Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948809C>A | CA406294386 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.*947C>A (n.*947C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.102C>A (p.Arg34=) n.1371C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948809C>G | CA406294385 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*947C>G (n.*947C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.102C>G (p.Arg34=) n.1371C>G | |
19 | g.44948809C>T | CA406294384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*947C>T (n.*947C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.102C>T (p.Arg34=) n.1371C>T | |
19 | g.44948810C>A | CA406294388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>A (p.Ala55=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.396C>A (p.Ala132=) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1372C>A | |
19 | g.44948810C= | CA2338188649 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C= (p.Ala55=) c.*948C= (n.*948C=) c.396C= (p.Ala132=) c.103C= (p.Pro35=) n.1372C= | |
19 | g.44948810C>G | CA406294389 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>G (p.Ala55=) c.*948C>G (n.*948C>G) c.396C>G (p.Ala132=) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1372C>G | |
19 | g.44948810C>T | CA9506614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>T (p.Ala55=) c.*948C>T (n.*948C>T) c.396C>T (p.Ala132=) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948811C>A | CA406294391 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*949C>A (n.*949C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1373C>A | |
19 | g.44948811C>G | CA406294393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*949C>G (n.*949C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1373C>G | |
19 | g.44948811C>T | CA406294394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*949C>T (n.*949C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1373C>T | |
19 | g.44948812A>C | CA406294397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*950A>C (n.*950A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.105A>C (p.Pro35=) n.1374A>C | |
19 | g.44948812A>G | CA406294400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*950A>G (n.*950A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.105A>G (p.Pro35=) n.1374A>G | |
19 | g.44948812A>T | CA406294401 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*950A>T (n.*950A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.105A>T (p.Pro35=) n.1374A>T | |
19 | g.44948813G>A | CA406294406 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.168G>A (p.Gln56=) c.*951G>A (n.*951G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.1375G>A | |
19 | g.44948813G>C | CA406294407 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.168G>C (p.Gln56His) c.*951G>C (n.*951G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.1375G>C | |
19 | g.44948813G>T | CA406294409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.168G>T (p.Gln56His) c.*951G>T (n.*951G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.1375G>T | |
19 | g.44948814A>C | CA406294417 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.169A>C (p.Asn57His) c.*952A>C (n.*952A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.1376A>C | |
19 | g.44948814A>G | CA406294413 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.*952A>G (n.*952A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.1376A>G | COSMIC |
19 | g.44948814A>T | CA406294414 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.*952A>T (n.*952A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.107A>T (p.Glu36Val) n.1376A>T | |
19 | g.44948815A>C | CA406294420 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.*953A>C (n.*953A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.1377A>C | |
19 | g.44948815A>G | CA406294423 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.*953A>G (n.*953A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.108A>G (p.Glu36=) n.1377A>G | |
19 | g.44948815A>T | CA406294426 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.*953A>T (n.*953A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.1377A>T | |
19 | g.44948816C>A | CA406294428 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.*954C>A (n.*954C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1378C>A | |
19 | g.44948816C>G | CA406294430 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.*954C>G (n.*954C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1378C>G | |
19 | g.44948816C>T | CA406294433 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>T (p.Asn57=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1378C>T | COSMIC |
19 | g.44948817C>A | CA406294436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.*955C>A (n.*955C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.110C>A (p.Pro37His) n.1379C>A | |
19 | g.44948817C>G | CA406294438 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.*955C>G (n.*955C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1379C>G | |
19 | g.44948817C>T | CA406294441 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>T (p.Leu58=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1379C>T | |
19 | g.44948818T>A | CA9506615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*956T>A (n.*956T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.111T>A (p.Pro37=) n.1380T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948818T>C | CA406294443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*956T>C (n.*956T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.111T>C (p.Pro37=) n.1380T>C | |
19 | g.44948818T>G | CA406294446 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*956T>G (n.*956T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.111T>G (p.Pro37=) n.1380T>G | |
19 | g.44948818T= | CA2338188650 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T= (p.Leu58=) c.*956T= (n.*956T=) c.404T= (p.Leu135=) c.111T= (p.Pro37=) n.1380T= | |
19 | g.44948819G>A | CA406294455 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>A (p.Leu58=) c.*957G>A (n.*957G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.1381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948819G>C | CA406294453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>C (p.Leu58=) c.*957G>C (n.*957G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.1381G>C | |
19 | g.44948819G>T | CA406294451 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>T (p.Leu58=) c.*957G>T (n.*957G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.1381G>T | |
19 | g.44948820T>A | CA406294463 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.*958T>A (n.*958T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.1382T>A | |
19 | g.44948820T>C | CA406294458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>C (p.Tyr59His) c.*958T>C (n.*958T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.1382T>C | |
19 | g.44948820T>G | CA406294460 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.*958T>G (n.*958T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.1382T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948821A>C | CA406294474 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.*959A>C (n.*959A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.173+3A>C (n.173+3A>C) c.114A>C (p.Val38=) n.1383A>C | |
19 | g.44948821A>G | CA406294477 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.*959A>G (n.*959A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.173+3A>G (n.173+3A>G) c.114A>G (p.Val38=) n.1383A>G | |
19 | g.44948821A>T | CA406294479 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.173+3A>T (n.173+3A>T) c.114A>T (p.Val38=) n.1383A>T | |
19 | g.44948822C>A | CA115616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.*960C>A (n.*960C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.173+4C>A (n.173+4C>A) c.115C>A (p.Arg39=) n.1384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948822C= | CA2338188654 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C= (p.Tyr59=) c.*960C= (n.*960C=) c.408C= (p.Tyr136=) c.173+4C= (n.173+4C=) c.115C= (p.Arg39=) n.1384C= | |
19 | g.44948822C>G | CA115620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.*960C>G (n.*960C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.173+4C>G (n.173+4C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1384C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948822C>T | CA308875849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>T (p.Tyr59=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.173+4C>T (n.173+4C>T) c.115C>T (p.Arg39Ter) n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>A | CA115623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*961G>A (n.*961G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>C | CA406294490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*961G>C (n.*961G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.173+5G>C (n.173+5G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1385G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948823G= | CA2338188658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G= (p.Glu60=) c.*961G= (n.*961G=) c.409G= (p.Glu137=) c.173+5G= (n.173+5G=) c.116G= (p.Arg39=) n.1385G= | |
19 | g.44948823G>T | CA406294492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*961G>T (n.*961G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1385G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948824A>C | CA406294497 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*962A>C (n.*962A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.173+6A>C (n.173+6A>C) c.117A>C (p.Arg39=) n.1386A>C |