p.Pro65His)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.173+21C>A (n.173+21C>A)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1401C>A
 dbSNP
19g.44948839C=CA2338188680APOC2,APOC4-APOC2c.194C= (p.Pro65=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.173+21C= (n.173+21C=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.1401C=
19g.44948839C>GCA406294644APOC2,APOC4-APOC2c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.173+21C>G (n.173+21C>G)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1401C>G
19g.44948839C>TCA406294648APOC2,APOC4-APOC2c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.173+21C>T (n.173+21C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1401C>T
19g.44948839_44948841delinsCCGCA2338188679APOC2,APOC4-APOC2c.194_196delinsCCG (p.Pro65=)
c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG)
c.425_427delinsCCG (p.Pro142=)
c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG)
c.132_134delinsCCG (p.Ala44=)
n.1401_1403delinsCCG
19g.44948840C>ACA9506618APOC2,APOC4-APOC2c.195C>A (p.Pro65=)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.173+22C>A (n.173+22C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.1402C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948840C=CA2338188682APOC2,APOC4-APOC2c.195C= (p.Pro65=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.173+22C= (n.173+22C=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.1402C=
19g.44948840C>GCA406294663APOC2,APOC4-APOC2c.195C>G (p.Pro65=)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.173+22C>G (n.173+22C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.1402C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948840C>TCA9506619APOC2,APOC4-APOC2c.195C>T (p.Pro65=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.173+22C>T (n.173+22C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841_44948842dupCA2338188681APOC2,APOC4-APOC2c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2)
c.*979_*980dup (n.*979_*980dup)
c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2)
c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup)
c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?)
n.1403_1404dup
 dbSNP
19g.44948841_44948842delCA9506617APOC2,APOC4-APOC2c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3)
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3)
c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del)
c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2)
n.1403_1404del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>ACA9506620APOC2,APOC4-APOC2c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.1403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>CCA406294671APOC2,APOC4-APOC2c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.173+23G>C (n.173+23G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.1403G>C
19g.44948841G=CA2338188683APOC2,APOC4-APOC2c.196G= (p.Ala66=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.173+23G= (n.173+23G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.1403G=

Number of alleles fetched