Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948823G>ACA115623APOC2,APOC4-APOC2c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.173+5G>A (n.173+5G>A)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.1385G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948823G>CCA406294490APOC2,APOC4-APOC2c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.173+5G>C (n.173+5G>C)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1385G>C
gnomAD v4
19g.44948823G=CA2338188658APOC2,APOC4-APOC2c.178G= (p.Glu60=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.173+5G= (n.173+5G=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1385G=
19g.44948823G>TCA406294492APOC2,APOC4-APOC2c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.173+5G>T (n.173+5G>T)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1385G>T
gnomAD v4
19g.44948824A>CCA406294497APOC2,APOC4-APOC2c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.173+6A>C (n.173+6A>C)
c.117A>C (p.Arg39=)
n.1386A>C
19g.44948824A>GCA406294499APOC2,APOC4-APOC2c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.173+6A>G (n.173+6A>G)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.1386A>G
19g.44948824A>TCA406294501APOC2,APOC4-APOC2c.179A>T (p.Glu60Val)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.173+6A>T (n.173+6A>T)
c.117A>T (p.Arg39=)
n.1386A>T
ClinVar
19g.44948825G>ACA406294510APOC2,APOC4-APOC2c.180G>A (p.Glu60=)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.173+7G>A (n.173+7G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1387G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948825G>CCA406294505APOC2,APOC4-APOC2c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.173+7G>C (n.173+7G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1387G>C
19g.44948825G=CA2338188660APOC2,APOC4-APOC2c.180G= (p.Glu60=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.173+7G= (n.173+7G=)
c.118G= (p.Glu40=)
n.1387G=
19g.44948825G>TCA406294507APOC2,APOC4-APOC2c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.173+7G>T (n.173+7G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1387G>T
19g.44948826A>CCA406294513APOC2,APOC4-APOC2c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.173+8A>C (n.173+8A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1388A>C
19g.44948826A>GCA406294516APOC2,APOC4-APOC2c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.173+8A>G (n.173+8A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1388A>G
19g.44948826A>TCA406294518APOC2,APOC4-APOC2c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.173+8A>T (n.173+8A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1388A>T
19g.44948827A>CCA406294522APOC2,APOC4-APOC2c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.173+9A>C (n.173+9A>C)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.1389A>C
gnomAD v4
19g.44948827A>GCA406294526APOC2,APOC4-APOC2c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.173+9A>G (n.173+9A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.1389A>G
19g.44948827A>TCA406294528APOC2,APOC4-APOC2c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.173+9A>T (n.173+9A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.1389A>T
19g.44948828G>ACA308875873APOC2,APOC4-APOC2c.183G>A (p.Lys61=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.173+10G>A (n.173+10G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.1390G>A
dbSNP
19g.44948828G>CCA406294530APOC2,APOC4-APOC2c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.173+10G>C (n.173+10G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.1390G>C
gnomAD v4
19g.44948828G=CA2338188662APOC2,APOC4-APOC2c.183G= (p.Lys61=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.414G= (p.Lys138=)
c.173+10G= (n.173+10G=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.1390G=
19g.44948828G>TCA406294533APOC2,APOC4-APOC2c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.173+10G>T (n.173+10G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.1390G>T
19g.44948829A>CCA406294535APOC2,APOC4-APOC2c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.173+11A>C (n.173+11A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.1391A>C
19g.44948829A>GCA406294537APOC2,APOC4-APOC2c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.1391A>G
gnomAD v4
19g.44948829A>TCA406294542APOC2,APOC4-APOC2c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.173+11A>T (n.173+11A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.1391A>T
gnomAD v4
19g.44948830C>ACA406294546APOC2,APOC4-APOC2c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.1392C>A
19g.44948830C>GCA406294548APOC2,APOC4-APOC2c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.1392C>G
19g.44948830C>TCA406294547APOC2,APOC4-APOC2c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.1392C>T
19g.44948831A=CA2338188670APOC2,APOC4-APOC2c.186A= (p.Thr62=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.173+13A= (n.173+13A=)
c.124A= (p.Ile42=)
n.1393A=
19g.44948831A>CCA406294550APOC2,APOC4-APOC2c.186A>C (p.Thr62=)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.173+13A>C (n.173+13A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.1393A>C
19g.44948831A>GCA406294552APOC2,APOC4-APOC2c.186A>G (p.Thr62=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.173+13A>G (n.173+13A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.1393A>G
19g.44948831A>TCA406294554APOC2,APOC4-APOC2c.186A>T (p.Thr62=)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.173+13A>T (n.173+13A>T)
c.124A>T (p.Ile42Leu)
n.1393A>T
19g.44948831_44948832insGCCGCCAGCA2338188672APOC2,APOC4-APOC2c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8)
c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG)
c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8)
c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG)
c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?)
