Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948823G>A | CA115623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*961G>A (n.*961G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>C | CA406294490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*961G>C (n.*961G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.173+5G>C (n.173+5G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1385G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948823G= | CA2338188658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G= (p.Glu60=) c.*961G= (n.*961G=) c.409G= (p.Glu137=) c.173+5G= (n.173+5G=) c.116G= (p.Arg39=) n.1385G= | |
19 | g.44948823G>T | CA406294492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*961G>T (n.*961G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1385G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948824A>C | CA406294497 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*962A>C (n.*962A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.173+6A>C (n.173+6A>C) c.117A>C (p.Arg39=) n.1386A>C | |
19 | g.44948824A>G | CA406294499 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.173+6A>G (n.173+6A>G) c.117A>G (p.Arg39=) n.1386A>G | |
19 | g.44948824A>T | CA406294501 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*962A>T (n.*962A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.173+6A>T (n.173+6A>T) c.117A>T (p.Arg39=) n.1386A>T | ClinVar |
19 | g.44948825G>A | CA406294510 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>A (p.Glu60=) c.*963G>A (n.*963G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.173+7G>A (n.173+7G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948825G>C | CA406294505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*963G>C (n.*963G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.173+7G>C (n.173+7G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1387G>C | |
19 | g.44948825G= | CA2338188660 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G= (p.Glu60=) c.*963G= (n.*963G=) c.411G= (p.Glu137=) c.173+7G= (n.173+7G=) c.118G= (p.Glu40=) n.1387G= | |
19 | g.44948825G>T | CA406294507 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*963G>T (n.*963G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.173+7G>T (n.173+7G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1387G>T | |
19 | g.44948826A>C | CA406294513 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*964A>C (n.*964A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.173+8A>C (n.173+8A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1388A>C | |
19 | g.44948826A>G | CA406294516 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*964A>G (n.*964A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.173+8A>G (n.173+8A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1388A>G | |
19 | g.44948826A>T | CA406294518 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*964A>T (n.*964A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.173+8A>T (n.173+8A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) n.1388A>T | |
19 | g.44948827A>C | CA406294522 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*965A>C (n.*965A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.173+9A>C (n.173+9A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.1389A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948827A>G | CA406294526 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.173+9A>G (n.173+9A>G) c.120A>G (p.Glu40=) n.1389A>G | |
19 | g.44948827A>T | CA406294528 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*965A>T (n.*965A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.173+9A>T (n.173+9A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.1389A>T | |
19 | g.44948828G>A | CA308875873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.173+10G>A (n.173+10G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1390G>A | dbSNP |
19 | g.44948828G>C | CA406294530 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*966G>C (n.*966G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.173+10G>C (n.173+10G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.1390G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948828G= | CA2338188662 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G= (p.Lys61=) c.*966G= (n.*966G=) c.414G= (p.Lys138=) c.173+10G= (n.173+10G=) c.121G= (p.Asp41=) n.1390G= | |
19 | g.44948828G>T | CA406294533 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*966G>T (n.*966G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.173+10G>T (n.173+10G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1390G>T | |
19 | g.44948829A>C | CA406294535 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.173+11A>C (n.173+11A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.1391A>C | |
19 | g.44948829A>G | CA406294537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.*967A>G (n.*967A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.173+11A>G (n.173+11A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.1391A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948829A>T | CA406294542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.*967A>T (n.*967A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.173+11A>T (n.173+11A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.1391A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948830C>A | CA406294546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.173+12C>A (n.173+12C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.1392C>A | |
19 | g.44948830C>G | CA406294548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.*968C>G (n.*968C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.173+12C>G (n.173+12C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.1392C>G | |
19 | g.44948830C>T | CA406294547 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.*968C>T (n.*968C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.173+12C>T (n.173+12C>T) c.123C>T (p.Asp41=) n.1392C>T | |
19 | g.44948831A= | CA2338188670 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A= (p.Thr62=) c.*969A= (n.*969A=) c.417A= (p.Thr139=) c.173+13A= (n.173+13A=) c.124A= (p.Ile42=) n.1393A= | |
19 | g.44948831A>C | CA406294550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>C (p.Thr62=) c.*969A>C (n.*969A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.173+13A>C (n.173+13A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1393A>C | |
19 | g.44948831A>G | CA406294552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>G (p.Thr62=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.173+13A>G (n.173+13A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.1393A>G | |
19 | g.44948831A>T | CA406294554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>T (p.Thr62=) c.*969A>T (n.*969A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.173+13A>T (n.173+13A>T) c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1393A>T | |
19 | g.44948831_44948832insGCCGCCAG | CA2338188672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8) c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG) c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8) c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG) c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?) n.1393_1394insGCCGCCAG | dbSNP |
19 | g.44948832T>A | CA406294559 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*970T>A (n.*970T>A) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.173+14T>A (n.173+14T>A) c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1394T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>C | CA308875880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.*970T>C (n.*970T>C) c.418T>C (p.Tyr140His) c.173+14T>C (n.173+14T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>G | CA406294566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*970T>G (n.*970T>G) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.173+14T>G (n.173+14T>G) c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1394T>G | |
19 | g.44948832T= | CA2338188673 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T= (p.Tyr63=) c.*970T= (n.*970T=) c.418T= (p.Tyr140=) c.173+14T= (n.173+14T=) c.125T= (p.Ile42=) n.1394T= | |
19 | g.44948833A= | CA2338188676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A= (p.Tyr63=) c.*971A= (n.*971A=) c.419A= (p.Tyr140=) c.173+15A= (n.173+15A=) c.126A= (p.Ile42=) n.1395A= | |
19 | g.44948833A>C | CA406294569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*971A>C (n.*971A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.173+15A>C (n.173+15A>C) c.126A>C (p.Ile42=) n.1395A>C | dbSNP |
19 | g.44948833A>G | CA406294572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*971A>G (n.*971A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.173+15A>G (n.173+15A>G) c.126A>G (p.Ile42Met) n.1395A>G | |
19 | g.44948833A>T | CA406294578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*971A>T (n.*971A>T) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.173+15A>T (n.173+15A>T) c.126A>T (p.Ile42=) n.1395A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948834C>A | CA406294586 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.*972C>A (n.*972C>A) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.173+16C>A (n.173+16C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948834C= | CA2338188677 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C= (p.Tyr63=) c.*972C= (n.*972C=) c.420C= (p.Tyr140=) c.173+16C= (n.173+16C=) c.127C= (p.Pro43=) n.1396C= | |
19 | g.44948834C>G | CA406294598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.*972C>G (n.*972C>G) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.173+16C>G (n.173+16C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1396C>G | |
19 | g.44948834C>T | CA9506616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.420C>T (p.Tyr140=) c.173+16C>T (n.173+16C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948835C>A | CA406294614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.*973C>A (n.*973C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.173+17C>A (n.173+17C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.1397C>A | |
19 | g.44948835C>G | CA406294606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*973C>G (n.*973C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.173+17C>G (n.173+17C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1397C>G | |
19 | g.44948835C>T | CA406294609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.173+17C>T (n.173+17C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948836T>A | CA406294616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*974T>A (n.*974T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.173+18T>A (n.173+18T>A) c.129T>A (p.Pro43=) n.1398T>A | |
19 | g.44948836T>C | CA406294620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.129T>C (p.Pro43=) n.1398T>C | |
19 | g.44948836T>G | CA406294622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.129T>G (p.Pro43=) n.1398T>G |