n.1393_1394insGCCGCCAG
dbSNP
19g.44948832T>ACA406294559APOC2,APOC4-APOC2c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.173+14T>A (n.173+14T>A)
c.125T>A (p.Ile42Lys)
n.1394T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44948832T>CCA308875880APOC2,APOC4-APOC2c.187T>C (p.Tyr63His)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.173+14T>C (n.173+14T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.1394T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.44948832T>GCA406294566APOC2,APOC4-APOC2c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.173+14T>G (n.173+14T>G)
c.125T>G (p.Ile42Arg)
n.1394T>G
19g.44948832T=CA2338188673APOC2,APOC4-APOC2c.187T= (p.Tyr63=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.173+14T= (n.173+14T=)
c.125T= (p.Ile42=)
n.1394T=
19g.44948833A=CA2338188676APOC2,APOC4-APOC2c.188A= (p.Tyr63=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.173+15A= (n.173+15A=)
c.126A= (p.Ile42=)
n.1395A=
19g.44948833A>CCA406294569APOC2,APOC4-APOC2c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.173+15A>C (n.173+15A>C)
c.126A>C (p.Ile42=)
n.1395A>C
dbSNP
19g.44948833A>GCA406294572APOC2,APOC4-APOC2c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.173+15A>G (n.173+15A>G)
c.126A>G (p.Ile42Met)
n.1395A>G
19g.44948833A>TCA406294578APOC2,APOC4-APOC2c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.173+15A>T (n.173+15A>T)
c.126A>T (p.Ile42=)
n.1395A>T
gnomAD v4
19g.44948834C>ACA406294586APOC2,APOC4-APOC2c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.173+16C>A (n.173+16C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.1396C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948834C=CA2338188677APOC2,APOC4-APOC2c.189C= (p.Tyr63=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.173+16C= (n.173+16C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.1396C=
19g.44948834C>GCA406294598APOC2,APOC4-APOC2c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.173+16C>G (n.173+16C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.1396C>G
19g.44948834C>TCA9506616APOC2,APOC4-APOC2c.189C>T (p.Tyr63=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.173+16C>T (n.173+16C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.1396C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948835C>ACA406294614APOC2,APOC4-APOC2c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.173+17C>A (n.173+17C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.1397C>A
19g.44948835C>GCA406294606APOC2,APOC4-APOC2c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.173+17C>G (n.173+17C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.1397C>G
19g.44948835C>TCA406294609APOC2,APOC4-APOC2c.190C>T (p.Leu64=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.173+17C>T (n.173+17C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.1397C>T
gnomAD v4
19g.44948836T>ACA406294616APOC2,APOC4-APOC2c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.173+18T>A (n.173+18T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.1398T>A
19g.44948836T>CCA406294620APOC2,APOC4-APOC2c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.173+18T>C (n.173+18T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.1398T>C
19g.44948836T>GCA406294622APOC2,APOC4-APOC2c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.173+18T>G (n.173+18T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.1398T>G

Number of alleles fetched